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Favier M ; Delanne J ; Gorincour G ; Faivre L ; Racine C ; Philippe C ; Duffourd Y ; Vitobello A ; Rousseau T ; Martz O ; Tarris G ; Oualiken C ; Thauvin-Robinet C ; Mau-Them FT | 11/02/2024Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
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La Spada A | 15/12/2022Initial Posting: February 26, 1999; Last Update: December 15, 2022. Clinical characteristics. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a gradually progressive neuromuscular disorder in which degeneration of lower motor neurons results in[...]Article
Unver O ; Celik T ; Memisoglu A ; Büyükbayrak EE ; Tülin Simsek F ; Ozturk G ; Eser G ; Saygı EK ; Gökdemir Y ; Aktekin B ; Turkdogan D ; Topaloglu H | England | 06/2022Article
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Reco PNDS
Collectif | 12/2021Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie mitochondriale apparentée au syndr[...]Article
Wijaya YOS ; Nishio H ; Niba ETE ; Okamoto K ; Shintaku H ; Takeshima Y ; Saito T ; Shinohara M ; Awano H | 14/10/2021Article
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Cerrato F ; Sparago A ; Ariani F ; Brugnoletti F ; Calzari L ; Coppede F ; de Luca A ; Gervasini C ; Giardina E ; Gurrieri F ; Lo Nigro C ; Merla G ; Miozzo M ; Russo S ; Sangiorgi E ; Sirchia SM ; Squeo GM ; Tabano S ; Tabolacci E ; Torrente I ; Genuardi M ; Neri G ; Riccio A | Switzerland | 03/2020Article
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Labrador E ; Weinstein DA | 27/11/2019Initial Posting: April 23, 2009; Last Update: November 27, 2019. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type VI (GSD VI) is a disorder of glycogenolysis caused by deficiency of hepatic glycogen phosphorylase. This critical enzy[...]Article
Bonne G ; Leturcq F ; Ben Yaou R | 15/08/2019Initial Posting: September 29, 2004; Last Update: August 15, 2019. Clinical characteristics. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by the clinical triad of: joint contractures that begin in early childhood; slowly progr[...]Article
Saito K | 03/07/2019Initial Posting: January 26, 2006; Last Update: July 3, 2019. Clinical characteristics. Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) is characterized by hypotonia, symmetric generalized muscle weakness, and CNS migration disturbances that[...]Article
Wieser T | 03/01/2019Initial Posting: August 27, 2004; Last Revision: January 3, 2019. Clinical characteristics. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is a disorder of long-chain fatty-acid oxidation. The three clinical presentations are lethal n[...]Article
El-Hattab AW ; Almannai M ; Scaglia F | 29/11/2018Initial Posting: February 27, 2001; Last Update: November 29, 2018. Clinical characteristics. MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) is a multisystem disorder with protean manifestations. The vast [...]Publication AFM
Schanen-Bergot MO, Auteur ; Boudinet F, Validateur ; Cosquer M, Validateur ; Tabath J, Validateur ; Vermillard-Gateau M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/10/2018Avoir un enfant lorsque l’on a une maladie neuromusculaire, est-ce possible ? L’expérience montre que oui, même si cela dépend avant tout de chaque situation. Les risques pour la santé du bébé et de la maman vont dépendre de l’état général de ce[...]Publication AFM
Collectif, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2018Le diagnostic génétique d’une maladie génétique est soumis à des normes fixées par la loi de bioéthique et révisées périodiquement. Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre revient sur l’encadrement réglementaire des bonnes pratiques en matière[...]Article
Dowling JJ ; Lawlor MW ; Das S | 23/08/2018Initial Posting: February 25, 2002; Last Update: August 23, 2018. Clinical characteristics. X-linked myotubular myopathy (X-MTM), also known as myotubular myopathy (MTM), is characterized by muscle weakness that ranges from severe to mild. [...]Article
Weber F ; Lehmann-Horn F | 26/07/2018Initial Posting: April 30, 2002; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. Hypokalemic periodic paralysis (hypoPP) is a condition in which affected individuals may experience paralytic episodes with concomitant hypokalemia (ser[...]Article
Wang J ; El-Hattab AW | 26/07/2018Initial Posting: December 6, 2012; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. TK2-related mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance defect is a phenotypic continuum that ranges from severe to mild. To date, approximately 107 individua[...]Article
