Mots-clés
![]()
CMT forme démyélinisanteSynonyme(s)HMSN formes démyélinisantes ;maladie de Charcot-Marie-Tooth forme démyélinisante ;neuropathie héréditaire sensitivo-motrice démyélinisante demyelinating forms of CMT |



Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Titre : Une nouvelle preuve de lintérêt de la thérapie génique dans la CMTX1 Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 13/09/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : cellule de Schwann ; CMT4C ; CMTX1 ; connexine 32 (maladie neuromusculaire liée à) ; gaine de myéline ; gène ; gène CX32 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; nerf périphérique ; souris Charcot-Marie-Tooth ; thérapie génique Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Même réalisée tardivement après lapparition des symptômes, la thérapie génique est bénéfique chez des souris atteintes de CMTX1.
La thérapie génique consiste à introduire dans lorganisme du matériel génétique pour soigner une maladie. Léquipe du Dr Kleopa, de lInstitut de Neurologie et de Génétique de Chypre, travaille sur plusieurs approches de thérapie génique dans différentes formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth : la CMT X1 et la CMT 4C.
Dans la CMT X1, latteinte du nerf périphérique est due à labsence de connexine 32 qui entraine une fragilisation de la gaine de myéline fabriquée par les cellules de Schwann. Léquipe de chercheurs chypriotes a déjà montré quintroduire préventivement le gène de la connexine 32 (gène GJB1 parfois aussi appelé Cx32) dans des souris modèles de CMT X1 âgées de 2 mois, qui nont pas encore développé de signes de la CMT, permet de diminuer la sévérité de la maladie.
Cette même approche de thérapie génique a cette fois été réalisée dans des souris atteintes de CMT X1 âgées de 6 mois présentant déjà des signes de la maladie (les premiers symptômes apparaissent vers lâge de 3 mois). Lagilité et la force musculaire des souris traitées ont été améliorées par rapport à celles des souris non traitées. Leurs nerfs fonctionnent mieux : la vitesse de conduction nerveuse, mesurée au niveau du nerf sciatique est moins ralentie. Les chercheurs ont aussi observé une production de connexine 32 par les cellules de Schwann.
Ces résultats montrent que restaurer la production de connexine 32 par les cellules de Schwann permet de corriger en partie latteinte des nerfs périphériques.
Même si dautres recherches pour perfectionner le produit de thérapie génique et sassurer de son innocuité sont nécessaires avant de pouvoir être appliqué chez lêtre humain, ces travaux apportent un argument supplémentaire en faveur de la thérapie génique dans la CMT X1.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
CMT X1 : la thérapie génique efficace même après lapparition des symptômes.
Léquipe du Dr Kleopa, de lInstitut de Neurologie et de Génétique de Chypre avait déjà montré quapporter précocement le gène de la connexine 32 (gène GJB1) par thérapie génique à des souris atteintes de CMTX1 pré-symptomatiques réduisait les signes de la maladie.
Dans une nouvelle publication parue au mois daoût 2019, elle a montré que la thérapie génique après le développement de latteinte du nerf périphérique a encore des effets bénéfiques. Ladministration du gène GJB1 par injection intrathécale à des souris modèles atteintes de CMT X1 âgées de 6 mois et symptomatiques entraine :
- une production de connexine 32 par les cellules de Schwann,
- une préservation de la vitesse de conduction du nerf sciatique,
- une amélioration de lagilité et de la force musculaire des souris traitées. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
Titre : Une nouvelle approche de thérapie génique dans la CMT Type de document : Brève Auteurs : Bichat M, Auteur Année de publication : 14/05/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; cellule de Schwann ; CMT1A ; CMT4C ; CMTX1 ; gaine de myéline ; gène SH3TC2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; protéine SH3TC2 ; thérapie génique Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon
Lien vers la Brève du site Institut de MyologieTexte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Une équipe chyopriote, financée par lAFM-Téléthon, montre quune thérapie génique ciblant les cellules de Schwann pourrait être efficace dans la CMT 4C.
La thérapie génique consiste à introduire du matériel génétique dans lorganisme dans le but de soigner une maladie. Elle a déjà été testée avec succès dans des maladies neuromusculaires, comme lamyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), plusieurs approches de thérapie génique sont en cours de développement dans la CMT1A et dans la CMT X1. Léquipe du Dr KLEOPA, de lInstitut de Neurologie et de Génétique de Chypre, déjà impliquée dans les travaux de thérapie génique dans la CMTX1, a mis au point une nouvelle approche de thérapie génique dans la CMT4C.
La CMT4C fait partie des formes démyélinisantes récessives de CMT. Elle est liée au gène SH3TC2 : en labsence de la protéine SH3TC2, la gaine de myéline, produite par les cellules de Schwann, est moins épaisse et de moins bonne qualité.
Les chercheurs ont construit un produit de thérapie génique dont le but est de réintroduire dans les cellules de Schwann le gène SH3TC2, afin que ces cellules fabriquent la protéine SH3TC2.
Ladministration de ce produit à des souris atteintes de CMT4C a entrainé la fabrication de la protéine SH3TC2 par les cellules de Schwann, qui saccompagne dune diminution de la démylinisation des cellules nerveuses, une augmentation des vitesses de conductions nerveuses, ainsi quune amélioration des capacités motrices des souris (agilité, endurance et force musculaire).
