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diagnostic génétiqueSynonyme(s)genetic diagnosis |
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Beijer D ; Marte S ; Li JC ; De Ridder W ; Chen JZ ; Tadenev ALD ; Miers KE ; Deconinck T ; Macdonell R ; Marques W ; De Jonghe P ; Pratt SL ; Meyer-Schuman R ; Zuchner S ; Antonellis A ; Burgess RW ; Baets J | 08/03/2024Article
Favier M ; Delanne J ; Gorincour G ; Faivre L ; Racine C ; Philippe C ; Duffourd Y ; Vitobello A ; Rousseau T ; Martz O ; Tarris G ; Oualiken C ; Thauvin-Robinet C ; Mau-Them FT | 11/02/2024Article
Wallace SE ; Gillentine MA | 19/10/2023Initial Posting: December 8, 2022; Last Revision: October 19, 2023. A founder variant is a pathogenic variant observed at high frequency in a specific population due to the presence of the variant in a single ancestor or small number of ances[...]Article
Sangadala S ; Shore EM ; Xu M ; Bergwitz C ; Lozano-Calderon SA ; Lin AE ; Boden SD ; Kaplan FS | 23/05/2023Article
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De Ridder W ; de Vries G ; Van Schil K ; Deconinck T ; Mouly V ; Straub V ; Baets J | England | 07/04/2023Article
Ghaoui R ; Ha TT ; Kerkhof J ; McConkey H ; Gao S ; Babic M ; King R ; Ravenscroft G ; Koszyca B ; Otto S ; Laing NG ; Scott H ; Sadikovic B ; Kassahn KS | 04/04/2023Article
Folland C ; Ganesh V ; Weisburd B ; McLean C ; Kornberg AJ ; O'Donnell-Luria A ; Rehm HL ; Stevanovski I ; Chintalaphani SR ; Kennedy P ; Deveson IW ; Ravenscroft G | United States | 14/03/2023Article
Kramer JJ ; Boon HTM ; Leijten QH ; Ter Laak H ; Eshuis L ; Kusters B ; van Doorn JLM ; Kamsteeg EJ ; Eymard B ; Doorduin J ; Voermans NC | 29/12/2022Article
Granger A ; Beecher G ; Liewluck T ; Nicolau S ; Flanigan KM ; Laughlin RS ; Milone M | England | 15/12/2022Article
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Hiramuki Y ; Kure Y ; Saito Y ; Ogawa M ; Ishikawa K ; Mori-Yoshimura M ; Oya Y ; Takahashi Y ; Kim DS ; Arai N ; Mori C ; Matsumura T ; Hamano T ; Nakamura K ; Ikezoe K ; Hayashi S ; Goto Y ; Noguchi S ; Nishino I | England | 08/11/2022Article
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Weihl CC ; Topf A ; Bengoechea R ; Duff J ; Charlton R ; Garcia SK ; Dominguez-Gonzalez C ; AlSaman A ; Hernandez Lain A ; Franco LV ; Sanchez MEP ; Beecroft SJ ; Goullee H ; Daw J ; Bhadra A ; True H ; Inoue M ; Findlay AR ; Laing N ; Olive M ; Ravenscroft G ; Straub V | Germany | 20/10/2022Article
Cipriani S ; Guerrero-Valero M ; Tozza S ; Zhao E ; Vollmer V ; Beijer D ; Danzi M ; Rivellini C ; Lazarevic D ; Pipitone GB ; Grosz BR ; Lamperti C ; Marzoli SB ; Carrera P ; Devoto M ; Pisciotta C ; Pareyson D ; Kennerson M ; Previtali SC ; Zuchner S ; Scherer SS ; Manganelli F ; Bähler M ; Bolino A | England | 19/10/2022Article
