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protéine mitochondrialeSynonyme(s)mitochondrial proteinsVoir aussi |
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Rizzo F ; Bono S ; Ruepp MD ; Salani S ; Ottoboni L ; Abati E ; Melzi V ; Cordiglieri C ; Pagliarani S ; De Gioia R ; Anastasia A ; Taiana M ; Garbellini M ; Lodato S ; Kunderfranco P ; Cazzato D ; Cartelli D ; Lonati C ; Bresolin N ; Comi G ; Nizzardo M ; Corti S | 25/11/2023Article
Stavropoulos F ; Georgiou E ; Schiza N ; Bell S ; Baloh RH ; Kleopa KA ; Sargiannidou I | 23/05/2023Article
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Yamada Y ; Strickland A ; Sasaki Y ; Bloom AJ ; DiAntonio A ; Milbrandt J | United States | 26/10/2022Article
Wang X ; Jia Y ; Zhao J ; Lesner NP ; Menezes CJ ; Shelton SD ; Venigalla SSK ; Xu J ; Cai C ; Mishra P | United States | 20/09/2022Article
Zanfardino P ; Longo G ; Amati A ; Morani F ; Picardi E ; Girolamo F ; Pafundi M ; Cox SN ; Manzari C ; Tullo A ; Doccini S ; Santorelli FM ; Petruzzella V | England | 22/08/2022Article
Rodriguez LR ; Lapena-Luzon T ; Beneto N ; Beltran-Beltran V ; Pallardo FV ; Gonzalez-Cabo P ; Navarro JA | 15/01/2022Article
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Dang X ; Zhang L ; Franco A ; Li J ; Rocha AG ; Devanathan S ; Dolle RE ; Bernstein PR ; Dorn GW 2nd | United States | 07/2020Article
Loreto A, Auteur ; Hill CS ; Hewitt VL ; Orsomando G ; Angeletti C ; Gilley J ; Lucci C ; Sanchez-Martinez A ; Whitworth AJ ; Conforti L ; Dajas-Bailador F ; Coleman MP | United States | 11/2019Article
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Garone C, Auteur ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
Bartsakoulia M, Auteur ; Pyle A ; Troncosco D ; Vial J ; Paz-Fiblas MV ; Duff J ; Griffin H ; Boczonadi V ; Lochmuller H ; Kleinle S ; Chinnery PF ; Grunert S ; Kirschner J ; Eisner V ; Horvath R | 2018Article
Hikiami R, Auteur ; Yamashita H ; Koita N ; Jingami N ; Sawamoto N ; Furukawa K ; Kawai H ; Terashima T ; Oka N ; Hashiguchi A ; Takashima H ; Urushitani M ; Takahashi R | 2018Article
Tosserams A, Auteur ; Papadopoulos C ; Jardel C ; Lemière I ; Romero NB ; de Lonlay P ; Wahbi K ; Voermans N ; Hogrel JY ; Laforet P | 2018Article
van Dijk T, Auteur ; Rudnik Schoneborn S ; Senderek J ; Hajmousa G ; Mei H ; Dusl M ; Aronica E ; Barth P ; Baas F | 2017Article
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Wan J, Auteur ; Steffen J ; Yourshaw M ; Mamsa H ; Andersen E ; Rudnik Schoneborn S ; Pope K ; Howell KB ; McLean CA ; Kornberg AJ ; Joseph J ; Lockhart PJ ; Zerres K ; Ryan MM ; Nelson SF ; Koehler CM ; Jen JC | 2016Article
Bertholet AM, Auteur ; Delerue T ; Millet AM ; Moulis MF ; David C ; Daloyau M ; Arnauné-Pelloquin L ; Davezac N ; Mils V ; Miquel MC ; Rojo M ; Belenguer P | 2016Article
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Collectif, Auteur | 04/2014Le but de ce congrès, entièrement consacré à la CMT2A, à l'initiative de l'association italienne Progetto Mitofusina 2 onlus, était de présenter les dernières avancées dans la recherche sur cette maladie et de promouvoir la collaboration interna[...]Article
Tucci A ; Liu YT ; Preza E ; Pitceathly RDS ; Chalasani A ; Plagnol V ; Land JM ; Trabzuni D ; Ryten M ; Jaunmuktane Z ; Reilly MM ; Brandner S ; Hargreaves I ; Hardy J ; Singleton AB ; Abramov AY ; Houlden H | 2014Article
Eschbach J ; Sinniger J ; Bouitbir J ; Fergani A ; Schlagowski AI ; Zoll J ; Geny B ; Rene F ; Larmet Y ; Marion V ; Baloh RH ; Harms MB ; Shy ME ; Messadeq N ; Weydt P ; Loeffler JP ; Ludolph AC ; Dupuis L | 10/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Yiu EM ; Chuang DT ; Kidambi A ; Tso SC ; Ly CT ; Chaudhry R ; Drew AP ; Rance G ; Delatycki MB ; Zuchner S ; Ryan MM ; Nicholson GA | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X : identification de mutations dans le gène PDK3 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un vaste ensemble de neuropathies héréditaires[...]Thèse/Mémoire
Rayavarapu S, Auteur | 2013In recent years, large-scale 'omic' studies have helped to understand disease pathogenesis; however, these studies were done largely at the 'transcriptome' level. Understanding the biological processes at the protein level is also equally import[...]Article
Koopman WJH ; Willems PHGM ; Smeitink JAM | 22/03/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Vettori A ; Bergamin G ; Moro E ; Vazza G ; Polo G ; Tiso N ; Argenton F ; Mostacciuolo ML | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lenaers G ; Amati-Bonneau P ; Delettre C ; Chevrollier A ; Verny C ; Milea D ; Procaccio V ; Bonneau D ; Hamel C ; Reynier P | 10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Misko A ; Jiang S ; Wegorzewska I ; Milbrandt J ; Baloh RH | 24/03/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 03/06/2010 - Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A : implication de la mitofusine 2 dans le transport axonal des mitochondries La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT2A) est caracté[...]Article
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Guillet V ; Gueguen N ; Verny C ; Ferre M ; Homedan C ; Loiseau D ; Procaccio V ; Amati-Bonneau P ; Bonneau D ; Reynier P ; Chevrollier A | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Casasnovas C ; Banchs I ; Cassereau J ; Gueguen N ; Chevrollier A ; Martinez-Matos JA ; Bonneau D ; Volpini V | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : en Espagne, la forme neuronale est majoritairement liée à MFN2 La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie périphérique héréditaire caractéris[...]Article
Di Fonzo A ; Ronchi D ; Lodi T ; Fassone E ; Tigano M ; Lamperti C ; Corti S ; Bordoni A ; Fortunato F ; Nizzardo M ; Napoli L ; Donadoni C ; Salani S ; Saladino F ; Moggio M ; Bresolin N ; Ferrero I ; Comi GP | 15/05/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - GFER : un nouveau gène d’origine nucléaire impliquée dans une myopathie mitochondriale Les myopathies mitochondriales constituent un ensemble hétérogène d’affections génétiquemen[...]Article
Funalot B ; Magdelaine C ; Sturtz F ; Ouvrier R ; Vallat JM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ranganathan S ; Harmison GG ; Meyertholen K ; Pennuto M ; Burnett BG ; Fischbeck KH | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kramerova I ; Kudryashova E ; Wu B ; Germain S ; Vandenborne K ; Romain N ; Haller R ; Verity MA ; Spencer MJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - La piste mitochondriale dans les myopathies des ceintures avec déficit en calpaïne 3 : des arguments supplémentaires Les myopathies des ceintures constituent un ensemble très hét[...]Article
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Vallat JM ; Ouvrier RA ; Pollard JD ; Magdelaine C ; Zhu D ; Nicholson GA ; Grew S ; Ryan MM ; Funalot B | 11/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Sarzi E, Auteur | 2008Les maladies mitochondriales forment le groupe le plus courant d'anomalies congénitales du métabolisme. Ces maladies représentent actuellement plus de 17% des consultations régulières de notre service de génétique médicale. Les déficits multiple[...]Article
Eisenberg I ; Novershtern N ; Itzhaki Z ; Becker-Cohen M ; Sadeh M ; Willems PHGM ; Friedman N ; Koopman WJH ; Mitrani-Rosenbaum S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Del Bo R ; Moggio M ; Rango M ; Bonato S ; D'Angelo MG ; Ghezzi S ; Airoldi G ; Bassi MT ; Guglieri M ; Napoli L ; Lamperti C ; Corti S ; Federico A ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2009 - Un spectre clinique élargi dans les mutations du gène de la mitofusine 2 : à propos d’une observation italienne Le gène MFN2 apparaît comme un gène majeur dans les formes axo[...]Article
Publication AFM
Biard E | 09/2007Texte intégral de l'article Dans la dystrophie musculaire facio-scapulohumérale (FSH), a été émise l'hypothèse qu'une mauvaise régulation du calcium entraînerait la surproduction d'ANT-1 (protéine régulée par le calcium et localisée dans la[...]Article
Macaione V ; Aguennouz M ; Rodolico C ; Mazzeo A ; Patti A ; Cannistraci E ; Colantone L ; Di Giorgio RM ; de Luca G ; Vita G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Elsheikh BH ; Bollman E ; Peruggia M ; King W ; Galloway G ; Kissel JT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Inhibiteurs calciques et myopathie FSH : une étude pilote décevante avec le diltiazem La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie à transmission autosomique d[...]Thèse/Mémoire
