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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > EGR2 (maladie neuromusculaire liée à) > CMT4E liée à la protéine EGR2
CMT4E liée à la protéine EGR2
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ORPHA 99951
OMIM : 605253 - Transmission autosomique récessive. - Mutation ou délétion sur le gène EGR2, localisé sur le chromosome 10 (région 10q21-q22.1) codant la protéine EGR2, facteur de réponse de croissance précose 2, protéine facteur de transcription Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)CHN ;CMT 4E1 ;Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E1 EGR2 protein related CMT4EVoir aussi |
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