Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > maladie lysosomale > maladie de Wolman
maladie de Wolman
Commentaire :
Neurolipidose à transmission autosomique récessive, caractérisée par une surcharge considérable en cholestérol avec hépatosplénomégalie, calcifications surrénaliennes, et évoluant vers la mort en quelques mois. (Dictionnaire de médecine Flammarion, 02/05/2006) Due à un déficit en lipase acide lysosomale. OMIM : 278000.
Synonyme(s)déficit en lipase acide lysosomale ;déficit en lipase acide lysosomiale ;familial primitive xanthomatosis ;lysosomal acid lipase deficiency ;xanthomatose familiale primitive Wolman diseaseVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (5)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Hilaire N ; Salvayre R ; Thiers JC ; Bonnafé MJ ; Nègre-Salvayre A | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hilaire N ; Nègre-Salvayre A ; Salvayre R | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Hilaire N, Auteur | 1994La revue générale est consacrée au métabolisme des triglycérides et esters de cholestérol cellulaires d'origines exogène et endogène ainsi qu'aux divers systèmes enzymatiques impliqués dans leur dégradation. Elle fait également le point sur la M[...]Article
Hilaire N ; Nègre-Salvayre A ; Salvayre R | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Brunet G, Auteur | 1992Cette thèse présente le résumé et la mise à jour de l'étude de la diffusion de quatre maladies héréditaires en France : maladie de Rendu-Osler, Elliptocytose héréditaire, 4.1(-), Dystrophie Musculaire Oculo-Pharyngée, et syndrome de Wolfram. La [...]