Bénard G, Auteur | 2006Ce travail s'intéresse à l'étude des oxydations phosphorylantes et les répercussions d'un défaut de la chaîne respiratoire sur (i) les flux énergétiques mitochondriaux, (ii) l'organisation du réseau mitochondrial, (iii) la biogenèse mitochondria[...]Article
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Palmieri L ; Alberio S ; Pisano I ; Lodi T ; Meznaric-Petrusa M ; Zidar J ; Santoro A ; Scarcia P ; Fontanesi F ; Lamantea E ; Ferrero I ; Zeviani M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Schwimmer C ; Lefebvre-Legendre L ; Rak M ; Devin A ; Slonimski P ; Di Rago JP ; Rigoulet M | 2005Communication n° 693 In a previous study, we have identified Fmc1p, a mitochondrial protein involved in the assembly/stability of the yeast F0F1-ATP synthase at elevated temperature. The ?fmc1 mutant was shown to exhibit a severe phenotype of ve[...]Article
Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Bisbal C ; Hugon G ; Bouillot S ; Desnuelle C ; Vassetzky Y ; Fernandez A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - FSH : sur-expression d’ANT1 et dysfonctionnement mitochondrial dans les muscles La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie héréditaire associée à des[...]Article
Chevessier F ; Bauche S ; Leroy JP ; Koenig J ; Paturneau-Jouas M ; Eymard B ; Hantaï D ; Verdiere-Sahuque M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Caractérisation des agrégats tubulaires par une équipe française de l’Institut de Myologie. Les agrégats tubulaires (AT) sont des anomalies morphologiques constituées par une a[...]Article
Lefkowitz DL ; Lefkowitz SS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/12/2005 - Traitement de la myopathie FSH et inhibiteur calcique: l’hypothèse d’une équipe américaine La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie génétique due à[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rossignol R ; Faustin B ; Bénard G ; Rocher C ; Malgat M ; Mazat JP ; Dacharry-Prigent J ; Letellier T | 2005Communication n° 4. Mitochondrial diseases are caused by mutations in mitochondrial or nuclear DNA. They generally lead to the impairement of mitochondrial oxidative phosphorylation that is responsible for cellular energy deprivation and redox i[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Letellier T ; Faustin B ; Rocher C ; Bénard G ; Malgat M ; Rossignol R | 2005Communication n° 7. The existence of a biochemical threshold effect in the metabolic expression of oxidative phosphorylation deficiencies has considerable implications for the understanding of mitochondrial bioenergetics and the study of mitocho[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Zuchner S ; Mersiyanova IV ; Muglia M ; Bissar-Tadmouri N ; Rochelle JM ; Dadali EL ; Zappia M ; Nelis E ; Patitucci AM ; Senderek J ; Parman Y ; Evgrafov OV ; Takahashi Y ; Tsuji S ; Pericak-Vance MA ; Quattrone A ; Battologlu E ; Timmerman V ; Schröder JM ; Vance JM | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans la mitofusine 2 GTPase mitochondriale sont la cause d'une CMT2A (23/06/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une des maladies neurologiques héréditaires les plus [...]Article
Jones JM ; Datta P ; Srinivasula SM ; Ji W ; Gupta S ; Zhang Z ; Davies E ; Hajnoczky G ; Saunders TL ; van Keuren ML ; Fernandes-Alnemri T ; Meisler MH ; Alnemri ES | 8/10/2003Article
Mootha VK ; Lepage P ; Miller ACK ; Bunkenborg J ; Reichlin M ; Hjerrild M ; Delmonte T ; Villeneuve A ; Sladek R ; Xu F ; Mitchell GA ; Morin C ; Mann M ; Hudson TJ ; Robinson BH ; Rioux JD ; Lander ES | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Gallagher CL ; Waclawik AJ ; Beinlich BR ; Harding CO ; Pauli RM ; Poirer J ; Pandolfo M ; Salamat MS | 2002Article
Benomar A ; Yahyaoui M ; Meggouh F ; Bouhouche A ; Boutchiche M ; Bouslam N ; Zaim A ; Schmitt M ; Belaidi H ; Ouazzani R ; Chkili T ; Koenig M | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract