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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > acide nucléique > ADN > ADN mitochondrial
ADN mitochondrialSynonyme(s)ADN mt ;ADNmt ;DNAmt ;mt DNA ;mtDNA mitochondrial DNAVoir aussi |
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Shoop WK ; Lape J ; Trum M ; Powell A ; Sevigny E ; Mischler A ; Bacman SR ; Fontanesi F ; Smith J ; Jantz D ; Gorsuch CL ; Moraes CT | 30/11/2023Article
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Capriglia F ; Rizzo F ; Petrosillo G ; Morea V ; d'Amati G ; Cantatore P ; Roberti M ; Loguercio Polosa P ; Bruni F | 10/07/2021Article
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Wang J ; El-Hattab AW | 26/07/2018Initial Posting: December 6, 2012; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. TK2-related mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance defect is a phenotypic continuum that ranges from severe to mild. To date, approximately 107 individua[...]Article
Garone C, Auteur ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
Hedermann G, Auteur ; Dahlqvist JR ; Lokken N ; Vissing CR ; Knak KL ; Andersen LK ; Thomsen C ; Vissing J | 21/02/2018Article
Bartsakoulia M, Auteur ; Pyle A ; Troncosco D ; Vial J ; Paz-Fiblas MV ; Duff J ; Griffin H ; Boczonadi V ; Lochmuller H ; Kleinle S ; Chinnery PF ; Grunert S ; Kirschner J ; Eisner V ; Horvath R | 2018Article
Steffann J, Auteur ; Bonnefont JP ; Frydman N | 07/2017L’annonce récente de la naissance d’un enfant issu d’un transfert du fuseau méiotique d’un ovocyte d’une patiente porteuse d’une mutation de l’ADN mitochondrial vers un ovocyte d’une patiente non atteinte (« donneuse de cytoplasme »), a ravivé l[...]Article
Lopez-Gomez C, Auteur ; Levy RJ ; Sanchez-Quintero MJ ; Juanola-Falgarona M ; Barca E ; Garcia-Diaz B ; Tadesse S ; Garone C ; Hirano M | 2017Article
Orsucci D, Auteur ; Angelini C ; Bertini E ; Carelli V ; Comi GP ; Federico A ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Santorelli FM ; Servidei S ; Tonin P ; Ardissone A ; Bello L ; Bruno C ; Ienco EC ; Diodato D ; Filosto M ; Lamperti C ; Moroni I ; Musumeci O ; Pegoraro E ; Primiano G ; Ronchi D ; Rubegni A ; Salvatore S ; Sciacco M ; Valentino ML ; Vercelli L ; Toscano A ; Zeviani M ; Siciliano G ; Mancuso M | 2017Article
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Catalan-Garcia M, Auteur ; Garrabou G ; Moren C ; Guitart-Mampel M ; Hernando A ; Diaz-Ramos A ; Gonzalez-Casacuberta I ; Juarez-Flores DL ; Bano M ; Enrich-Bengoa J ; Emperador S ; Milisenda J ; Moreno P ; Tobias E ; Zorzano A ; Montoya J ; Cardellach F ; Grau JM | 2016Article
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Komulainen T, Auteur ; Hautakangas MR ; Hinttala R ; Pakanen S ; Vähäsarja V ; Lehenkari P ; Olsen P ; Vieira P ; Saarenpää-Heikkilä O ; Palmio J ; Tuominen H ; Kinnunen P ; Majamaa K ; Rantala H ; Uusimaa J | 2015Reco PNDS
Collectif | 2015Conférence plénière José Antonio ENRIQUEZ (Madrid) : Physiological role for the superassembly of the respiratory mitochondrial electron transport complexes 1. MITOCHONDRIE FONDAMENTALE Table ronde - Édifices supra-moléculaires mitochondriau[...]Article
Collectif, Auteur | 04/2014Le but de ce congrès, entièrement consacré à la CMT2A, à l'initiative de l'association italienne Progetto Mitofusina 2 onlus, était de présenter les dernières avancées dans la recherche sur cette maladie et de promouvoir la collaboration interna[...]Article
De multiples altérations peuvent affecter le génome mitochondrial et entraîner l’apparition de nombreuses maladies, pour la plupart neuromusculaires. Bien qu’à ce jour il n’existe aucun traitement efficace pour de telles affections, diverses str[...]Article
Thèse/Mémoire
Gilleron M, Auteur | 2014Les maladies mitochondriales représentent un ensemble très divers de pathologies. Au cours de ce travail, j’ai abordé leur complexité dans deux situations différentes : les déficits humains en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondrial[...]Article
