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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie de Charcot-Marie-Tooth > CMT associée à une dégénérescence liée à l'âge et une peau hyperélastique
CMT associée à une dégénérescence liée à l'âge et une peau hyperélastique
Commentaire :
Chromosome 14.
Transmission autosomique dominante Mutation du gène FBLN5 , localisation 14q32.1 Protéine fibuline 5, protéine ayant un rôle dans l'adhésion des cellules endothéliales en interaction avec les intégrines. ORPHA 279 MIM 608895 Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à une dégénérescence liée à l'âge et une peau hyperélastique ;CMT liée à une DMLA et une peau hyperélastique CMT with macular degeneration age-relatedVoir aussi |
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