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complication de la maladieSynonyme(s)maladie compliquée ;complicated disease disease complications |
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Di Stefano V ; Iacono S ; Militello M ; Leone O ; Rispoli MG ; Ferri L ; Ajdinaj P ; Lanza P ; Lupica A ; Crescimanno G ; Monastero R ; Di Muzio A ; Brighina F | 22/02/2024Article
Rajkumar S ; Iyer RR ; Stone L ; Kelly MP ; Plonsker J ; Brandel M ; Gonda DD ; Mazur MD ; Ikeda DS ; Lucas DJ ; Choi PM ; Ravindra VM | 09/02/2024Article
Sherman MA ; Noroozi Farhadi P ; Pak K ; Trieu EP ; Sarkar K ; Targoff IN ; Neely ML ; Mammen AL ; Rider LG | 25/01/2024Article
Monforte M ; Torchia E ; Bortolani S ; Ravera B ; Ricci E ; Silvestri G ; Servidei S ; Primiano G ; Mirabella M ; Sabatelli M ; Mercuri E ; Franceschi F ; Calabresi P ; Covino M ; Tasca G | 16/01/2024Article
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Gadaleta G ; Urbano G ; Brusa C ; D'Alessandro R ; Rolle E ; Cavallina I ; Mattei A ; Ribolla F ; Raineri C ; Pidello S ; Vercelli L ; Ricci FS ; Mongini TE | 19/09/2023Article
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Karolczak S ; Deshwar AR ; Aristegui E ; Kamath BM ; Lawlor MW ; Andreoletti G ; Volpatti JR ; Ellis JL ; Yin C ; Dowling JJ | 25/07/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Le Panse R, Validateur ; André C, Validateur ; Archer A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variables, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Elle s’accompagne fréquemment d’ano[...]Article
Last Update: May 29, 2023 ( Published : June 24, 2020, Previous update : May 9, 2022)Article
Last Update: May 29, 2023 [Previous update: May 8, 2022]Article
Berrih-Aknin S ; Palace J ; Meisel A ; Claeys KG ; Muppidi S ; Saccà F ; Amini F ; Larkin M ; Quinn C ; Beauchamp J ; Philips G ; De Ruyck F ; Ramirez J ; Paci S | 11/05/2023Article
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Kurashige T ; Morino H ; Ueno H ; Murao T ; Watanabe T ; Hinoi T ; Nishino I ; Torii T ; Maruyama H | England | 07/11/2022Article
de Winter JM ; Bouman K ; Strom J ; Methawasin M ; Jongbloed JDH ; van der Roest W ; Wijngaarden JV ; Timmermans J ; Nijveldt R ; van den Heuvel F ; Kamsteeg EJ ; van Engelen BG ; Galli R ; Bogaards SJP ; Boon RA ; van der Pijl RJ ; Granzier H ; Koeleman B ; Amin AS ; van der Velden J ; van Tintelen JP ; van den Berg MP ; van Spaendonck-Zwarts KY ; Voermans NC ; Ottenheijm CAC | United States | 06/11/2022Article
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Yamanouchi K ; Tanaka Y ; Ikeda M ; Kato S ; Okino R ; Nishi H ; Hakuno F ; Takahashi SI ; Chambers J ; Matsuwaki T ; Uchida K | 19/10/2022Article
Cordel N ; Dechelotte B ; Jouen F ; Lamb JA ; Chinoy H ; New P ; Vencovsky J ; Mann H ; Galindo-Feria AS ; Dani L ; Selva-O'Callaghan A ; Werth VP ; Ravishankar A ; Landon-Cardinal O ; Tressières B ; Boyer O | England | 17/10/2022Article
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Zhou H ; Zhou H ; Hong Y ; Scoto M ; Thomson A ; Pead E ; MacGillivray T ; Hernandez-Gerez E ; Catapano F ; Meng J ; Zhang Q ; Hunter G ; Shorrock HK ; Ng TK ; Hamida A ; Sanson M ; Baranello G ; Howell K ; Gillingwater TH ; Brogan P ; Thompson DA ; Parson SH ; Muntoni F | United States | 13/09/2022Article
