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CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1)Synonyme(s)Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, dominant autosomal ;hereditary motor and sensory neuropathy type I ;HMSN1 ;maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 ;neuropathie sensitivo-motrice héréditaire de type I ;NSMH1 ;CMT1 ;CMT type 1 maladie de Charcot Marie-Tooth forme démyélinisante autosomique dominante |



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Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une échelle fonctionnelle adaptée chez les enfants
Urtizberea JA
2019
Titre : Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une échelle fonctionnelle adaptée chez les enfants Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 26/04/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : CMT forme axonale ; CMT forme démyélinisante ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT intermédiaire autosomique récessif ; CMT liée à l'X ; gène ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) appartient au groupe des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. Cest la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500 individus. Elle est à lorigine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs le plus souvent au second plan. La CMT est extrêmement hétérogène tant au niveau clinique que génétique avec près de cent gènes mis en cause à ce jour dans les différentes formes : démyélinisantes (CMT1 ou CMT4), axonales (CMT2), intermédiaires (CMTX, DI-CMT ou RI-CMT). Si la CMT touche plus généralement une population dadultes, les cas dâge pédiatrique sont loin dêtre exceptionnels.
Dans un article publié en décembre 2018, un consortium international coordonné par une équipe australienne rapporte la mise au point et la validation dune échelle dévaluation de la CMT adaptée à lenfant, la CMTInfS (pour CMT Infant scale). Léchelle, qui se compose de 15 items cotés de 0 à 3, a fait lobjet dune passation chez 128 enfants de 0 à 4 ans dont 26 avaient un diagnostic prouvé de CMT. Léchelle explore aussi bien les membres inférieurs que les membres supérieurs et répond à tous les critères de validité et de reproductibilité. Elle devrait logiquement simposer dans cette population de CMT pédiatrique comme outil de suivi, tant pour la pratique quotidienne que pour de futurs essais cliniques. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Diagnostic moléculaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth en routine : le séquençage de nouvelle génération constitue un indéniable progrès
Urtizberea JA
2019
Titre : Diagnostic moléculaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth en routine : le séquençage de nouvelle génération constitue un indéniable progrès Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 25/01/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : CMT forme démyélinisante ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT intermédiaire autosomique récessif ; CMT liée à l'X ; CMT1A ; filière de santé neuromusculaire ; gène PMP22 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; séquençage de nouvelle génération Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. Cest la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500 individus. Elle est à lorigine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs le plus souvent au second plan. La CMT reste extrêmement hétérogène tant au niveau clinique que génétique avec plus de quatre-vingts gènes mis en cause à ce jour dans les formes démyélinisantes (CMT1 ou CMT4), les formes axonales (CMT2) ou les formes intermédiaires (CMTX, DI-CMT ou RI-CMT). Lidentification de lanomalie génétique reste un grand défi même si quatre gènes expliquent à eux-seuls 60% à 80% des diagnostics, notamment la duplication du gène PMP22 (CMT1A).
Dans un article publié en octobre 2018, des chercheurs et biologistes de Marseille associés à des cliniciens de la filière de santé maladies rares FILNEMUS ont comparé les avantages et inconvénients des nouvelles techniques de séquençage à haut débit (NGS pour Next-Generation Sequencing) à ceux des techniques classiques, de type Sanger, appliquées séquentiellement gène après gène. Même si linterprétation des nombreux variants reste encore une difficulté, les auteurs reconnaissent aux NGS une meilleure performance en termes de temps de traitement et de précision des données. Ceci est particulièrement vrai dans les formes de CMT1 où 80% des cas sont désormais résolus, à la différence des cas de CMT2 où ce pourcentage natteint pas la moitié.Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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La CMT-FOM : une nouvelle échelle fonctionnelle disponible dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Urtizberea JA
2019
Titre : La CMT-FOM : une nouvelle échelle fonctionnelle disponible dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 25/01/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : CMT forme démyélinisante ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT intermédiaire autosomique récessif ; CMT liée à l'X ; CMT1A ; CMTNS ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices et savère être la plus fréquente des maladies neuromusculaires (prévalence estimée à 1/2500 individus). Elle est à lorigine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs variables en intensité. La CMT reste extrêmement hétérogène tant au niveau clinique que génétique avec plus de quatre-vingts gènes mis en cause à ce jour quil sagisse des formes démyélinisantes (CMT1 ou CMT4), des formes axonales (CMT2) ou de formes intermédiaires (CMTX, DI-CMT ou RI-CMT). Lévolutivité de la CMT est très variable dun individu à lautre, y compris au sein dune même famille.