Ces travaux, publiés en mars 2019, prouvent lintérêt de la thérapie génique dans la CMT4C. Dautres recherches sont cependant nécessaires pour améliorer lefficacité de ce produit de thérapie génique et en vérifier la sécurité dutilisation.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
CMT 4C : une nouvelle approche de thérapie génique
Des recherches chyopriotes, financées par lAFM-Téléthon, apportent la preuve de concept de lefficacité potentielle dune thérapie génique dans un modèle de souris CMT 4C.
La CMT4C est une forme démyélinisante récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) due à la perte du gène SH3TC2.
Dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth, plusieurs approches de thérapie géniques sont en cours de développement dans la CMT 1A et dans la CMT X1. Léquipe du Dr KLEOPA, déjà impliquée dans les travaux de thérapie génique dans la CMTX1, a mis au point une nouvelle approche de thérapie génique dans la CMT4C.
Dans un article publié en mars 2019, des chercheurs de lInstitut de Neurologie et de Génétique de Chypre apporte la preuve de principe dune thérapie génique permettant de restaurer la fabrication de la myéline dans une modèle murin de CMT4C.
Ladministration de ce produit de thérapie génique construit pour réintroduire le gène SH3TC2 dans les cellules de Schwann à des souris atteintes de CMT4C a permis :
- la fabrication de la protéine SH3TC2 par les cellules de Schwann ;
- une diminution de la démyélinisation des axones ;
- une augmentation des vitesses de conductions nerveuses ;
- une amélioration des capacités motrices des souris : agilité, endurance et force musculaire...
Dautres recherches sont nécessaires afin daméliorer lefficacité du produit de thérapie génique et de sassurer de sa sécurité dutilisation.
Cette approche de thérapie génique ciblant les cellules de Schwann pourrait potentiellement être utilisée dans dautres formes récessives démyélinisantes de CMT. Voir aussi
Gene replacement therapy in a model of Charcot-Marie-Tooth 4C neuropathy
Schiza N, Georgiou E, Kagiava A, et al.
Brain : a journal of neurology, 2019, 142, 5, p 1227
Zoom sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Myoinfo (AFM-Téléthon), Vallat JM
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 46
Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une échelle fonctionnelle adaptée chez les enfants
Urtizberea JA
2019
Titre : Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une échelle fonctionnelle adaptée chez les enfants Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 26/04/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : CMT forme axonale ; CMT forme démyélinisante ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT intermédiaire autosomique récessif ; CMT liée à l'X ; gène ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) appartient au groupe des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. Cest la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500 individus. Elle est à lorigine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs le plus souvent au second plan. La CMT est extrêmement hétérogène tant au niveau clinique que génétique avec près de cent gènes mis en cause à ce jour dans les différentes formes : démyélinisantes (CMT1 ou CMT4), axonales (CMT2), intermédiaires (CMTX, DI-CMT ou RI-CMT). Si la CMT touche plus généralement une population dadultes, les cas dâge pédiatrique sont loin dêtre exceptionnels.
Dans un article publié en décembre 2018, un consortium international coordonné par une équipe australienne rapporte la mise au point et la validation dune échelle dévaluation de la CMT adaptée à lenfant, la CMTInfS (pour CMT Infant scale). Léchelle, qui se compose de 15 items cotés de 0 à 3, a fait lobjet dune passation chez 128 enfants de 0 à 4 ans dont 26 avaient un diagnostic prouvé de CMT. Léchelle explore aussi bien les membres inférieurs que les membres supérieurs et répond à tous les critères de validité et de reproductibilité. Elle devrait logiquement simposer dans cette population de CMT pédiatrique comme outil de suivi, tant pour la pratique quotidienne que pour de futurs essais cliniques. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Diagnostic moléculaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth en routine : le séquençage de nouvelle génération constitue un indéniable progrès
Urtizberea JA
2019
Titre : Diagnostic moléculaire de la maladie de Charcot-Marie-Tooth en routine : le séquençage de nouvelle génération constitue un indéniable progrès Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 25/01/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : CMT forme démyélinisante ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT intermédiaire autosomique récessif ; CMT liée à l'X ; CMT1A ; filière de santé neuromusculaire ; gène PMP22 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; séquençage de nouvelle génération Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. Cest la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500 individus. Elle est à lorigine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs le plus souvent au second plan. La CMT reste extrêmement hétérogène tant au niveau clinique que génétique avec plus de quatre-vingts gènes mis en cause à ce jour dans les formes démyélinisantes (CMT1 ou CMT4), les formes axonales (CMT2) ou les formes intermédiaires (CMTX, DI-CMT ou RI-CMT). Lidentification de lanomalie génétique reste un grand défi même si quatre gènes expliquent à eux-seuls 60% à 80% des diagnostics, notamment la duplication du gène PMP22 (CMT1A).
