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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dynamine 2 (maladie neuromusculaire liée à) > myopathie centronucléaire autosomique dominante liée à dynamine 2
myopathie centronucléaire autosomique dominante liée à dynamine 2
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ORPHA 169189
MIM 160150 - Transmission autosomique dominante. - Mutation ou délétion dans le gène DNM2, localisé sur le chromosome 19 (région 19p13.2) et codant la dynamine 2, protéine cytoplasmique impliquée dans la formation des vésicules lors de l'endocytose. Sources : ORPHANET, OMIM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)dynamin 2 related autosomal dominant centronuclear myopathyVoir aussi |
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