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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > biologie cellulaire > ultrastructure cellulaire > noyau cellulaire > chromosome > chromosome sexuel > chromosome X
chromosome XSynonyme(s)X chromosome |
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Wojtal D, Auteur ; Dwi U ; Kemaladewi DU ; Malam Z ; Abdullah S ; Wong TW ; Hyatt E ; Baghestani Z ; Pereira S ; Stavropoulos J ; Mouly V ; Mamchaoui K ; Muntoni F ; Voit T ; Gonorazky HD ; Dowling JJ ; Wilson MD ; Mendoza-Londono R ; Ivakine EA ; Cohn RD | 2016Article
Brewer MH, Auteur ; Chaudhry R ; Qi J ; Kidambi A ; Drew AP ; Menezes MP ; Ryan MM ; Farrar MA ; Mowat D ; Subramanian GM ; Young HK ; Zuchner S ; Reddel SW ; Nicholson GA ; Kennerson ML | 2016Article
Hogrel JY, Auteur ; Zagnoli F ; Canal A ; Fraysse B ; Bouchard JP ; Skuk D ; Fardeau M ; Tremblay JP | 2013Article
Verhaart IEC ; Heemskerk H ; Karnaoukh TG ; Kolfschoten IGM ; Vroon A ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT ; Aartsma Rus A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - La prise de prednisone n’empêche pas de participer à un essai clinique avec oligonucléotides antisens La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), liée à une mutation dans le gè[...]Article
Carboni N ; Mura M ; Mercuri E ; Marrosu G ; Manzi RC ; Cocco E ; Nissardi V ; Isola F ; Mateddu A ; Solla E ; Maioli MA ; Oppo V ; Piras R ; Marini S ; Lai C ; Politano L ; Marrosu MG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : à propos d’une grande famille italienne La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est une myopathie rare, touchant essentiellement les [...]Article
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Shichiji M, Auteur ; Biancalana V ; Manéré L ; Viou MT ; Fardeau M ; Laporte J ; Romero NB | 2011Poster M9 : INTRODUCTION : La myopathie myotubulaire (XLMTM) liée au chromosome X est due à des mutations du gène MTM1 qui code pour la myotubularine 1. Habituellement, ces patients mâles présentent à la naissance un phénotype clinique sévère e[...]Article
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Nicholson GA ; Kaler SG ; Kowalski B ; Mercer JFB ; Tang J ; Llanos RM ; Chu S ; Takata RI ; Speck Martins CE ; Baets J ; Almeida-Souza L ; Fischer D ; Timmerman V ; Taylor PE ; Scherer SS ; Ferguson TA ; Bird TD ; Feely SME ; Shy ME ; Garbern JY | 12/03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/04/2010 - Identification de mutations dans le gène ATP7A associées à une forme liée à l’X de neuropathie motrice héréditaire distale Les amyotrophies spinales distales (ou neuropathies mot[...]Article
Knoblauch H ; Geier C ; Adams S ; Budde B ; Rudolph A ; Zacharias U ; Schulz-Menger J ; Spuler A ; Ben Yaou R ; Nurnberg P ; Voit T ; Bonne G ; Spuler S | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Carsana A ; Frisso G ; Intrieri M ; Tremolaterra MR ; Savarese G ; Scapagnini G ; Esposito G ; Santoro L ; Salvatore F | 1/01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive liée à l'X. Il ne peut en aucun cas se substituer à l'avis d'un médecin, même s'il peut vous faciliter [...]Article
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Gueneau L ; Bertrand AT ; Jais JP ; Salih MA ; Stojkovic T ; Wehnert M ; Hoeltzenbein M ; Spuler S ; Saitoh S ; Verschueren A ; Tranchant C ; Beuvin M ; Lacene E ; Romero NB ; Heath S ; Zelenika D ; Voit T ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2009Article
Schessl J ; Taratuto AL ; Sewry C ; Battini R ; Chin SS ; Maiti B ; Dubrovsky AL ; Erro MG ; Espada G ; Robertella M ; Saccoliti M ; Olmos P ; Bridges LR ; Standring P ; Hu Y ; Zou Y ; Swoboda KJ ; Scavina M ; Goebel HH ; Mitchell CA ; Flanigan KM ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/03/2009 - Myopathies à corps réducteurs et mutations du gène FHL1 : premières corrélations génotype-phénotype Les myopathies à corps réducteurs (ou reducing body myopathy en anglais) [...]Article
Hausmanowa-Petrusewicz I ; Madej-Pilarczyk A ; Marchel M ; Opolski G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Flanigan KM ; Dunn DM ; von Niederhausern A ; Howard MT ; Mendell J ; Connolly A ; Saunders C ; Modrcin A ; Dasouki M ; Comi GP ; Del Bo R ; Pickart A ; Jacobson R ; Finkel R ; Medne L ; Weiss RB | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Munteanu I, Auteur ; Ramachandran N ; Mnatzakanian GN ; Villanova M ; Fardeau M ; Kissel JT ; Minassian BA ; Levy N | 16/09/2008Article
