Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > myotubularine (maladie neuromusculaire liée à)
myotubularine (maladie neuromusculaire liée à)
Commentaire :
La Myotubularine est une enzyme de la famille des tyrosine-phosphatases, impliquées dans la maturation des fibres musculaires
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM OMIM Synonyme(s)myotubularin disorder ;myotubularin related disease maladie liée à la myotubularineVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (27)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Sawade L ; Grandi F ; Mignanelli M ; Patino-Lopez G ; Klinkert K ; Langa-Vives F ; Di Guardo R ; Echard A ; Bolino A ; Haucke V | 06/2020Article
Guimaraes-Costa R ; Villar-Quiles RN ; Latour P ; Sole G ; Husson I ; Lacour A ; Leonard-Louis S ; Stojkovic T | England | 05/2020VLM
12/2017Chez l’homme, il existe 14 myotubularines, des protéines dont les mutations des gènes engendrent différentes maladiesArticle
Mack DL, Auteur ; Poulard K ; Goddard MA ; Latournerie V ; Snyder JM ; Grange RW ; Elverman MR ; Denard J ; Veron P ; Buscara L ; Le Bec C ; Hogrel JY ; Brezovec AG ; Meng H ; Yang L ; Liu F ; O'Callaghan M ; Gopal N ; Kelly VE ; Smith BK ; Strande JL ; Mavilio F ; Beggs AH ; Mingozzi F ; Lawlor MW ; Buj Bello A ; Childers MK | 2017Comment in: Systemic AAV Gene Therapy Close to Clinical Trials for Several Neuromuscular Diseases. [Mol Ther. 2017]Livre
Thèse/Mémoire
Bertazzi D, Auteur | 2012Des mutations dans les gènes codant pour des myotubularines (MTM) sont responsables de maladies neuromusculaires telles que la XLCNM (MTM1) ou la CMT4 (MTMR2 et MTMR13). Les MTMs sont des phosphatases à phosphosinositides (PPIn), des messagers l[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Les myopathies centronucléaires (CNM) regroupent des myopathies rares caractérisées par une faiblesse musculaire généralisée et le positionnement anormal d’organites comme les noyaux dans les muscles squelettiques [1]. La forme liée au chromosom[...]Article
Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Manéré L ; Viou MT ; Fardeau M ; Laporte J ; Romero NB | 2011Poster M9 : INTRODUCTION : La myopathie myotubulaire (XLMTM) liée au chromosome X est due à des mutations du gène MTM1 qui code pour la myotubularine 1. Habituellement, ces patients mâles présentent à la naissance un phénotype clinique sévère e[...]Article
Nouioua S ; Hamadouche T ; Funalot B ; Bernard R ; Bellatache N ; Bouderba R ; Grid D ; Assami S ; Benhassine T ; Vallat JM ; Tazir M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Robinson FL ; Niesman IR ; Beiswenger KK ; Dixon JE | 25/03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kabzinska D ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Kochanski A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dubourg O ; Azzedine H ; Verny C ; Durosier G ; Birouk N ; Gouider R ; Salih M ; Bouhouche A ; Thiam A ; Grid D ; Mayer M ; Ruberg M ; Tazir M ; Brice A ; Le Guern E | 2006Article
Bolis A ; Coviello S ; Bussini S ; Dina G ; Pardini C ; Previtali SC ; Malaguti M ; Morana P ; Del Carro U ; Feltri ML ; Quattrini A ; Wrabetz L ; Bolino A | 14/09/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vallat JM ; Tazir M ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Grid D | 05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Current opinion in structural biology, 15. The structure and regulation of myotubularin phosphatases
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Buj Bello A ; Pierson CR ; Monroy-Munoz N ; Hindelang C ; Kretz C ; Duval G ; Pellissier JF ; Butler-Browne GS ; Beggs AH ; Laporte J ; Mandel JL | 2005Communication n° 299. Myotubularin is a phosphoinositide phosphatase with an essential function in skeletal muscle. It is encoded by the MTM1 gene which, when mutated, leads to X-linked myotubular myopathy in humans and a progressive centronucle[...]Article
Bonneick S ; Boentert M ; Berger P ; Atanasoski S ; Mantei N ; Wessig C ; Toyka KV ; Young P ; Suter U | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/01/2006 - Création d’un modèle animal de la CMT4B1. Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représentent un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisée[...]Article
Bolino A ; Bolis A ; Previtali SC ; Dina G ; Bussini S ; Dati G ; Amadio S ; Del Carro U ; Mruk DD ; Feltri ML ; Cheng CY ; Quattrini A ; Wrabetz L | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hirano R ; Takashima H ; Umehara F ; Arimura H ; Michizono K ; Okamoto Y ; Nakagawa M ; Boerkoel CF ; Lupski JR ; Osame M ; Arimura K | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène SBF2 retrouvées dans une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à un glaucome (01/10/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth (C[...]Article
Bolino A ; Muglia M ; Conforti FL ; Le Guern E ; Salih MAM ; Georgiou DM ; Christodoulou K ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Mandich P ; Schenone A ; Gambardella A ; Bono F ; Quattrone A ; Devoto M ; Monaco AP | 05/2000