Dans un article publié en octobre 2018, des cliniciens américains font état de la mise au point dune nouvelle échelle fonctionnelle destinée au suivi régulier des patients mais surtout aux essais cliniques impliquant des adultes atteints de CMT1A. Ayant fait le constat des défauts des échelles utilisées jusquà présent, notamment le CMTNS (CMT neuropathy score) et son sous-score le CMTES (CMT-exam-score), les auteurs ont construit une nouvelle échelle, la CMT-FOM (pour CMT-Functional Outcome Measure) en sinspirant fortement dune échelle développée pour les patients dâge pédiatrique. La CMT-FOM est facile à utiliser et donne un score fonctionnel entre 0 et 52. Chez les 43 patients atteints de CMT1A chez qui elle a été testée, la CMT-FOM sest avérée de passation facile et fiable. Plusieurs tests complémentaires de la validité sont en cours.Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Titre : CMT : résultats préliminaires de lessai de phase II de lACE-083 Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 10/08/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : ACE-083 ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT liée à l'X ; croissance musculaire ; essai clinique de phase 2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; myostatine ; placebo Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de Myologie
Communiqué de presse dAcceleron. 12 juillet 2018
Communiqué de presse dAcceleron. 23 juillet 2018Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Les résultats encourageants de la 1ère partie dun essai de lACE-083 vont permettre le démarrage de la 2nde partie de lessai au Canada, Espagne et USA.
LACE-083 est un anti-myostatine qui inhibe laction de la myostatine, une protéine qui ralentit naturellement la croissance musculaire. LACE-083 est à létude dans un essai de phase II dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1 et CMTX) dans le but de favoriser une augmentation de la masse musculaire des participants dans le muscle où il est injecté.
LACE-083 agit sur le volume musculaire et la quantité de graisse
Des résultats préliminaires encourageants de la première partie de lessai qui concerne 18 participants ayant reçu une injection dACE-083 (une escalade de dose - 150 mg, 200 mg ou 240 mg - en ouvert) dans les muscles tibiaux antérieurs (toutes les 3 semaines pendant 3 mois) ont été présentés au Congrès annuel de la Peripheral Nerve Society (22-25 juillet 2018, Baltimore, USA) : lACE-083 permet daugmenter le volume musculaire et de diminuer la quantité de graisse dans le muscle. Ces résultats positifs vont permettre le démarrage de la deuxième partie de lessai pour tester contre placebo pendant 6 mois la dose sélectionnée chez 40 participants
Une désignation de médicament orphelin
Après avoir récemment délivré la désignation « fast track » à lACE-083 dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), une autre maladie neuromusculaire, les autorités de santé américaines (FDA) viennent de lui octroyer la désignation de médicament orphelin dans la FSH. Cette désignation sapplique à des candidats-médicaments (qui nont pas encore fait leur preuve defficacité) dans les maladies rares, dans le but de faciliter les différentes étapes de leur développement.
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Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
LACE-083, à lessai dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, a montré des résultats préliminaires encourageants
LACE-083, un anti-myostatine évalué dans un essai de phase II a montré des résultats préliminaires encourageants dans la première partie de lessai (une escalade de dose - 150 mg, 200 mg ou 240 mg - en ouvert) réalisée chez 18 patients atteints maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT1 et CMTX) : augmentation du volume musculaire et diminution de la quantité de graisse musculaire.
Ces résultats positifs vont permettre le démarrage de la deuxième partie de lessai pour tester contre placebo pendant 6 mois la dose sélectionnée chez 40 participants. Elle sera suivi dune période en ouvert de 6 mois. Des premiers résultats sont attendus pour la fin 2019.
LACE-083 a par ailleurs récemment obtenu la désignation de médicament orphelin par la FDA dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH).
