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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par appareil > système nerveux > physiologie du système nerveux > physiologie du nerf > conduction nerveuse
conduction nerveuseSynonyme(s)neural conduction ;propagation de l'influx nerveux nerve conduction |
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Baudou E ; Cances C ; Magdelaine C ; Latour P ; Louvier UW ; Juntas-Morales R ; Cintas P ; Rivier F | Germany | 16/03/2022Article
Villar-Quiles RN ; Le VT ; Leonard-Louis S ; Trang NT ; Huong NT ; Laddada L ; Francou B ; Maisonobe T ; Azzedine H ; Stojkovic T | England | 08/2021Article
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Zanette G, Auteur ; Tamburin S ; Taioli F ; Lauriola MF ; Badari A ; Ferrarini M ; Cavallaro T ; Fabrizi GM | 08/2019Article
Fabrizi GM, Auteur ; Tamburin S ; Cavallaro T ; Cabrini I ; Ferrarini M ; Taioli F ; Magrinelli F ; Zanette G | 2018Comment in: Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality? [Clin Neurophysiol. 2018] Reply to "Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we k[...]Article
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Kanhangad M, Auteur ; Cornett K ; Brewer MH ; Nicholson GA ; Ryan MM ; Smith RL ; Subramanian GM ; Young HK ; Zuchner S ; Kennerson ML ; Burns J ; Menezes MP | 2018Article
Zhao HT, Auteur ; Damle S ; Ikeda-Lee K ; Kuntz S ; Li J ; Mohan A ; Kim A ; Hung G ; Scheideler MA ; Scherer SS ; Svaren J ; Swayze EE ; Kordasiewicz HB | 2018Comment in: Antisense oligonucleotides offer hope to patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. [J Clin Invest. 2018] Peripheral neuropathies: Antisense therapy for Charcot-Marie-Tooth disease? [Nat Rev Neurol. 2018]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017Certains types de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont dus à une accumulation ou un mauvais repliement de protéines. La société InFlectis BioScience développe une petite molécule, IFB-088, qui vise à corriger ces défauts, et prépare un essai c[...]Article
Jacquier A, Auteur ; Delorme C ; Belotti E ; Juntas-Morales R ; Sole G ; Dubourg O ; Giroux M ; Maurage CA ; Castellani V ; Rebelo A ; Abrams A ; Zuchner S ; Stojkovic T ; Schaeffer L ; Latour P | 2017Article
Guimaraes-Costa R, Auteur ; Iancu Ferfoglia R ; Leonard-Louis S ; Ziegler F ; Magy L ; Fournier E ; Dubourg O ; Bouche P ; Maisonobe T ; Lacour A ; Moerman A ; Latour P ; Stojkovic T | 2017Article
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Tomaselli PJ, Auteur ; Rossor AM ; Horga A ; Jaunmuktane Z ; Carr A ; Saveri P ; Piscosquito G ; Pareyson D ; Laura M ; Blake JC ; Poh R ; Polke J ; Houlden H ; Reilly MM | 2017Article
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Manganelli F, Auteur ; Pisciotta C ; Reilly MM ; Tozza S ; Schenone A ; Fabrizi GM ; Cavallaro T ; Vita G ; Padua L ; Gemignani F ; Laura M ; Hughes RA ; Solari A ; Pareyson D ; Santoro L | 2016Article
Luigetti M, Auteur ; Sauchelli D ; Primiano G ; Cuccagna C ; Bernardo D ; Lo Monaco M ; Servidei S | 2016Comment in: Heterogeneous pathogenesis of mitochondrial neuropathy. [Eur J Neurol. 2016]Article
Thomas FP, Auteur ; Guergueltcheva V ; Gondim FA ; Tournev I ; Rao CV ; Ishpekova B ; Kinsella LJ ; Pan Y ; Geller TJ ; Litvinenko I ; De Jonghe P ; Scherer SS ; Jordanova A | 2016Article
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Natera-de Benito D, Auteur ; Bestue M ; Vilchez JJ ; Evangelista T ; Topf A ; Garcia-Ribes A ; Trujillo-Tiebas MJ ; Garcia-Hoyos M ; Ortez C ; Camacho A ; Jimenez E ; Dusl M ; Abicht A ; Lochmuller H ; Colomer J ; Nascimento A | 2016Article
Noto YI ; Shiga K ; Tsuji Y ; Mizuta I ; Higuchi Y ; Hashiguchi A ; Takashima H ; Nakagawa M ; Mizuno T | 2015Comment in: Ultrasound: the future for evaluating the PNS in humans? Shy ME. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 Apr;86(4):362.Article
