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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie de Charcot-Marie-Tooth > CMT liée à l'X
CMT liée à l'XSynonyme(s)CMTX ;maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X X-linked forms of CMT |
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Kagiava A, Auteur ; Kagiava A ; Sargiannidou I ; Theophilidis G ; Karaiskos C ; Richter J ; Bashiardes S ; Schiza N ; Nearchou M ; Christodoulou C ; Scherer SS ; Kleopa KA | 26/04/2016Comment in: Gene therapy, CMT1X, and the inherited neuropathies. [Proc Natl Acad Sci U S A. 2016] Comment on: Gene therapy, CMT1X, and the inherited neuropathies. [Proc Natl Acad Sci U S A. 2016]Article
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Collectif, Auteur | 2016Cette année le congrès PNS a eu lieu pendant une semaine au Château Mont Saint-Anne, à proximité de Québec city, près du fleuve Saint-Laurent. La PNS (peripheral nerve society) est une société internationale réunissant des scientifiques et méde[...]Article
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Shy ME, Auteur | 2016Comment in: Intrathecal gene therapy rescues a model of demyelinating peripheral neuropathy. [Proc Natl Acad Sci U S A. 2016] Comment on: Intrathecal gene therapy rescues a model of demyelinating peripheral neuropathy. [Proc Natl Ac[...]Publication AFM
Le Zoom sur... la maladie de Charcot-Marie-Tooth est un document publié par l'AFM-Téléthon qui présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : Est-elle fréquente ?[...]Article
Fridman V ; Bundy B ; Reilly MM ; Pareyson D ; Bacon C ; Burns J ; Day J ; Feely S ; Finkel RS ; Grider T ; Kirk CA ; Herrmann DN ; Laura M ; Li J ; Lloyd T ; Sumner CJ ; Muntoni F ; Piscosquito G ; Ramchandren S ; Shy R ; Siskind CE ; Yum SW ; Moroni I ; Pagliano E ; Zuchner S ; Scherer SS ; Shy ME ; Inherited Neuropathies Consortium | 2015Article
Mones S ; Gess B ; Bordignon B ; Altie A ; Young P ; Bihel F ; Fraterno M ; Peiretti F ; Fontes M | 2015Article
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Sargiannidou I, Auteur ; Kagiava A ; Bashiardes S ; Richter J ; Christodoulou C ; Scherer SS ; Kleopa KA | 2015Article
Thèse/Mémoire
Rinaldi C, Auteur | 2014Neuromuscular diseases include a wide range of acquired or inherited conditions mainly affecting the motor neurons in the spinal cord, peripheral motor nerves, and/or the muscles. The overall estimated prevalence of the various inherited neuromu[...]Article
Initial Posting: August 26, 2008; Last Update: June 6, 2013. Clinical characteristics. X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 5 (CMTX5), part of the spectrum of PRPS1-related disorders, is characterized by peripheral neuropathy, early-[...]Article
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Yiu EM ; Chuang DT ; Kidambi A ; Tso SC ; Ly CT ; Chaudhry R ; Drew AP ; Rance G ; Delatycki MB ; Zuchner S ; Ryan MM ; Nicholson GA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X : identification de mutations dans le gène PDK3 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires[...]Article
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Schreiber S ; Oldag A ; Kornblum C ; Kollewe K ; Kropf S ; Schoenfeld A ; Feistner H ; Jakubiczka S ; Kunz WS ; Scherlach C ; Tempelmann C ; Mawrin C ; Dengler R ; Schreiber F ; Goertler M ; Vielhaber S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract