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myopathie centronucléaireSynonyme(s)centronuclear myopathy |
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Lawlor MW ; Schoser B ; Margeta M ; Sewry CA ; Jones KA ; Shieh PB ; Kuntz NL ; Smith BK ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Blaschek A ; Neuhaus S ; Foley AR ; Saade DN ; Tsuchiya E ; Qasim UR ; Beatka M ; Prom MJ ; Ott E ; Danielson S ; Krakau P ; Kumar SN ; Meng H ; Vanden Avond M ; Wells C ; Gordish-Dressman H ; Beggs AH ; Christensen S ; Conner E ; James ES ; Lee J ; Sadhu C ; Miller W ; Sepulveda B ; Varfaj F ; Prasad S ; Rico S | 11/12/2023Article
Shieh PB ; Kuntz NL ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Servais L ; Smith BK ; Muntoni F ; Blaschek A ; Foley AR ; Saade DN ; Neuhaus S ; Alfano LN ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Coats J ; MacBean V ; James ES ; Lee J ; Mavilio F ; Miller W ; Varfaj F ; Murtagh BS ; Han C ; Noursalehi M ; Lawlor MW ; Prasad S ; Rico S | 12/2023Background : X-linked myotubular myopathy is a rare, life-threatening, congenital muscle disease observed mostly in males, which is caused by mutations in MTM1. No therapies are approved for this disease. We aimed to assess the safety and effica[...]Article
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Goret M ; Massana-Muñoz X ; Nattarayan V ; Reiss D ; Laporte J | 11/2023La myopathie myotubulaire est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une importante faiblesse musculaire entraînant des troubles respiratoires et pour laquelle aucun traitement n’existe aujourd’hui. Dans cet article, nous montrons[...]Article
Bullivant J ; Sen A ; Page J ; Graham RJ ; Jungbluth H ; Schara-Schmidt U ; Lynch O ; Bonnemann C ; Hollander AD ; Lennox A ; Moat D ; Saegert C ; Amburgey K ; Buj-Bello A ; Dowling JJ ; Marini-Bettolo C | 30/10/2023Article
Lee CS ; Jung SY ; Yee RSZ ; Agha NH ; Hong J ; Chang T ; Babcock LW ; Fleischman JD ; Clayton B ; Hanna AD ; Ward CS ; Lanza D ; Hurley AE ; Zhang P ; Wehrens XHT ; Lagor WR ; Rodney GG ; Hamilton SL | 14/09/2023Article
Andreoletti G ; Romano O ; Chou HJ ; Sefid-Dashti MJ ; Grilli A ; Chen C ; Lakshman N ; Purushothaman P ; Varfaj F ; Mavilio F ; Bicciato S ; Urbinati F | 29/08/2023Article
Karolczak S ; Deshwar AR ; Aristegui E ; Kamath BM ; Lawlor MW ; Andreoletti G ; Volpatti JR ; Ellis JL ; Yin C ; Dowling JJ | 25/07/2023Article
Arriagada-Diaz J ; Flores-Muñoz C ; Gómez-Soto B ; Labraña-Allende M ; Mattar-Araos M ; Prado-Vega L ; Hinostroza F ; Gajardo I ; Guerra-Fernandez MJ ; Bevilacqua JA ; Cardenas AM ; Bitoun M ; Ardiles AO ; González-Jamett AM | 15/06/2023Article
Bouma S ; Cobben N ; Bouman K ; Gaytant M ; van de Biggelaar R ; van Doorn J ; Reumers SFI ; Voet NB ; Doorduin J ; Erasmus CE ; Kamsteeg EJ ; Jungbluth H ; Wijkstra P ; Voermans NC | 11/06/2023Article
Graham RJ ; Darras BT ; Haselkorn T ; Fisher D ; Genetti CA ; Miller W ; Beggs AH | 06/06/2023Article
Li Q ; Lin J ; Luo S ; Schmitz-Abe K ; Agrawal R ; Meng M ; Moghadaszadeh B ; Beggs AH ; Liu X ; Perrella MA ; Agrawal PB | 24/04/2023Article
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Massana Munoz X ; Goret M ; Nattarayan V ; Reiss D ; Kretz C ; Chicanne G ; Payrastre B ; Vanhaesebroeck B ; Laporte J | United States | 21/03/2023Article
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Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
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Jang W ; Puchkov D ; Samso P ; Liang Y ; Nadler-Holly M ; Sigrist SJ ; Kintscher U ; Liu F ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Haucke V | United States | 16/12/2022Article
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Szentesi P ; Dienes B ; Kutchukian C ; Czirjak T ; Buj Bello A ; Jacquemond V ; Csernoch L | England | 21/11/2022Article
Gomez-Oca R ; Edelweiss E ; Djeddi S ; Gerbier M ; Massana Munoz X ; Oulad-Abdelghani M ; Crucifix C ; Spiegelhalter C ; Messaddeq N ; Poussin-Courmontagne P ; Koebel P ; Cowling BS ; Laporte J | England | 11/11/2022Article
Hayes LH ; Perdomini M ; Aykanat A ; Genetti CA ; Paterson HL ; Cowling BS ; Freitag C ; Beggs AH | United States | 25/10/2022Article
Ahmad I ; Khan A ; Noor Ul Ayan H ; Budde B ; Altmuller J ; Korejo AA ; Nurnberg G ; Thiele H ; Tariq M ; Nurnberg P ; Erdmann J | England | 11/10/2022Article
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Bachmann C ; Franchini M ; van den Bersselaar LR ; Kruijt N ; Voermans NC ; Bouman K ; Kamsteeg EJ ; Knop KC ; Ruggiero L ; Santoro L ; Nevo Y ; Wilmshurst J ; Vissing J ; Sinnreich M ; Zorzato D ; Muntoni F ; Jungbluth H ; Zorzato F ; Treves S | 02/09/2022Article
Volpatti JR ; Ghahramani-Seno MM ; Mansat M ; Sabha N ; Sarikaya E ; Goodman SJ ; Chater-Diehl E ; Celik A ; Pannia E ; Froment C ; Combes-Soia L ; Maani N ; Yuki KE ; Chicanne G ; Uusküla-Reimand L ; Monis S ; Alvi SA ; Genetti CA ; Payrastre B ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Muntoni F ; Wilson MD ; Weksberg R ; Viaud J ; Dowling JJ | 09/2022Article
Kopke MA ; Diane Shelton G ; Lyons LA ; Wall MJ ; Pemberton S ; Gedye KR ; Owen R ; Guo LT ; Buckley RM ; Valencia JA ; Jones BR | 09/2022VLM
Collectif, Auteur | 09/2022"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l'AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l'avancée de la recherche, - la prévention et le prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
Dudhal S ; Mekzine L ; Prudhon B ; Soocheta K ; Cadot B ; Mamchaoui K ; Trochet D ; Bitoun M | 13/08/2022