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Cerveau, coeur, muscles, foie, oreille, rein, oeil, ect. Le dysfonctionnement des mitochondries n'épargne aucun organe et rend les maladies mitochondriales bien difficiles à cerner et à prendre en charge.VLM
A la fois poumon et usine énergétique de l'organisme, la mitochondrie est l'un des composants les plus importants de la cellule dont le fonctionnement, terriblement subtil et complexe, dépend de plus d'un millier de gènes. Schéma du fonctionnem[...]VLM
Traiter des maladies qui touchent autant de tissus et de manière aussi variée est un véritable casse-tête. Un défi que relèvent les chercheurs et qui commence à porter ses fruits.Thèse/Mémoire
Tonin Y, Auteur | 2013Impliquées dans de nombreuses voies métaboliques, les mitochondries sont des organites subcellulaires essentiels aux cellules eucaryotiques. De multiples altérations peuvent survenir dans le génome mitochondrial conduisant à l’apparition de nomb[...]Article
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Mancuso M ; Orsucci D ; Angelini C ; Bertini E ; Carelli V ; Comi GP ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Servidei S ; Tonin P ; Toscano A ; Uziel G ; Caldarazzo Ienco E ; Filosto M ; Lamperti C ; Martinelli D ; Moroni I ; Musumeci O ; Pegoraro E ; Ronchi D ; Santorelli FM ; Sauchelli D ; Scarpelli M ; Sciacco M ; Spinazzi M ; Valentino ML ; Vercelli L ; Zeviani M ; Siciliano G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie mitochondriale MERRF : une encéphalomyopathie mitochondriale revisitée Le syndrome associant épilepsie myoclonique et myopathie avec fibres musculaires rouges et déchiquetées, pl[...]Article
Auré K ; Dubourg O ; Jardel C ; Clarysse L ; Sternberg D ; Fournier E ; Laforet P ; Streichenberger N ; Petiot P ; Gervais-Bernard H ; Vial C ; Bedat-Millet AL ; Drouin-Garraud V ; Bouillaud F ; Vandier C ; Fontaine B ; Lombès A | 2013Article
Limongelli G ; Masarone D ; D'Alessandro R ; Elliott PM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yamada T ; Ivarsson N ; Hernandez A ; Fahlström A ; Cheng AJ ; Zhang SJ ; Bruton JD ; Ulfhake B ; Westerblad H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pitceathly RD ; Murphy SM ; Cottenie E ; Chalasani A ; Sweeney MG ; Woodward C ; Mudanohwo EE ; Hargreaves I ; Heales S ; Land J ; Holton JL ; Houlden H ; Blake J ; Champion M ; Flinter F ; Robb SA ; Page R ; Rose M ; Palace J ; Crowe C ; Longman C ; Lunn MP ; Rahman S ; Reilly MM ; Hanna MG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de nouvelles mutations mitochondriales dans une forme axonale de la maladie Lors de travaux antérieurs, une équipe anglaise a mis en évidence[...]Article
Halter J ; Schüpbach WMM ; Casali C ; Elhasid R ; Fay K ; Hammans S ; Illa I ; Kappeler L ; Krähenbühl S ; Lehmann T ; Mandel H ; Marti R ; Mattle H ; Orchard K ; Savage D ; Sue CM ; Valcarcel D ; Gratwohl A ; Hirano M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) : première conférence de consensus sur la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques L'encéphalopath[...]Thèse/Mémoire
Gutierrez Cortés N, Auteur | 2011"Les mitochondries, organelles intracellulaires des eucaryotes, fournissent par les oxydations phosphorylantes l'essentiel de l'énergie nécessaire aux différents travaux cellulaires sous la forme d'ATP grâce à un couplage entre la chaîne respira[...]Article
2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Denier C, Auteur | 01/2011Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, E.ncephalopathy, 1=_actic Acidosis, and s_troke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. [...]Article
Steffann J ; Monnot S ; Rotig A ; Munnich A ; Bonnefont JP | 11/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pour visualiser les articles en texte intégral : Cahiers de Myologie n°2Article
