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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > acide nucléique > ADN > ADN mitochondrial
ADN mitochondrialSynonyme(s)ADN mt ;ADNmt ;DNAmt ;mt DNA ;mtDNA mitochondrial DNAVoir aussi |
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Taivassalo T ; Gardner JL ; Taylor RW ; Schaefer AM ; Newman J ; Barron MJ ; Haller RG ; Turnbull DM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Une étude comparative des programmes de ré-entrainement dans certaines myopathies mitochondriales Les myopathies mitochondriales sont dues à des anomalies de la chaîne respiratoi[...]Article
2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Bénard G, Auteur | 2006Ce travail s'intéresse à l'étude des oxydations phosphorylantes et les répercussions d'un défaut de la chaîne respiratoire sur (i) les flux énergétiques mitochondriaux, (ii) l'organisation du réseau mitochondrial, (iii) la biogenèse mitochondria[...]Thèse/Mémoire
Steffann J, Auteur | 2006Les maladies héréditaires résultant de mutations de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont des affections graves à taux de récidive élevé en raison de leur mode d’hérédité maternel. La gravité variable et le caractère pluritissulaire des atteintes cli[...]Article
Bouchet C ; Steffann J ; Corcos J ; Monnot S ; Paquis-Flucklinger V ; Rotig A ; Lebon S ; Levy P ; Royer G ; Giurgea I ; Gigarel N ; Benachi A ; Dumez Y ; Munnich A ; Bonnefont JP | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Amélioration du diagnostic prénatal dans le syndrome MELAS Dans une étude publiée en octobre 2006, une équipe française de l’hôpital Necker a utilisé une nouvelle technique de[...]Livre
C'est un guide essentiel pour les cliniciens ayant à prendre en charge les personnes atteintes de maladies mitochondriales après un diagnostic pas toujours facile. Les auteurs font une mise à jour des connaissances sur la pathologie de la mitoch[...]Article
Achilli A ; Rengo C ; Battaglia V ; Pala M ; Olivieri D ; Fornarino S ; Magri C ; Scozzari R ; Babudri N ; Santachiara-Benerecetti AS ; Bandelt HJ ; Semino O ; Torroni A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fayet G ; Auré K ; Leroy JP ; Lacene E ; Laforet P ; Ogier de Baulny H ; Romero NB ; Lombès A | 2005Communication n° 381. Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions were the first mtDNA alterations identified as the cause of mitochondrial diseases. They have been associated with three clinical presentations : two severe multisystemic diseases with ea[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; van Parijs V ; van Goethem G ; Martin J ; van den Bergh P | 2005Communication n° 317. Autosomal dominant progressive external opththalmoplegia (adPEO) is characterized by ptosis and weakness of the extraocular muscles. Mutations within several nuclear genes (ANT1, C10orf2, POLG) were recently discovered to b[...]Article
Chuenkongkaew WL ; Lertrit P ; Limwongse C ; Nilanont Y ; Boonyapisit K ; Sangruchi T ; Chirapapaisan N ; Suphavilai R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pierron D ; Rocher C ; Rossignol R ; Murail P ; Letellier T ; Thoraval D | 2005Communication n° 17. The mitochondrial genetic diseases can be caused by more than 50 mtDNA mutations and 200 rearrangements. It has been already observed that several distinct mtDNA mutations can product the same disease and reciprocally severa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rocher C ; Bénard G ; Pierron D ; Faustin B ; Malgat M ; Rossignol R ; Letellier T | 2005Communication n° 15. Mitochondria possess its own circular double strand DNA (mtDNA) that is present in multiple copies in mammalian cells. However, this number can vary according to the nature and to the steady state of studied tissues[1,2]. In[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jardel C ; Sternberg D ; Laforet P ; Auré K ; Jan V ; Lemierre I ; Eymard B ; Lombès A | 2005Communication n° 479. The A3243G and A8344G mutations in tRNA Leu (UUR) and tRNA Lys genes are heteroplasmic mutations of mitochondrial DNA, which recurrents in mitochondrial disorders, but also in their asymptomatic maternal relatives. The aim [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Letournel F ; Verny C ; Dib N ; Amati-Bonneau P ; Bonneau D ; Reynier P | 2005Communication n° 114. Introduction : One of the most common of mtDNA mutations is the 3243A> G mutation of the tRNALeu(UUR) gene associated with Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes (MELAS). This acronym summ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pou A ; Gamez J ; Gonzalo R ; Andreu AL | 2005Communication n° 424. Background : The 5703G> A mutation in the tRNA gene of mitochondrial DNA seems to show a tissue-specific phenotype (early onset, ophtalmoplegia, fatigabilty and ?extremely thin appearance?) according two patients with this [...]Article
Mancuso M ; Ferraris S ; Nishigaki Y ; Azan G ; Mauro A ; Sammarco P ; Krishna S ; Tay SKH ; Bonilla E ; Romansky SG ; Hirano M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation de l'ADN mitochondrial entraîne une myopathie congénitale ou une myopathie à début tardif fréquemment associées à un diabète (22/03/05) Des mutations de l'ADN mitochondrial sont [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rossignol R ; Faustin B ; Bénard G ; Rocher C ; Malgat M ; Mazat JP ; Dacharry-Prigent J ; Letellier T | 2005Communication n° 4. Mitochondrial diseases are caused by mutations in mitochondrial or nuclear DNA. They generally lead to the impairement of mitochondrial oxidative phosphorylation that is responsible for cellular energy deprivation and redox i[...]