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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie démyélinisante > CMT forme démyélinisante > CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) > CMT4C
CMT4C
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ORPHA 99949
MIM 601596 - Transmission autosomique récessive. - Mutation ou délétion dans le gène SH3TC2, localisé sur le chromosome 5 (région 5q31-q33) et codant la protéine à domaine SH3 et TPR Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)CMT 4C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C.Voir aussi |
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