MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une échelle fonctionnelle adaptée chez les enfants

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une échelle fonctionnelle adaptée chez les enfants Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 26/04/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : CMT forme axonale ; CMT forme démyélinisante ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT intermédiaire autosomique récessif ; CMT liée à l'X ; gène ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) appartient au groupe des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500 individus. Elle est à l’origine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs le plus souvent au second plan. La CMT est extrêmement hétérogène tant au niveau clinique que génétique avec près de cent gènes mis en cause à ce jour dans les différentes formes : démyélinisantes (CMT1 ou CMT4), axonales (CMT2), intermédiaires (CMTX, DI-CMT ou RI-CMT). Si la CMT touche plus généralement une population d’adultes, les cas d’âge pédiatrique sont loin d’être exceptionnels. Dans un article publié en décembre 2018, un consortium international coordonné par une équipe australienne rapporte la mise au point et la validation d’une échelle d’évaluation de la CMT adaptée à l’enfant, la CMTInfS (pour CMT Infant scale). L’échelle, qui se compose de 15 items cotés de 0 à 3, a fait l’objet d’une passation chez 128 enfants de 0 à 4 ans dont 26 avaient un diagnostic prouvé de CMT. L’échelle explore aussi bien les membres inférieurs que les membres supérieurs et répond à tous les critères de validité et de reproductibilité. Elle devrait logiquement s’imposer dans cette population de CMT pédiatrique comme outil de suivi, tant pour la pratique quotidienne que pour de futurs essais cliniques.

Voir aussi

• Development and validation of the Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale.

  Mandarakas MR, Mandarakas MR, Menezes MP, et al.
  Brain : a journal of neurology, 2019, 141, 12, p. 3319-3330
  

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Diagnostic moléculaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth en routine : le séquençage de nouvelle génération constitue un indéniable progrès

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : Diagnostic moléculaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth en routine : le séquençage de nouvelle génération constitue un indéniable progrès Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 25/01/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : CMT forme démyélinisante ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT intermédiaire autosomique récessif ; CMT liée à l'X ; CMT1A ; filière de santé neuromusculaire ; gène PMP22 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; séquençage de nouvelle génération Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500 individus. Elle est à l’origine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs le plus souvent au second plan. La CMT reste extrêmement hétérogène tant au niveau clinique que génétique avec plus de quatre-vingts gènes mis en cause à ce jour dans les formes démyélinisantes (CMT1 ou CMT4), les formes axonales (CMT2) ou les formes intermédiaires (CMTX, DI-CMT ou RI-CMT). L’identification de l’anomalie génétique reste un grand défi même si quatre gènes expliquent à eux-seuls 60% à 80% des diagnostics, notamment la duplication du gène PMP22 (CMT1A). Dans un article publié en octobre 2018, des chercheurs et biologistes de Marseille associés à des cliniciens de la filière de santé maladies rares FILNEMUS ont comparé les avantages et inconvénients des nouvelles techniques de séquençage à haut débit (NGS pour Next-Generation Sequencing) à ceux des techniques classiques, de type Sanger, appliquées séquentiellement gène après gène. Même si l’interprétation des nombreux variants reste encore une difficulté, les auteurs reconnaissent aux NGS une meilleure performance en termes de temps de traitement et de précision des données. Ceci est particulièrement vrai dans les formes de CMT1 où 80% des cas sont désormais résolus, à la différence des cas de CMT2 où ce pourcentage n’atteint pas la moitié.

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La CMT-FOM : une nouvelle échelle fonctionnelle disponible dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : La CMT-FOM : une nouvelle échelle fonctionnelle disponible dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 25/01/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : CMT forme démyélinisante ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT intermédiaire autosomique récessif ; CMT liée à l'X ; CMT1A ; CMTNS ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices et s’avère être la plus fréquente des maladies neuromusculaires (prévalence estimée à 1/2500 individus). Elle est à l’origine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs variables en intensité. La CMT reste extrêmement hétérogène tant au niveau clinique que génétique avec plus de quatre-vingts gènes mis en cause à ce jour qu’il s’agisse des formes démyélinisantes (CMT1 ou CMT4), des formes axonales (CMT2) ou de formes intermédiaires (CMTX, DI-CMT ou RI-CMT). L’évolutivité de la CMT est très variable d’un individu à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Dans un article publié en octobre 2018, des cliniciens américains font état de la mise au point d’une nouvelle échelle fonctionnelle destinée au suivi régulier des patients mais surtout aux essais cliniques impliquant des adultes atteints de CMT1A. Ayant fait le constat des défauts des échelles utilisées jusqu’à présent, notamment le CMTNS (CMT neuropathy score) et son sous-score le CMTES (CMT-exam-score), les auteurs ont construit une nouvelle échelle, la CMT-FOM (pour CMT-Functional Outcome Measure) en s’inspirant fortement d’une échelle développée pour les patients d’âge pédiatrique. La CMT-FOM est facile à utiliser et donne un score fonctionnel entre 0 et 52. Chez les 43 patients atteints de CMT1A chez qui elle a été testée, la CMT-FOM s’est avérée de passation facile et fiable. Plusieurs tests complémentaires de la validité sont en cours.

Voir aussi

• The Charcot-Marie-Tooth Functional Outcome Measure (CMT-FOM).

  Eichinger K, Eichinger K, Burns J, et al.
  Neurology, 2018, 91, 15, p. e1381-e1384
  

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CMT : résultats préliminaires de l’essai de phase II de l’ACE-083

Cukierman L
2018

Notice complète Titre : CMT : résultats préliminaires de l’essai de phase II de l’ACE-083 Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 10/08/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : ACE-083 ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT liée à l'X ; croissance musculaire ; essai clinique de phase 2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; myostatine ; placebo Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Communiqué de presse d’Acceleron. 12 juillet 2018 Communiqué de presse d’Acceleron. 23 juillet 2018 Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Les résultats encourageants de la 1ère partie d’un essai de l’ACE-083 vont permettre le démarrage de la 2nde partie de l’essai au Canada, Espagne et USA. L’ACE-083 est un anti-myostatine qui inhibe l’action de la myostatine, une protéine qui ralentit naturellement la croissance musculaire. L’ACE-083 est à l’étude dans un essai de phase II dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1 et CMTX) dans le but de favoriser une augmentation de la masse musculaire des participants dans le muscle où il est injecté. L’ACE-083 agit sur le volume musculaire et la quantité de graisse Des résultats préliminaires encourageants de la première partie de l’essai qui concerne 18 participants ayant reçu une injection d’ACE-083 (une escalade de dose - 150 mg, 200 mg ou 240 mg - en ouvert) dans les muscles tibiaux antérieurs (toutes les 3 semaines pendant 3 mois) ont été présentés au Congrès annuel de la Peripheral Nerve Society (22-25 juillet 2018, Baltimore, USA) : l’ACE-083 permet d’augmenter le volume musculaire et de diminuer la quantité de graisse dans le muscle. Ces résultats positifs vont permettre le démarrage de la deuxième partie de l’essai pour tester contre placebo pendant 6 mois la dose sélectionnée chez 40 participants Une désignation de médicament orphelin Après avoir récemment délivré la désignation « fast track » à l’ACE-083 dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), une autre maladie neuromusculaire, les autorités de santé américaines (FDA) viennent de lui octroyer la désignation de médicament orphelin dans la FSH. Cette désignation s’applique à des candidats-médicaments (qui n’ont pas encore fait leur preuve d’efficacité) dans les maladies rares, dans le but de faciliter les différentes étapes de leur développement. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie L’ACE-083, à l’essai dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, a montré des résultats préliminaires encourageants •L’ACE-083, un anti-myostatine évalué dans un essai de phase II a montré des résultats préliminaires encourageants dans la première partie de l’essai (une escalade de dose - 150 mg, 200 mg ou 240 mg - en ouvert) réalisée chez 18 patients atteints maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1 et CMTX) : augmentation du volume musculaire et diminution de la quantité de graisse musculaire. •Ces résultats positifs vont permettre le démarrage de la deuxième partie de l’essai pour tester contre placebo pendant 6 mois la dose sélectionnée chez 40 participants. Elle sera suivi d’une période en ouvert de 6 mois. Des premiers résultats sont attendus pour la fin 2019. •L’ACE-083 a par ailleurs récemment obtenu la désignation de médicament orphelin par la FDA dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH).

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Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Myoinfo (AFM-Téléthon), Vallat JM
Avancées de la recherche, Savoir & Comprendre, 2018, 16 p.

