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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > myéline (maladie neuromusculaire liée à) > protéine myéline zéro (maladie neuromusculaire liée à) > CMT1B
CMT1B
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ORPHA 101082
MIM 118200 Transmission autosomique dominante. Mutation ou délétion dans le gène MPZ localisé sur le chromosome 1 (région 1q21-q23) codant la protéine zéro de la myéline (MPZ), glycoprotéine de la membrane des cellules de Schwann Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)Charcot-Marie-Tooth (maladie de) type 1B ;Charcot-Marie-Tooth disease type 1B ;CMT 1B ;HMSN 1B ;HMSN1B ;neuropathie démyélinisante de Charcot-Marie-Tooth type IB ;NSMH Ib ;HMSN I ;HMSN IB Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B.Voir aussi |
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