Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > maladie métabolique héréditaire > trouble héréditaire du métabolisme lipidique > syndrome de Smith-Lemli-Opitz
syndrome de Smith-Lemli-Opitz
Commentaire :
Variété de nanisme essentiel à début intra-utérin, associant une dysmorphie faciale, des syndactylies, des anomalies des dermatoglyphes, des anomalies génitales chez le garçon et un retard mental. (Dictionnaire de médecine Flammarion, 18/04/2006) OMIM : 268670 & 270400.
Synonyme(s)déficit en 7-déhydrocholestérol réductase ;RSH syndrome ;SLO syndrome Smith-Lemli-Opitz syndrome |
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