Dans un article publié en octobre 2018, des chercheurs et biologistes de Marseille associés à des cliniciens de la filière de santé maladies rares FILNEMUS ont comparé les avantages et inconvénients des nouvelles techniques de séquençage à haut débit (NGS pour Next-Generation Sequencing) à ceux des techniques classiques, de type Sanger, appliquées séquentiellement gène après gène. Même si linterprétation des nombreux variants reste encore une difficulté, les auteurs reconnaissent aux NGS une meilleure performance en termes de temps de traitement et de précision des données. Ceci est particulièrement vrai dans les formes de CMT1 où 80% des cas sont désormais résolus, à la différence des cas de CMT2 où ce pourcentage natteint pas la moitié.Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
La CMT-FOM : une nouvelle échelle fonctionnelle disponible dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Urtizberea JA
2019
Titre : La CMT-FOM : une nouvelle échelle fonctionnelle disponible dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 25/01/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : CMT forme démyélinisante ; CMT forme démyélinisante autosomique dominante (CMT1) ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; CMT intermédiaire autosomique récessif ; CMT liée à l'X ; CMT1A ; CMTNS ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) fait partie des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices et savère être la plus fréquente des maladies neuromusculaires (prévalence estimée à 1/2500 individus). Elle est à lorigine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs variables en intensité. La CMT reste extrêmement hétérogène tant au niveau clinique que génétique avec plus de quatre-vingts gènes mis en cause à ce jour quil sagisse des formes démyélinisantes (CMT1 ou CMT4), des formes axonales (CMT2) ou de formes intermédiaires (CMTX, DI-CMT ou RI-CMT). Lévolutivité de la CMT est très variable dun individu à lautre, y compris au sein dune même famille.
Dans un article publié en octobre 2018, des cliniciens américains font état de la mise au point dune nouvelle échelle fonctionnelle destinée au suivi régulier des patients mais surtout aux essais cliniques impliquant des adultes atteints de CMT1A. Ayant fait le constat des défauts des échelles utilisées jusquà présent, notamment le CMTNS (CMT neuropathy score) et son sous-score le CMTES (CMT-exam-score), les auteurs ont construit une nouvelle échelle, la CMT-FOM (pour CMT-Functional Outcome Measure) en sinspirant fortement dune échelle développée pour les patients dâge pédiatrique. La CMT-FOM est facile à utiliser et donne un score fonctionnel entre 0 et 52. Chez les 43 patients atteints de CMT1A chez qui elle a été testée, la CMT-FOM sest avérée de passation facile et fiable. Plusieurs tests complémentaires de la validité sont en cours.Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
![]()
Zoom sur... la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Myoinfo (AFM-Téléthon), Vallat JM
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2019, 46
PermalinkPermalink![]()
Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality?
Coraci D, Loreti C, Pazzaglia C, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2018, Epub, 2 p.
Permalink![]()
Reply to "Relationship between age and nerve dimensions in Charcot-Marie-Tooth disease. Do we know the reality?"
Fabrizi GM, Tamburin S, Cavallaro T, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2018, Epub, 2 p.
Permalink![]()
Principales maladies neuromusculaires
Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.
Permalink![]()
A novel mutation in FGD4 causes Charcot-Marie-Tooth disease type 4H with cranial nerve involvement.
Kondo D, Shinoda K, Yamashita KI, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 10, 3 p.
Permalink![]()
Molecular mechanisms of Charcot-Marie-Tooth neuropathy linked to mutations in human myelin protein P2.
Ruskamo S, Nieminen T, Kristiansen CK, et al.
Scientific Reports, 2017, 7, 1, 13 p.
Permalink![]()
PMP22 exon 4 deletion causes ER retention of PMP22 and a gain-of-function allele in CMT1E.
Wang DS, Wu X, Bai Y, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2017, 4,4, p. 236-245
Permalink![]()
HMSN Lom in 12 Czech patients, with one unusual case due to uniparental isodisomy of chromosome 8.
Safka Brozkova D, Paulasova Schwabova J, Neupauerova J, et al.
Journal of human genetics, 2016, Epub, 5 p.
PermalinkPermalink![]()
Ultrasound pattern sum score, homogeneity score and regional nerve enlargement index for differentiation of demyelinating inflammatory and hereditary neuropathies
Grimm A, Vittore D, Schubert V, et al.
Clinical neurophysiology : official journal of the International Federation of Clinical Neurophysiology, 2016, 127, 7, p. 2618-2624
PermalinkPermalink![]()
Underestimated associated features in CMT neuropathies: clinical indicators for the causative gene?
Werheid F, Werheid F, Azzedine H, et al.
Brain and Behavior, 2016, 6, 4, 14 p.
Permalink![]()
HSMNR belongs to the most frequent types of hereditary neuropathy in the Czech Republic and is twice more frequent than HMSNL.
Brozkova DS, Haberlova J, Mazanec R, et al.
Clinical genetics, 2016, Epub, 10 p.
Permalink![]()
Phenotypic Variability of Childhood Charcot-Marie-Tooth Disease
Cornett KM, Menezes MP, Bray P, et al.
JAMA neurology, 2016, Epub, 7 p.
Permalink![]()
Congrès peripheral nerve society- Charcot-Marie-Tooth : (27 Juin-2 Juillet 2015) - Canada
CMT-Mag, 2016, 102, p.13-18
Permalink![]()
Impaired differentiation of macrophage lineage cells attenuates bone remodeling and inflammatory angiogenesis in Ndrg1 deficient mice.
Watari K, Shibata T, Nabeshima H, et al.
Scientific Reports, 2016, 6, 19470, 14 p.