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Vezain M ; Thauvin-Robinet C ; Vial Y ; Coutant S ; Drunat S ; Urtizberea JA ; Rolland A ; Jacquin-Piques A ; Fehrenbach S ; Nicolas G ; Lecoquierre F ; Saugier-Veber P | Germany | 23/09/2022Article
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Morales F ; Corrales E ; Vasquez M ; Zhang B ; Fernandez H ; Alvarado F ; Cortés S ; Santamaria-Ulloa C ; Krahe R ; Monckton DG | England | 13/09/2022Article
Tsai YC ; de Pontual L ; Heiner C ; Stojkovic T ; Furling D ; Bassez G ; Gourdon G ; Tome S | United States | 07/09/2022Article
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Cohen G ; Shtorch-Asor A ; Ben Shahar S ; Goldfarb Yaacobi R ; Kaiser M ; Rosenfeld R ; Vinovezky M ; Irge D ; Furman Y ; Reiss D ; Litz Philipsborn S ; Sukenik Halevy R | England | 25/06/2022Article
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Genes, 13, 6. Genetic Profile of Patients with Limb-Girdle Muscle Weakness in the Chilean Population
Cerino M ; González-Hormazábal P ; Abaji M ; Courrier S ; Puppo F ; Mathieu Y ; Trangulao A ; Earle N ; Castiglioni C ; Diaz J ; Campero M ; Hughes R ; Vargas C ; Cortes R ; Kleinsteuber K ; Acosta I ; Urtizberea JA ; Levy N ; Bartoli M ; Krahn M ; Jara L ; Caviedes P ; Gorokhova S ; Bevilacqua JA | 06/2022Article
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Boon HTM ; Jacobs B ; Wouter VR ; Kamsteeg EJ ; Kuks JBM ; Vincent A ; Eymard B ; Voermans NC | Netherlands | 22/04/2022Article
Comella M ; Collotta A ; Pavone V ; Ciccia L ; Bellinvia A ; Cerruto C ; Biondi MGL ; Pisani F ; Pavone P | 11/04/2022Article
Yalcouye A ; Diallo SH ; Cisse L ; Karembe M ; Diallo S ; Coulibaly T ; Diarra S ; Coulibaly D ; Keita M ; Guinto CO ; Fischbeck KH ; Wonkam A ; Landoure G | United States | 05/04/2022Article
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Benitez-Alonso EO ; Lopez-Hernandez JC ; Galnares-Olalde JA ; Alcala RE ; Vargas-Canas ES | 02/04/2022Article
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Baudou E ; Cances C ; Magdelaine C ; Latour P ; Louvier UW ; Juntas-Morales R ; Cintas P ; Rivier F | Germany | 16/03/2022Article
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Krenn M ; Tomschik M ; Wagner M ; Zulehner G ; Weng R ; Rath J ; Klotz S ; Gelpi E ; Bsteh G ; Keritam O ; Colonna I ; Paternostro C ; Jäger F ; Lindeck-Pozza E ; Iglseder S ; Grinzinger S ; Schönfelder M ; Hohenwarter C ; Freimüller M ; Embacher N ; Wanschitz J ; Topakian R ; Topf A ; Straub V ; Quasthoff S ; Zimprich F ; Loscher WN ; Cetin H | England | 03/03/2022Article
Grosz BR ; Stevanovski I ; Negri S ; Ellis M ; Barnes S ; Reddel S ; Vucic S ; Nicholson GA ; Cortese A ; Kumar KR ; Deveson IW ; Kennerson ML | United States | 28/02/2022Article
Zamani GR ; Mohammadi MF ; Tavasoli AR ; Ashrafi MR ; Hosseinpour S ; Ghabeli H ; Pourbakhtyaran E ; Haghighi R ; Hosseiny SMM ; Mohammadi P ; Heidari M | United States | 26/02/2022Article
