Mots-clés
> MYOBASE > PRODUITS CHIMIQUES ET BIOLOGIQUES > protéine > protéine nucléaire > facteur d'épissage > complexe SMN > protéine SMN
protéine SMN
Commentaire :
La protéine SMN (Survie du Moto Neurone) joue un rôle dans le métabolisme des ARn messagers.
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)protéine de survie du motoneurone ;survival of motor neuron protein SMN protein |
Documents disponibles dans cette catégorie (345)
Article
Musawi S ; Donnio LM ; Zhao Z ; Magnani C ; Rassinoux P ; Binda O ; Huang J ; Jacquier A ; Coudert L ; Lomonte P ; Martinat C ; Schaeffer L ; Mottet D ; Coté J ; Mari PO ; Giglia-Mari G | 15/11/2023Article
Article
Lumpkin CJ ; Harris AW ; Connell AJ ; Kirk RW ; Whiting JA ; Saieva L ; Pellizzoni L ; Burghes AHM ; Butchbach MER | 26/06/2023Article
Heinrich F ; Cordts I ; Gunther R ; Stolte B ; Zeller D ; Schröter C ; Weyen U ; Regensburger M ; Wolf J ; Schneider I ; Hermann A ; Metelmann M ; Kohl Z ; Linker RA ; Koch JC ; Radelfahr F ; Schönfelder E ; Gardt P ; Mohajer-Peseschkian T ; Osmanovic A ; Klopstock T ; Dorst J ; Ludolph AC ; Schöffski O ; Boentert M ; Hagenacker T ; Deschauer M ; Lingor P ; Petri S ; Schreiber-Katz O | 25/06/2023Article
Article
Chiriboga CA ; Bruno C ; Duong T ; Fischer D ; Mercuri E ; Kirschner J ; Kostera-Pruszczyk A ; Jaber B ; Gorni K ; Kletzl H ; Carruthers I ; Martin C ; Warren F ; Scalco RS ; Wagner KR ; Muntoni F | New Zealand | 13/02/2023Correction to: Risdiplam in Patients Previously Treated with Other Therapies for Spinal Muscular Atrophy: An Interim Analysis from the JEWELFISH Study. Neurology and therapy, 10.1007/s40120-023-00503-7. Advance online publication. https://doi.or[...]Article
Leo M ; Schmitt LI ; Fleischer M ; Steffen R ; Osswald C ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T | 5/02/2022Article
Article
Article
Thomsen G ; Burghes AHM ; Hsieh C ; Do J ; Chu BTT ; Perry S ; Barkho B ; Kaufmann P ; Sproule DM ; Feltner DE ; Chung WK ; McGovern VL ; Hevner RF ; Conces M ; Pierson CR ; Scoto M ; Muntoni F ; Mendell JR ; Foust KD | United States | 10/2021Article
Article
Arnold WD ; Severyn S ; Zhao S ; Kline D ; Linsenmayer M ; Kelly K ; Tellez M ; Bartlett A ; Heintzman S ; Reynolds J ; Sterling G ; Weaver T ; Rajneesh K ; Burghes AHM ; Kolb SJ ; Elsheikh B | 12/08/2021Article
Article
Van Alstyne M ; Tattoli I ; Delestree N ; Recinos Y ; Workman E ; Shihabuddin LS ; Zhang C ; Mentis GZ ; Pellizzoni L | United States | 01/04/2021Article
Baranello G ; Baranello G ; Darras BT ; Day JW ; Deconinck N ; Klein A ; Masson R ; Mercuri E ; Rose K ; El-Khairi M ; Gerber M ; Gorni K ; Khwaja O ; Kletzl H ; Scalco RS ; Seabrook T ; Fontoura P ; Servais L | United States | 11/03/2021Article
Bora G ; Hensel N ; Rademacher S ; Koyunoğlu D ; Sunguroğlu M ; Aksu Menges E ; Balcı-Hayta B ; Claus P ; Erdem-Yurter H | England | 25/02/2021Article
Alves CRR ; Zhang R ; Johnstone AJ ; Garner R ; Eichelberger EJ ; Lepez SDSD ; Yi V ; Stevens V ; Poxson R ; Schwartz R ; Zaworski P ; Swoboda KJ | United States | 06/2020Article
Article
Ramos DM, Auteur ; d'Ydewalle C ; Gabbeta V ; Dakka A ; Klein SK ; Norris DA ; Matson J ; Taylor SJ ; Zaworski PG ; Prior TW ; Snyder PJ ; Valdivia D ; Hatem CL ; Waters I ; Gupte N ; Swoboda KJ ; Rigo F ; Bennett CF ; Naryshkin N ; Paushkin S ; Crawford TO ; Sumner CJ | United States | 10/2019Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Duguet C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eymard N, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2019L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire d’importance variable exceptionnellement présente dès la naissance ou apparaissant par la suite, dans l’enfance, à l’adolescence[...]Article