Permalink![]()
A comparison of the substrate specificities of endo-beta-N-acetylglucosaminidases from Streptomyces griseus and Diplococcus Pneumoniae
Tournev I
Neuromuscular disorders : NMD, 2016, 26, 1, p. 94-103
PermalinkPermalink![]()
Genotype-phenotype characteristics and baseline natural history of heritable neuropathies caused by mutations in the MPZ gene.
Sanmaneechai O, Feely S, Scherer SS, et al.
Brain : a journal of neurology, 2015, epub, p.1-13
Permalink![]()
Targeting the colony stimulating factor 1 receptor alleviates two forms of Charcot-Marie-Tooth disease in mice.
Klein D, Patzko A, Schreiber D, et al.
Brain : a journal of neurology, 2015, Epub
PermalinkPermalink![]()
Zoom sur...la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Myoinfo (AFM-Téléthon)
Zoom sur ..., Savoir & Comprendre, 2015, 104 p.
Permalink![]()
Demyelinating CMT-what's known, what's new and what's in store?
Brennan KM, Bai Y, Shy ME
Neuroscience letters, 2015, Epub
Permalink![]()
Revue de la littérature récente sur les neuropathies héréditaires
Birouk N
Revue neurologique, 2014, 170, 12, p. 846-849
Permalink![]()
SET binding factor 1 (SBF1) mutation causes Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3.
Alazami AM, Alzahrani F, Bohlega S, et al.
Neurology, 2014, 82, 18, p. 1665-6
Permalink![]()
Charcot Marie Tooth disease and pathways to molecular based therapies.
Harel T, Lupski JR
Clinical genetics, 2014, 86, 5, p. 422-431
Permalink![]()
Vestibular impairment in Charcot-Marie-Tooth disease type 4C.
Pérez-Garrigues H, Sivera R, Vilchez JJ, et al.
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2014, 85, 7, p. 824-827
Permalink![]()
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4H : un modèle de souris déficiente en frabine/Fgd4
Cukierman L
2013
PermalinkPermalink![]()
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 : implication du gène SURF1
VLM. Vaincre les myopathies, 2013, 167, p.18
PermalinkPermalinkPermalinkPermalinkPermalink![]()
Classification et biologie des maladies de Charcot-Marie-Tooth
Latour P, Weil M
CMT-Mag, 2013, 90, p. 4-8
Permalink![]()
SURF1 deficiency causes demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease
Echaniz-Laguna A, Ghezzi D, Chassagne M, et al.
Neurology, 2013, 81, 17, p. 1523-1530
Permalink![]()
Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease : from genes to phenotypes
Tazir M, Bellatache M, Nouioua S, et al.
Journal of the peripheral nervous system, 2013, 18, 2, p.113-129
Permalink![]()
Sexual functioning in women with mild and severe symptoms of Charcot-Marie-Tooth disease
Gargiulo P, Vinci P, Navarro-Cremades F, et al.
Journal of sexual medicine (The), 2013, 10, 7, p. 1800-1806
Permalink![]()
SET binding factor 1 (SBF1) mutation causes Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3
Nakhro K, Park JM, Hong YB, et al.
Neurology, 2013, 81, 2, p. 165-173
Permalink![]()
CMT4D (NDRG1 mutation) : genotype-phenotype correlations
Ricard E, Mathis S, Magdelaine C, et al.
Journal of the peripheral nervous system, 2013, 18, 3, p. 261-265
Permalink![]()
Genetics of the Charcot-Marie-Tooth disease in the Spanish Gypsy population : the hereditary motor and sensory neuropathy-Russe in depth
Sevilla T, Martinez-Rubio D, Marquez C, et al.
Clinical genetics, 2013, 83, 6, p. 565-570
Permalink![]()
Rapidly progressive asymmetrical weakness in Charcot-Marie-Tooth disease type 4J resembles chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
Cottenie E, Menezes MP, Rossor AM, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2013, 23, 5, p. 399-403
Permalink![]()
Severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1E caused by a novel p.Phe84Leufs*24 PMP22 point mutation
Vital A, Guilhem S, Casenave P, et al.
Journal of the peripheral nervous system, 2013, 18, 2, p.181-184
Permalink![]()
Proximal dominant hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominance association with mutation in the TRK-fused gene
Lee SS, Lee HJ, Park JM, et al.
JAMA neurology, 2013, 70, 5, p. 607-615
Permalink![]()
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Russe (CMT 4G) : la deuxième cause de CMT récessive dans la communauté gitane dEspagne
Urtizberea JA
2012
Permalink![]()
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive de type 4C : à propos dune cohorte française de 14 patients
Urtizberea JA
2012
Permalink![]()
Electrodiagnosis in neuromuscular disease
Lipa BM, Han JJ
Physical medicine and rehabilitation clinics of North America, 2012, 23, 3, p. 565-587
Permalink![]()
Les neuropathies périphériques. Démarche diagnostique (Dossier : Pathologies neuromusculaires. L'évolution des connaissances)
Petiot P
Neurologies, 2012, 15, 147, p. 142-148
Permalink![]()
Charcot-Marie-Tooth neuropathy due to a novel EGR2 gene mutation with mild phenotype - Usefulness of human mapping chip linkage analysis in a Czech family
Safka Brozkova D, Nevsimalova S, Mazanec R, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2012, 22, 8, p. 742-746
Permalink![]()
Characteristics of clinical and electrophysiological pattern of Charcot-Marie-Tooth 4C
Yger M, Stojkovic T, Tardieu S, et al.