Windpassinger C ; Schoser B ; Straub V ; Hochmeister S ; Noor A ; Lohberger B ; Farra N ; Petek E ; Schwarzbraun T ; Ofner L ; Loscher WN ; Wagner K ; Lochmuller H ; Vincent JB ; Quasthoff S | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 18/02/2008 - Une nouvelle myopathie récessive liée à l’X : implication du gène FHL1 Un certain nombre de maladies neuromusculaires sont transmises par le chromosome X. Pour la plupart d’e[...]Article
Quinzii CM ; Vu TH ; Min KC ; Tanji K ; Barral S ; Grewal RP ; Kattah A ; Camano P ; Otaegui D ; Kunimatsu T ; Blake DM ; Wilhelmsen KC ; Rowland LP ; Hays AP ; Bonilla E ; Hirano M | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schorderet DF ; Cottet S ; Lobrinus JA ; Borruat FX ; Balmer A ; Munier FL | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I ; Biancalana V ; Reynier P ; Cossee M ; Dubas F | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kim HJ ; Sohn KM ; Shy ME ; Krajewski KM ; Hwang M ; Park JH ; Jang SY ; Won HH ; Choi BO ; Hong SH ; Kim BJ ; Suh YL ; Ki CS ; Lee SY ; Kim SH ; Kim JW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Chez deux familles touchées par le type 5 de la maladie de Charcot-Marie-Tooth lié à l’X, des chercheurs coréens et américains ont identifié des mutations faux sens dans le gène PRPS1, égalem[...]Article
Dressman D ; Ahearn ME ; Yariz KO ; Basterrecha H ; Martinez F ; Palau F ; Barmada MM ; Clarke RD ; Meindl A ; Wirth B ; Hoffman EP ; Baumbach-Reardon L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X cartographiée en Xp11.3-Xq11.1 chez 8 familles différentes L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X (SMA-X) est une maladie neuro[...]Article
Reco PNDS
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Fanin M ; Nascimbeni AC ; Fulizio L ; Spinazzi M ; Melacini P ; Angelini C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Katayama Y ; Tran VK ; Hoan NT ; Zhang Z ; Goji K ; Yagi M ; Takeshima Y ; Saiki K ; Nhan NT ; Matsuo M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Spencer CT ; Bryant RM ; Day J ; Gonzalez IL ; Colan SD ; Thompson WR ; Berthy J ; Redfearn SP ; Byrne BJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractPublication AFM
Biard E | 09/2005Texte intégral de l'article : Une équipe américaine a rapporté le cas de deux familles non consanguines atteintes d'une nouvelle myopathie due à des mutations dans le gène de la myotubularine (MTM1). Cette myopathie affectant seulement [...]Article
Paradas C ; Marquez C ; Gallardo E ; de Luna N ; Chinchon I ; Récan D ; Jimenez MD ; Illa I | 07/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Grogan PM ; Tanner SM ; Orstavik KH ; Knudsen GPS ; Saperstein DS ; Barohn RJ ; Herbelin LL ; McVey AL ; Katz JS | 10/05/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/08/05 - Nouveau phénotype myopathique associé à des mutations de la myotubularine. Jusqu’à présent, la myopathie myotubulaire liée à l’X était la seule pathologie due à des mutations dan[...]Article
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Biard E | 01/2005Texte intégral de l'article : Les cas féminins de dystrophinopathies de Duchenne-Becker sont très rares mais ne doivent pas être ignorés, même si le diagnostic en est très difficile en l'absence de cas masculin dans la famille. Ces pati[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jeannet PY ; Schorderet DF ; Payot M ; Jeanrenaud X ; Bottani A ; Superti-Furga A ; Schlaepfer J ; Fromer M ; Lobrinus A | 2005Communication n° 646 Danon's disease belongs to the autophagic vacuolar myopathies. It presents with a hypertrophic cardiomyopathy associated with a mild skeletal myopathy and often a mental retardation. The disease is X-linked and is caused by [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Une cinquième forme de CMT liée à l’X décrite dans une famille coréenne Une cinquième forme de CMT liée à l’X décrite dans une famille coréenne. Les maladies de Charcot-Marie-T[...]Article
Capasso M ; Di Muzio A ; Ferrarini M ; De Angelis MV ; Caporale CM ; Lupo S ; Cavallaro T ; Fabrizi GM ; Uncini A | 2004Thèse/Mémoire
Aubourg P, Auteur | 2004L'objectif de cette thèse était de déterminer les gènes en cause dans deux maladies neuromusculaires rares : la Myopathie liée à l'X avec Excès d'Autophagie (XMEA) et la Fibrose Congénitale des Muscles Extra-Oculaires de type 3 (CFEOM3). XMEA es[...]Article