Notice complète Revue : Avancées de la recherche Titre : Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth Type de document : Publication AFM Auteurs : Myoinfo (AFM-Téléthon), Auteur ; Vallat JM, Validateur Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 06/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : 16 p. Langues : Français (fre) Mots-clés : ACE-083 ; avancée de la recherche ; CMT forme axonale ; CMT forme démyélinisante ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT intermédiaire autosomique récessif ; CMT liée à l'X ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; colloque ; essai clinique ; gène ; histoire naturelle de la maladie ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; marqueur biologique ; mélatonine ; mexilétine ; modèle animal ; neurotrophine 3 ; perspective thérapeutique ; pléomédicament ; registre de malades ; souris modèle Résumé : La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs. Cette atteinte entraîne principalement un manque de force musculaire, des troubles de la sensibilité des pieds et des mains et des troubles de l'équilibre. Elle débute la plupart du temps dans l’enfance ou chez l’adulte jeune par des difficultés à la marche ou des déformations des pieds. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2018, présente les actualités de la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. Lien associé : Page du site AFM-Téléthon consacrée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Voir aussi

• Zoom sur...la maladie de Charcot-Marie-Tooth

  Myoinfo (AFM-Téléthon)
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2015, 104 p.
  

• Zoom sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

  Myoinfo (AFM-Téléthon), Vallat JM
  Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 46
  

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Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality?

Coraci D, Loreti C, Pazzaglia C, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2018, Epub, 2 p.

Permalink

Reply to "Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality?"

Fabrizi GM, Tamburin S, Cavallaro T, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2018, Epub, 2 p.

Permalink

Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

Permalink

Molecular mechanisms of Charcot-Marie-Tooth neuropathy linked to mutations in human myelin protein P2.

Ruskamo S, Nieminen T, Kristiansen CK, et al.
Scientific Reports, 2017, 7, 1, 13 p.

Permalink

PMP22 exon 4 deletion causes ER retention of PMP22 and a gain-of-function allele in CMT1E.

Wang DS, Wu X, Bai Y, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2017, 4,4, p. 236-245

Permalink

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 1

Bird TD
GeneReviews, 2016, sp

Permalink

Ultrasound pattern sum score, homogeneity score and regional nerve enlargement index for differentiation of demyelinating inflammatory and hereditary neuropathies

Grimm A, Vittore D, Schubert V, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2016, 127, 7, p. 2618-2624

Permalink

Underestimated associated features in CMT neuropathies: clinical indicators for the causative gene?

Werheid F, Werheid F, Azzedine H, et al.
Brain and Behavior, 2016, 6, 4, 14 p.

Permalink

Genotype-phenotype characteristics and baseline natural history of heritable neuropathies caused by mutations in the MPZ gene.

Sanmaneechai O, Feely S, Scherer SS, et al.
Brain : a journal of neurology, 2015, epub, p.1-13

Permalink

Targeting the colony stimulating factor 1 receptor alleviates two forms of Charcot-Marie-Tooth disease in mice.

Klein D, Patzko A, Schreiber D, et al.
Brain : a journal of neurology, 2015, Epub

Permalink

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1

Bird TD
GeneReviews, 2015, sp

Permalink

Zoom sur...la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2015, 104 p.

Permalink

Demyelinating CMT-what's known, what's new and what's in store?

Brennan KM, Bai Y, Shy ME
Neuroscience letters, 2015, Epub

Permalink

Charcot Marie Tooth disease and pathways to molecular based therapies.

Harel T, Lupski JR
Clinical genetics, 2014, 86, 5, p. 422-431

Permalink

Classification et biologie des maladies de Charcot-Marie-Tooth

Latour P, Weil M
CMT-Mag, 2013, 90, p. 4-8

Permalink

Severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1E caused by a novel p.Phe84Leufs*24 PMP22 point mutation

Vital A, Guilhem S, Casenave P, et al.
Journal of the peripheral nervous system, 2013, 18, 2, p.181-184

Permalink

Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2E/1F

De Jonghe P, Jordanova AK
GeneReviews, 2011, sp

Permalink

Molecular genetics and mechanisms of disease in distal hereditary motor neuropathies : insights directing future genetic studies

Drew AP, Nicholson GA
Current molecular medicine, 2011, 11, 8, p. 650-665

Permalink

Effects of shared medical appointments on quality of life and cost-effectiveness for patients with a chronic neuromuscular disease. Study protocol of a randomized controlled trial

Seesing FM, Drost G, van der Wilt GJ, et al.
BMC neurology, 2011, 11, 106, p. 1-9

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HDAC6 inhibitors reverse axonal loss in a mouse model of mutant HSPB1-induced Charcot-Marie-Tooth disease

d'Ydewalle C, Krishnan J, Chiheb DM, et al.
Nature medicine, 2011, 17, 8, p. 968-974

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