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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > SH3TC2 (maladie neuromusculaire liée à)
SH3TC2 (maladie neuromusculaire liée à)
Commentaire :
La SH3TC2 est une protéine à domaine des cellules de Schwann périphériques localisée dans la membrane plasmique. Elle aurait un rôle dans la myélinisation et/ou dans les interactions entre l'axone et la glie.
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)SH3TC2 related disease SH3TC2 related disorderVoir aussi |
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Article
Azzedine H ; Salih MA | 11/03/2021Initial Posting: March 31, 2008; Last Update: March 11, 2021. Clinical characteristics. SH3TC2-related hereditary motor and sensory neuropathy (SH3TC2-HMSN) is a demyelinating neuropathy characterized by severe spine deformities (scoliosis[...]