Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > acide nucléique > ADN > ADN mitochondrial
ADN mitochondrialSynonyme(s)ADN mt ;ADNmt ;DNAmt ;mt DNA ;mtDNA mitochondrial DNAVoir aussi |
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Casseron W ; Paquis-Flucklinger V ; N'guyen K ; Azulay JP ; Attarian S ; Verschueren A ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 684 Introduction : Multiple deletions of mitochondrial DNA (mtDNA) were first reported in families with autosomal dominant inherited progressive external ophtalmoplegia (ad-PEO). Since that time, multiple mtDNA deletions were al[...]Article
Slama L ; Lacroix C ; Plante-Bordeneuve V ; Lombès A ; Conti M ; Reimund JM ; Auxenfants E ; Crenn P ; Laforet P ; Joannard A ; Seguy D ; Pillant H ; Joly P ; Haut S ; Messing B ; Said G ; Legrand A ; Guiochon-Mantel A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Auré K ; Eymard B ; Laforet P ; Ogier de Baulny H ; Jardel C ; Lombès A | 2005Communication n° 378. Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions are associated with three main phenotypes with very different severity. Two of them are severe multisystemic disorders (Pearson, Kearns-Shy Sayre (KSS) syndromes), and one is much milder [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Steffann J ; Gigarel N ; Frydman N ; Burlet P ; Bonnefont JP ; Ray P ; Feyereisen E ; Tachdjian G ; Frydman R ; Kerbrat V ; Munnich A | 2005Communication n° 649 Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for women carrying pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations requires that the proportion of mutant mtDNA species diagnosed in the biopsied cells of the embryo (blastomeres) be an[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wong LJC ; Wladyka C ; Mardach-Verdon R | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McFarland R ; Schaeffer AM ; Gardner JL ; Lynn S ; Hayes CM ; Barron MJ ; Walker MD ; Chinnery PF ; Taylor RW ; Turnbull DM | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Taylor RW ; McDonnell MT ; Blakely EL ; Chinnery PF ; Taylor GA ; Howell N ; Zeviani M ; Briem E ; Carrara F ; Turnbull DM | 10/2003Article
Deschauer M ; Bamberg C ; Claus D ; Zierz S ; Turnbull DM ; Taylor RW | 04/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Agostino A ; Valletta L ; Chinnery PF ; Ferrari G ; Carrara F ; Taylor RW ; Schaeffer AM ; Turnbull DM ; Tiranty V ; Zeviani M | 04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Martin AM ; Hammond E ; Nolan D ; Pace C ; den Boer M ; Taylor L ; Moore H ; Martinez OP ; Christiansen FT ; Mallal S | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Liolitsa D ; Rahman S ; Benton S ; Carr LJ ; Hanna MG | 01/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bosbach S ; Kornblum C ; Schröder R ; Wagner M | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Puoti G ; Carrara F ; Sampaolo S ; Vincitorio CM ; Invernizzi F ; Zeviani M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chol M ; Lebon S ; Bénit P ; Chrétien D ; de Lonlay P ; Goldenberg A ; Odent S ; Hertz-Pannier L ; Vincent-Delorme C ; Cormier-Daire V ; Rustin P ; Rotig A ; Munnich A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Roubertoux PL ; Sluyter F ; Carlier M ; Marcet B ; Maarouf-Veray F ; Chérif C ; Marican C ; Arrechi P ; Godin F ; Jamon M ; Verrier B ; Cohen-Salmon C | 2003Article
Thèse/Mémoire
Arnold AS, Auteur | 2003Les amyotrophies spinales progressives sont les maladies génétiques les plus graves du nouveau-né et du jeune enfant puisqu'elles constituent l'une des causes de mortalité infantile la plus fréquente. Elles sont dues à la mutation d'un gène expr[...]