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Benquey T ; Pion E ; Cossee M ; Krahn M ; Stojkovic T ; Perrin A ; Cerino M ; Molon A ; Lia AS ; Magdelaine C ; Francou B ; Guiochon-Mantel A ; Malinge MC ; LeGuern E ; Levy N ; Attarian S ; Latour P ; Bonello-Palot N | 09/02/2022Article
Pyromali I ; Benslimane N ; Favreau F ; Goizet C ; Lazaro L ; Vitry M ; Derouault P ; Sturtz F ; Magdelaine C ; Lia AS | 03/02/2022Article
Pichette E ; O'Ferrall E ; Karamchandani J ; Savarese M ; Udd B ; Massie R | Netherlands | 29/01/2022Article
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Perez Siles G ; Ellis M ; Ashe A ; Grosz B ; Vucic S ; Kiernan MC ; Morris KA ; Reddel SW ; Kennerson ML | 19/01/2022Article
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Rodríguez Cruz PM ; Ravenscroft G ; Natera D ; Carr A ; Manzur A ; Liu WW ; Vella NR ; Jerico I ; Gonzalez-Quereda L ; Gallano P ; Montalto SA ; Davis MR ; Lamont PJ ; Laing NG ; Bourque P ; Nascimento A ; Muntoni F ; Polavarapu K ; Lochmuller H ; Palace J ; Beeson D | England | 2022Article
Abicht A ; Müller J ; Lochmuller H | 23/12/2021Initial Posting: May 9, 2003; Last Update: December 23, 2021. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding congenital myasthenic syndromes (CMS) and their genetic causes and management. The following ar[...]Article
Goncalves A ; Fortuna A ; Ariyurek Y ; Oliveira ME ; Nadais G ; Pinheiro J ; den Dunnen JT ; Sousa M ; Oliveira J ; Santos R | 22/12/2021Article
Gang Q ; Bettencourt C ; Brady S ; Holton JL ; Healy EG ; McConville J ; Morrison PJ ; Ripolone M ; Violano R ; Sciacco M ; Moggio M ; Mora M ; Mantegazza R ; Zanotti S ; Wang Z ; Yuan Y ; Liu WW ; Beeson D ; Hanna M ; Houlden H | United States | 15/12/2021Article
Gurunathan S ; Sebastian J ; Baker J ; Abdel Hamid HZ ; West SC ; Feingold B ; Peche V ; Reyes-Múgica M ; Madan-Khetarpal S ; Field J | United States | 04/12/2021Article
Nous présentons le cas d’un patient de 45 ans, premier d’une fratrie de deux enfants issus de parents consanguins d’origine française.Article
Les rhabdomyolyses résultent d’un déséquilibre entre les besoins métaboliques et l’homéostasie énergétique de la cellule musculaire. Les causes génétiques de rhabdomyolyse sont liées à de multiples gènes.Article
Ababneh NA ; Ali D ; Al-Kurdi B ; Barham R ; Bsisu IK ; Dababseh D ; Arafat S ; Khanfar AN ; Makahleh L ; Ryalat AT ; Sallam M ; El-Khateeb M ; Sharrack B ; Awidi A | Netherlands | 05/10/2021Article
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Biancalana V ; Rendu J ; Chaussenot A ; Mecili H ; Bieth E ; Fradin M ; Mercier S ; Michaud M ; Nougues MC ; Pasquier L ; Sacconi S ; Romero NB ; Marcorelles P ; Authier FJ ; Gelot Bernabe A ; Uro-Coste E ; Cances C ; Isidor B ; Magot A ; Minot-Myhie MC ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillwald J ; Bretaudeau G ; Dondaine N ; Bouzenard A ; Pizzimenti M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Laporte J ; Fauré J ; Bohm J | 17/09/2021Article
