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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > myotubularine (maladie neuromusculaire liée à) > CMT4B2
CMT4B2
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ORPHA 99956
MIM 604563 - Transmission autosomique récessive. - Mutation ou délétion dans le gène SBF2, localisation sur le chromosome 11 (région 11p15, et codant la protéine SBF2, pseudophosphatase associée à la myotubularine. ORPHA 99956 OMIM : 604563 Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)CMT 4B2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2.Voir aussi |
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