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Bird TD | 21/03/2024Initial Posting: September 17, 1999; Last Revision: March 21, 2024. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is a multisystem disorder that affects skeletal and smooth muscle as well as the eye, heart, endocrine system, an[...]Article
Moller B ; Coppolla A ; Jungbluth H ; Dafsari HS | Seattle (WA) : University of Washington, Seattle | 14/03/2024CLINICAL CHARACTERISTICS: DYNC1H1-related disorders are primarily characterized by an axonal neuropathy with a wide phenotypic spectrum ranging from a neuromuscular-only phenotype (DYNC1H1-related neuromuscular disorder, or DYNC1H1-NMD) to pheno[...]Article
Bird TD | 14/03/2024Initial Posting: September 28, 1998; Last Revision: March 14, 2024. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding Charcot-Marie-Tooth (CMT) hereditary neuropathy, its causes, and its management. The followi[...]Article
Zanframundo G ; Selva-O'Callaghan A ; Gonzalez-Gay MA ; Montecucco C ; Cavagna L | 13/02/2024Article
Thada PK ; Bhandari J ; Umapathi KK | 30/01/2024Last Update: January 30, 2024 [Previous update: May 29, 2023]Article
Initial Posting: August 31, 2007; Last Revision: November 2, 2023. Clinical characteristics. Pompe disease is classified by age of onset, organ involvement, severity, and rate of progression. Infantile-onset Pompe disease (IOPD; indiv[...]Article
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Last Update: August 14, 2023. [Published : May 9, 2022]Article
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Keyzor I ; Shohet S ; Castelli J ; Sitaraman S ; Veleva-Rotse B ; Weimer JM ; Fox B ; Willer T ; Tuske S ; Crathorne L ; Belzar KJ | 07/08/2023Article
Chi M ; Heutlinger O ; Heffernan C ; Sanger T ; Marano R ; Feaster W ; Taraman S ; Ehwerhemuepha L | 22/07/2023Article
Leslie ND ; Saenz-Ayala S | 13/07/2023In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993 Initial Posting: May 28, 2009; Last Revision: July 13, 2023 (Previous Update: June 16, 2022) CLINICAL CHARACT[...]Article
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Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur ; Nicot AS, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Congenital myopathies are a heterogenous group of rare diseases characterised by structural abnormalities in muscle fibres which are most often detected at a young age. These abnormalities lead to muscle weakness (hypotonia and impaired motor sk[...]Publication AFM
Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are rare genetic diseases which affect skeletal and cardiac muscle. They primarily occur in males but can also occasionally affect females. DMD manifests as progressive muscl[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elles concernent majoritairement des hommes et, dans de très rares cas,[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Attarian S, Validateur ; Hoyau A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs (les médecins parlent de neuropathies[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Gourdon G, Validateur ; Loux N, Validateur ; Sayah S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Le Panse R, Validateur ; André C, Validateur ; Archer A, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variables, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Elle s’accompagne fréquemment d’ano[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
Last Update: May 29, 2023 ( Published : June 24, 2020, Previous update : May 9, 2022)Article
Last Update: May 29, 2023 [Previous update: May 8, 2022]Article
Last Update: May 25, 2023. [Previous version: August 10, 2020]Article
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De Ridder W ; de Vries G ; Van Schil K ; Deconinck T ; Mouly V ; Straub V ; Baets J | England | 07/04/2023Article
Alves CAPF ; Zandifar A ; Peterson JT ; Tara SZ ; Ganetzky R ; Viaene AN ; Andronikou S ; Falk MJ ; Vossough A ; Goldstein AC | United States | 06/04/2023Article
Llansó L ; Moore U ; Bolano-Diaz C ; James M ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Gordish-Dressman H ; Boyle G ; Hilsden H ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Straub V ; Diaz-Manera J | England | 04/2023Article
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Dourado E ; Bottazzi F ; Cardelli C ; Conticini E ; Schmidt J ; Cavagna L ; Barsotti S | Italy | 03/2023Article