Journal of the peripheral nervous system, 2012, 17, 1, p. 112-122
Permalink![]()
Myelin is dependent on the Charcot-Marie-Tooth type 4H disease culprit protein Frabin/FGD4 in Schwann cells
Horn M, Baumann R, Pereira JA, et al.
Brain, 2012, 135, 12, p. 3567-3583
Permalink![]()
Two novel missense mutations in FGD4/FRABIN cause Charcot-Marie-Tooth type 4H (CMT4H)
Baudot C, Esteve C, Castro C, et al.
Journal of the peripheral nervous system, 2012, 17, 2, p. 141-146
PermalinkPermalink![]()
Mutations associated with Charcot-Marie-Tooth disease cause SIMPLE protein mislocalization and degradation by the proteasome and aggresome-autophagy pathways
Lee SM, Olzmann JA, Chin LS, et al.
Journal of cell science, 2011, 124, 19, p. 3319-3331
Permalink![]()
A locus-specific database for mutations in GDAP1 allows analysis of genotype-phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth diseases type 4A and 2K
Cassereau J, Chevrollier A, Bonneau D, et al.
Orphanet journal of rare diseases, 2011, 6, 87, p. 1-8
Permalink![]()
Charcot-Marie-Tooth disease subtypes and genetic testing strategies
Saporta ASD, Sottile SL, Miller LJ, et al.
Annals of neurology, 2011, 69, 1, p. 22-33
Permalink![]()
Distinctive genetic and clinical features of CMT4J: a severe neuropathy caused by mutations in the PI(3,5)P2 phosphatase FIG4
Nicholson G, Lenk GM, Reddel SW, et al.
Brain, 2011, 134, Pt 7, p. 1959-1971
Permalink![]()
Molecular genetics and mechanisms of disease in distal hereditary motor neuropathies : insights directing future genetic studies
Drew AP, Nicholson GA
Current molecular medicine, 2011, 11, 8, p. 650-665
Permalink![]()
Effects of shared medical appointments on quality of life and cost-effectiveness for patients with a chronic neuromuscular disease. Study protocol of a randomized controlled trial
Seesing FM, Drost G, van der Wilt GJ, et al.
BMC neurology, 2011, 11, 106, p. 1-9
Permalink![]()
HDAC6 inhibitors reverse axonal loss in a mouse model of mutant HSPB1-induced Charcot-Marie-Tooth disease
d'Ydewalle C, Krishnan J, Chiheb DM, et al.
Nature medicine, 2011, 17, 8, p. 968-974
Permalink![]()
Outcome measures and rehabilitation treatment in patients affected by charcot-marie-tooth neuropathy: a pilot study
Maggi G, Monti Bragadin M, Padua L, et al.
American journal of physical medicine and rehabilitation, 2011, 90, 8, p. 628-637
Permalink![]()
Exome sequencing allows for rapid gene identification in a Charcot-Marie-Tooth family
Montenegro G, Powell E, Huang J, et al.
Annals of neurology, 2011, 63, 3, p. 464-470
Permalink![]()
Strategy for genetic testing in Charcot-Marie-disease
Miller LJ, Saporta ASD, Sottile SL, et al.
Acta myologica, 2011, 30, 2, p. 109-116
Permalink![]()
Analyzing histopathological features of rare charcot-marie-tooth neuropathies to unravel their pathogenesis
Benedetti S, Previtali SC, Coviello S, et al.
Archives of neurology, 2010, 67, 12, p. 1498-1505
PermalinkPermalink![]()
Mistargeting of SH3TC2 away from the recycling endosome causes Charcot-Marie-Tooth disease Type 4C
Roberts RC, Peden AA, Buss F, et al.
Human molecular genetics, 2010, 19, 6, p. 1009-1018
Permalink![]()
Au pays du Cèdre, une collaboration franco-libanaise fructueuse
Mégarbané A
Les Cahiers de Myologie, 2010, 3, p.40-41
PermalinkPermalink![]()
Two novel missense mutations in the myelin protein zero gene causes Charcot-Marie-Tooth type 2 and Déjérine-Sottas syndrome
Braathen GJ, Sand JC, Russell MB
BMC Research Notes, 2010, 3, 1, 99, p. 1-5
PermalinkPermalink![]()
SH3TC2/KIAA1985 protein is required for proper myelination and the integrity of the node of Ranvier in the peripheral nervous system
Arnaud E, Zenker J, de Preux Charles AS, et al.
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 2009, 106, 41, p. 17528-17533
Permalink![]()
Novel mutations in the GDAP1 gene in patients affected with early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth type 4A
Moroni I, Morbin M, Milani M, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2009, 19, 7, p. 476-480
Permalink![]()
A mutation in an alternative untranslated exon of hexokinase 1 associated with Hereditary Motor and Sensory Neuropathy - Russe (HMSNR)
Hantke J, Chandler D, King R, et al.
European journal of human genetics, 2009, 17, 12, p. 1606-1614
Permalink![]()
Charcot-Marie-Tooth Disease
Szigeti K, Lupski JR
European journal of human genetics, 2009, 17, 6, p. 703-710
Permalink![]()
Autosomal dominant HMSN with proximal involvement. New Brazilian cases
Patroclo CB, Lino AMM, Marchiori PE, et al.