Bordet C ; Spentchian M ; Heron D | 2018La consultation de conseil génétique est toujours un moment singulier dans la vie d’un patient, d’un couple ou d’un apparenté asymptomatique. L’accompagnement,l’écoute et le respect de la singularité du consultant sont au coeur de ces consultati[...]VLM
Robert-Giraudel A, Auteur | 10/2017Désir d'enfant, envie d'être parents : la maladie neuromusculaire ne doit pas constituer un obstacle. Des spécialistes l'ont réaffirmé au cours d'une session lors des Journées des Familles. La venue d'un enfant est un projet qui se prépare.Article
Konialis C, Auteur ; Assimakopoulos E ; Hagnefelt B ; Karapanou S ; Sotiriadis A ; Pangalos C | 2017Article
Parks M, Auteur ; Court S ; Bowns B ; Cleary S ; Clokie S ; Hewitt J ; Williams D ; Cole T ; MacDonald F ; Griffiths M ; Allen S | 2017Article
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Massalska D, Auteur ; Zimowski JG ; Roszkowski T ; Bijok J ; Pawelec M ; Bednarska-Makaruk M | 2017Article
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El-Hattab AW | 03/11/2016Initial Posting: March 15, 2012; Last Update: November 3, 2016. Clinical characteristics. Systemic primary carnitine deficiency (CDSP) is a disorder of the carnitine cycle that results in defective fatty acid oxidation. It encompasses a broa[...]Article
Bird TD | 14/04/2016Initial Posting: September 24, 1998; Last Revision: April 14, 2016. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth hereditary [...]Article
Bird TD | 14/04/2016Initial Posting: September 24, 1998; Last Revision: April 14, 2016. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy [...]Brève
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Initial Posting: March 31, 2009; Last Update: March 3, 2016. Clinical characteristics. Myopathy with deficiency of ISCU, a mitochondrial myopathy, is classically characterized by lifelong exercise intolerance in which minor exertion causes t[...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
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Parks M, Auteur ; Court S ; Cleary S ; Clokie S ; Hewitt J ; Williams D ; Cole T ; MacDonald F ; Griffiths M ; Allen S | 2016Article
Initial Posting: July 8, 2010; Last Update: June 25, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. DNM2-related intermediate Charcot-Marie-[...]Article
Initial Posting: June 19, 2002; Last Revision: June 11, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Nemaline myopathy (referred to in thi[...]Article
Bird TD | 26/03/2015Initial Posting: August 31, 1998; Last Revision: March 26, 2015. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy typ[...]Article
Coubes C, Auteur | 2015Le conseil génétique dans les dystrophinopathies permet de diagnostiquer les conductrices, évaluer les risques pour la descendance, discuter de différentes possibilités d’avoir un garçon non atteint : diagnostic prénatal, diagnostic préimplant[...]Article
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Nguyen K ; Putoux A ; Busa T ; Cordier MP ; Sigaudy S ; Till M ; Chabrol B ; Michel-Calemard L ; Bernard R ; Julia S ; Malzac P ; Labalme A ; Missirian C ; Edery P ; Popovici C ; Philip N ; Sanlaville D | 2015Article
Malicdan MCV ; Nishino I | 04/12/2014Initial Posting: May 16, 2007; Last Update: December 4, 2014. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Central core disease (CCD) is charact[...]Rapport institutionnel
07/10/2014Agence Biomédecine L’Agence de la biomédecine est une agence sanitaire créée par la loi de santé de 2004 afin de mener à bien des missions d’encadrement, d’accompagnement, d’évaluation et d’information dans le domaine du diagnostic et d[...]Article
De multiples altérations peuvent affecter le génome mitochondrial et entraîner l’apparition de nombreuses maladies, pour la plupart neuromusculaires. Bien qu’à ce jour il n’existe aucun traitement efficace pour de telles affections, diverses str[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Salbreux R, Auteur ; Roy J ; Callu MF ; Zucman E ; Mirlesse V ; Scelles R ; Boissel A ; Vassy C ; Champenois-Rousseau B ; Billé M ; Garel A ; Calonne C ; Carette C ; Lekieffre C ; Meunier C ; Robail B ; Lanco Dosen S ; Mairesse S ; Cardinael S ; Dusol E ; de Compiègne O ; Heron D ; Ben Soussan P | Editions érès | 2014C’est un lieu commun de dire qu’il n’y a pas de bonne façon d’annoncer une différence ou un handicap. Ce qu’il y a d’important dans l’annonce, ce n’est pas tant ce que l’on dit, mais comment on le dit et surtout comment cela peut être entendu… L[...]Article
