Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie du système nerveux > maladie du système nerveux périphérique > axonopathie > CMT forme axonale > maladie de Charcot-Marie-Tooth de type spinal
maladie de Charcot-Marie-Tooth de type spinal
Commentaire :
- Mutation ou délétion du gène LMNA , localisé sur le chromosome 1 (région 1q21.2) codant la protéine lamine A/C protéine associée à la membrane nucléaire
Sources : Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)CMT type spinal ;spinal CMT ;spinal form of Charcot-Marie-Tooth disease ;spinal form of CMT disease ;distal hereditary motor neuropathie dHMNVoir aussi |
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