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Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
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Kediha MI ; Tazir M ; Magnouche C ; Sternberg D ; Belarbi S ; Eymard B ; Ali Pacha L | France | 08/02/2023Article
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Tihaya MS ; Mul K ; Balog J ; de Greef JC ; Tapscott SJ ; Tawil R ; Statland JM ; van der Maarel SM | England | 10/01/2023Article
Faraguna MC ; Crescitelli V ; Fornari A ; Barzaghi S ; Savasta S ; Foiadelli T ; Veraldi D ; Paoletti M ; Pichiecchio A ; Gasperini S | Switzerland | 01/2023Article
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Goldstein JL ; McGlaughon J ; Kanavy D ; Goomber S ; Pan Y ; Deml B ; Donti T ; Kearns L ; Seifert BA ; Schachter M ; Son RG ; Thaxton C ; Udani R ; Bali D ; Baudet H ; Caggana M ; Hung C ; Kyriakopoulou L ; Rosenblum L ; Steiner R ; Pinto E Vairo F ; Wang Y ; Watson M ; Fernandez R ; Weaver M ; Clarke L ; Rehder C | 2023Article
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Caputo V ; Megalizzi D ; Fabrizio C ; Termine A ; Colantoni L ; Bax C ; Gimenez J ; Monforte M ; Tasca G ; Ricci E ; Caltagirone C ; Giardina E ; Cascella R ; Strafella C | Switzerland | 18/12/2022Article
La Spada A | 15/12/2022Initial Posting: February 26, 1999; Last Update: December 15, 2022. Clinical characteristics. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a gradually progressive neuromuscular disorder in which degeneration of lower motor neurons results in[...]Article
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Galluzzo C ; Chiapparoli I ; Corrado A ; Cantatore FP ; Salvarani C ; Pipitone N | England | 12/12/2022Article
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Joosten IBT ; Horlings CGC ; Vosse BAH ; Wagner A ; Bovenkerk DSH ; Evertz R ; Vernooy K ; van Engelen BGM ; Faber CG | United States | 09/12/2022Article
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Angelini C | 01/12/2022Initial Posting: May 10, 2005; Last Update: December 1, 2022. Clinical characteristics. Calpainopathy is characterized by symmetric and progressive weakness of proximal limb-girdle muscles. Clinical findings of calpainopathy include the tend[...]Article
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Weihl CC ; Topf A ; Bengoechea R ; Duff J ; Charlton R ; Garcia SK ; Dominguez-Gonzalez C ; AlSaman A ; Hernandez Lain A ; Franco LV ; Sanchez MEP ; Beecroft SJ ; Goullee H ; Daw J ; Bhadra A ; True H ; Inoue M ; Findlay AR ; Laing N ; Olive M ; Ravenscroft G ; Straub V | Germany | 20/10/2022Article
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Ahmad I ; Khan A ; Noor Ul Ayan H ; Budde B ; Altmuller J ; Korejo AA ; Nurnberg G ; Thiele H ; Tariq M ; Nurnberg P ; Erdmann J | England | 11/10/2022Article
Last Update: October 10, 2022 [Previous update: July 12, 2021; February 15, 2021]Article
Fermon C ; Lessard LER ; Fenouil T ; Meyer A ; Faruch-Bilfeld M ; Robert M ; Landel V ; Hot A ; Authier FJ ; Streichenberger N ; Gallay L | England | 06/10/2022Article
Yoshikawa H ; Adachi Y ; Nakamura Y ; Kuriyama N ; Murai H ; Nomura Y ; Sakai Y ; Iwasa K ; Furukawa Y ; Kuwabara S ; Matsui M | 21/09/2022Article
Reco PNDS
Collectif | 09/2022Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de maladie auto-immune (MAI) et traité par greff[...]Article
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Bevilacqua JA ; Contreras JP ; Trangulao A ; Hernández Ú ; Brochier G ; Diaz J ; Hughes R ; Campero M ; Romero NB | England | 08/2022Article
Jain A ; Al Khalili Y | 21/07/2022Last Update: July 21, 2022 (Previous versions : July 10, 2021 - December 15, 2020)Article
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Last Update: July 18, 2022 (previous version : November 20, 2020)Article
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Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Attarian S, Validateur ; Vallat JM, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs. Cette atteinte entraîne principalem[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
Koehorst E ; Odria R ; Capó J ; Nunez-Manchon J ; Arbex A ; Almendrote M ; Linares-Pardo I ; Natera-de Benito D ; Saez V ; Nascimento A ; Ortez C ; Rubio MA ; Diaz-Manera J ; Alonso Perez J ; Lucente G ; Rodriguez-Palmero A ; Ramos-Fransi A ; Martinez-Pineiro A ; Nogales-Gadea G ; Suelves M | 06/2022Article