Sekiguchi K ; Ishizuchi K ; Takizawa T ; Motegi H ; Oyama M ; Nakahara J ; Suzuki S | 06/09/2022Article
James L ; James L ; Menteer J ; Moss LC ; Durazo-Arvizu R ; Wood JC ; Ramos-Platt L ; Tiongson E ; Su JA | United States | 03/09/2022Article
Yeoh SA ; Gianfrancesco M ; Lawson-Tovey S ; Hyrich KL ; Strangfeld A ; Gossec L ; Carmona L ; Mateus EF ; Schäfer M ; Richez C ; Hachulla E ; Holmqvist M ; Scire CA ; Lorenz HM ; Voll RE ; Hasseli R ; Jayatilleke A ; Hsu TY ; D'Silva KM ; Pimentel-Quiroz VR ; Vasquez Del Mercado M ; Shinjo SK ; Neto ETDR ; Junior LFDR ; de Oliveira E Silva Montandon AC ; Pons-Estel GJ ; Ornella S ; D'Angelo Exeni ME ; Velozo E ; Jordan P ; Sirotich E ; Hausmann JS ; Liew JW ; Jacobsohn L ; Gore-Massy M ; Sufka P ; Grainger R ; Bhana S ; Wallace Z ; Robinson PC ; Yazdany J ; Machado PM | 09/2022Article
Nozawa T ; Bell-Peter A ; Marcuz JA ; Whitney K ; Vinik O ; Shupak R ; Dover S ; Feldman BM | Canada | 01/08/2022Article
Jain A ; Al Khalili Y | 21/07/2022Last Update: July 21, 2022 (Previous versions : July 10, 2021 - December 15, 2020)Article
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Hashimoto Y ; Kuniishi H ; Sakai K ; Fukushima Y ; Du X ; Yamashiro K ; Hori K ; Imamura M ; Hoshino M ; Yamada M ; Araki T ; Sakagami H ; Takeda S ; Itaka K ; Ichinohe N ; Muntoni F ; Sekiguchi M ; Aoki Y | England | 30/05/2022Article
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Gragnaniello V ; Deodato F ; Gasperini S ; Donati MA ; Canessa C ; Fecarotta S ; Pascarella A ; Spadaro G ; Concolino D ; Burlina A ; Parenti G ; Strisciuglio P ; Fiumara A ; Casa RD | 05/03/2022Article
Maresh K ; Papageorgiou A ; Ridout D ; Harrison NA ; Mandy W ; Skuse D ; Muntoni F | England | 08/02/2022Article
Initial Posting: September 5, 2000; Last Revision: January 20, 2022. Clinical characteristics. The dystrophinopathies cover a spectrum of X-linked muscle disease ranging from mild to severe that includes Duchenne muscular dystrophy, Becker[...]Article
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Abicht A ; Müller J ; Lochmuller H | 23/12/2021Initial Posting: May 9, 2003; Last Update: December 23, 2021. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding congenital myasthenic syndromes (CMS) and their genetic causes and management. The following ar[...]Article
Lanot N ; Vincenti M ; Abassi H ; Bredy C ; Agullo A ; Gamon L ; Mura T ; Lavastre K ; De La Villeon G ; Barrea C ; Meyer P ; Rivier F ; Meli AC ; Fauconnier J ; Cazorla O ; Lacampagne A ; Amedro P | United States | 14/12/2021Article
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Last Update: July 7, 2021. [Previous update: February 13, 2021]Article
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Kichula EA ; Proud CM ; Farrar MA ; Kwon JM ; Saito K ; Desguerre I ; McMillan HJ | United States | 30/06/2021Article
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Spiritovic M ; Hermankova B ; Oreska S ; Storkanova H ; Ruzickova O ; Vernerova L ; Klein M ; Kubinova K ; Smucrova H ; Rathouska A ; Cesak P ; Komarc M ; Bunc V ; Pavelka K ; Senolt L ; Mann H ; Vencovsky J ; Tomcik M | 21/06/2021Article
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Dermatomyositis is a rare acquired immune-mediated muscle disease characterized by muscle weakness and skin rash. It is classified as one of the idiopathic inflammatory myopathies (IIM). Although all idiopathic inflammatory myopathies share the [...]Article
Rietveld A ; van Gaalen J ; Saris C ; Okkersen K ; Kusters B ; van de Warrenburg B ; van Engelen B ; Sacconi S ; Raaphorst J | England | 06/2020Article
Rodolico C ; Politano L ; Portaro S ; Murru S ; Boccone L ; Sera F ; Passamano L ; Brizzi T ; Tupler R | England | 05/2020Article
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Chung MP ; Richardson C ; Kirakossian D ; Orandi AB ; Saketkoo LA ; Rider LG ; Schiffenbauer A ; von Muhlen CA ; Chung L | Netherlands | 03/2020Article
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Wittlieb Weber CA ; Knecht KR ; Villa CR ; Cunningham C ; Conway J ; Bock MJ ; Gambetta KE ; Lal AK ; Schumacher KR ; Law SP ; Deshpande SR ; West SC ; Friedland Little JM ; Lytrivi ID ; McCulloch MA ; Butts RJ ; Weber DR ; Johnson JN | United States | 02/2020Article
Rosenberg H ; Sambuughin N ; Riazi S ; Dirksen R | 16/01/2020Initial Posting: December 19, 2003; Last Update: January 16, 2020. Clinical characteristics. Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle calcium regulation associated with uncontrolled skeleta[...]Article
Gutierrez Ruiz C ; Mateu Arrom L ; Mayordomo O ; Martinez Barea V ; Palou Redorta J ; Errando Smet C | Spain | 2020Article
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Rudnik Schoneborn S ; Thiele S ; Walter MC ; Reinecke L ; Sereda M ; Schoneborn R ; Elbracht M | England | 2020Article
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Giannini M ; Grignaschi S ; Fornaro M ; Caporali R ; Locatelli F ; Zanframundo G ; Meyer A ; Montecucco C ; Iannone F ; Paolino S ; Cavagna L | Italy | 12/2019Article
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La manifestation clinique la plus fréquente des laminopathies (liées à une mutation dans le gène LMNA) est la cardiomyopathie dilatée arythmogène avec risque de mort subite (MS) par survenue de tachyarythmie ventriculaire (TAV). Le traitement pr[...]Article
Nery FC, Auteur ; Siranosian JJ ; Rosales I ; Deguise MO ; Sharma A ; Muhtaseb AW ; Nwe P ; Johnstone AJ ; Zhang R ; Fatouraei M ; Huemer N ; Alves CRR ; Kothary R ; Swoboda KJ | United States | 08/2019Article
Hackman P ; Savarese M ; Carmignac V ; Udd B ; Salih MA | 11/04/2019Initial Posting: January 12, 2012; Last Update: April 11, 2019. Clinical characteristics. Salih myopathy is characterized by muscle weakness (manifest during the neonatal period or in early infancy) and delayed motor development; children ac[...]Article
Herbert M ; Goldstein JL ; Rehder C ; Austin S ; Kishnani PS ; Bali DS | 01/11/2018Initial Posting: May 31, 2011; Last Update: November 1, 2018. Clinical characteristics. Phosphorylase kinase (PhK) deficiency causing glycogen storage disease type IX (GSD IX) results from deficiency of the enzyme phosphorylase b kinase, whi[...]Article
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Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2018Evaluer la sévérité de la dystrophie myotonique de Steinert pour adopter la meilleure prise en charge, c'est la promesse de l'outil développé pour les médecins par Karim Wahbi et d'autres cardiologues français.Article
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Couture P, Auteur ; Malfatti E ; Morau G ; Mathian A ; Cohen-Aubart F ; Nielly H ; Amoura Z ; Cherin P | 10/01/2018