Arquivos de neuro-psiquiatria, 2009, 67, 3-B, p. 892-896
Permalink![]()
Experimental therapeutics in hereditary Neuropathies : the past, the present, and the future
Herrmann DN
Neurotherapeutics, 2008, 5, 4, p. 507-515
Permalink![]()
A new MPZ mutation associated with a mild CMT1 phenotype presenting with recurrent nerve compression
Magot A, Latour P, Mussini JM, et al.
Muscle & Nerve, 2008, 38, 2, p. 1055-1059
Permalink![]()
Charcot-Marie-Tooth disorders with an autosomal recessive mode of inheritance
Kabzinska D, Hausmanowa-Petrusewicz I, Kochanski A
Clinical neuropathology, 2008, 27, 1, p. 1-12
Permalink![]()
Charcot-Marie-Tooth Disease : a clinico-genetic confrontation
Barisic N, Claeys KG, Sirotkovic-Skerlev M, et al.
Annals of human genetics, 2008, 72, 3, p. 416-441
Permalink![]()
CMT4J : Charcot-Marie-Tooth disorder caused by mutations in FIG4
de Leeuw CN
Clinical genetics, 2008, 73, 4, p. 318-319
PermalinkPermalink![]()
Increased prevalence of obstructive sleep apnoea in patients with Charcot-Marie-Tooth disease : a case control study
Dziewas R, Waldmann N, Böntert M, et al.
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2008, 79, 7, p. 829-831
Permalink![]()
Charcot-Marie-Tooth disease
Carter GT, Weiss MD, Han JJ, et al.
Current treatment options in neurology, 2008, 10, 2, p. 94-102
Permalink![]()
Mutation of FIG4 causes neurodegeneration in the pale tremor mouse and patients with CMT4J
Chow CY, Zhang Y, Dowling JJ, et al.
Nature, 2007, 448, 7149, p. 68-73
Permalink![]()
Mutations in Encoding the Rho GDP/GTP Exchange Factor FRABIN cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth Type 4H
Delague V, Jacquier A, Hamadouche T, et al.
American journal of human genetics (The), 2007, 81, 1, p. 1-16
PermalinkPermalinkPermalink![]()
The p.R1109X mutation in SH3TC2 gene is predominant in Spanish Gypsies with Charcot-Marie-Tooth disease type 4
Claramunt R, Sevilla T, Lupo V, et al.
Clinical genetics, 2007, 71, 4, p. 343-349
Permalink![]()
NDRG1-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMT4D) with central nervous system involvement
Echaniz-Laguna A, Degos B, Bonnet C, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2007, 17, 2, p. 163-168
Permalink![]()
Mutations in FGD4 encoding the Rho GDP/GTP exchange factor FRABIN cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4H
Delague V, Jacquier A, Hamadouche T, et al.
American journal of human genetics (The), 2007, 81, 1, p. 1-16
Permalink![]()
Oral curcumin mitigates the clinical and neuropathologic phenotype of the trembler-j mouse : a potential therapy for inherited neuropathy
Khajavi M, Shiga K, Wiszniewski W, et al.
American journal of human genetics (The), 2007, 81, 3, p. 438-453
Permalink![]()
Psychiatric disorders appear equally in patients with myotonic dystrophy, facioscapulohumeral dystrophy, and hereditary motor and sensory neuropathy type I
Kalkman JS, Schillings ML, Zwarts MJ, et al.
Acta neurologica Scandinavica, 2007, 115, 4, p. 265-270
Permalink![]()
Refinement of a locus for autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominancy (HMSN-P) and genetic heterogeneity
Maeda K, Kaji R, Yasuno K, et al.
Journal of human genetics, 2007, 52, 11, p. 907-914
Permalink![]()
Hereditary motor and sensory neuropathy (proximal dominant form, HMSN-P) among Brazilians of Japanese ancestry
Maeda K, Sugiura M, Kato H, et al.
Clinical neurology and neurosurgery, 2007, 109, 9, p. 830-832
Permalink![]()
The dominantly inherited motor and sensory neuropathies : clinical and molecular advances
Nicholson GA
Muscle & Nerve, 2006, 33, 5, p. 589-597
Permalink![]()
Dispersion of compound muscle action potential in hereditary neuropathies and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
Stanton M, Pannoni V, Lewis RA, et al.
Muscle & Nerve, 2006, 34, 4, p. 417-422
Permalink![]()
Autosomal-recessive forms of demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease
Dubourg O, Azzedine H, Verny C, et al.
Neuromolecular medicine, 2006, 8, 1-2, p. 75-85
Permalink![]()
Molecular genetics of autosomal-dominant demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease
Houlden H, Reilly MM
Neuromolecular medicine, 2006, 8, 1-2, p. 43-62
Permalink![]()
Clinical and electrophysiological aspects of Charcot-Marie-Tooth disease
Pareyson D, Scaioli V, Laura M
Neuromolecular medicine, 2006, 8, 1-2, p. 3-22
Permalink![]()
Current concepts review : orthopaedic aspects of Charcot-Marie-Tooth disease
Guyton GP
Foot and ankle international, 2006, 27, 11, p. 1003-1010
Permalink![]()
Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders
Shapiro BE, Hannibal MC, Chance PF
2006, p. 743-769
Permalink![]()
Spine deformities in Charcot-Marie-Tooth 4C caused by SH3TC2 gene mutations
Azzedine H, Ravisé N, Verny C, et al.