2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Limongelli G ; Tome-Esteban M ; Dejthevaporn C ; Rahman S ; Hanna MG ; Elliott PM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Une étude de la prévalence des troubles cardiaques chez les personnes atteintes de maladie mitochondriale Les maladies mitochondriales sont un ensemble de maladies ayant en [...]Article
Ahola Erkkila S ; Carroll C ; Peltola-Mjösund K ; Tulkki V ; Mattila I ; Seppänen-Laakso T ; Oresic M ; Tyynismaa H ; Suomalainen A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 13/04/2010 - Myopathies mitochondriales : effet bénéfique d’un régime pauvre en sucre et riche en lipide Les myopathies mitochondriales ont en commun des anomalies de la chaîne respirato[...]Article
Sacconi S ; Trevisson E ; Salviati L ; Ayme S ; Rigal O ; Redondo AG ; Mancuso M ; Siciliano G ; Tonin P ; Angelini C ; Auré K ; Lombès A ; Desnuelle C | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Déficit en CoQ10 et myopathie mitochondriale : une association fréquente et des étiologies variées Les cytopathies ou maladies mitochondriales sont des affections métaboliques re[...]Article
Uro-Coste E ; Fernandez C ; Authier FJ ; Bassez G ; Butori C ; Chapon F ; Delisle MB ; Dubourg O ; Féasson L ; Gherardi R ; Lacroix C ; Laquerrière A ; Letournel F ; Magy L ; Maisonobe T ; Marcorelles P ; Maurage CA ; Mezin P ; Mussini JM ; Pénisson-Besnier I ; Romero NB ; Streichenberger N ; Vallat JM ; Viennet G ; Vital A ; Voit T ; Boucharef W ; Figarella-Branger D ; Société française de myologie ; Association française contre les myopathies | 2010Un consensus d'expert émet des recommandations sur la réalisation des biopsies musculaires et nerveuses. Des recommandations sur la réalisation des biopsies musculaires et nerveuses ont été émises par un groupe d'experts réunis par la Société [...]Article
Di Fonzo A ; Ronchi D ; Lodi T ; Fassone E ; Tigano M ; Lamperti C ; Corti S ; Bordoni A ; Fortunato F ; Nizzardo M ; Napoli L ; Donadoni C ; Salani S ; Saladino F ; Moggio M ; Bresolin N ; Ferrero I ; Comi GP | 15/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - GFER : un nouveau gène d’origine nucléaire impliquée dans une myopathie mitochondriale Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble hétérogène d’affections génétiquemen[...]Article
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Taanman JW ; Daras M ; Albrecht J ; Davie CA ; Mallam EA ; Muddle JR ; Weatherall M ; Warner TT ; Schapira AHV ; Ginsberg L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Leshinsky-Silver E ; Michelson M ; Cohen S ; Ginsberg M ; Sadeh M ; Barash V ; Lerman-Sagie T ; Lev D | 07/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Schaefer AM ; McFarland R ; Blakely EL ; He L ; Whittaker RG ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - La prévalence des cytopathies mitochondriales sans doute sous-estimée Les maladies (ou cytopathies) mitochondriales) constituent un vaste ensemble de pathologies humaines don[...]Article
Harrower T ; Stewart JD ; Hudson G ; Houlden H ; Warner G ; O'Donovan DG ; Findlay LJ ; Taylor RW ; De Silva R ; Chinnery PF | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Nouet C, Auteur | 2008La chaîne respiratoire mitochondriale est composée de complexes multimériques, constitués de sous-unités codées par l'ADN nucléaire et l'ADN mitochondrial (ADNmit) et sa biogénèse nécessite donc une coordination étroite entre la mitochondrie et [...]Thèse/Mémoire
Sarzi E, Auteur | 2008Les maladies mitochondriales forment le groupe le plus courant d'anomalies congénitales du métabolisme. Ces maladies représentent actuellement plus de 17% des consultations régulières de notre service de génétique médicale. Les déficits multiple[...]Article
Yamashita S ; Nishino I ; Nonaka I ; Goto YI | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