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Azzedine H ; Zavadakova P ; Plante-Bordeneuve V ; Vaz-Pato M ; Pinto N ; Bartesaghi L ; Zenker J ; Bernard-Marissal N ; Gouttenoire EA ; Cartoni R ; Title A ; Venturini G ; Médard JJ ; Makowski E ; Schöls L ; Claeys KG ; Stendel C ; Roos A ; Weis J ; Dubourg O ; Loureiro JL ; Stevanin G ; Said G ; Amato A ; Baraban J ; Poirot O ; Le Guern E ; Senderek J ; Rivolta C ; Chrast R | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de mutations dans le gène PLEKHG5 Des chercheurs ont identifié dans un article publié en juin 2013 des mutations dans le gène PLEKHG5 comme nouv[...]Article
Boelmans K ; Kaufmann J ; Schmelzer S ; Vielhaber S ; Kornhuber M ; Munchau A ; Zierz S ; Gaul C | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Schreiber S ; Oldag A ; Kornblum C ; Kollewe K ; Kropf S ; Schoenfeld A ; Feistner H ; Jakubiczka S ; Kunz WS ; Scherlach C ; Tempelmann C ; Mawrin C ; Dengler R ; Schreiber F ; Goertler M ; Vielhaber S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Renouil M ; Stojkovic T ; Jacquemont ML ; Lauret K ; Boué P ; Fourmaintraux A ; Randrianaivo H ; Tallot M ; Mignard D ; Roelens P ; Tabailloux D ; Bernard R ; Cartault F ; Chane-Thien E ; Dubourg O ; Ferrer X ; Sole G ; Fournier E ; Latour P ; Lacour A ; Mignard C | 2013Article
Boerio D ; Lefaucheur JP ; Bassez G ; Hogrel JY | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chalancon M ; Debillon T ; Dieterich K ; Commare MC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ferguson CJ ; Lenk GM ; Jones JM ; Grant AE ; Winters JJ ; Dowling JJ ; Giger RJ ; Meisler MH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : l’expression de Fig4 dans les neurones est nécessaire et suffisante pour prévenir de leur dégénérescence spongiforme chez la souris La maladie de Charcot-[...]Article
Locatelli D ; d'Errico P ; Capra S ; Finardi A ; Colciaghi F ; Setola V ; Terao M ; Garattini E ; Battaglia G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/04/2012 - Des mutations pathogéniques de la SMA altèrent les propriétés axonogéniques de la protéine a-SMN L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, qui[...]Article
Biondi O ; Lopes P ; Desseille C ; Branchu J ; Chali F ; Ben Salah A ; Pariset C ; Chanoine C ; Charbonnier F | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baudot C ; Esteve C ; Castro C ; Poitelon Y ; Mas C ; Hamadouche T ; El-Rajab M ; Mégarbané A ; Delague V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Duman O ; Uysal H ; Skjei KL ; Kizilay F ; Karauzum S ; Haspolat S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Schanen-Bergot MO, Auteur ; Hammouda EH, Validateur ; Mazaltarine G, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 01/2012La douleur est une sensation complexe qui est propre à chacun. Sa perception dépend d’un système neurophysiologique, le système nociceptif, qui intègre à la fois des données objectives comme la localisation du point douloureux, et d’autres donné[...]Article
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Berciano J ; Gallardo E ; Garcia A ; Pelayo Negro AL ; Infante J ; Combarros O | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Zanoteli E ; Maximino JR ; Conti Reed U ; Chadi G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hobson-Webb LD ; Austin SL ; Bali D ; Kishnani PS | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sivera R ; Espinos C ; Vilchez JJ ; Mas F ; Martinez-Rubio D ; Chumillas MJ ; Mayordomo F ; Muelas N ; Bataller L ; Palau F ; Sevilla T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gudmundsson B ; Olafsson E ; Jakobsson F ; Ludvigsson P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Susman RD ; Quijano Roy S ; Yang N ; Webster R ; Clarke NF ; Dowling J ; Kennerson M ; Nicholson G ; Biancalana V ; Ilkovski B ; Flanigan K ; Arbuckle S ; Malladi C ; Robinson P ; Vucic S ; Mayer M ; Romero NB ; Urtizberea JA ; Garcia Bragado F ; Guicheney P ; Bitoun M ; Carlier RY ; North KN | 2010Article