Neurology, 2006, 67, 4, p. 602-606
Permalink![]()
Neuromuscular disease. Evidence and analysis in clinical neurology
Benatar M
Humana Press, 2006, 483 p.
Permalink![]()
Influence of relatives on fatigue experienced by patients with facioscapulohumeral dystrophy, myotonic dystrophy and HMSN-I
Kalkman JS, Schillings ML, Zwarts MJ, et al.
European neurology, 2006, 56, 1, p. 24-30
Permalink![]()
Molecular diagnostics of Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies
Szigeti K, Nelis E, Lupski JR
Neuromolecular medicine, 2006, 8, 1-2, p. 243-253
Permalink![]()
Autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth diseases
Vallat JM, Tazir M, Magdelaine C, et al.
Journal of neuropathology and experimental neurology, 2005, 64, 5, p. 363-370
Permalink![]()
Atlas of Neuromuscular diseases : a practical guideline
Feldman EL, Grisold W, Russell JW, et al.
Springer-Verlag, 2005, 474 p.
Permalink![]()
Quality of life in patients with Charcot-Marie-Tooth disease
Vinci P, Serrao M, Millul A, et al.
Neurology, 2005, 65, 6, p. 922-924
Permalink![]()
Experienced fatigue in facioscapulohumeral dystrophy, myotonic dystrophy, and HMSN-I
Kalkman JS, Schillings ML, van der Werf SP, et al.
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2005, 76, 10, p. 1406-1409
PermalinkPermalink![]()
A novel Gypsy founder mutation, p.Arg1109X in the CMT4C gene, causes variable peripheral neuropathy phenotypes
Gooding R, Colomer J, King R, et al.
Journal of medical genetics, 2005, 42, 12, e69, 7 p.
Permalink![]()
Homozygosity mapping of autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT4H) to a novel locus on chromosome 12p11.21-q13.11
de Sandre-Giovannoli A, Delague V, Hamadouche T, et al.
Journal of medical genetics, 2005, 42, 3, p. 260-265
Permalink![]()
La maladie de Charcot-Marie Tooth (CMT) : du génotype au phénotype - Compte-rendu de la 8ème journées des maladies du système nerveux périphérique
Dubourg O
Congrès : 8ème journées des maladies du système nerveux périphérique (La maladie de Charcot-Marie Tooth (CMT) : du génotype au phénotype; 30-31 Janvier 2004; Paris)
Myoline, 2004, 72, p.2-3
Permalink![]()
Huitièmes journées des maladies du système nerveux périphérique ; La maladie de Charcot-Marie-Tooth : du phénotype au génotype
Dubourg O
Congrès : Huitièmes journées des maladies du système nerveux périphérique
Revue neurologique (Paris), 2004, 160, 12, p. 1221-1229
Permalink![]()
Early onset Charcot-Marie-Tooth type 1B disease caused by a novel Leu190fs mutation in the myelin protein zero gene
Kochanski A, Kabzinska D, Drac H, et al.
European journal of paediatric neurology, 2004, 8, p. 221-224
Permalink![]()
Sensory manifestations in Charcot-Marie-Tooth disease
Gemignani F, Melli G, Alfieri S, et al.
Journal of the peripheral nervous system, 2004, 9, 1, p. 7-14
Permalink![]()
Identification of novel GDAP1 mutations causing autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease
Ammar N, Nelis E, Merlini L, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2003, 13, 9, p. 720-728
Permalink![]()
Neuropathies périphériques. Nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques
Créange A
Neurologies, 2003, 6, p. 186-189
PermalinkPermalink![]()
Estimation of the inbreeding coefficient through use of genomic data
Leutenegger AL, Prum B, Génin E, et al.
American journal of human genetics (The), 2003, 73, 3, p. 516-523
Permalink![]()
Mutations in a gene encoding a novel SH3/TPR domain protein cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4C neuropathy
Senderek J, Bergmann C, Stendel C, et al.
American journal of human genetics (The), 2003, 73, 5, p. 1106-1119
Permalink![]()
Hand strength and fatigue in patients with hereditary motor and sensory neuropathy (types I and II)
Videler AJ, Beelen C, Aufdemkampe G, et al.
Archives of physical medicine and rehabilitation, 2002, 83, p. 1274-1278
Permalink![]()
De la souris à l'homme : la périaxine responsable d'une forme autosomique récessive de la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Guilbot A, Delague V
médecine/sciences, 2001, 17, 5, p.663-665
Permalink![]()
Disability and quality of life in Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Pfeiffer G, Wicklein EM, Ratusinski T, et al.
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2001, 70, p. 548-550
PermalinkPermalink![]()
HMSN-Russe in two Spanish patients : distinctive features of the disease and current genetic findings
Colomer J, Iturriaga C, Kalaydjieva L, et al.
Acta myologica, 2001, XX, p. 202-209
Permalink![]()
Hereditary motor and sensory neuropathy Lom
Kalaydjieva L, King R, Gresham D, et al.
Acta myologica, 2001, XX, p. 192-201
Permalink![]()
La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type démyélinisant : vers l'identification du gène responsable d'une forme autosomique récessive liée au chromosome 5
Guilbot A
Thèse, 2000, 120 p
Permalink![]()
Macro-EMG and muscle biopsy of paretic foot dorsiflexors in Charcot-Marie-Tooth disease
Ericson U, Borg J, Borg K
Muscle & Nerve, 2000, 23, 2, p. 217-222
Permalink![]()
The Thr124Met mutation in the peripheral myelin protein zero (MPZ) gene is associated with a clinically distinct Charcot-Marie-Tooth phenotype
Timmerman V, Ceuterick C, Nelis E, et al.
Brain, 1999, 122, 2, p. 281-290
Permalink![]()
Anaesthesia for caesarean section in a patient with Charcot-Marie-Tooth disease
Reah G, Lyons GR, Wilson RC
Anaesthesia, 1998, 53, 6, p. 580-588
Permalink![]()
Charcot-Marie-Tooth disease type 1 and 2 : analysis of sensory dysfunction with quantitative determination of somatosensory thresholds
Ericson UB, Borg K
Congrès : 2nd International congress of the World Muscle Society (16-18 Octobre 1997; Tunis)
Neuromuscular disorders : NMD, 1997, 7, 6-7, p. 455
Permalink![]()
Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies
Timmerman V, Nelis E, Martin JJ, et al.
Journal of the peripheral nervous system, 1997, 2, 4, p. 370-387
Permalink![]()
Trois gènes et quatre neuropathies périphériques myéliniques : premières corrélations génotype/phénotype
Pham-Dinh D, Blanquet-Grossard F, Ressot C, et al.
médecine/sciences, 1997, 13, 10, p. 1113-1122
Permalink![]()
Anti-GD1a ganglioside antibodies in peripheral motor syndromes
Carpo M, Nobile-Orazio E, Meucci N, et al.
Annals of neurology, 1996, 39, p. 539-543
Permalink![]()
Homozygosity mapping of an autosomal recessive form of demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease to chromosome 5q23-q33
Le Guern E, Guilbot A, Kessali M, et al.
Human molecular genetics, 1996, 5, 10, p. 1685-1688
Permalink![]()
Localization of a gene responsible for autosomal recessive demyelinating neuropathy with focally folded myelin sheaths to chromosome 11q23 by homozygosity mapping and haplotype sharing
Bolino A, Brancolini V, Bono F, et al.
Human molecular genetics, 1996, 5, 7, p. 1051-1054
Permalink![]()
Gene mapping in Gypsies identifies a novel demyelinating neuropathy on chromosome 8q24
Kalaydjieva L, Hallmayer J, Chandler D, et al.
Nature genetics, 1996, 14, 10, p. 214-217
Permalink![]()
Focal posterior interosseous neuropathy in the presence of hereditary motor and sensory neuropathy, type I
Carter GT, Kilmer DD, Szabo RM, et al.
Muscle & Nerve, 1996, 19,5, p.644-648
Permalink![]()
High frequency of mutations in codon 98 of the peripheral myelin protein P0 in 20 French CMT1 patients
Rouger H, Le Guern E, Gouider R, et al.
American journal of human genetics (The), 1996, 58, 3, p. 638-641
Permalink![]()
Génétique dans les maladies neuromusculaires
Desguerre I, Leturcq F, Récan D, et al.
Congrès : Journées Parisiennes de Pédiatrie 1993 (9-10/10/1993; Paris)
1993, p. 129-139
Permalink![]()
Mapping of the gene for X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth neuropathy
Ionasescu VV, Trofatter J, Haines JL, et al.
Neurology, 1992, 42, p. 903-908
Permalink![]()
Antenatal testing for Charcot-Marie-Tooth neuropathy
Nicholson GA, Morgan G, McDonald B, et al.
Medical journal of Australia, 1992, 156, 8, p. 579
Permalink![]()
Delusional disorder and Charcot-Marie-Tooth disease
Gojer JAC
Journal of nervous and mental disease, 1992, 180, 9, p. 602-603
Permalink![]()
Genetic linkage of hereditary motor and sensory neuropathy type I (Charcot-Marie-Tooth disease) to markers of chromosomes 1 and 17
Defesche JC, Hoogendijk JE, de Visser M, et al.
Neurology, 1990, 40, 9, p. 1450-1453
Permalink![]()
Genetic linkage and heterogeneity in type I Charcot-Marie-Tooth disease (hereditary motor and sensory neuropathy type I)
Chance PF, Bird TD, O'Connell P, et al.
American journal of human genetics (The), 1990, 47, p. 915-925
Permalink![]()
Activated T cells in type I Charcot-Marie-Tooth disease : evidence for immunologic heterogeneity
Williams LL, Shannon BT, O'Dougherty MM, et al.
Journal of neuroimmunology, 1987, 16, 3, p. 317-330
Permalink![]()
Essential fatty acid dietary addition in hereditary neuropathy
Williams LL, O'Dougherty MM, Wright FS, et al.
Propgress in lipid research, 1986, 25, p. 607-610
PermalinkPermalink![]()
La maladie de Charcot-Marie-Tooth en 2006 (abstract :XVèmes Journées Francophones d'Electroneuromyographie, 2006)
Birouk N
Congrès : XVèmes Journées Francophones d'Electroneuromyographie (15-17 mars 2006; Grenoble, France)
Neurophysiologie clinique, 01-02/2006, 36, 1, p. 32-33
Permalink