De Santi Rodrigues A ; Kiyomoto BH ; Oliveira ASB ; Gabbai AA ; Schmidt B ; Tengan CH | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vila MR ; Villarroya J ; García-Arumi E ; Castellote A ; Meseguer A ; Hirano M ; Roig M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bannwarth S ; Procaccio V ; Rouzier C ; Fragaki K ; Poole J ; Chabrol B ; Desnuelle C ; Pouget J ; Azulay JP ; Attarian S ; Pellissier JF ; Gargus JJ ; Abdenur JE ; Mozaffar T ; Calvas P ; Pages M ; Wallace DC ; Lambert JC ; Paquis-Flucklinger V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Meulemans A ; de Paepe B ; Smet J ; Lissens W ; van Coster R ; de Meirleir L ; Seneca S | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auré K ; Ogier de Baulny H ; Laforet P ; Jardel C ; Eymard B ; Lombès A ; de Baulny HO | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Pour mieux comprendre l’histoire naturelle des ophtalmoplégies d’origine mitochondriale L’ophtalmoplégie progressive chronique due à des délétions de grande taille de l’ADN m[...]Article
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Pénisson-Besnier I ; Biancalana V ; Reynier P ; Cossee M ; Dubas F | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sproule DM ; Kaufmann P ; Engelstad K ; Starc TJ ; Hordof AJ ; de Vivo DC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Fréquence élevée de complications cardiaques dans le syndrome MELAS Le syndrome MELAS fait partie des nombreuses maladies mitochondriales décrites à ce jour, l’abréviation ME[...]Article
Mancuso M ; Filosto M ; Choub A ; Tentorio M ; Broglio L ; Padovani A ; Siciliano G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lara MC ; Valentino ML ; Torres-Torronteras J ; Hirano M ; Marti R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - Le point sur la MNGIE L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale ou MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) est caractérisée par l'association d'une [...]Article
Vergani L ; Malena A ; Sabatelli P ; Loro E ; Cavallini L ; Magalhaes P ; Valente L ; Bragantini F ; Carrara F ; Langer B ; Poulton J ; Russell AP ; Holt IJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mastaglia FL ; Hilton-Jones D ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Turnbull DM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Pyle A ; Taylor RW ; Durham SE ; Deschauer M ; Schaefer AM ; Samuels DC ; Chinnery PF | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jeppesen TD ; Quistorff B ; Wibrand F ; Vissing J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Taivassalo T ; Gardner JL ; Taylor RW ; Schaefer AM ; Newman J ; Barron MJ ; Haller RG ; Turnbull DM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Une étude comparative des programmes de ré-entrainement dans certaines myopathies mitochondriales Les myopathies mitochondriales sont dues à des anomalies de la chaîne respiratoi[...]Article
2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Thèse/Mémoire
Bénard G, Auteur | 2006Ce travail s'intéresse à l'étude des oxydations phosphorylantes et les répercussions d'un défaut de la chaîne respiratoire sur (i) les flux énergétiques mitochondriaux, (ii) l'organisation du réseau mitochondrial, (iii) la biogenèse mitochondria[...]Thèse/Mémoire
Steffann J, Auteur | 2006Les maladies héréditaires résultant de mutations de l’ADN mitochondrial (ADNmt) sont des affections graves à taux de récidive élevé en raison de leur mode d’hérédité maternel. La gravité variable et le caractère pluritissulaire des atteintes cli[...]Article
Bouchet C ; Steffann J ; Corcos J ; Monnot S ; Paquis-Flucklinger V ; Rotig A ; Lebon S ; Levy P ; Royer G ; Giurgea I ; Gigarel N ; Benachi A ; Dumez Y ; Munnich A ; Bonnefont JP | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Amélioration du diagnostic prénatal dans le syndrome MELAS Dans une étude publiée en octobre 2006, une équipe française de l’hôpital Necker a utilisé une nouvelle technique de[...]Livre