Suetterlin K ; Matthews E ; Sud R ; McCall S ; Fialho D ; Burge J ; Jayaseelan D ; Haworth A ; Sweeney MG ; Kullmann DM ; Schorge S ; Hanna MG ; Männikkö R | England | 16/09/2021Article
Alghamdi F ; Al-Tawari A ; Alrohaif H ; Alshuaibi W ; Mansour H ; Aartsma Rus A ; Mégarbané A | 13/09/2021Article
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Uchôa Cavalcanti EB ; Santos SCL ; Martins CES ; de Carvalho DR ; Rizzo IMPO ; Freitas MCDNB ; da Silva Freitas D ; de Souza FS ; Junior AM ; do Nascimento OJM | United States | 30/06/2021Article
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Botta A ; Visconti VV ; Fontana L ; Bisceglia P ; Bengala M ; Massa R ; Bagni I ; Cardani R ; Sangiuolo F ; Meola G ; Antonini G ; Petrucci A ; Pegoraro E ; D'Apice MR ; Novelli G | 21/06/2021Article
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Topf A ; Pyle A ; Griffin H ; Matalonga L ; Schon K ; Sickmann A ; Schara Schmidt U ; Hentschel A ; Chinnery PF ; Kolbel H ; Roos A ; Horvath R | England | 01/06/2021Article
Matalonga L ; Hernandez-Ferrer C ; Piscia D ; Schule R ; Synofzik M ; Topf A ; Vissers LELM ; de Voer R ; Tonda R ; Laurie S ; Fernandez-Callejo M ; Picó D ; Garcia-Linares C ; Papakonstantinou A ; Corvo A ; Joshi R ; Diez H ; Gut I ; Hoischen A ; Graessner H ; Beltran S | England | 01/06/2021Article
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Takizawa H ; Mori Yoshimura M ; Minami N ; Murakami N ; Yatabe K ; Taira K ; Hashimoto Y ; Aoki Y ; Nishino I ; Takahashi Y | England | 27/04/2021Article
Yalcintepe S ; Gurkan H ; Gungor Dogan I ; Demir S ; Ozemri Sag S ; Manav Kabayegit Z ; Atli EI ; Atli E ; Eker D ; Temel SG | Turkey | 22/02/2021Article
Lemmers RJLF ; van der Vliet PJ ; Blatnik A ; Balog J ; Zidar J ; Henderson D ; Goselink R ; Tapscott SJ ; Voermans NC ; Tawil R ; Padberg GWAM ; van Engelen BG ; van der Maarel SM | England | 12/01/2021Article
Kohlschmidt N ; Elbracht M ; Czech A ; Häusler M ; Phan V ; Topf A ; Huang KT ; Bartok A ; Eggermann K ; Zippel S ; Eggermann T ; Freier E ; Gross C ; Lochmuller H ; Horvath R ; Hajnoczky G ; Weis J ; Roos A | England | 11/01/2021Article
Deng J ; Yu J ; Li P ; Luan X ; Cao L ; Zhao J ; Yu M ; Zhang W ; Lv H ; Xie Z ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Wang Q ; Liu J ; Zhu M ; Guo X ; Su Y ; Liang Y ; Liang F ; Hayashi T ; Maeda MH ; Sato T ; Ura S ; Oya Y ; Ogasawara M ; Iida A ; Nishino I ; Zhou C ; Yan C ; Yuan Y ; Hong D ; Wang Z | United States | 07/2020Article
Echaniz-Laguna A ; Biancalana V ; Nadaj-Pakleza A ; Fournier E ; Matthews E ; Hanna MG ; MÀnnikkà R | England | 06/2020Article
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Benquey T ; Fockens E ; Kouton L ; Delmont E ; Martini N ; Levy N ; Attarian S ; Bonello-Palot N | Netherlands | 06/2020Article
Gharesouran J ; Jalaiei A ; Hosseinzadeh A ; Ghafouri-Fard S ; Mokhtari Z ; Ghahremanzadeh K ; Rezazadeh N ; Shiva S ; Sadeghvand S ; Taheri M ; Rezazadeh M | United States | 06/2020Article