Last Update: May 8, 2022. (previous version July 6, 2021)Article
Last Update: May 8, 2022 (previous version May 9, 2021)Article
Last Update: May 8, 2022 (Previous update : October 10, 2021)Article
Last Update: May 15, 2022 . (previous version July 4, 2021)Article
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Pfeffer G ; Chinnery PF | 14/04/2022Initial Posting: February 27, 2014; Last Update: April 14, 2022. Clinical characteristics. Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) is a slowly progressive myopathy that typically begins in the third to fifth decades of l[...]Article
Hershberger RE ; Jordan E | 07/04/2022Initial Posting: July 27, 2007; Last Update: April 7, 2022. The purpose of this overview is to increase clinician awareness of the genetic basis of dilated cardiomyopathy (DCM) and the benefits of early diagnosis and management to individuals[...]Article
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Capitanio D ; Moriggi M ; Barbacini P ; Torretta E ; Moroni I ; Blasevich F ; Morandi L ; Mora M ; Gelfi C | 27/02/2022Article
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Initial Posting: September 5, 2000; Last Revision: January 20, 2022. Clinical characteristics. The dystrophinopathies cover a spectrum of X-linked muscle disease ranging from mild to severe that includes Duchenne muscular dystrophy, Becker[...]Article
Laporte A ; Mariampillai K ; Allenbach Y ; Pasi N ; Donciu V ; Toledano D ; Granger B ; Benveniste O ; Grenier PA ; Boussouar S | Germany | 13/01/2022Article
Last Update: January 9, 2022 (previous version August 14, 2021; August 15, 2020)Article
Crefcoeur LL ; Visser G ; Ferdinandusse S ; Wijburg FA ; Langeveld M ; Sjouke B | United States | 08/01/2022Article
Schreuder AB ; Rossi A ; Grünert SC ; Derks TGJ | 06/01/2022Initial Posting: March 9, 2010; Last Update: January 6, 2022. Clinical characteristics. Glycogen storage disease type III (GSD III) is characterized by variable liver, cardiac muscle, and skeletal muscle involvement. GSD IIIa is the most c[...]Article
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Breillat P ; Mariampillai K ; Legendre P ; Martins P ; Dunogue B ; Charuel JL ; Miyara M ; Goulvestre C ; Paule R ; Vanquaethem H ; Ackermann F ; Benveniste O ; Nunes H ; Mouthon L ; Allenbach Y ; Uzunhan Y | England | 2022Article
Abicht A ; Müller J ; Lochmuller H | 23/12/2021Initial Posting: May 9, 2003; Last Update: December 23, 2021. The purpose of this overview is to increase the awareness of clinicians regarding congenital myasthenic syndromes (CMS) and their genetic causes and management. The following ar[...]Article
Comi GP ; Niks EH ; Cinnante CM ; Kan HE ; Vandenborne K ; Willcocks RJ ; Velardo D ; Ripolone M ; van Benthem JJ ; van de Velde NM ; Nava S ; Ambrosoli L ; Cazzaniga S ; Bettica PU | United States | 16/12/2021Article
Tanboon J ; Inoue M ; Saito Y ; Tachimori H ; Hayashi S ; Noguchi S ; Okiyama N ; Fujimoto M ; Nishino I | United States | 06/12/2021Article
Lundberg IE ; Fujimoto M ; Vencovsky J ; Aggarwal R ; Holmqvist M ; Christopher Stine L ; Mammen AL ; Miller FW | England | 02/12/2021Article
General features This table is published annually in the December issue. Its purpose is to provide the reader of Neuromuscular Disorders with an updated list of monogenic neuromuscular diseases due to a primary defect residing in the nuclear [...]Article
Zoske J ; Schneider U ; Siegert E ; Kleefeld F ; Preusse C ; Stenzel W ; Hahn K | 15/11/2021Article
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Opal P | 14/10/2021Initial Posting: January 9, 2003; Last Update: October 14, 2021. Clinical characteristics. GAN-related neurodegeneration comprises a phenotypic continuum ranging from severe (sometimes called classic giant axonal neuropathy) to milder pure[...]Article
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Veneruso M ; Fiorillo C ; Broda P ; Baratto S ; Traverso M ; Donati A ; Savasta S ; Falsaperla R ; Mancardi MM ; Pedemonte M ; Panicucci C ; Piatelli G ; Pacetti M ; Moscatelli A ; Ramenghi LA ; Nobili L ; Minetti C ; Bruno C | 05/10/2021Article
Pinto WBVR ; Pinto WBVR ; Souza PVS ; Badia BML ; Farias IB ; Albuquerque Filho JMV ; Goncalves EA ; Machado RIL ; Oliveira ASB | Brazil | 10/2021Article
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Thebault S ; Gibbs E ; Bourque P ; McKim D ; Rakhra K ; Breiner A ; Frykman H ; Warman-Chardon J | England | 06/09/2021Article
Pozsgai E ; Griffin D ; Potter R ; Sahenk Z ; Lehman K ; Rodino-Klapac LR ; Mendell JR | England | 02/09/2021Article
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Korinthenberg R ; Trollmann R ; Plecko B ; Stettner GM ; Blankenburg M ; Weis J ; Schoser B ; Muller Felber W ; Lochbuehler N ; Hahn G ; Rudnik Schoneborn S | 09/08/2021Article
Charnay T ; Blanck V ; Cerino M ; Bartoli M ; Riccardi F ; Bonello-Palot N ; Pêcheux C ; Nguyen K ; Levy N ; Gorokhova S ; Krahn M | United States | 08/2021Article
Juntas Morales R ; Perrin A ; Sole G ; Lacourt D ; Pegeot H ; Walther Louvier U ; Cintas P ; Cances C ; Espil C ; Theze C ; Zenagui R ; Yauy K ; Cosset E ; Renard D ; Rigau V ; Maues de Paula A ; Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Martin Negrier ML ; Leboucq N ; Acket B ; Malfatti E ; Biancalana V ; Metay C ; Richard P ; Rendu J ; Rivier F ; Koenig M ; Cossee M | 31/07/2021Article
Initial Posting: June 8, 2000; Last Update: July 29, 2021.Article
Baumbach-Reardon L ; Hunter JM ; Ahearn ME ; Pfautsch M | 29/07/2021Initial Posting: October 30, 2008; Last Update: July 29, 2021.Article
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Jayarangaiah A ; Theetha Kariyanna P | 15/07/2021Last Update: July 15, 2021. (previous version July 15, 2020)Article
Last Update: July 14, 2021. (previous version November 19, 2020)Article
Birtel J ; von Landenberg C ; Gliem M ; Gliem C ; Reimann J ; Kunz WS ; Herrmann P ; Betz C ; Caswell R ; Nesbitt V ; Kornblum C ; Issa PC | United States | 10/07/2021Article
Last Update: July 8, 2021. (previous version July 8, 2021)Article
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Last Update: July 7, 2021. [Previous update: February 13, 2021]Article
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Weber F | 01/07/2021Initial Posting: July 18, 2003; Last Update: July 1, 2021. Clinical characteristics. Hyperkalemic periodic paralysis (hyperPP) is characterized by attacks of flaccid limb weakness (which may also include weakness of the muscles of the eyes[...]Article
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Georganopoulou DG ; Moisiadis VG ; Malik FA ; Mohajer A ; Dashevsky TM ; Wuu ST ; Hu CK | 10/06/2021Article
Aoki M ; Takahashi T | 27/05/2021Initial Posting: February 5, 2004; Last Update: May 27, 2021. Clinical characteristics. Dysferlinopathy includes a spectrum of muscle disease characterized by two major phenotypes: Miyoshi muscular dystrophy (MMD) and limb-girdle muscular [...]Article
Last Update: May 7, 2021 (previous version June 3, 2020)Article
Casal-Dominguez M ; Pinal Fernandez I ; Derfoul A ; Graf R ; Michelle H ; Albayda J ; Tiniakou E ; Adler B ; Danoff SK ; Lloyd TE ; Christoper-Stine L ; Paik JJ ; Mammen AL | United States | 28/04/2021Article
Initial Posting: June 11, 2015; Last Update: April 8, 2021 Clinical description. Riboflavin transporter deficiency (RTD), comprising RTD2 and RTD3 (caused by biallelic pathogenic variants in SLC52A2 and SLC52A3, respectively) is a rare neu[...]Article
Foley AR ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Bolduc V ; Bonnemann CG | 11/03/2021Initial Posting: June 25, 2004; Last Update: March 11, 2021. Clinical characteristics. Collagen VI-related dystrophies (COL6-RDs) represent a continuum of overlapping clinical phenotypes with Bethlem muscular dystrophy at the milder end, U[...]Article
Azzedine H ; Salih MA | 11/03/2021Initial Posting: March 31, 2008; Last Update: March 11, 2021. Clinical characteristics. SH3TC2-related hereditary motor and sensory neuropathy (SH3TC2-HMSN) is a demyelinating neuropathy characterized by severe spine deformities (scoliosis[...]Article
Initial Posting: August 3, 2005; Last Update: February 25, 2021. Clinical characteristics. Myotonia congenita is characterized by muscle stiffness present from childhood; all striated muscle groups including the extrinsic eye muscles, faci[...]Article
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Natera-de Benito D ; Foley AR ; Dominguez Gonzalez C ; Ortez C ; Jain M ; Mebrahtu A ; Donkervoort S ; Hu Y ; Fink M ; Yun P ; Ogata T ; Medina J ; Vigo M ; Meilleur KG ; Leach ME ; Dastgir J ; Diaz-Manera J ; Carrera Garcia L ; Exposito Escudero J ; Alarcon M ; Cuadras D ; Montiel-Morillo E ; Milisenda JC ; Dominguez-Rubio R ; Olive M ; Colomer J ; Jou C ; Jimenez-Mallebrera C ; Bonnemann CG ; Nascimento A | United States | 13/01/2021Article
Velez-Bartolomei F ; Lee C ; Enns G | 07/01/2021Initial Posting: June 3, 2003; Last Update: January 7, 2021. Clinical characteristics. MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) is a multisystem disorder characterized by myoclonus (often the first symptom) followed by generalized[...]Article
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Prior TW ; Leach ME ; Finanger E | 3/12/2020Initial Posting: February 24, 2000; Last Revision: December 3, 2020. Clinical characteristics. Spinal muscular atrophy (SMA) is characterized by muscle weakness and atrophy resulting from progressive degeneration and irreversible loss of t[...]Article
Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont de plus en plus rapporté[...]Article
Villar Quiles RN ; Richard I ; Bouchet-Seraphin C ; Stojkovic T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Les mutations du gène FKRP codant la fukutin-related protein (FKRP) sont à l’origine d’un large éventail de myopathies allant de formes sévères de dystrophies musculaires congénitales associées à des anomalies structurales du système nerveux cen[...]Article
Fernandez-Eulate G, Auteur ; Leturcq F ; Laforet P ; Richard I ; Stojkovic T | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2020Les sarcoglycanopathies font partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives et représentent la troisième cause la plus fréquente d’entre elles. Elles sont consécutives à un déficit d’un des sarcoglycanes α, β, γ,[...]Article
Extract from ScienceDirect onlien access to Neuromuscular Disorders : General features This table is published annually in the December issue. Its purpose is to provide the reader of Neuromuscular Disorders with an updated list of monogenic [...]Article
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Trollet C ; Boulinguiez A ; Roth F ; Stojkovic T ; Butler Browne G ; Evangelista T ; Lacau St Guily J ; Richard P | 22/10/2020Initial Posting: March 8, 2001; Last Update: October 22, 2020. Clinical characteristics. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is characterized by ptosis and dysphagia due to selective involvement of the muscles of the eyelids and phar[...]Article
McCray BA ; Schindler A ; Hoover-Fong JE ; Sumner CJ | 17/09/2020Initial Posting: May 15, 2014; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The autosomal dominant TRPV4 disorders (previously considered to be clinically distinct phenotypes before their molecular basis was discovered) are n[...]Article
Initial Posting: April 2, 2009; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. Most individuals with classic GBE1 adult polyglucosan body disease (GBE1-APBD) present after age 40 years with unexplained progressive neurogenic bl[...]Article
Oliveira J ; Parente Freixo J ; Santos M ; Coelho T | 17/09/2020Initial Posting: June 7, 2012; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The clinical manifestations of LAMA2 muscular dystrophy (LAMA2-MD) comprise a continuous spectrum ranging from severe congenital muscular dystrophy t[...]Article
Chrestian N | 27/08/2020Initial Posting: September 28, 1998; Last Update: August 27, 2020. Clinical characteristics. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is characterized by recurrent acute sensory and motor neuropathy in a single or mu[...]Article
Update : 2020 August. (Last Update: March 19, 2023)Article
Dermatomyositis is a rare acquired immune-mediated muscle disease characterized by muscle weakness and skin rash. It is classified as one of the idiopathic inflammatory myopathies (IIM). Although all idiopathic inflammatory myopathies share the [...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Devaux C, Validateur ; Dupitier E, Validateur ; Eng C, Validateur ; Lagrue E, Validateur ; Leturcq F, Validateur ; Le Voyer AC, Validateur ; Nabarette H, Validateur ; Reveillere C, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur ; Groupe d'interet Duchenne/Becker AFM-Telethon, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 08/2020La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie rare qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive apparaissant dans l’enfance. Ce document a pour but de présenter une information générale sur ce qui peut être fait sur les plan[...]Article