C'est un guide essentiel pour les cliniciens ayant à prendre en charge les personnes atteintes de maladies mitochondriales après un diagnostic pas toujours facile. Les auteurs font une mise à jour des connaissances sur la pathologie de la mitoch[...]Article
Achilli A ; Rengo C ; Battaglia V ; Pala M ; Olivieri D ; Fornarino S ; Magri C ; Scozzari R ; Babudri N ; Santachiara-Benerecetti AS ; Bandelt HJ ; Semino O ; Torroni A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fayet G ; Auré K ; Leroy JP ; Lacene E ; Laforet P ; Ogier de Baulny H ; Romero NB ; Lombès A | 2005Communication n° 381. Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions were the first mtDNA alterations identified as the cause of mitochondrial diseases. They have been associated with three clinical presentations : two severe multisystemic diseases with ea[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; van Parijs V ; van Goethem G ; Martin J ; van den Bergh P | 2005Communication n° 317. Autosomal dominant progressive external opththalmoplegia (adPEO) is characterized by ptosis and weakness of the extraocular muscles. Mutations within several nuclear genes (ANT1, C10orf2, POLG) were recently discovered to b[...]Article
Chuenkongkaew WL ; Lertrit P ; Limwongse C ; Nilanont Y ; Boonyapisit K ; Sangruchi T ; Chirapapaisan N ; Suphavilai R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pierron D ; Rocher C ; Rossignol R ; Murail P ; Letellier T ; Thoraval D | 2005Communication n° 17. The mitochondrial genetic diseases can be caused by more than 50 mtDNA mutations and 200 rearrangements. It has been already observed that several distinct mtDNA mutations can product the same disease and reciprocally severa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rocher C ; Bénard G ; Pierron D ; Faustin B ; Malgat M ; Rossignol R ; Letellier T | 2005Communication n° 15. Mitochondria possess its own circular double strand DNA (mtDNA) that is present in multiple copies in mammalian cells. However, this number can vary according to the nature and to the steady state of studied tissues[1,2]. In[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jardel C ; Sternberg D ; Laforet P ; Auré K ; Jan V ; Lemierre I ; Eymard B ; Lombès A | 2005Communication n° 479. The A3243G and A8344G mutations in tRNA Leu (UUR) and tRNA Lys genes are heteroplasmic mutations of mitochondrial DNA, which recurrents in mitochondrial disorders, but also in their asymptomatic maternal relatives. The aim [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Letournel F ; Verny C ; Dib N ; Amati-Bonneau P ; Bonneau D ; Reynier P | 2005Communication n° 114. Introduction : One of the most common of mtDNA mutations is the 3243A> G mutation of the tRNALeu(UUR) gene associated with Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes (MELAS). This acronym summ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pou A ; Gamez J ; Gonzalo R ; Andreu AL | 2005Communication n° 424. Background : The 5703G> A mutation in the tRNA gene of mitochondrial DNA seems to show a tissue-specific phenotype (early onset, ophtalmoplegia, fatigabilty and ?extremely thin appearance?) according two patients with this [...]Article
Mancuso M ; Ferraris S ; Nishigaki Y ; Azan G ; Mauro A ; Sammarco P ; Krishna S ; Tay SKH ; Bonilla E ; Romansky SG ; Hirano M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une mutation de l'ADN mitochondrial entraîne une myopathie congénitale ou une myopathie à début tardif fréquemment associées à un diabète (22/03/05) Des mutations de l'ADN mitochondrial sont [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rossignol R ; Faustin B ; Bénard G ; Rocher C ; Malgat M ; Mazat JP ; Dacharry-Prigent J ; Letellier T | 2005Communication n° 4. Mitochondrial diseases are caused by mutations in mitochondrial or nuclear DNA. They generally lead to the impairement of mitochondrial oxidative phosphorylation that is responsible for cellular energy deprivation and redox i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Casseron W ; Paquis-Flucklinger V ; N'guyen K ; Azulay JP ; Attarian S ; Verschueren A ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Pouget J | 2005Communication n° 684 Introduction : Multiple deletions of mitochondrial DNA (mtDNA) were first reported in families with autosomal dominant inherited progressive external ophtalmoplegia (ad-PEO). Since that time, multiple mtDNA deletions were al[...]Article