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Diagnostic préimplantatoire : un nouveau protocole pour détecter des maladies récessives liées à l'X (25/03/2004) Actuellement, le diagnostic préimplantatoire des maladies récessives liées à l[...]Article
Takata RI ; Speck Martins CE ; Passos-Bueno MR ; Abe KT ; Nishimura AL ; Dorvalina Da Silva M ; Monteiro A Jr ; Lima MI ; Kok F ; Zatz M | 2004Article
Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Chambert S ; Echenne B ; Cuisset JM ; Rivier F ; Cossee M ; Philippe C ; Monnier N ; Bieth E ; Récan D ; Voelckel MA ; Perelman S ; Lambert JC ; Malcom S ; Claustres M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2004 - La biopsie musculaire : un examen utile pour l'analyse des mutations dans le gène de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le[...]Article
Lescaut W ; Butori C ; Soriani MH ; Desnuelle C | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jungbluth H ; Sewry CA ; Buj Bello A ; Kristiansen M ; Orstavik KH ; Kelsey A ; Manzur AY ; Mercuri E ; Wallgren-Pettersson C ; Muntoni F | 2003Article
Lesca G ; Demarquay G ; Llense S ; Streichenberger N ; Petiot P ; Michel-Calemard L ; Récan D ; Vial C ; Ollagnon-Roman E | 2003Article
Article
Buj Bello A ; Furling D ; Tronchere H ; Laporte J ; Lerouge T ; Butler-Browne GS ; Mandel JS | 2002Article
McEntagart M ; Parsons G ; Buj Bello A ; Biancalana V ; Fenton I ; Little M ; Krawczak M ; Thomas N ; Herman G ; Clarke A ; Wallgren-Pettersson C | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Villard L ; des Portes V ; Louboutin JP ; Récan D ; Coquet M ; Chabrol B ; Figarella-Branger D ; Chelly J ; Pellissier JF ; Fontes M | 2000Article
Vondran S ; Edelmann J ; Holland H ; Wolf C ; Strenge S ; Thamm B ; Thiele H ; Froster UG | 1999Article
Hasegawa T ; Kobayashi K ; Arahata K ; Itoyama Y | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nagaraja R ; Jermak C ; Trusgnich M ; Yoon J ; MacMillan S ; McCauley B ; Brownstein B ; Schlessinger D | 1998Article
Thèse/Mémoire
Verellen-Dumoulin C, Auteur | 1997Notre travail (1977-1997) retrace sur une période de 20 ans la progression des connaissances dans la génétique moléculaire de la DMD avec ses conséquences cliniques pour les patients et leurs familles. ...Article
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Chiado-Piat L ; Maniscalco M ; Restagno G | 1997Les auteurs ont étudiés 201 biopsies musculaires réalisées entre 1985 et 1992 pour tester la dystrophine par immunohistochimie et immunoblotting. Si l’immunohistochimie utilisant des anticorps anti-dystrophine est à même de détecter 99% des “déf[...]Article
Latour P ; Fabreguette A ; Ressot C ; Blanquet-Grossard F ; Antoine JC ; Calvas P ; Chapon F ; Corbillon E ; Ollagnon E ; Sturtz F ; Boucherat M ; Chazot G ; Dautigny A ; Pham-Dinh D ; Vandenberghe A | 01/01/1997L'étude de 12 familles atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X a mis en évidence 7 mutations faux-sens dont 4 sont nouvelles. Ce qui confirme la variabilité des mutations du gène de la connexine 32.Article
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Tanaka F ; Doyu M ; Ito Y ; Matsumoto M ; Mitsuma T ; Abe K ; Aoki M ; Itoyama Y ; Fischbeck KH ; Sobue G | 1996Les auteurs ont analysé le polymorphisme des répétitions (CAG)n (à l'origine de l'atrophie bulbo-spinale (SBMA) liée à l'X) et (GGC)n (localisées à proximité des précédentes) du gène du récepteur à l'androgène dans 113 chromosomes X SBMA et 173 [...]Article
Anonyme | 1996Identification d'un marqueur génétique lié à l'épilepsie, situé sur le chromosome X où est localisé le gène prédisposant à un type d'épilepsie frappant surtout les femmes (depuis 1987, une demi-douzaine de marqueurs génétiques ont été identifiés[...]Article
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Samson F | 1995L'étude génétique d'une douzaine de familles présentant des cas de myopathie myotubulaire (affection liée à l'X dans laquelle le développement normal du muscle est stoppé) avait permis de localiser un gène responsable de la maladie en 1987. Une [...]Article