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Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Marcel C ; Bangratz M ; Fontaine B ; Loeffler JP ; Nicole S | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Burns J ; Ouvrier RA ; Yiu EM ; Joseph PD ; Kornberg AJ ; Fahey MC ; Ryan MM | 06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/07/2009 - Des résultats décevants pour la vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A : confirmation dans une population d’âge pédiatrique La maladie de Charcot-Marie-Tooth ([...]Article
McMillan HJ ; Carter MT ; Jacob PJ ; Laffan EE ; O'Connor MD ; Boycott KM | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Patroclo CB ; Lino AMM ; Marchiori PE ; Brotto MWI ; Hirata MTA | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Verhamme C ; Vermeulen M ; Baas F ; de Visser M ; van Schaik IN | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/12/2009 - L’inefficacité de la vitamine C dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth se confirme : à propos des résultats de l’essai néerlandais La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une[...]Article
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Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Eymard B ; Prudhon B ; Fardeau M ; Guicheney P ; Romero NB | 2009Autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy mostly characterized by delayed motor milestones, slowly progressive muscle weakness, and bilateral ptosis.1 Mutations in the DNM2 gene encoding dynamin 2 (DNM2), a la[...]Article
Schoser B ; Jacob S ; Hilton-Jones D ; Muller Felber W ; Kubisch C ; Claus D ; Goebel HH ; Vita G ; Vincent A ; Toscano A ; van den Bergh P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Phénomène de rippling et myasthénie auto-immune peuvent être associés : à propos d’une série de 7 patients concernés Le phénomène de rippling correspond à des ondulations an[...]Article
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Marques VD ; Marques W | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - Maladie du motoneurone et mutation du gène VAPB : vers une clarification du phénotype électrophysiologique Une maladie neuromusculaire très rare a été reliée en 2004 à une mu[...]Article
Magot A ; Latour P ; Mussini JM ; Mourtada R ; Guiheneuc P ; Pereon Y | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Robinson FL ; Niesman IR ; Beiswenger KK ; Dixon JE | 25/03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Suzuki K ; Katsuno M ; Banno H ; Takeuchi Y ; Atsuta N ; Ito M ; Watanabe H ; Yamashita F ; Hori N ; Nakamura T ; Hirayama M ; Tanaka F ; Sobue G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fernandez-Torre JL ; Teja JL ; Castellanos A ; Figols J ; Obeso T ; Arteaga R | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pereon Y, Auteur ; Magistris MR ; Raharijaona M ; Houlgatte R ; Camdessanché JP ; Attarian S ; Pouget J ; Viala K ; Magy L ; Danziger N ; Cassim F ; Boutry N ; Bouche P ; Séror R ; Baron D ; Psimaras P ; Ebelin M ; Truffert A ; Kurth I ; Libbrecht D ; Wang FC ; Mussini JM ; Pitt M ; Renault F ; Pereon Y ; Valls-Solé J ; Fournier E ; Labarre-Vila A ; Jabre JF ; Labat JJ ; Riant T ; Rigaud J ; Lefaucheur JP ; Raint R ; Guérineau M ; Robert R ; Maisonobe T ; Léger JM ; Larue S ; Dashi F ; Musset L ; Neil J ; Caillon F ; Magot A ; Soichot P ; Chauplannaz G ; Vial C ; Ochsner F ; Novy J ; Kuntzer T ; Nicolas G ; Petiot P ; Demeret S | Solal | 2008Livre
Cette 2ème édition, qui vient 10 ans après la première, présente près de 2 000 images directement issues de patients ainsi qu'un texte modifié et enrichi pour répondre à l'évolution des techniques récentes de la physiopathologie. L'ouvrage compr[...]Article