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Rodolico C ; Politano L ; Portaro S ; Murru S ; Boccone L ; Sera F ; Passamano L ; Brizzi T ; Tupler R | England | 05/2020Article
Gonzalez-Quereda L ; Rodriguez MJ ; Diaz-Manera J ; Alonso Perez J ; Gallardo E ; Nascimento A ; Ortez C ; Benito DN ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Munain AL ; Zulaica M ; Poza JJ ; Jerico I ; Torne L ; Riera P ; Milisenda J ; Sanchez A ; Garrabou G ; Llano I ; Madruga-Garrido M ; Gallano P | Switzerland | 05/2020Article
Lorenzoni PJ ; Kay CSK ; Arndt RC ; Hrysay NMC ; Ducci RD ; Fustes OHJ ; Topf A ; Lochmuller H ; Werneck LC ; Scola RH | Scotland | 05/2020Article
Zamani G ; Hosseini Bereshneh A ; Azizi Malamiri R ; Bagheri S ; Moradi K ; Ashrafi MR ; Tavasoli AR ; Mohammadi M ; Badv RS ; Ghahvechi Akbari M ; Heidari M | United States | 05/2020Article
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Ohkawara B ; Shen X ; Selcen D ; Nazim M ; Bril V ; Tarnopolsky MA ; Brady L ; Fukami S ; Amato AA ; Yis U ; Ohno K ; Engel AG | United States | 04/2020Article
Geroldi A ; Prada V ; Veneri F ; Trevisan L ; Origone P ; Grandis M ; Schenone A ; Gemelli C ; Lanteri P ; Fossa P ; Mandich P ; Bellone E | United States | 04/2020Article
Abdel Aleem A ; Elsaid MF ; Chalhoub N ; Chakroun A ; Mohamed KAS ; AlShami R ; Kuzu O ; Mohamed RB ; Ibrahim K ; AlMudheki N ; Osman O ; Ross ME ; ELalamy O | England | 04/2020Article
Keller N ; Mendoza-Ferreira N ; Maroofian R ; Chelban V ; Khalil Y ; Mills PB ; Boostani R ; Torbati PN ; Karimiani EG ; Thiele H ; Houlden H ; Wirth B ; Karakaya M | England | 04/2020Article
Lee CY, Auteur ; Petkova M ; Morales-Gonzalez S ; Gimber N ; Schmoranzer J ; Meisel A ; Bohmerle W ; Stenzel W ; Schuelke M ; Schwarz JM | England | 04/2020Article
Vanherpe P ; Fieuws S ; D'Hondt A ; Bleyenheuft C ; Demaerel P ; De Bleecker J ; van den Bergh P ; Baets J ; Remiche G ; Verhoeven K ; Delstanche S ; Toussaint M ; Buyse B ; Van Damme P ; Depuydt CE ; Claeys KG | 04/2020Article
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El Kadiri Y ; Selouani Y ; Ratbi I ; Lyahyai J ; Zrhidri A ; Sahli M ; Ouhenach M ; Jaouad IC ; Sefiani A ; Sbiti A | Netherlands | 03/2020Article
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Neri M ; Rossi R ; Trabanelli C ; Mauro A ; Selvatici R ; Falzarano MS ; Spedicato N ; Margutti A ; Rimessi P ; Fortunato F ; Fabris M ; Gualandi F ; Comi G ; Tedeschi S ; Seia M ; Fiorillo C ; Traverso M ; Bruno C ; Giardina E ; Piemontese MR ; Merla G ; Cau M ; Marica M ; Scuderi C ; Borgione E ; Tessa A ; Astrea G ; Santorelli FM ; Merlini L ; Mora M ; Bernasconi P ; Gibertini S ; Sansone V ; Mongini T ; Berardinelli A ; Pini A ; Liguori R ; Filosto M ; Messina S ; Vita G ; Toscano A ; Vita G ; Pane M ; Servidei S ; Pegoraro E ; Bello L ; Travaglini L ; Bertini E ; D'Amico A ; Ergoli M ; Politano L ; Torella A ; Nigro V ; Mercuri E ; Ferlini A | 03/2020Article