Slama L ; Lacroix C ; Plante-Bordeneuve V ; Lombès A ; Conti M ; Reimund JM ; Auxenfants E ; Crenn P ; Laforet P ; Joannard A ; Seguy D ; Pillant H ; Joly P ; Haut S ; Messing B ; Said G ; Legrand A ; Guiochon-Mantel A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Auré K ; Eymard B ; Laforet P ; Ogier de Baulny H ; Jardel C ; Lombès A | 2005Communication n° 378. Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions are associated with three main phenotypes with very different severity. Two of them are severe multisystemic disorders (Pearson, Kearns-Shy Sayre (KSS) syndromes), and one is much milder [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Steffann J ; Gigarel N ; Frydman N ; Burlet P ; Bonnefont JP ; Ray P ; Feyereisen E ; Tachdjian G ; Frydman R ; Kerbrat V ; Munnich A | 2005Communication n° 649 Preimplantation genetic diagnosis (PGD) for women carrying pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations requires that the proportion of mutant mtDNA species diagnosed in the biopsied cells of the embryo (blastomeres) be an[...]Article
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Wong LJC ; Wladyka C ; Mardach-Verdon R | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
McFarland R ; Schaeffer AM ; Gardner JL ; Lynn S ; Hayes CM ; Barron MJ ; Walker MD ; Chinnery PF ; Taylor RW ; Turnbull DM | 04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Taylor RW ; McDonnell MT ; Blakely EL ; Chinnery PF ; Taylor GA ; Howell N ; Zeviani M ; Briem E ; Carrara F ; Turnbull DM | 10/2003Article
Deschauer M ; Bamberg C ; Claus D ; Zierz S ; Turnbull DM ; Taylor RW | 04/2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Agostino A ; Valletta L ; Chinnery PF ; Ferrari G ; Carrara F ; Taylor RW ; Schaeffer AM ; Turnbull DM ; Tiranty V ; Zeviani M | 04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Martin AM ; Hammond E ; Nolan D ; Pace C ; den Boer M ; Taylor L ; Moore H ; Martinez OP ; Christiansen FT ; Mallal S | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Liolitsa D ; Rahman S ; Benton S ; Carr LJ ; Hanna MG | 01/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bosbach S ; Kornblum C ; Schröder R ; Wagner M | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Puoti G ; Carrara F ; Sampaolo S ; Vincitorio CM ; Invernizzi F ; Zeviani M | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chol M ; Lebon S ; Bénit P ; Chrétien D ; de Lonlay P ; Goldenberg A ; Odent S ; Hertz-Pannier L ; Vincent-Delorme C ; Cormier-Daire V ; Rustin P ; Rotig A ; Munnich A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Roubertoux PL ; Sluyter F ; Carlier M ; Marcet B ; Maarouf-Veray F ; Chérif C ; Marican C ; Arrechi P ; Godin F ; Jamon M ; Verrier B ; Cohen-Salmon C | 2003Article
Thèse/Mémoire
Arnold AS, Auteur | 2003Les amyotrophies spinales progressives sont les maladies génétiques les plus graves du nouveau-né et du jeune enfant puisqu'elles constituent l'une des causes de mortalité infantile la plus fréquente. Elles sont dues à la mutation d'un gène expr[...]Article
Mancuso M ; Salviati G ; Sacconi S ; Otaegui D ; Camano P ; Marina M ; Bacman S ; Moraes CT ; Carlo JR ; Garcia M ; Garcia-Alvarez M ; Leon-Monzon M ; Naini AB ; Hirano M ; Bonilla E ; Taratuto AL ; Vu TH | 10/2002Article
