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Vallat JM ; Ouvrier RA ; Pollard JD ; Magdelaine C ; Zhu D ; Nicholson GA ; Grew S ; Ryan MM ; Funalot B | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brockmann K ; Dreha-Kulaczewski S ; Dechent P ; Bonnemann C ; Helms G ; Kyllerman M ; Brück W ; Frahm J ; Huehne K ; Gartner J ; Rautenstrauss B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Del Bo R ; Moggio M ; Rango M ; Bonato S ; D'Angelo MG ; Ghezzi S ; Airoldi G ; Bassi MT ; Guglieri M ; Napoli L ; Lamperti C ; Corti S ; Federico A ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un spectre clinique élargi dans les mutations du gène de la mitofusine 2 : à propos d’une observation italienne Le gène MFN2 apparaît comme un gène majeur dans les formes axo[...]Article
Bienfait HME ; Baas F ; Koelman JHTM ; van Engelen BGM ; Gabreëls-Festen AAWM ; Ongerboer de Visser BW ; Meggouh F ; Weterman MAJ ; Timmerman V ; de Visser M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Formes axonales de maladie de Charcot-Marie-Tooth : encore du travail en perspective pour établir les diagnostics moléculaires La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuro[...]Article
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Kijima M ; Numakura C ; Izumino H ; Umetzu K ; Nezu A ; Shiiki T ; Ogawa M ; Ishizaki Y ; Kitamura T ; Shozawa Y ; Hayasaka K | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/08/2005 - Maladie de Charcot-Marie et mitochondrie : une nouvelle piste avec la mitofusine-2. La mitofusine-2 (Mnf2) est une protéine membranaire mitochondriale qui participe à la fusion[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Malka F ; Frachon P ; Lombès A ; Rojo M | 2005Communication n° 445. Mitochondria are essential organelles that produce the major part of intracellular ATP by oxidative phosphorylation and are involved in numerous metabolic pathways. They are dynamic organelles that form elongated and branch[...]Article
Zuchner S ; Mersiyanova IV ; Muglia M ; Bissar-Tadmouri N ; Rochelle JM ; Dadali EL ; Zappia M ; Nelis E ; Patitucci AM ; Senderek J ; Parman Y ; Evgrafov OV ; Takahashi Y ; Tsuji S ; Pericak-Vance MA ; Quattrone A ; Battologlu E ; Timmerman V ; Schröder JM ; Vance JM | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans la mitofusine 2 GTPase mitochondriale sont la cause d'une CMT2A (23/06/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une des maladies neurologiques héréditaires les plus [...]Site internet
Le site internet de cette association italienne, créée à l'initiative d'un petit groupe de personnes et de parents d'enfants atteints de CMT 2A propose une description des symptômes de la maladie, une base de données des mutations de la mitofusi[...]