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Bevilacqua JA ; Guecaimburu Ehuletche MDR ; Perna A ; Dubrovsky A ; Franca MC Jr ; Vargas S ; Hegde M ; Claeys KG ; Straub V ; Daba N ; Faria R ; Periquet M ; Sparks S ; Thibault N ; Araujo R | England | 01/2020Article
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Topf A ; Johnson K ; Bates A ; Phillips L ; Chao KR ; England EM ; Laricchia KM ; Mullen T ; Valkanas E ; Xu L ; Bertoli M ; Blain A ; Casasus AB ; Duff J ; Mroczek M ; Specht S ; Lek M ; Ensini M ; Macarthur DG ; Straub V | United States | 2020Article
Forrester N ; Rattihalli R ; Horvath R ; Maggi L ; Manzur A ; Fuller G ; Gutowski N ; Rankin J ; Dick D ; Buxton C ; Greenslade M ; Majumdar A | Netherlands | 2020Article
[Republished online : 2021 May 13];[Published online : 2020 Dec 7] »Article
Gentile L ; Russo M ; Fabrizi GM ; Taioli F ; Ferrarini M ; Testi S ; Alfonzo A ; Aguennouz M ; Toscano A ; Vita G ; Mazzeo A | Italy | 01/2020Article
Cortese A ; Wilcox JE ; Polke JM ; Poh R ; Skorupinska M ; Rossor AM ; Laura M ; Tomaselli PJ ; Houlden H ; Shy ME ; Reilly MM | United States | 01/2020Article
Azad AK ; Huang CK ; Jin H ; Zou H ; Yanakakis L ; Du J ; Fiddler M ; Naeem R ; Goldstein Y | England | 12/2019Article
Urtizberea JA ; Alrohaif H ; Gouda SA ; Bastaki L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, facilite grandement[...]Publication AFM
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Okur D ; Daimaguler HS ; Danyeli AE ; Tekgul H ; Wang H ; Wunderlich G ; Cirak S ; Yis U | Turkey | 2019Publication AFM
Collectif, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2018Avoir un diagnostic précis, c’est d’abord la fin de l’incertitude et la reconnaissance de la maladie. C’est ensuite une étape indispensable pour bénéficier d’une prise en charge médicale optimale et personnalisée, accéder à un conseil génétique [...]Article
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Oates EC, Auteur ; Jones KJ ; Donkervoort S ; Charlton A ; Brammah S ; Smith JE ; Ware JS ; Yau KS ; Swanson LC ; Whiffin N ; Peduto AJ ; Bournazos A ; Waddell LB ; Farrar MA ; Sampaio HA ; Teoh HL ; Lamont PJ ; Mowat D ; Fitzsimons RB ; Corbett AJ ; Ryan MM ; O'Grady GL ; Sandaradura SA ; Ghaoui R ; Joshi HB ; Marshall JL ; Nolan MA ; Kaur S ; Punetha J ; Topf A ; Harris E ; Bakshi M ; Genetti CA ; Marttila M ; Werlauff U ; Streichenberger N ; Pestronk A ; Mazanti I ; Pinner JR ; Vuillerot C ; Grosmann C ; Camacho A ; Mohassel P ; Leach ME ; Foley AR ; Bharucha-Goebel D ; Collins J ; Connolly AM ; Gilbreath HR ; Iannaccone ST ; Castro D ; Cummings BB ; Webster RI ; Lazaro L ; Vissing J ; Coppens S ; Deconinck N ; Luk HM ; Thomas NH ; Foulds NC ; Illingworth MA ; Ellard S ; McLean CA ; Phadke R ; Ravenscroft G ; Witting N ; Hackman P ; Richard I ; Cooper ST ; Kamsteeg EJ ; Hoffman EP ; Bushby K ; Straub V ; Udd B ; Ferreiro A ; North KN ; Clarke NF ; Lek M ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Macarthur DG ; Granzier H ; Davis MR ; Laing NG | 25/04/2018Article