Ferreira C ; Pierre G ; Thompson R ; Vernon H | 09/07/2020nitial Posting: October 9, 2014; Last Update: July 9, 2020. Clinical characteristics. Barth syndrome is characterized in affected males by cardiomyopathy, neutropenia, skeletal myopathy, prepubertal growth delay, and distinctive facial ges[...]Article
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Prasun P | 18/06/2020Clinical characteristics. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD) represents a clinical spectrum in which presentations can be divided into type I (neonatal onset with congenital anomalies), type II (neonatal onset without congenita[...]Article
Pinal Fernandez I ; Casal-Dominguez M ; Derfoul A ; Pak K ; Miller FW ; Milisenda JC ; Grau-Junyent JM ; Selva-O Callaghan A ; Carrion-Ribas C ; Paik JJ ; Albayda J ; Christopher Stine L ; Lloyd TE ; Corse AM ; Mammen AL | England | 06/2020Publication AFM
Myotonic dystrophy type 2 or PROMM (Proximal Myotonic Myopathy) is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It can also affect other organs (hear[...]Publication AFM
Steinert disease or myotonic dystrophy type 1 is a rare disease of genetic origin. It affects the muscles, which become weak (dystrophy) and difficult to relax after contraction (myotonia). It also affects other organs (heart and respiratory sys[...]Publication AFM
Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d’origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Elles se manifestent fréquemment par une intolér[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Strochlic L, Validateur ; Godard-Bauche S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2020Les syndromes myasthéniques congénitaux sont des maladies rares, d'origine génétique. Ils se caractérisent par une faiblesse musculaire, localisée ou généralisée. Elle évolue de manière plus ou moins fluctuante, avec une tendance nette à s’aggr[...]Article
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Allenbach Y ; Uzunhan Y ; Toquet S ; Leroux G ; Gallay L ; Marquet A ; Meyer A ; Guillaud C ; Limal N ; Gagnadoux F ; Hervier B ; Borie R ; Deligny C ; Terrier B ; Berezne A ; Audia S ; Champtiaux N ; Devilliers H ; Voermans N ; Diot E ; Servettaz A ; Marhadour T ; Castelain V ; Humbert S ; Blanchard-Delaunay C ; Tieulie N ; Charles P ; Gerin M ; Mekinian A ; Priou P ; Meurice JC ; Tazi A ; Cottin V ; Miyara M ; Grange B ; Israel-Biet D ; Phin-Huynh S ; Bron C ; De Saint Martin L ; Fabien N ; Mariampillai K ; Nunes H ; Benveniste O | United States | 06/2020Article
Highlights: Myotonic dystrophy covers a huge genetic and clinical variability. Review of the current models and literature. Review of molecular methods and interventions. Sharing of existing materials, models, protocols and data. Consensus [...]Article
Zuchner S | 14/05/2020Initial Posting: February 18, 2005; Last Update: May 14, 2020. Clinical characteristics. MFN2 hereditary motor and sensory neuropathy (MFN2-HMSN) is a classic axonal peripheral sensorimotor neuropathy, inherited in either an autosomal domi[...]Article
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Lefeuvre C ; Schaeffer S ; Carlier RY ; Fournier M ; Chapon F ; Biancalana V ; Nicolas G ; Malfatti E ; Laforet P | 05/2020Article
Carrillo N ; Malicdan MC ; Huizing M | 09/04/2020Initial Posting: March 26, 2004; Last Update: April 9, 2020. Clinical characteristics. GNE myopathy is a slowly progressive muscle disease that typically presents between age 20 and 40 years with bilateral foot drop caused by anterior tibial[...]Article
Stunnenberg B ; LoRusso S ; Arnold WD ; Barohn RJ ; Cannon SC ; Fontaine B ; Griggs RC ; Hanna MG ; Matthews E ; Meola G ; Sansone VA ; Trivedi JR ; van Engelen B ; Vicart S ; Statland JM | United States | 04/2020Article
Schoser B | 19/03/2020Initial Posting: September 21, 2006; Last Update: March 19, 2020. Clinical characteristics. Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is characterized by myotonia and muscle dysfunction (proximal and axial weakness, myalgia, and stiffness), and less[...]Article
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Rodriguez Lopez C ; Garcia-Cardaba LM ; Blazquez A ; Serrano-Lorenzo P ; Gutierrez Gutierrez G ; San Millan-Tejado B ; Muelas N ; Hernandez Lain A ; Vilchez JJ ; Gutierrez-Rivas E ; Arenas J ; Martin MA ; Dominguez Gonzalez C | England | 03/2020