Rodriguez-Muela N, Auteur ; Parkhitko A ; Grass T ; Gibbs RM ; Norabuena EM ; Perrimon N ; Singh R ; Rubin LL | 11/06/2018Article
Glascock J, Auteur ; Sampson J ; Haidet-Phillips A ; Connolly A ; Darras B ; Day J ; Finkel R ; Howell RR ; Klinger K ; Kuntz N ; Prior T ; Shieh PB ; Crawford TO ; Kerr D ; Jarecki J | 26/03/2018Article
Sapaly D, Auteur ; Dos Santos M ; Delers P ; Biondi O ; Quérol G ; Houdebine L ; Khoobarry K ; Girardet F ; Burlet P ; Armand AS ; Chanoine C ; Bureau JF ; Charbonnier F ; Lefebvre S | 01/02/2018Article
Article
Bora G, Auteur ; Subasi-Yildiz S ; Yesbek-Kaymaz A ; Bulut N ; Alemdaroglu I ; Tunca-Yilmaz O ; Topaloglu H ; Karaduman AA ; Erdem-Yurter H | 2018Article
Article
Ridler C, Auteur | 01/2018Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]Article
Whittaker HT, Auteur ; Michell-Robinson MA | 2018Comment in Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2018] Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2018] Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] [...]Brève
Article
Riessland M, Auteur ; Kaczmarek A ; Schneider S ; Swoboda KJ ; Löhr H ; Bradler C ; Grysko V ; Dimitriadi M ; Hosseinibarkooie S ; Torres-Benito L ; Peters M ; Upadhyay A ; Biglari N ; Kröber S ; Holker I ; Garbes L ; Gilissen C ; Hoischen A ; Nurnberg G ; Nurnberg P ; Walter M ; Rigo F ; Bennett CF ; Kye MJ ; Hart AC ; Hammerschmidt M ; Kloppenburg P ; Wirth B | 2017Article
Sutherland LC, Auteur ; Thibault P ; Durand M ; Lapointe E ; Knee JM ; Beauvais A ; Kalatskaya I ; Hunt SC ; Loiselle JJ ; Roy JG ; Tessier SJ ; Ybazeta G ; Stein L ; Kothary R ; Klinck R ; Chabot B | 2017Article
Bowerman M, Auteur ; Becker CG ; Yanez-Munoz RJ ; Ning K ; Wood MJA ; Gillingwater TH ; Talbot K | 2017Article
Article
Article
Iwatani S, Auteur ; Iwatani S ; Harahap NIF ; Nurputra DK ; Tairaku S ; Shono A ; Kurokawa D ; Yamana K ; Thwin KKM ; Yoshida M ; Mizobuchi M ; Koda T ; Fujioka K ; Taniguchi-Ikeda M ; Yamada H ; Morioka I ; Iijima K ; Nishio H ; Nishimura N | 2017Article
Article
Khairallah MT, Auteur ; Astroski J ; Custer SK ; Androphy EJ ; Franklin CL ; Lorson CL | 2017Article
Kaifer KA, Auteur ; Villalon E ; Osman EY ; Glascock JJ ; Arnold LL ; Cornelison DD ; Lorson CL | 2017Article
Pinard E, Auteur ; Green L ; Reutlinger M ; Weetall M ; Naryshkin NA ; Baird J ; Chen KS ; Paushkin SV ; Metzger F ; Ratni H | 2017Article
Gama-Carvalho M, Auteur ; Garcia-Vaquero ML ; Pinto FR ; Besse F ; Weis J ; Voigt A ; Schulz JB ; De Las Rivas J | 2017Article
Iyer CC, Auteur ; Wang X ; Renusch SR ; Duque SI ; Wehr AM ; Mo XM ; McGovern VL ; Arnold WD ; Burghes AH ; Kolb SJ | 2017Article
Article
Adams L, Auteur | 2017Comment on: Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study. [Lancet. 2016]Article
Article
Article
Jangi M, Auteur ; Fleet C ; Cullen P ; Gupta SV ; Mekhoubad S ; Chiao E ; Allaire N ; Bennett CF ; Rigo F ; Krainer AR ; Hurt JA ; Carulli JP ; Staropoli JF | 2017Article
Nash LA, Auteur ; McFall ER ; Perozzo AM ; Turner M ; Poulin KL ; de Repentigny Y ; Burns JK ; McMillan HJ ; Warman-Chardon J ; Burger D ; Kothary R ; Parks RJ | 2017Article
Mendell JR, Auteur ; Al Zaidy S ; Shell R ; Arnold WD ; Rodino-Klapac LR ; Prior TW ; Lowes L ; Alfano L ; Berry K ; Church K ; Kissel JT ; Nagendran S ; L'Italien J ; Sproule DM ; Wells C ; Cardenas JA ; Heitzer MD ; Kaspar A ; Corcoran S ; Braun L ; Likhite S ; Miranda C ; Meyer K ; Foust KD ; Burghes AHM ; Kaspar BK | 2017Comment in The Dilemma of Two Innovative Therapies for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. [Nat Rev Neurol. 2018] Therapy for Spin[...]Article
van der Ploeg AT, Auteur | 2017Comment on Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017] Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy. [N Engl J Med. 2017]VLM
Depuis l'ouverture d'I-Motion, ses équipes ne chôment pas. En plus des études qui avaient débuté à l'Institut de myologie, deux nouveaux essais ont été lancés, et l'agenda de 2016 est déjà bien rempli. Entre les essais en cours, ceux en prépara[...]Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Lefebvre S, Auteur ; Barkats M, Auteur ; Kaspar B, Auteur | AFM-TELETHON | 17/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Article
Kolb SJ, Auteur ; Coffey CS ; Yankey JW ; Krosschell K ; Arnold WD ; Rutkove SB ; Swoboda KJ ; Reyna SP ; Sakonju A ; Darras BT ; Shell R ; Kuntz N ; Castro D ; Iannaccone ST ; Parsons J ; Connolly AM ; Chiriboga CA ; McDonald C ; Burnette WB ; Werner K ; Thangarajh M ; Shieh PB ; Finanger E ; Cudkowicz ME ; McGovern MM ; McNeil DE ; Finkel R ; Kaye E ; Kingsley A ; Renusch SR ; McGovern VL ; Wang X ; Zaworski PG ; Prior TW ; Burghes AH ; Bartlett A ; Kissel JT | 2016Article
Heesen L, Auteur ; Peitz M ; Torres-Benito L ; Holker I ; Hupperich K ; Dobrindt K ; Jungverdorben J ; Ritzenhofen S ; Weykopf B ; Eckert D ; Hosseini-Barkooie SM ; Storbeck M ; Fusaki N ; Lonigro R ; Heller R ; Kye MJ ; Brustle O ; Wirth B | 2016Article
Weiss MS, Auteur ; Diederichs K ; Read RJ ; Panjikar S ; Van Duyne GD ; Matera AG ; Fischer U ; Grimm C | 2016Article
Ratni H, Auteur ; Karp GM ; Weetall M ; Naryshkin NN ; Paushkin SV ; Chen KS ; McCarthy KD ; Qi H ; Turpoff A ; Woll MG ; Zhang X ; Zhang N ; Yang T ; Dakka A ; Vazirani P ; Zhao X ; Pinard E ; Green L ; David-Pierson P ; Tuerck D ; Poirier A ; Muster W ; Kirchner S ; Mueller L ; Gerlach I ; Metzger F | 2016Article
Armbruster N, Auteur ; Lattanzi A ; Jeavons M ; Van Wittenberghe L ; Gjata B ; Marais T ; Martin S ; Vignaud A ; Voit T ; Mavilio F ; Barkats M ; Buj Bello A | 2016Article
Comment on: Results from a phase 1 study of nusinersen (ISIS-SMN(Rx)) in children with spinal muscular atrophy. [Neurology. 2016]Article
Article
Dimitriadi M, Auteur ; Derdowski A ; Kalloo G ; Maginnis MS ; O'Hern P ; Bliska B ; Sorkac A ; Nguyen KC ; Cook SJ ; Poulogiannis G ; Atwood WJ ; Hall DH ; Hart AC | 2016Article
Szunyogova E, Auteur ; Zhou H ; Maxwell GK ; Powis RA ; Francesco M ; Gillingwater TH ; Parson SH | 2016Article
Article
Chali F, Auteur ; Desseille C ; Houdebine L ; Benoit E ; Rouquet T ; Bariohay B ; Lopes P ; Branchu J ; Gaspera BD ; Pariset C ; Chanoine C ; Charbonnier F ; Biondi O | 2016Article
Article
Article
Rindt H, Auteur ; Feng Z ; Mazzasette C ; Glascock JJ ; Valdivia D ; Pyles N ; Crawford TO ; Swoboda KJ ; Patitucci TN ; Ebert AD ; Sumner CJ ; Ko CP ; Lorson CL | 2015Article
McGovern VL, Auteur ; Iyer CC ; Arnold WD ; Gombash SE ; Zaworski PG ; Blatnik AJ ; Foust KD ; Burghes AH | 2015Article
Renusch SR ; Harshman S ; Pi H ; Workman E ; Wehr A ; Li X ; Prior TW ; Elsheikh BH ; Swoboda KJ ; Simard LR ; Kissel JT ; Battle D ; Parthun MR ; Freitas MA ; Kolb SJ | 2015Article
Czech C, Auteur ; Tang W ; Bugawan T ; Mano C ; Horn C ; Iglesias VA ; Frohner S ; Zaworski PG ; Paushkin S ; Chen K ; Kremer T | 2015Article
Bogdanik LP, Auteur ; Osborne MA ; Davis C ; Martin WP ; Austin A ; Rigo F ; Bennett CF ; Lutz CM | 2015VLM
AFM-TELETHON 09/2014Stimulation du gène SMN2, thérapie génique avec le gène SMN1, protection des motoneurones, etc : ces derniers mois, le développement de traitements pour l'amyotrophie spinales a pris un nouvel envol. Tour d'horizon de ces pistes thérapeutiques. [...]Article
Article
Cherry JJ ; Kobayashi DT ; Lynes MM ; Naryshkin NN ; Tiziano FD ; Zaworski PG ; Rubin LL ; Jarecki J | 2014Article
Krieger F ; Elflein N ; Saenger S ; Wirthgen E ; Rak K ; Frantz S ; Hoeflich A ; Toyka KV ; Metzger F ; Jablonka S | 2014Article
Passini MA ; Bu J ; Richards AR ; Treleaven CM ; Sullivan JA ; O'Riordan CR ; Scaria A ; Kells AP ; Samaranch L ; San Sebastian W ; Federici T ; Fiandaca MS ; Boulis NM ; Bankiewicz K ; Shihabuddin LS ; Cheng SH | 2014Article
Boyer JG ; Deguise MO ; Murray LM ; Yazdani A ; de Repentigny Y ; Boudreau-Larivière C ; Kothary R | 2014Article
Bricceno KV ; Martinez T ; Leikina E ; Duguez S ; Partridge TA ; Chernomordik LV ; Fischbeck KH ; Sumner CJ ; Burnett BG | 2014Article
Kye MJ ; Niederst ED ; Wertz MH ; Gonçalves ID ; Akten B ; Dover KZ ; Peters M ; Riessland M ; Neveu P ; Wirth B ; Kosik KS ; Sardi SP ; Monani UR ; Passini MA ; Sahin M | 2014Article
Shababi M ; Lorson CL ; Rudnik Schoneborn S | 2014Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disorder that is the leading genetic cause of infantile death. SMA is characterized by loss of motor neurons in the ventral horn of the spinal cord, leading to weakness and muscle atrophy. [...]Article
Naryshkin NA ; Weetall M ; Dakka A ; Narasimhan J ; Zhao X ; Feng Z ; Ling KK ; Karp GM ; Qi H ; Woll MG ; Chen G ; Zhang N ; Gabbeta V ; Vazirani P ; Bhattacharyya A ; Furia B ; Risher N ; Sheedy J ; Kong R ; Ma J ; Turpoff A ; Lee CS ; Zhang X ; Moon YC ; Trifillis P ; Welch EM ; Colacino JM ; Babiak J ; Almstead NG ; Peltz SW ; Eng LA ; Chen KS ; Mull JL ; Lynes MS ; Rubin LL ; Fontoura P ; Santarelli L ; Haehnke D ; McCarthy KD ; Schmucki R ; Ebeling M ; Sivaramakrishnan M ; Ko CP ; Paushkin SV ; Ratni H ; Gerlach I ; Ghosh A ; Metzger F | 2014Comment in: Molecular biology. A splicing magic bullet. Vigevani L, Valcárcel J. Science. 2014 Aug 8;345(6197):624-5. Neuromuscular disorders: Beefing up the right splice variant to treat spinal muscular atrophy. Cully M. Nat Rev Dr[...]Article
Article
Tiziano FD ; Lomastro R ; Di Pietro L ; Pasanisi MB ; Fiori S ; Angelozzi C ; Abiusi E ; Angelini C ; Soraru G ; Gaiani A ; Mongini T ; Vercelli L ; Vasco G ; Vita G ; Vita GL ; Messina S ; Politano L ; Passamano L ; Di Gregorio G ; Montomoli C ; Orsi C ; Campanella A ; Mantegazza R ; Morandi L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : recherche de biomarqueur dans la forme de type III L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine[...]Article
Farooq F ; Abadia-Molina F ; Mackenzie D ; Hadwen J ; Shamim F ; O'Reilly S ; Holcik M ; MacKenzie A | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Article
Sanchez G ; Dury AY ; Murray LM ; Biondi O ; Tadesse H ; El Fatimy R ; Kothary R ; Charbonnier F ; Khandjian EW ; Coté J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benkhelifa Ziyyat S ; Besse A ; Roda M ; Duque S ; Astord S ; Carcenac R ; Marais T ; Barkats M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 : une injection intramusculaire d’un AAV-SMN peut transduire des motoneurones L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie d[...]Article
Mitrpant C ; Porensky P ; Zhou H ; Price L ; Muntoni F ; Fletcher S ; Wilton SD ; Burghes AHM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sen A ; Dimlich DN ; Kankel MW ; Hori K ; Yokokura T ; Brachat S ; Richardson D ; Loureiro J ; Sivasankaran R ; Curtis D ; Davidow LS ; Rubin LL ; Hart AC ; Van Vactor D ; Artavanis-Tsakonas S | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) : la protéine smn de la drosophile interagit avec plus de 300 molécules L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du [...]Article
Rage F ; Boulisfane N ; Rihan K ; Neel H ; Gostan T ; Bertrand E ; Bordonne R ; Soret J | 2013Article
Bowerman M ; Murray LM ; Boyer JG ; Anderson CL ; Kothary R | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amyotrophie spinale proximale : le fasudil, un inhibiteur de la voie ROCK, efficace dans la souris modèle de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/02/2012 - Un extrait de plante traditionnelle chinoise, le triptolide, augmente la survie de souris modèles de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène[...]Article
Article
Hayhurst M ; Wagner AK ; Cerletti M ; Wagers AJ ; Rubin LL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gogliotti RG ; Quinlan KA ; Barlow CB ; Heier CR ; Heckman CJ ; Di Donato CJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Glascock JJ ; Osman EY ; Wetz MJ ; Krogman MM ; Shababi M ; Lorson CL | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une thérapie génique efficace dans le traitement de souris atteintes de SMA sévère symptomatique L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéi[...]Article
Bebee TW ; Dominguez CE ; Samadzadeh-Tarighat S ; Akehurst KL ; Chandler DS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Han KJ ; Foster DG ; Zhang NY ; Kanisha K ; Dzieciatkowska M ; Sclafani RA ; Hansen KC ; Peng J ; Liu CW | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cherry JJ ; Evans MC ; Ni J ; Cuny GD ; Glicksman MA ; Androphy EJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Locatelli D ; d'Errico P ; Capra S ; Finardi A ; Colciaghi F ; Setola V ; Terao M ; Garattini E ; Battaglia G | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/04/2012 - Des mutations pathogéniques de la SMA altèrent les propriétés axonogéniques de la protéine a-SMN L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, qui[...]Article
Martinez TL ; Kong L ; Wang X ; Osborne MA ; Crowder ME ; Van Meerbeke JP ; Xu X ; Davis C ; Wooley J ; Goldhamer DJ ; Lutz CM ; Rich MM ; Sumner CJ | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ting CH ; Wen HL ; Liu HC ; Hsieh-Li HM ; Li H ; Lin-Chao S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paushkin SV ; Kobayashi DT ; Forrest SJ ; Joyce CL ; Finkel RS ; Kaufmann P ; Swoboda KJ ; Tiziano D ; Lomastro R ; Li RH ; Trachtenberg FL ; Plasterer T ; Chen KS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Corti S ; Nizzardo M ; Simone C ; Falcone M ; Nardini M ; Ronchi D ; Donadoni C ; Salani S ; Riboldi G ; Magri F ; Menozzi G ; Bonaglia C ; Rizzo F ; Bresolin N ; Comi GP | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Glascock JJ ; Shababi M ; Wetz MJ ; Krogman MM ; Lorson CL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Foust K ; McGovern V ; Poresnsky P ; Bevan A ; Duque S ; Le T ; Iyer C ; Laporte A ; Alwine I ; Mitrpant C ; Wilton S ; Kaspar B | AFM-TELETHON | 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by loss of the SMN1 gene and retention of SMN2 which results in low SMN protein levels. We have mimicked this situation in mice creating mice with SMA. SMA mice can be corrected by expression of SMN in the[...]Article
AFM-TELETHON 2011Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by Survival Motor Neuron (SMN) protein deficiency. The vast majority of SMA patients have deletions of the SMN1 gene, leaving SMN2 as the only source of SMN protein. However, due to a single nucleotide cha[...]Article
Kwon DY ; Motley WW ; Fischbeck KH ; Burnett BG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Le TT ; McGovern VL ; Alwine IE ; Wang X ; Massoni-Laporte A ; Rich MM ; Burghes AHM | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - L’expression de SMN au cours du développement de souris atteintes d’amyotrophies spinales proximales Les amyotrophies spinales proximales (SMA) sont liées à une anomalie du [...]Article
Mutsaers CA ; Wishart TM ; Lamont DJ ; Riessland M ; Schreml J ; Comley LH ; Murray LM ; Parson SH ; Lochmuller H ; Wirth B ; Talbot K ; Gillingwater TH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - Mise en évidence de conversions du gène SMN1 en SMN2 ou du gène SMN2 en SMN1 au sein d’un groupe de patients chinois atteints d’amyotrophie spinale proximale ou de volontaires sa[...]Article
Flemming A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2012 - L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens restaure l’expression de SMN dans les tissus périphériques d’une souris modèle de SMA L'amyotrophie spinale proximale (SMA)[...]Article
Anderton RS ; Meloni BP ; Mastaglia FL ; Greene WK ; Boulos S | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Passini MA ; Bu J ; Richards AM ; Kinnecom C ; Sardi SP ; Stanek LM ; Hua Y ; Rigo F ; Matson J ; Hung G ; Kaye EM ; Shihabuddin LS ; Krainer AR ; Bennett CF ; Cheng SH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2011 - Amélioration des symptômes par injection d’oligonucléotides antisens dans un modèle murin de SMA sévère L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène[...]Article
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neuromuscular disorder caused by mutation of the SMN1 gene that results in reduced full-length SMN protein abundance. All patients have SMN2, a centromeric copy of the gene that predominantly encodes a truncate[...]Article
Spinal muscular atrophies (SMA) are characterized by the degeneration of lower motor neurons, leading to progressive motor paralysis associated with muscular atrophy. SMA is a frequent recessive autosomal disorder caused by mutations of the surv[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lutz CM ; Kariya S ; Patruni S ; Osborne MA ; Liu D ; Henderson CE ; Li DK ; Pellizzoni L ; Rojas J ; Valenzuela DM ; Murphy AJ ; Winberg ML ; Monani UR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Farooq F ; Molina FA ; Hadwen J ; McKenzie DK ; Witherspoon L ; Osmond M ; Holcik M ; MacKenzie A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract