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dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich
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ORPHA 75840
MIM 254090 Autosomique récessive Anomalies dans le gène COL6A1/A2 sur le chromosomes 21 (région 21q22.3) codant la protéine COL6A1/A2, sous-unité alpha-1 et alpha-2 du collagène VI, protéine permettant l'attache des cellules à la matrice cellulaire. Anomalies dans le gène COL6A3 sur le chromosomes 2 (région 2q37) codant la protéine COL6A3, sous-unité alpha-3 du collagène VI, protéine permettant l'attache des cellules à la matrice cellulaire. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)atonic sclerotic muscle dystrophy ;maladie d'Ullrich ;syndrome d'Ullrich ;UCMD ;Congenital muscular dystrophy, Ullrich type ;Scleroatonic muscular dystrophy Dystrophie musculaire scléro-atoniqueVoir aussi |
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