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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie de Charcot-Marie-Tooth > CMT liée à l'X > CMTX1
CMTX1
Commentaire :
ORPHA 101075
OMIM : 302800 Transmission dominante liée à l'X. Mutation ou délétion dans le gène CX32 localisé sur le chromosome X (région Xq13.21) codant la protéine connexine 32, formation des canaux membranaires (Gap junction) Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)CMT liée à l'X de type 1 ;Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X de type 1 ;CMT1X Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X.Voir aussi |
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