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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie de la jonction neuromusculaire > syndrome myasthénique congénital
syndrome myasthénique congénital |
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Ealing J ; Webster R ; Brownlow S ; Abdelgany A ; Oosterhuis H ; Muntoni F ; Vaux DJ ; Vincent A ; Beeson D | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Barisic N ; Schmidt C ; Sidovora OP ; Herczegfalvi A ; Gekht BM ; Song IH ; Stucka R ; Karcagi V ; Abicht A ; Lochmuller H | 2002Article
Maselli RA ; Kong DZ ; Bowe CM ; McDonald CM ; Ellis WG ; Agius MA ; Gomez CM ; Richman DP ; Wollmann RL | 07/2001Article
Ohno K ; Tsujino A ; Brengman JM ; Harper CM ; Bajzer Z ; Udd B ; Beyring R ; Robb SA ; Kirkham FJ ; Engel AG | 13/02/2001Des mutations du gène codant la choline acétyltransférase (ChAT) sont responsables d'un syndrome myasthénique congénital associé à des épisodes d'apnée (SMC-EA) souvent fatals. Ce sont les résultats d'une étude menée chez cinq patients atteints [...]Livre
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Karcagi V ; Tournev I ; Schmidt C ; Herczegflvi A ; Guergueltcheva V ; Litvinenko I ; Song IH ; Abicht A ; Lochmuller H | 2001Publication AFM
Texte intégral de l'article : Au cours des journées de neurologie de langue française qui se sont tenues, à Lyon, du 18 au 21 avril dernier, un atelier a été consacré aux pathologies neuromusculaires. La présentation d'observations clin[...]Livre
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Abicht A ; Stucka R ; Song IH ; Karcagi V ; Kugler K ; Baumgarten-Walczak A ; Stier C ; Pongratz D ; Mortier W ; Muller Felber W ; Rüdel R ; Lochmuller H | 04/2000