MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Gene therapy approaches targeting Schwann cells for demyelinating neuropathies

Sargiannidou I, Kagiava A, Kleopa KA
Brain research, 2020

Notice complète Revue : Brain research Titre : Gene therapy approaches targeting Schwann cells for demyelinating neuropathies Type de document : Article Auteurs : Sargiannidou I ; Kagiava A ; Kleopa KA Editeur : Netherlands Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : article de synthèse ; cellule de Schwann ; CMT forme démyélinisante ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT4C ; CMTX1 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; physiopathologie ; thérapie génique Pubmed / DOI : Pubmed : 31790684 / DOI : 10.1016/j.brainres.2019.146572 N° Profil MNM : 2019121 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31790684

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Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2E/1F Mutant Neurofilament Proteins Assemble into Neurofilaments

Stone EJ, Uchida A, Brown A
Cytoskeleton (Hoboken, N.J.), 2019

Notice complète Revue : Cytoskeleton (Hoboken, N.J.) Titre : Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2E/1F Mutant Neurofilament Proteins Assemble into Neurofilaments Type de document : Article Auteurs : Stone EJ, Auteur ; Uchida A ; Brown A Editeur : United States Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : CMT1F ; CMT2E ; gène NEFL ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du système nerveux périphérique ; mécanisme d'action ; neurofilament ; recherche appliquée Pubmed / DOI : Pubmed : 31574566 / DOI : 10.1002/cm.21566 N° Profil MNM : 2019101 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31574566

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Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une échelle fonctionnelle adaptée chez les enfants

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une échelle fonctionnelle adaptée chez les enfants Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 26/04/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : CMT forme axonale ; CMT forme démyélinisante ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT intermédiaire autosomique récessif ; CMT liée à l'X ; gène ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) appartient au groupe des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500 individus. Elle est à l’origine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs le plus souvent au second plan. La CMT est extrêmement hétérogène tant au niveau clinique que génétique avec près de cent gènes mis en cause à ce jour dans les différentes formes : démyélinisantes (CMT1 ou CMT4), axonales (CMT2), intermédiaires (CMTX, DI-CMT ou RI-CMT). Si la CMT touche plus généralement une population d’adultes, les cas d’âge pédiatrique sont loin d’être exceptionnels. Dans un article publié en décembre 2018, un consortium international coordonné par une équipe australienne rapporte la mise au point et la validation d’une échelle d’évaluation de la CMT adaptée à l’enfant, la CMTInfS (pour CMT Infant scale). L’échelle, qui se compose de 15 items cotés de 0 à 3, a fait l’objet d’une passation chez 128 enfants de 0 à 4 ans dont 26 avaient un diagnostic prouvé de CMT. L’échelle explore aussi bien les membres inférieurs que les membres supérieurs et répond à tous les critères de validité et de reproductibilité. Elle devrait logiquement s’imposer dans cette population de CMT pédiatrique comme outil de suivi, tant pour la pratique quotidienne que pour de futurs essais cliniques.

Voir aussi

• Development and validation of the Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale

  Mandarakas MR, Menezes MP, Rose KJ, et al.
  Brain : a journal of neurology, 2018, 141, 12, p 3319
  

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Diagnostic moléculaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth en routine : le séquençage de nouvelle génération constitue un indéniable progrès

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : Diagnostic moléculaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth en routine : le séquençage de nouvelle génération constitue un indéniable progrès Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 25/01/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : CMT forme démyélinisante ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT intermédiaire autosomique récessif ; CMT liée à l'X ; CMT1A ; filière de santé neuromusculaire ; gène PMP22 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; séquençage de nouvelle génération Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500 individus. Elle est à l’origine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs le plus souvent au second plan. La CMT reste extrêmement hétérogène tant au niveau clinique que génétique avec plus de quatre-vingts gènes mis en cause à ce jour dans les formes démyélinisantes (CMT1 ou CMT4), les formes axonales (CMT2) ou les formes intermédiaires (CMTX, DI-CMT ou RI-CMT). L’identification de l’anomalie génétique reste un grand défi même si quatre gènes expliquent à eux-seuls 60% à 80% des diagnostics, notamment la duplication du gène PMP22 (CMT1A). Dans un article publié en octobre 2018, des chercheurs et biologistes de Marseille associés à des cliniciens de la filière de santé maladies rares FILNEMUS ont comparé les avantages et inconvénients des nouvelles techniques de séquençage à haut débit (NGS pour Next-Generation Sequencing) à ceux des techniques classiques, de type Sanger, appliquées séquentiellement gène après gène. Même si l’interprétation des nombreux variants reste encore une difficulté, les auteurs reconnaissent aux NGS une meilleure performance en termes de temps de traitement et de précision des données. Ceci est particulièrement vrai dans les formes de CMT1 où 80% des cas sont désormais résolus, à la différence des cas de CMT2 où ce pourcentage n’atteint pas la moitié.

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La CMT-FOM : une nouvelle échelle fonctionnelle disponible dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : La CMT-FOM : une nouvelle échelle fonctionnelle disponible dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 25/01/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : CMT forme démyélinisante ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT intermédiaire autosomique récessif ; CMT liée à l'X ; CMT1A ; CMTNS ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices et s’avère être la plus fréquente des maladies neuromusculaires (prévalence estimée à 1/2500 individus). Elle est à l’origine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs variables en intensité. La CMT reste extrêmement hétérogène tant au niveau clinique que génétique avec plus de quatre-vingts gènes mis en cause à ce jour qu’il s’agisse des formes démyélinisantes (CMT1 ou CMT4), des formes axonales (CMT2) ou de formes intermédiaires (CMTX, DI-CMT ou RI-CMT). L’évolutivité de la CMT est très variable d’un individu à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Dans un article publié en octobre 2018, des cliniciens américains font état de la mise au point d’une nouvelle échelle fonctionnelle destinée au suivi régulier des patients mais surtout aux essais cliniques impliquant des adultes atteints de CMT1A. Ayant fait le constat des défauts des échelles utilisées jusqu’à présent, notamment le CMTNS (CMT neuropathy score) et son sous-score le CMTES (CMT-exam-score), les auteurs ont construit une nouvelle échelle, la CMT-FOM (pour CMT-Functional Outcome Measure) en s’inspirant fortement d’une échelle développée pour les patients d’âge pédiatrique. La CMT-FOM est facile à utiliser et donne un score fonctionnel entre 0 et 52. Chez les 43 patients atteints de CMT1A chez qui elle a été testée, la CMT-FOM s’est avérée de passation facile et fiable. Plusieurs tests complémentaires de la validité sont en cours.

Voir aussi

• The Charcot-Marie-Tooth Functional Outcome Measure (CMT-FOM)

  Eichinger K, Burns J, Cornett K, et al.
  Neurology, 2018, 91, 15
  

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CMT : résultats préliminaires de l’essai de phase II de l’ACE-083

Cukierman L
2018

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Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality?

Coraci D, Loreti C, Pazzaglia C, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2018

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Reply to "Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality?"

Fabrizi GM, Tamburin S, Cavallaro T, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2018

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Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

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Molecular mechanisms of Charcot-Marie-Tooth neuropathy linked to mutations in human myelin protein P2

Ruskamo S, Nieminen T, Kristiansen CK, et al.
Scientific Reports, 2017, 7, 1

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PMP22 exon 4 deletion causes ER retention of PMP22 and a gain-of-function allele in CMT1E

Wang DS, Wu X, Bai Y, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2017, 4, 4, p 236

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Ultrasound pattern sum score, homogeneity score and regional nerve enlargement index for differentiation of demyelinating inflammatory and hereditary neuropathies

Grimm A, Vittore D, Schubert V, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2016, 127, 7, p 2618

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Underestimated associated features in CMT neuropathies: clinical indicators for the causative gene?

Werheid F, Azzedine H, Zwerenz E, et al.
Brain and Behavior, 2016, 6, 4

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Genotype-phenotype characteristics and baseline natural history of heritable neuropathies caused by mutations in the MPZ gene.

Sanmaneechai O, Feely S, Scherer SS, et al.
Brain : a journal of neurology, 2015, epub, p.1-13

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Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1 : Synonyms: CMT1, HMSN1, Hereditary Motor and Sensory Neuropathy 1

Bird TD
GeneReviews® [Internet], 2015

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Zoom sur...la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2015, 104 p.

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Demyelinating CMT-what's known, what's new and what's in store?

Brennan KM, Bai Y, Shy ME
Neuroscience letters, 2015, 596, p 14

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Targeting the colony stimulating factor 1 receptor alleviates two forms of Charcot-Marie-Tooth disease in mice

Klein D, Patzko A, Schreiber D, et al.
Brain : a journal of neurology, 2015, 138, Pt11, p 3193

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Charcot-Marie-Tooth disease and pathways to molecular based therapies

Harel T, Lupski JR
Clinical genetics, 2014, 86, 5, p 422

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Classification et biologie des maladies de Charcot-Marie-Tooth

Latour P, Weil M
CMTmag, 2013, 90, p. 4-8

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Severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1E caused by a novel p.Phe84Leufs*24 PMP22 point mutation

Vital A, Guilhem S, Casenave P, et al.
Journal of the peripheral nervous system, 2013, 18, 2, p.181-184

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Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2E/1F : Synonym: CMT2E/1F

De Jonghe P, Jordanova AK
GeneReviews® [Internet], 2011

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Molecular genetics and mechanisms of disease in distal hereditary motor neuropathies : insights directing future genetic studies

Drew AP, Nicholson GA
Current molecular medicine, 2011, 11, 8, p. 650-665

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Effects of shared medical appointments on quality of life and cost-effectiveness for patients with a chronic neuromuscular disease. Study protocol of a randomized controlled trial

Seesing FM, Drost G, van der Wilt GJ, et al.
BMC neurology, 2011, 11, 106, p. 1-9

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HDAC6 inhibitors reverse axonal loss in a mouse model of mutant HSPB1-induced Charcot-Marie-Tooth disease

d'Ydewalle C, Krishnan J, Chiheb DM, et al.
Nature medicine, 2011, 17, 8, p. 968-974

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