Isbister GK ; Burns J ; Prior F ; Ouvrier RA | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Jedrzejowska M ; Ryniewicz B ; Kabzinska D ; Drac H ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Kochanski A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buteica E ; Rosulescu E ; Burada F ; Stanoiu B ; Zavaleanu M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chow CY ; Zhang Y ; Dowling JJ ; Jin N ; Adamska M ; Shiga K ; Szigeti K ; Shy ME ; Li J ; Zhang X ; Lupski JR ; Weisman LS ; Meisler MH | 5/07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/08/2007 - L'étude de la souris "pale tremor" permet d'identifier un nouveau gène de CMT : FIG4 Dans une étude publiée en juin 2007, une équipe américaine a identifié l'origine génétiqu[...]Article
Vallat JM ; Magy L ; Lagrange E ; Sturtz F ; Magdelaine C ; Grid D ; Tazir M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Miltenberger-Miltenyi G ; Janecke AR ; Wanschitz JV ; Timmerman V ; Windpassinger C ; Auer Grumbach M ; Loscher WN | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Schillings ML ; Kalkman JS ; Janssen HMHA ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G ; Zwarts MJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cai H ; Erdman RA ; Zweier L ; Chen J ; Shaw JHF ; Baylor KA ; Stecker MM ; Carey DJ ; Chan YMM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Une avancée dans la compréhension du rôle du complexe des sarcoglycanes dans le nerf périphérique Les sarcoglycanes alpha, beta, delta, et gamma sont des glycoprotéines trave[...]Article
Ochala J ; Li M ; Tajsharghi H ; Kimber E ; Tulinius M ; Oldfors A ; Larsson L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Manganelli F ; Iodice V ; Provitera V ; Pisciotta C ; Nolano M ; Perretti A ; Santoro L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bienfait HME ; Baas F ; Koelman JHTM ; van Engelen BGM ; Gabreëls-Festen AAWM ; Ongerboer de Visser BW ; Meggouh F ; Weterman MAJ ; Timmerman V ; de Visser M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Formes axonales de maladie de Charcot-Marie-Tooth : encore du travail en perspective pour établir les diagnostics moléculaires La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuro[...]Article
Fabrizi GM ; Ferrarini M ; Cavallaro T ; Cabrini I ; Cerini R ; Bertolasi L ; Rizzuto N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fisher J ; Towfighi J ; Darvish D ; Simmons Z | 06/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Collectif | 05/2006Texte intégral de l'article : Les 15e journées francophones d'électroneuromyographie se sont déroulées, à Grenoble, du 15 au 17 mars dernier. Au cours de ces journées, une table ronde ayant pour thème " Place de l'ENMG dans les maladi[...]Article
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Mehta SG ; Watts GDJ ; McGillivray B ; Mumm S ; Hamilton SJ ; Ramdeen S ; Novack D ; Briggs C ; Whyte MP ; Kimonis VE | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Gallardo E ; Garcia A ; Combarros O ; Berciano J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corrado G ; Checcarelli N ; Santarone M ; Stollberger C ; Finsterer J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Keenan KG ; Farina D ; Merletti R ; Enoka RM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Giannini A ; Pinto AM ; Rossetti G ; Prandi E ; Tiziano D ; Brahe C ; Nardocci N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guergueltcheva V ; Tournev I ; Bojinova V ; Hantke J ; Litvinenko I ; Ishpekova B ; Shmarov A ; Petrova J ; Jordanova A ; Kalaydjieva L | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chow G ; Beesley CE ; Robson K ; Winchester BG ; Holton JL | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Latour P ; Gonnaud PM ; Ollagnon E ; Chan V ; Perelman S ; Stojkovic T ; Stoll C ; Vial C ; Ziegler F ; Vandenberghe A ; Maire I | 2006Article
