Mots-clés
> MYOBASE > PRODUITS CHIMIQUES ET BIOLOGIQUES > protéine > protéine nucléaire > facteur d'épissage > complexe SMN > protéine SMN
protéine SMN
Commentaire :
La protéine SMN (Survie du Moto Neurone) joue un rôle dans le métabolisme des ARn messagers.
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)protéine de survie du motoneurone ;survival of motor neuron protein SMN protein |
Documents disponibles dans cette catégorie (336)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Frugier T ; Nicole S ; Cifuentes-Diaz C ; Melki J | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Article
Jones KW ; Gorzynski K ; Hales CM ; Fischer U ; Badbanchi F ; Terns RM ; Terns MP | 19/10/2001Article
Andreassi C ; Jarecki J ; Zhou J ; Coovert DD ; Monani UR ; Chen X ; Whitney M ; Pollok B ; Zhang ML ; Androphy EJ ; Burghes AHM | 2001Article
Friesen WJ ; Massenet S ; Paushkin S ; Wyce A ; Dreyfuss G | 2001La protéine SMN ou Survival Motor Neuron (dont le déficit est responsable de la plupart des amyotrophies spinales) joue un rôle dans l'assemblage de complexes macromoléculaires intracellulaires nécessaires à la survie des motoneurones. Elle inte[...]Article
Daniels G ; Pettigrew R ; Thornhill A ; Abbs S ; Lashwood A ; O'Mahony F ; Mathew C ; Handyside A ; Braude P | 2001Article
Publication AFM
Article
Une étude de la protéine SMN à partir de différentes cultures de cellules (fibroblastes, amniocytes et cellules des villosités choriales) a été menée chez des personnes atteintes d'amyotrophie spinale et chez des sujets témoins. L'analyse par im[...]Article
Strasswimmer J ; Lorson CL ; Breiding DE ; Chen JJ ; Le T ; Burghes AHM ; Androphy EJ | 1999Article
Le 59ème atelier international de l'ENMC, qui s'est tenu du 17 au 19 avril 1998, à Soestduin, aux Pays-Bas, a traité des récents progrès et des critères diagnostiques concernant les amyotrophies spinales. Les sessions sur la génétique moléculair[...]Article
Article
La Bella V ; Cisterni C ; Salaün D ; Pettmann B | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lefebvre S ; Burglen L ; Frézal J ; Munnich A ; Melki J | 1998Des études biochimiques ont démontré récemment l’implication de la protéine SMN ( dont les mutations sont responsables de l’amyotrophie spinale infantile) dans la biogenèse des spliceosomes, suggérant son rôle essentiel dans le métabolisme de l’[...]Article
Burlet P ; Huber C ; Bertrandy S ; Ludosky MA ; Zwaenepoel I ; Clermont O ; Roume J ; Delezoide AL ; Cartaud J ; Munnich A ; Lefebvre S | 1998Article
Melki J | 1998L'identification du gène SMN, responsable majeur des amyotrophies spinales, a permis des applications médicales immédiates mais n'a pas résolu toutes les interrogations : quel est le rôle exact de la protéine SMN ? quelles sont les éventuelles c[...]Article
Article
Hahnen E ; Schonling J ; Rudnik Schoneborn S ; Raschke H ; Zerres K ; Wirth B | 05/1997Amyotrophie spinale : des mutations faux-sens dans l’exon 6 du gène SMN Dans plus de 90% des cas d’amyotrophie spinale, des délétions homozygotes sont retrouvées au niveau de l'exon 7 de la copie télomérique du gène SMN (gène telSMN). Afin d'ide[...]