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Sadler M ; Wiles CM ; Stoodley N ; Linnane SJ ; Smith AP | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Mitsui T ; Umaki Y ; Nagasawa M ; Akaike M ; Aki K ; Azuma H ; Ozaki S ; Odomi M ; Matsumoto T | 2002Article
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Brown MD ; Starikovskaya E ; Derbeneva O ; Hosseini S ; Allen JC ; Mikhailovskaya IE ; Sukernik RI ; Wallace DC | 2002Article
Vittecoq D ; Jardel C ; Barthelemy C ; Escaut L ; Cheminot N ; Chapin S ; Sternberg D ; Maisonobe T ; Lombès A | 2002Article
Gallagher CL ; Waclawik AJ ; Beinlich BR ; Harding CO ; Pauli RM ; Poirer J ; Pandolfo M ; Salamat MS | 2002Article
Gray RGF ; Davies PA ; Marshall A ; Heath SK | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Horvath R ; Scharfe C ; Hoeltzenbein M ; Do BH ; Schroder C ; Warzok R ; Vogelgesang S ; Lochmuller H ; Muller-Höcker J ; Gerbitz KD ; Oefner PJ ; Jaksch M | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
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Un livre nouveau et original dans lequel le champ des cytopathies mitochondriales est largement étendu à la " médecine mitochondriale ". Les informations les plus récentes y sont présentées et nombre de spécialités médicales sont concernées. La [...]Article
Fayet G, Auteur ; Jansson M ; Sternberg D ; Moslemi AR ; Blondy P ; Lombès A ; Fardeau M ; Oldfors A | 2002Article
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Sternberg D, Auteur ; Chatzoglou E ; Laforet P ; Fayet G ; Jardel C ; Blondy P ; Fardeau M ; Amselem S ; Eymard B ; Lombès A | 2001Livre
Résumés des présentations faites lors du Congrès 1ère Journée de Myologie 8 juin 2001Article
Article
Owen IV R ; Lewin AP ; Peel A ; Wang J ; Guy J ; Hauswirth WW ; Stacpoole PW | 10/10/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
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Jansson M ; Darin N ; Kyllerman M ; Martinsson T ; Wahlstrom J ; Oldfors A | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractLivre
Les maladies mitochondriales sont des maladies associées à un dysfonctionnement d'une seule des nombreuses fonctions mitochondriales : la chaîne respiratoire. ... La grande diversité des maladies mitochondriales est sous-tendue par la complexité[...]Article
Andreu AL ; Hanna MG ; Reichmann H ; Penn AS ; Tanji K ; Pallotti F ; Iwata S ; Bonilla E ; Lach B ; Morgan-Hughes JA | 30/09/99Article
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Hirata K ; Nakagawa M ; Higuchi I ; Hashimoto K ; Hanada K ; Takahashi K ; Niiyama T ; Izumi K ; Sakoda S ; Yamada H ; Osame M | 1999Article
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Collectif | 04/1998Le compte-rendu du 52ème atelier de l'ENMC qui avait pour thème les interactions nucléo-mitochondriales. Au sommaire, la génétique des maladies mitochondriales autosomiques héréditaires, la biogenèse mitochondriale, la ségrégation de l'ADN mitoc[...]Article
Hanna MG ; Nelson IP ; Morgan-Hughes JA ; Wood NW | 1998L’étude génétique (séquençage de l’ADN mitochondrial) de 5 patients présentant un phénotype de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale avec épisodes d’acidose lactique et épilepsie) a permis, chez un patient, d’identifier une nouvelle mutation [...]Article
Rose MR | 01/1998Un article de synthèse sur les mécanismes génétiques en jeu dans les myopathies mitochondriales (au sommaire : propriétés, structure, semi-autonomie, anomalies et délétions simples de l’ADN mitochondrial ; corrélations génotype-phénotype ; hétér[...]Article
Bonilla E ; Davidson M ; Hirano M ; Schon EA | 1998Une synthèse sur les maladies mitochondriales primaires : sont abordées les maladies dues à des défauts de l'ADN nucléaire, celles liées à des défauts de l'ADN mitochondrial et à la mort cellulaire dans les encéphalomyopathies mitochondriales.Article
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Wilichowski E ; Korenke GC ; Ruintenbeek W ; de Meirleir L ; Hagendorff A ; Janssen AJM ; Lissens W ; Hanefeld F | 1998