Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique médicale > conseil génétique > diagnostic génétique
diagnostic génétiqueSynonyme(s)genetic diagnosis |
Documents disponibles dans cette catégorie (478)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Benhassine T ; Hamadouche T ; Assami S ; Makri S ; Chaouch M ; Tazir M | 2008Proximal spinal muscular atrophy (SMA) are a group of motor neuropathies characterized by the degeneration of spinal montoneurons leading to muscular paralysis with muscular atrophy. They are the second most fatal autosomal recessive disease, wi[...]Livre
Vous pouvez consulter les "temps forts" du congrès et les posters sur le site de de Myology 2008Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractRapport institutionnel
Ce rapport comporte 4 parties : - Assistance médicale à la procréation - Diagnostic génétique post-natal - Diagnostic prénatalArticle
Delmont E ; Sacconi S ; Berge-Lefranc JL ; Aquaron R ; Butori C ; Desnuelle C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pêcheux C ; Krahn M ; Chapon F ; Beroud C ; Drouin-Garraud V ; Laforet P ; Romero NB ; Pénisson-Besnier I ; Bernard R ; Urtizberea JA ; Leturcq F | 2008Mutations in the gene encoding calpain-3 (CAPN3) cause autosomal recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A (LGMD2A) and idiopathic Eosinophilic Myositis. Accurate diagnosis and genetic counselling is based on the identification of disease[...]Publication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur le syndrome de Kennedy. Le syndrome de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie neuromusculaire rare. Il se transmet selon un mode récessif li[...]Publication AFM
Les 14 et 15 novembre derniers, plus de 100 participants, cliniciens et chercheurs, se sont réunis à Marseille aux Jardins du Pharo, pour les Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie associées, cette année, aux Journées de [...]Article
Koul R ; Al Futaisi A ; Chacko A ; Rao V ; Simsek M ; Muralitharan S ; Ganguly SS ; Bayoumi R | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lucchiari S ; Santoro D ; Pagliarani S ; Comi GP | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la myopathie facio-scapulo-humérale. La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie musculaire, d'origine génétique qui se transmet selon un mode autosomiqu[...]Article
Article
Thomas NST ; Wiseman K ; Spurlock G ; MacDonald M ; Ustek D ; Upadhyaya M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Une multiplicité de textes encadre, souvent de façon différente suivant les situations, les modalités de délivrance de l'information et la recherche du consentement aux soins concernant les patients vulnérables. Les personnes vulnérables, leur e[...]Livre
Identification de l'ADN, développement du génie génétique, isolement de maladies graves, décodage du génome humain : la génétique a ouvert d'immenses espoirs pour notre santé. Les thérapies géniques seraient-elles un mirage scientifique ? Bertra[...]Article
Vèmes journées annuelles de la SFM (14-15 novembre 2007; Marseille) | Institut de Myologie AIM | 2007Les 14 et 15 novembre derniers, plus de 100 participants, cliniciens et chercheurs, se sont réunis à Marseille aux Jardins du Pharo, pour les Vèmes Journées annuelles de la Société Française de Myologie associées, cette année, aux Journées de Pa[...]Article
Abstracts en français et en anglais.Livre
Livre
Article
Livre
Brun D, Directeur de publication ; Benslama F ; Frischmann M ; Gargiulo M ; Munnich A ; Thalabard JC ; Vanier A | Etudes freudiennes | 01/2006De tous les prolongements qu'appela le précédent colloque Violence de l'annonce, violence du dire, c'est sur la question des Devenirs de l'annonce que doit désormais se porter la réflexion. Car les étapes, même prometteuses, qui font suite à une[...]Article
Livre
Cabrol B ; Haddad J ; Akoury Dirani L ; Auvin S ; Carrelet P ; Charollais A ; Collignon P ; Cruisset JM ; Langue J ; Larroque B ; Mancini J ; Marret S ; Marti I ; Martin-Lebrun E ; Mermet MA ; Pernes P ; Pinachyan K ; Roman S ; Saulus G ; Soudrie B ; Triglia JM ; Urtizberea JA ; Vallée L ; Vanhulle C | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 2006Cet ouvrage aborde les aspects sociaux et médicaux du handicap de l'enfant sous un angle novateur : les différents types de classification, l'épidémiologie, les étiologies et l'approche théorique et clinique du polyhandicap, les séquelles de la [...]Multimédia
Ce DVD montre tous les aspects de la maladie de Pompe, du côté du malade comme de celui du médecin : témoignages de patients sur leur vie quotidienne, explications sur l'origine de la maladie, interviews de médecins sur le traitement . Le sous t[...]