Toscano A ; Vitiello L ; Comi GP ; Galvagni F ; Miorin M ; Prelle A ; Fortunato F ; Bardoni A ; Mora M ; Fiumara A ; Falsaperla R ; Tomelleri G ; Tonin P ; Danieli GA ; Vita G | 1995Une étude immunohistochimique portant sur deux frères et leur cousin, porteurs de la même duplication des exons 19-41 du gène de la dystrophine, mais présentant des phénotypes différents de dystrophie de Becker (le cousin ne présente aucun signe[...]Article
1995L'équipe belge de Willy Lissens a mis au point une technique permettant l'identification des embryons atteints ou porteurs des anomalies génétiques liées à l'X. Conséquence : l'implantation d'embryons mâles "indemnes" ou femelles "non porteuses"[...]Article
Thèse/Mémoire
Philippe C, Auteur | 1994Ce travail contribue à l'établissement de la carte physique de la région q13-q22 du chromosome X humain. Nous avons rassemblé huit translocations X ; Autosomes (t(X;A)) équilibrées chez des femmes présentant des troubles de la fonction ovarienne[...]Article
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Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar IB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Article
Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar HB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Article
Nicholson LVB ; Johnson MA ; Bushby KMD ; Gardner-Medwin D ; Curtis A ; Ginjaar HB ; den Dunnen JT ; Welch JL ; Butler TJ ; Bakker E ; van Ommen GJB ; Harris JB | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Cet article est accompagné d'une traduction française.Article
Mhatre AN ; Trifiro MA ; Kaufman M ; Kazemi-Esfarjani P ; Figlewicz D ; Rouleau G ; Pinsky L | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sewry CA ; Sansome A ; Clerk A ; Sherratt TG ; Hasson N ; Rodillo E ; Heckmatt JZ ; Strong PN ; Dubowitz V | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Pastoret C, Auteur | 1993La souris mutante mdx (X-linked Muscular Dystrophy) est atteinte d'une dystrophie musculaire primaire liée au chromosome X. L'absence de dystrophine au niveau de la membrane plasmique des fibres musculaires en fait un équivalent génétique de la [...]Thèse/Mémoire
Hugnot JP, Auteur | 1993Le gène qui est altéré dans les myopathies de Duchenne et de Becker code dans le muscle et le cerveau pour une protéine de 420 kDa, la dystrophine, située sous le sarcolemme. L'immunolocalisation d'une dystrophine amputée des domaines carboxy-te[...]Thèse/Mémoire
Camus P, Auteur | 1992L'inactivation de l'X chez 9 filles atteintes du syndrome de Rett (RS) est étudiée, dans l'ADN extrait de leucocytes du sang, au locus DXS255, à l'aide de la sonde M27 beta et d'une double digestion par les enzymes Bc1I/MspI ou Bc1I/HpaII. Des é[...]Article
Muscatelli F ; Lena D ; Mettei MG ; Fontes M | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tümer Z ; Chelly J ; Tommerup N ; Ishikawa-Brush Y ; Tonnesen T ; Monaco AP ; Horn N | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Oudet C ; Weber C ; Kaplan J ; Segues B ; Croquette MF ; Ollagnon-Roman E ; Hanauer A | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoffman EP ; Arahata K ; Minetti C ; Bonilla E ; Rowland LP | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ionasescu VV ; Trofatter J ; Haines JL ; Ionasescu R ; Searby C | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Consalez GG ; Thomas NST ; Stayton CL ; Knight SJL ; Johnson M ; Hopkins LC ; Harper PS ; Elsas LJ ; Warren ST | 1991Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thèse/Mémoire
Vincent A, Auteur | 1991Ce travail a consisté en plusieurs approches parallèles de cartographie de la région du locus du X fragile. J'ai participé à la caractérisation et à la localisation génétique de marqueurs polymorphiques supplémentaires (DXS105, DXS98, DXS369, DX[...]Article
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Gilgenkrantz H ; Chelly J ; Lambert M ; Récan D ; Barbot JC ; van Ommen GJB ; Kaplan JC | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paquis-Flucklinger V ; Philip N ; Voelckel MA ; Pouget J ; Lemieux B ; Mattéi JF ; Giraud F | 1989Étude de liaison dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss : Deux familles comportant plusieurs individus atteints de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ont été étudiées à l'aide de marqueurs polymorphiques localisés sur la partie dista[...]Article
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Francke U ; Harper JF ; Darras BT ; Cowan JM ; McCabe ERB ; Kohlschütter A ; Seltzer WK ; Saito F ; Goto J ; Harpey JP ; Wise JE | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract