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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > TRPV4 (maladie neuromusculaire liée à) > CMT2C
CMT2C
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ORPHA 99937
OMIM 606071 - Transmission autosomique dominante. - Mutation ou délétion dans le gène TRPV4, localisé sur le chromosome 12 (région 12q23-q24) et codant la protéine TRPV4, canal cationique perméable au Ca2+ de la sous-famille des canaux TRPV "vanillioïdes" de type 4 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)Charcot-Marie-Tooth (maladie de) type 2C ;Charcot-Marie-Tooth disease type 2C ;CMT 2C ;HMSN 2C ;HMSN2C ;neuropathie axonale de Charcot-Marie-Tooth type 2C ;NSMH 2C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2C. |
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