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VLM
Haquin B | 05/2012Le 21 mars dernier, le Collège de France a organisé une table ronde sur les interrogations, notamment éthiques et règlementaires, que soulèvent les nouveaux tests de diagnostic préconceptionnel et prénatal arrivant sur le marché. Aperçu Intervie[...]Article
Nouel E | 01/2012Où trouver un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénétal (CPDPN) ? CPDPNArticle
Chalancon M ; Debillon T ; Dieterich K ; Commare MC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sugarman EA ; Nagan N ; Zhu H ; Akmaev VR ; Zhou Z ; Rohlfs EM ; Flynn K ; Hendrickson BC ; Scholl T ; Sirko-Osadsa DA ; Allitto BA | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kamsteeg EJ ; Kress W ; Catalli C ; Hertz JM ; Witsch Baumgartner M ; Buckley MF ; van Engelen BGM ; Schwartz M ; Scheffer H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nowak KJ ; Davis MR ; Wallgren-Pettersson C ; Lamont PJ ; Laing NG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parra J ; Alias L ; Also-Rallo E ; Martinez-Hernandez R ; Senosiain R ; Medina C ; Alejos O ; Rams N ; Amenedo M ; Ormo F ; Barcelo MJ ; Calaf J ; Baiget M ; Bernal S ; Tizzano EF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert au Québec : si la maladie reste encore fréquente en 2010, sa fréquence a diminué en dix ans Dans un article publié en août 2012, une équipe québécoise a évalué la préval[...]Article
Mouawia H ; Saker A ; Jais JP ; Benachi A ; Bussieres L ; Lacour B ; Bonnefont JP ; Frydman R ; Simpson JL ; Paterlini-Brechot P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : vers une amélioration du conseil génétique par la détection des cellules fœtales circulantes mutées ? Les amyotrophies spinales infantiles [...]Article
Taglia A ; Picillo E ; D'Ambrosio P ; Cecio MR ; Viggiano E ; Politano L | 12/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cette première édition de ce guide clinique sur les maladies mitochondriale couvre les signes et symptômes, les méthodes diagnostiques, les fondements biochimiques et moléculaires ainsi que la prise en charge des patients.Article
De Jonghe P ; Jordanova AK | 27/10/2011Initial Posting: April 1, 2004; Last Update: October 27, 2011. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type [...]Article
Urtizberea JA ; Pénisson-Besnier I ; Levy N | 06/2011Sommaire : La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plusArticle
Hasendahl S ; Berra N ; Jouannet P ; Leblanc P ; Nisand I ; Menasché P ; Frydman R ; Garré C ; Gattuso C | 8/02/2011Article
Bell CJ ; Dinwiddie DL ; Miller NA ; Hateley SL ; Ganusova EE ; Mudge J ; Langley RJ ; Zhang L ; Lee CC ; Schilkey FD ; Sheth V ; Woodward JE ; Peckham HE ; Schroth GP ; Kim RW ; Kingsmore SF | 12/01/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Amico A ; Mercuri E ; Tiziano FD ; Bertini E | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Hébert C, Auteur | 2011Intérêt du mode de transmission par le père des maladies récessives liées à l'X, dans le cadre de la dystrophie musculaire de Becker pour cerner ce que les sujets atteints en savent et si la particularité de ce mode de transmission influe sur un[...]Livre
Cet ouvrage clarifie les enjeux respectifs de l'éthique médicale et de la bioéthique, montrant que la première couvre tout le champ relationnel de la médecine et la seconde le "questionnement existentiel et ontologique du rapport au vivant". Il [...]