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Vaeth S, Auteur ; Christensen R ; Duno M ; Lildballe DL ; Thorsen K ; Vissing J ; Svenstrup K ; Hertz JM ; Andersen H ; Jensen UB | 11/04/2018Article
Dabaj I, Auteur ; Carlier RY ; Gomez-Andres D ; Neto OA ; Bertini E ; D'Amico A ; Fattori F ; Pereon Y ; Castiglioni C ; Rodillo E ; Catteruccia M ; Guimarães JB ; Oliveira ASB ; Reed UC ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Malfatti E ; Bonnemann C ; Laporte J ; Romero NB ; Felter A ; Quijano Roy S ; Moreno CAM ; Zanoteli E | 06/04/2018Article
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Fontaine M, Auteur ; Kim I ; Dessein AF ; Mention-Mulliez K ; Dobbelaere D ; Douillard C ; Sole G ; Schiff M ; Jaussaud R ; Espil Taris C ; Boutron A ; Wuyts W ; Acquaviva C ; Vianey-Saban C ; Roland D ; Joncquel-Chevalier Curt M ; Vamecq J | 12/02/2018Article
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Lassuthova P, Auteur ; Rebelo AP ; Ravenscroft G ; Lamont PJ ; Davis MR ; Manganelli F ; Feely SM ; Bacon C ; Brozkova DS ; Haberlova J ; Mazanec R ; Tao F ; Saghira C ; Abreu L ; Courel S ; Powell E ; Buglo E ; Bis DM ; Baxter MF ; Ong RW ; Marns L ; Lee YC ; Bai Y ; Isom DG ; Barro-Soria R ; Chung KW ; Scherer SS ; Larsson HP ; Laing NG ; Choi BO ; Seeman P ; Shy ME ; Santoro L ; Zuchner S | 2018Article
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Szymaiska E, Auteur ; Szymaiska S ; Truszkowska G ; Ciara E ; Pronicki M ; Shin YS ; Podskarbi T ; Kepka A ; spiewak M ; Ptoski R ; Bilinska ZT ; Rokicki D | 2018Article
Argyropoulou Z, Auteur ; Liu L ; Ozoemena L ; Branco CC ; Senra R ; Reis-Rego A ; Mota-Vieira L | 2018Article
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Elenga N, Auteur ; Verloes A ; Mrsic Y ; Basurko C ; Schaub R ; Cuadro-Alvarez E ; Kom-Tchameni R ; Carles G ; Lambert V ; Boukhari R ; Fahrasmane A ; Jolivet A ; Nacher M ; Benoist JF | 2018Article
Souza PVS, Auteur ; Pinto WBVR ; Aivazoglou LU ; Cardoso FN ; Aihara AY ; Yamada AF ; Naylor FGM ; Fernandes ARC ; Oliveira ASB | 2018Article
Trimouille A, Auteur ; Obre É ; Banneau G ; Durr A ; Stevanin G ; Clot F ; Pennamen P ; Perez JT ; Bailly-Scappaticci C ; Rouanet M ; Delleci C ; Sole G ; Mathis S ; Goizet C | 2018Article
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Nilipour Y, Auteur ; Nafissi S ; Tjust AE ; Ravenscroft G ; Hossein Nejad Nedai H ; Taylor RL ; Varasteh V ; Pedrosa Domellof F ; Zangi M ; Tonekaboni SH ; Olive M ; Kiiski K ; Sagath L ; Davis MR ; Laing NG ; Tajsharghi H | 2018Article
Todd JJ, Auteur ; Razaqyar MS ; Witherspoon JW ; Lawal TA ; Mankodi A ; Chrismer IC ; Allen C ; Meyer MD ; Kuo A ; Shelton MS ; Amburgey K ; Niyazov D ; Fequiere P ; Bonnemann CG ; Dowling JJ ; Meilleur KG | 2018Article
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Captur G, Auteur ; Arbustini E ; Bonne G ; Syrris P ; Mills K ; Wahbi K ; Mohiddin SA ; McKenna WJ ; Pettit S ; Ho CY ; Muchir A ; Gissen P ; Elliott PM ; Moon JC | 2018Article
Bartsakoulia M, Auteur ; Pyle A ; Troncosco D ; Vial J ; Paz-Fiblas MV ; Duff J ; Griffin H ; Boczonadi V ; Lochmuller H ; Kleinle S ; Chinnery PF ; Grunert S ; Kirschner J ; Eisner V ; Horvath R | 2018Article
Savarese M, Auteur ; Maggi L ; Vihola A ; Jonson PH ; Tasca G ; Ruggiero L ; Bello L ; Magri F ; Giugliano T ; Torella A ; Evila A ; Di Fruscio G ; Vanakker O ; Gibertini S ; Vercelli L ; Ruggieri A ; Antozzi C ; Luque H ; Janssens S ; Pasanisi MB ; Fiorillo C ; Raimondi M ; Ergoli M ; Politano L ; Bruno C ; Rubegni A ; Pane M ; Santorelli FM ; Minetti C ; Angelini C ; De Bleecker J ; Moggio M ; Mongini T ; Comi GP ; Santoro L ; Mercuri E ; Pegoraro E ; Mora M ; Hackman P ; Udd B ; Nigro V | 2018Comment in: Understanding Titin Variants in the Age of Next-Generation Sequencing-A Titanic Challenge. [JAMA Neurol. 2018]Article
Hikiami R, Auteur ; Yamashita H ; Koita N ; Jingami N ; Sawamoto N ; Furukawa K ; Kawai H ; Terashima T ; Oka N ; Hashiguchi A ; Takashima H ; Urushitani M ; Takahashi R | 2018Article
Estephan EP, Auteur ; Sobreira CFDR ; Dos Santos ACJ ; Tomaselli PJ ; Marques W ; Ortega RPM ; Costa MCM ; da Silva AMS ; Mendonça RH ; Caldas VM ; Zambon AA ; Abath Neto O ; Marchiori PE ; Heise CO ; Reed UC ; Azuma Y ; Topf A ; Lochmuller H ; Zanoteli E | 2018Article
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Sarkozy A, Auteur ; Torelli S ; Mein R ; Henderson M ; Phadke R ; Feng L ; Sewry C ; Ala P ; Yau M ; Bertoli M ; Willis T ; Hammans S ; Manzur A ; Sframeli M ; Norwood F ; Rakowicz W ; Radunovic A ; Vaidya SS ; Parton M ; Walker M ; Marino S ; Offiah C ; Farrugia ME ; Mamutse G ; Marini Bettolo C ; Wraige E ; Beeson D ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K ; Barresi R ; Muntoni F | 2018Article
Dotti MT, Auteur ; Malandrini A ; Lornage X ; Mignarri A ; Cantisani TA ; Bohm J ; Laporte J ; Malfatti E | 2018Article
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Tosserams A, Auteur ; Papadopoulos C ; Jardel C ; Lemière I ; Romero NB ; de Lonlay P ; Wahbi K ; Voermans N ; Hogrel JY ; Laforet P | 2018Article
Maselli RA, Auteur ; Vázquez J ; Schrumpf L ; Arredondo J ; Lara M ; Strober JB ; Pytel P ; Wollmann RL ; Ferns M | 2018Article
Beggs AH, Auteur ; Byrne BJ ; de Chastonay S ; Haselkorn T ; Hughes I ; James ES ; Kuntz NL ; Simon J ; Swanson LC ; Yang ML ; Yu ZF ; Yum SW ; Prasad S | 2018Comment in: The difficulties and importance of research in rare genetic diseases. [Muscle Nerve. 2018]Article
Stojkovic T, Auteur ; Chanut A ; Laforet P ; Madelaine A ; Petit F ; Romero NB ; Malfatti E | 2018