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Li J | 14/11/2013Initial Posting: November 14, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4J (CMT4J) is a peripheral ne[...]Livre
AFM-Téléthon, Auteur ; Petit F, Auteur ; Moerman A, Auteur ; Clabaut L, Auteur ; Corbeil M, Auteur ; Bourdin D, Auteur | Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille | 15/10/2013Maladies neuromusculaires, dynamique sociale, familiale et institutionnelle 1er volet - Transmission génétique : Représentations, enjeux et accompagnements Programme : - Transmission génétique et enjeux psychiques - Transmission du négati[...]Article
Article
Delague V | 08/08/2013Initial Posting: August 8, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4H (CMT4H) is a demyelinating [...]Rapport institutionnel
Rapport institutionnel
EUCERD 07/2013Dans le cadre de l’Action conjointe de l’EUCERD et avec la coopération et l’implication des membres de l’EUCERD, dont EURORDIS, le Secrétariat scientifique du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD) a publié son rapport annuel [...]Article
Initial Posting: August 26, 2008; Last Update: June 6, 2013. Clinical characteristics. X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5 (CMTX5), part of the spectrum of PRPS1-related disorders, is characterized by peripheral neuropathy, early-[...]Rapport institutionnel
Rapport institutionnel
Livre
Psychopathologie et handicap chez l'enfant et l'adolescent : questions, tensions, enjeux (novembre 2011; Lyon) ; Scelles R | Editions érès | Connaissances de la diversité | 02/2013Les auteurs dressent un bilan des connaissances, issues des travaux fondamentaux et de leurs confrontations avec la clinique, et les nouvelles situations sociales, législatives et économiques dans le contexte des tensions et des enjeux générés p[...]VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Si médecins et chercheurs mettent autant d'ardeur à préciser un diagnostic génétique, ce n'est pas par simple soif de connaissances : voici 6 bonnes raisons d'établir un diagnostic précis. -Une meilleure prise en charge -Une meilleure connaissan[...]VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013En Octobre, le Groupe de Réflexion et d'Action Steinert s'est réuni pour faire le point sur la prise en charge des malades et sur les approches thérapeutiques à l'étude. Cela lui a permis d'émettre diverses recommandationsVLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Le diagnostic génétique nécessite la maîtrise de bien des technologies, mais surtout des hommes et des femmes pour lesquels l'activité ne se résume pas à cette technicité. En témoigne l'équipe du laboratoire de diagnostic génétique des maladies [...]Article
Beggs AH ; Agrawal PB | 24/01/2013Initial Posting: March 25, 2003; Last Update: January 24, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Multiminicore disease (MmD) is broa[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Cet ouvrage n’est pas un vade-mecum de l’annonce du handicap à la naissance, ni un guideline pour professionnels en quête de réassurance. Les questions qu’il soulève appellent encore et encore des élaborations et des engagements. Il porte témoig[...]Article
Helderman-van den Enden ATJM ; Madan K ; Breuning MH ; van der Hout AH ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne et diagnostic prénatal : une étude néerlandaise suggère une profonde révision des pratiques actuelles La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DM[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gargiulo M ; Angeard N ; Herson A ; Fosse S ; Thémar-Noël C ; Jacquette A ; Eymard B ; Heron D ; Mazet P | 2013Reco PNDS
Ce livret est édité par l’association américaine NORD (National Organization for Rare Disorders) dans le but d’aider les professionnels de santé à faire un diagnostic précoce de cette pathologie. Y sont traités la clinique, les diagnostics diffé[...]Article
Initial Posting: January 28, 2005; Last Update: October 29, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Myofibrillar myopathy is characte[...]Article
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Pegoraro E ; Hoffman EP | 30/08/2012Initial Posting: June 8, 2000; Last Update: August 30, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) [...]Article
Sparks S ; Quijano Roy S ; Harper A ; Rutkowski A ; Gordon E ; Hoffman EP ; Pegora E | 23/08/2012Initial Posting: January 22, 2001; Last Revision: August 23, 2012. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Congenital muscular dystrophy (C[...]Article