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Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality?
Coraci D, Loreti C, Pazzaglia C, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2018, Epub, 2 p.
Revue : Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, Epub Titre : Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality? Type de document : Article Auteurs : Coraci D, Auteur ; Loreti C, Auteur ; Pazzaglia C, Auteur ; Padua L, Auteur Année de publication : 24/03/2018 Pages : 2 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : âge ; CMT forme axonale ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; nerf périphérique Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.clinph.2018.02.136 / Pubmed : 29602575
N° Profil MNM : 2018041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29602575 Voir aussi
The spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease due to myelin protein zero: An electrodiagnostic, nerve ultrasound and histological study.
Fabrizi GM, Tamburin S, Cavallaro T, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2018, 129, 1, p. 21-32
Reply to "Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality?"
Fabrizi GM, Tamburin S, Cavallaro T, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2018, Epub, 2 p.
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Reply to "Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality?"
Fabrizi GM, Tamburin S, Cavallaro T, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2018, Epub, 2 p.
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Principales maladies neuromusculaires
Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
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Molecular mechanisms of Charcot-Marie-Tooth neuropathy linked to mutations in human myelin protein P2.
Ruskamo S, Nieminen T, Kristiansen CK, et al.
Scientific Reports, 2017, 7, 1, 13 p.
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PMP22 exon 4 deletion causes ER retention of PMP22 and a gain-of-function allele in CMT1E.
Wang DS, Wu X, Bai Y, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2017, 4,4, p. 236-245
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Ultrasound pattern sum score, homogeneity score and regional nerve enlargement index for differentiation of demyelinating inflammatory and hereditary neuropathies
Grimm A, Vittore D, Schubert V, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2016, 127, 7, p. 2618-2624
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Underestimated associated features in CMT neuropathies: clinical indicators for the causative gene?
Werheid F, Werheid F, Azzedine H, et al.
Brain and Behavior, 2016, 6, 4, 14 p.
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Genotype-phenotype characteristics and baseline natural history of heritable neuropathies caused by mutations in the MPZ gene.
Sanmaneechai O, Feely S, Scherer SS, et al.
Brain : a journal of neurology, 2015, epub, p.1-13
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Targeting the colony stimulating factor 1 receptor alleviates two forms of Charcot-Marie-Tooth disease in mice.
Klein D, Patzko A, Schreiber D, et al.
Brain : a journal of neurology, 2015, Epub
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Zoom sur...la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2015, 104 p.
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Demyelinating CMT-what's known, what's new and what's in store?
Brennan KM, Bai Y, Shy ME
Neuroscience letters, 2015, Epub
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Charcot Marie Tooth disease and pathways to molecular based therapies.
Harel T, Lupski JR
Clinical genetics, 2014, 86, 5, p. 422-431
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Classification et biologie des maladies de Charcot-Marie-Tooth
Latour P, Weil M
CMT-Mag, 2013, 90, p. 4-8
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Severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1E caused by a novel p.Phe84Leufs*24 PMP22 point mutation
Vital A, Guilhem S, Casenave P, et al.
Journal of the peripheral nervous system, 2013, 18, 2, p.181-184
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Molecular genetics and mechanisms of disease in distal hereditary motor neuropathies : insights directing future genetic studies
Drew AP, Nicholson GA
Current molecular medicine, 2011, 11, 8, p. 650-665
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Effects of shared medical appointments on quality of life and cost-effectiveness for patients with a chronic neuromuscular disease. Study protocol of a randomized controlled trial
Seesing FM, Drost G, van der Wilt GJ, et al.
BMC neurology, 2011, 11, 106, p. 1-9
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HDAC6 inhibitors reverse axonal loss in a mouse model of mutant HSPB1-induced Charcot-Marie-Tooth disease
d'Ydewalle C, Krishnan J, Chiheb DM, et al.
Nature medicine, 2011, 17, 8, p. 968-974
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Outcome measures and rehabilitation treatment in patients affected by charcot-marie-tooth neuropathy: a pilot study
Maggi G, Monti Bragadin M, Padua L, et al.
American journal of physical medicine and rehabilitation, 2011, 90, 8, p. 628-637
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