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Hiel JAP ; van Engelen BGM ; Weemaes CMR ; Broeks A ; Verrips A ; ter Laak HJ ; Vingerhoets HM ; van den Heuvel LPW ; Lammens M ; Gabreëls FJM ; Last JI ; Taylor AMR | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Azzedine H ; Ravisé N ; Verny C ; Gabreëls-Festen A ; Lammens M ; Grid D ; Vallat JM ; Durosier G ; Senderek J ; Nouioua S ; Hamadouche T ; Bouhouche A ; Guilbot A ; Stendel C ; Ruberg M ; Brice A ; Birouk N ; Dubourg O ; Tazir M ; Le Guern E ; Gabreëls-Festen AAWM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Salviati G ; Bourget I ; Figarella D ; Pereon Y ; Lemmers R ; van der Maarel SM ; Desnuelle C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Pièges diagnostiques dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et de[...]Article
Gayathri N ; Taly AB ; Sinha S ; Suresh TG ; Gorai D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Seburn KL ; Nangle LA ; Cox GA ; Schimmel P ; Burgess RW | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Identification d’un modèle murin spontané de CMT2D Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes, [...]Publication AFM
Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : La myopathie congénitale avec disproportion des fibres (CFTD pour congenital fibre type disproportion) est une maladie musculaire non progressive ou lentement progressive. L'examen histologique montre des f[...]Article
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Munteanu I ; Ackerley C ; Mnatzakanian GN ; Kissel JT ; Minassian BA | 8/03/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Face à des patients présentant des symptômes musculaires, l'analyse des signes cliniques et des résultats des examens complémentaires (créatine kinase et électromyographie) permet au neurolog[...]Thèse/Mémoire
Bonnon C, Auteur | 2005Mon travail de synthèse s'inscrit de manière générale dans l'étude de la ségrégation axonale au niveau des noeuds de Ranvier. J'ai étudié plus particulièrement les mécanismes moléculaires et cellulaires qui concourent à l'adressage sélectif des [...]Article
Auer Grumbach M ; Schlotter-Weigel B ; Lochmuller H ; Strobl-Wildemann G ; Auer-Grumbach P ; Fischer R ; Offenbacher H ; Zwick EB ; Robl T ; Hartl G ; Hartung HP ; Wagner K ; Windpassinger C ; Austrian Peripheral Neuropathy Study Group | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Renault L, Auteur | 2005L’enzyme acétylcholinestérase (AChE) régule la transmission de l’influx nerveux en assurant l’hydrolyse rapide de l’acétylcholine au niveau des synapses cholinergiques centrales et périphériques. Cette fonction est portée par le site catalytique[...]Article
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Salloum A ; Massard A ; Cuisset JM ; Hurtevent JF ; Vallée L | 2005Communication n° 360 SUMMARY: Acute motor axonal neuropathies (AMAN) have been recently individualised as a specific entity in patients presenting with Guillain Barré syndrome. In the literature, very few pediatric cases have been so far describ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Navarro C ; Sobrido J ; Fernandez J ; Fontoira E ; Perez-Sousa C ; Cabello A ; Teijeira S ; Rivas E ; Delague V | 2005Communication n° 352. INTRODUCTION : Congenital Fibre Type Disproportion (CFTD) is a non- or slowly progressive muscle disease with relative type 1 fibre smallness. The natural course is variable and a severe progression has been observed in som[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Maystadt I ; Leclair-Richard D ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Renault F ; Routon MC ; Durand MC ; Lefebvre S ; Munnich A ; Verellen-Dumoulin C | 2005Communication n° 577 Lower Motor Neuron diseases (LMND) form a wide spectrum of rare sporadic and hereditary neuromuscular disorders, characterized by progressive degeneration of the motor neurons of the spinal cord. We reported here the clinica[...]Article
Sobrido MJ ; Fernandez JM ; Fontoira E ; Perez-Sousa C ; Cabello A ; Castro M ; Teijeira S ; Alvarez S ; Mederer S ; Rivas E ; Seijo-Martinez M ; Navarro C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie congénitale avec disproportion des fibres (CFTD pour congenital fibre type disproportion) est une maladie musculaire non progressive ou lentement progressive. L'examen histologiq[...]Article
Boerio D ; Hogrel JY ; Creange A ; Lefaucheur JP | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; El Euch-Fayache G ; Zouari M ; Amouri R ; Kefi M ; Hentati F | 2005Communication n° 526 Background : Autosomal cerebellar ataxia (ACA) is a genetically heterogenous group of neurodegenerative disorders. Friedreich ataxia (FA; 9q13), Ataxia with Vitamin E Deficiency (AVED; 8q13), Autosomal Recessive Spastic Atax[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Viollet L ; Toutain A ; Guyant-Marechal L ; Laroche C ; Pedespan JM ; Fouquet B ; Lacombe D ; Maystadt I ; Saugier-Veber P ; Munnich A | 2005Communication n° 578 Spinal muscular atrophies (SMA) are characterized by progressive anterior horn cell degeneration, leading to motor weakness, muscular atrophy and denervation. Numerous SMA phenotypes have been reported, differing by the dist[...]Article
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Ollivier K ; Portero P ; Maïsetti O ; Hogrel JY | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
de Sandre-Giovannoli A ; Delague V ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Krahn M ; Boccaccio I ; Maisonobe T ; Chouery E ; Jabbour R ; Atweh S ; Grid D ; Mégarbané A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La CMT4H : nouvelle forme de CMTautosomique récessif liée au locus 12p11.21-q13.11 (23/05/2005) Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et gé[...]Article
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Ellegala DB ; Monteith SJ ; Haynor D ; Bird TD ; Goodkin R ; Kliot M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Hogrel JY ; Ledoux I ; Duchêne J ; Garcia-Gonzalez MT | 2005Communication n° 329. Computing muscle conduction velocity distributions (MCVD) can be of highest interest since modifications in the action potential propagation characteristics do not generally affect uniformly the fibers of a muscle. Furtherm[...]Article
Katirji B ; Hachwi R ; Al-Shekhlee A ; Cohen ML ; Bohlman HH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Han JJ ; Carter GT ; Weiss MD ; Shekar C ; Kornegay JN | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Boerio D ; Hogrel JY ; Creange A ; Lefaucheur JP | 2005Communication n° 231. INTRODUCTION : Following an action potential, peripheral nerve axons become first totally unexcitable: absolute refractory period (ARP) then partially unexcitable: relative refractory period (RRP). OBJECTIVE : To compare va[...]Article
Chetboul V ; Carlos C ; Blot S ; Thibaud JL ; Escriou C ; Tissier R ; Retortillo JL ; Pouchelon JL | 10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Evaluation par doppler tissulaire des altérations myocardiques précoces chez les chiens GRMD (03/01/2005) Chez le chien golden retriever (GRMD), modèle canin de la myopathie de Duchenne, il exis[...]Article
Quijano Roy S, Auteur ; Renault F ; Romero NB ; Guicheney P ; Fardeau M ; Estournet Mathiaud B | 02/2004Article
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Van Den Bergh PYK ; Gérard JM ; Elosegi JA ; Manto MU ; Kubisch C ; Schoser BGH | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Collectif | 2004Texte intégral de l'article : " La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : du génotype au phénotype " était un des thèmes des 8e Journées des Maladies du Système Nerveux Périphérique qui se sont tenues, à Paris, les 30 et 31 janvier 2004[...]Article
Capasso M ; Di Muzio A ; Ferrarini M ; De Angelis MV ; Caporale CM ; Lupo S ; Cavallaro T ; Fabrizi GM ; Uncini A | 2004Article
Gechev AG ; Ilieva EM ; Marinkev MD ; Hadjigeorgiev GH | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract