Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > collagénopathie musculaire > collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) > dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
Commentaire :
ORPHA 75840
MIM 254090 Autosomique récessive Anomalies dans le gène COL6A1/A2 sur le chromosomes 21 (région 21q22.3) codant la protéine COL6A1/A2, sous-unité alpha-1 et alpha-2 du collagène VI, protéine permettant l'attache des cellules à la matrice cellulaire. Anomalies dans le gène COL6A3 sur le chromosomes 2 (région 2q37) codant la protéine COL6A3, sous-unité alpha-3 du collagène VI, protéine permettant l'attache des cellules à la matrice cellulaire. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)atonic sclerotic muscle dystrophy ;maladie d'Ullrich ;syndrome d'Ullrich ;UCMD ;Congenital muscular dystrophy, Ullrich type ;Scleroatonic muscular dystrophy Dystrophie musculaire scléro-atoniqueVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (146)
Article
Di Martino A ; Cescon M ; D'Agostino C ; Schilardi F ; Sabatelli P ; Merlini L ; Faldini C | Switzerland | 07/03/2023Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Reco PNDS
Collectif | 11/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins des patients atteints de myopathies liées au collagène de type VI (CO[...]Article
Abbonante V ; Malara A ; Chrisam M ; Metti S ; Soprano P ; Semplicini C ; Bello L ; Bozzi V ; Battiston M ; Pecci A ; Pegoraro E ; De Marco L ; Braghetta P ; Bonaldo P ; Balduini A | United States | 20/07/2022Article
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Abbonante V ; Gruppi C ; Battiston M ; Zulian A ; Di Buduo CA ; Chrisam M ; Sereni L ; Laurent PA ; Semplicini C ; Lombardi E ; Mazzucato M ; Moccia F ; Petronili V ; Villa A ; Bello L ; Pegoraro E ; Bernardi P ; Braghetta P ; De Marco L ; Bonaldo P ; Balduini A | United States | 21/09/2021Article
Article
Foley AR ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Bolduc V ; Bonnemann CG | 11/03/2021Initial Posting: June 25, 2004; Last Update: March 11, 2021. Clinical characteristics. Collagen VI-related dystrophies (COL6-RDs) represent a continuum of overlapping clinical phenotypes with Bethlem muscular dystrophy at the milder end, U[...]Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Natera-de Benito D ; Foley AR ; Dominguez Gonzalez C ; Ortez C ; Jain M ; Mebrahtu A ; Donkervoort S ; Hu Y ; Fink M ; Yun P ; Ogata T ; Medina J ; Vigo M ; Meilleur KG ; Leach ME ; Dastgir J ; Diaz-Manera J ; Carrera Garcia L ; Exposito Escudero J ; Alarcon M ; Cuadras D ; Montiel-Morillo E ; Milisenda JC ; Dominguez-Rubio R ; Olive M ; Colomer J ; Jou C ; Jimenez-Mallebrera C ; Bonnemann CG ; Nascimento A | United States | 13/01/2021Article
Article
Bolduc V ; Minor KM ; Hu Y ; Kaur R ; Friedenberg SG ; Van Buren S ; Guo LT ; Glennon JC ; Marioni-Henry K ; Mickelson JR ; Bonnemann CG ; Shelton GD | 05/2020Article
Zanoteli E ; Soares PS ; Silva AMSD ; Camelo CG ; Fonseca ATQSM ; Albuquerque MAV ; Moreno CAM ; Lopes Abath Neto O ; Novo Filho GM ; Kulikowski LD ; Reed UC | Netherlands | 02/2020Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Article
Article
Article
Article
Rodriguez MA, Auteur ; Del Rio Barquero LM ; Ortez CI ; Jou C ; Vigo M ; Medina J ; Febrer A ; Ramon-Krauel M ; Diaz-Manera J ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Nascimento A ; Jimenez-Mallebrera C | 2017Article
VLM
AFM-TELETHON 09/2016Le 20 mai dernier, la société suisse Santhera Therapeuticals a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA)acceptait d'étudier sa demande d'autorisation de mise sur le marché de l'Omigapil.Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Autophagy, 12, 12. Autophagy activation in COL6 myopathic patients by a low-protein-diet pilot trial
Castagnaro S, Auteur ; Pellegrini C ; Pellegrini M ; Chrisam M ; Sabatelli P ; Toni S ; Grumati P ; Ripamonti C ; Pratelli L ; Maraldi NM ; Cocchi D ; Righi V ; Faldini C ; Sandri M ; Bonaldo P ; Merlini L | 2016Article
Article
Sardone F, Auteur ; Traina F ; Bondi A ; Merlini L ; Santi S ; Maraldi NM ; Faldini C ; Sabatelli P | 2016Article
Scotton C, Auteur ; Bovolenta M ; Schwartz E ; Falzarano MS ; Martoni E ; Passarelli C ; Armaroli A ; Osman H ; Rodolico C ; Messina S ; Pegoraro E ; D'Amico A ; Bertini E ; Gualandi F ; Neri M ; Selvatici R ; Boffi P ; Maioli MA ; Lochmuller H ; Straub V ; Bushby K ; Castrignano T ; Pesole G ; Sabatelli P ; Merlini L ; Braghetta P ; Bonaldo P ; Bernardi P ; Foley R ; Cirak S ; Zaharieva I ; Muntoni F ; Capitanio D ; Gelfi C ; Kotelnikova E ; Yuryev A ; Lebowitz M ; Zhang X ; Hodge B ; Esser KA ; Ferlini A | 2016Article
Chrisam M, Auteur ; Pirozzi M ; Castagnaro S ; Blaauw B ; Polishchuck R ; Cecconi F ; Bonaldo P | 2015Article
Donkervoort S ; Hu Y ; Stojkovic T ; Voermans N ; Foley AR ; Leach ME ; Dastgir J ; Bolduc V ; Cullup T ; de Becdelievre A ; Yang L ; Su H ; Meilleur K ; Schindler AB ; Kamsteeg EJ ; Richard P ; Butterfield R ; Winder TL ; Crawford T ; Weiss RB ; Muntoni F ; Allamand V ; Bonnemann CG | 2015Article
Paco S, Auteur ; Casserras T ; Rodriguez MA ; Jou C ; Puigdelloses M ; Ortez CI ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Colomer J ; Nascimento A ; Kalko SG ; Jimenez-Mallebrera C | 2015VLM
Longtemps méconnues et mal diagnostiquées, les dystrophies musculaires congénitales (DMC) bénéficient aujourd'hui d'avancées technologiques qui facilitent la recherche, comme en a témoigné le Groupe de réflexion et d'action DMC organisé par l'AF[...]Article
Zulian A ; Rizzo E ; Schiavone M ; Palma E ; Tagliavini F ; Blaauw B ; Merlini L ; Maraldi NM ; Sabatelli P ; Braghetta P ; Bonaldo P ; Argenton F ; Bernardi P | 2014