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Otto LAM ; Froeling M ; van Eijk RPA ; Wadman RI ; Cuppen I ; van der Woude DR ; Bartels B ; Asselman FL ; Hendrikse J ; van der Pol WL | 2024Article
Woodcock IR ; Tachas G ; Desem N ; Houweling PJ ; Kean M ; Emmanuel J ; Kennedy R ; Carroll K ; de Valle K ; Adams J ; Lamande SR ; Coles C ; Tiong C ; Burton M ; Villano D ; Button P ; Hogrel JY ; Catling-Seyffer S ; Ryan MM ; Delatycki MB ; Yiu EM | 2024Article
Audic F ; Dubois SM ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Nougues MC ; Davion JB ; Richelme C ; Vuillerot C ; Legoff L ; Sabouraud P ; Cances C ; Laugel V ; Ropars J ; Espil-Taris C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Garcia-de-la-Banda MG ; Testard H ; Chouchane M ; Walther-Louvier U ; Schweizer C ; Halbert C ; Badri M ; Quijano-Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I | 21/12/2023Article
Ueda Y ; Egawa K ; Kawamura K ; Ochi N ; Goto T ; Kimura S ; Narugami M ; Nakakubo S ; Nakajima M ; Manabe A ; Shiraishi H | 15/12/2023Article
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Watanabe N ; Tone Y ; Nagata T ; Masuda S ; Saito T ; Motohashi N ; Takagaki K ; Aoki Y ; Takeda S | 12/12/2023Article
Doisy M ; Vacca O ; Fergus C ; Gileadi T ; Verhaeg M ; Saoudi A ; Tensorer T ; Garcia L ; Kelly VP ; Montanaro F ; Morgan JE ; van Putten M ; Aartsma-Rus A ; Vaillend C ; Muntoni F ; Goyenvalle A | 07/12/2023Article
Vasterling ME ; Maitski RJ ; Davis BA ; Barnes JE ; Kelkar RA ; Klapper RJ ; Patel H ; Ahmadzadeh S ; Shekoohi S ; Kaye AD ; Varrassi G | 12/2023Article
Engelbeen S ; O'Reilly D ; Van De Vijver D ; Verhaart I ; van Putten M ; Hariharan V ; Hassler M ; Khvorova A ; Damha MJ ; Aartsma-Rus A | 12/2023Article
Richard M ; Barrois R ; Desguerre I ; Deladriere E ; Leloup-Germa V ; Barnerias C ; Gitiaux C | 20/11/2023Article
Levchenko O ; Panchuk I ; Kochergin-Nikitsky K ; Petrova I ; Nagieva S ; Pilkin M ; Yakovlev I ; Smirnikhina S ; Deev R ; Lavrov A | 07/11/2023Article
Beaudin M ; Kamali T ; Tang W ; Hagerman KA ; Dunaway Young S ; Ghiglieri L ; Parker DM ; Lehallier B ; Tesi-Rocha C ; Sampson JB ; Duong T ; Day JW | 23/10/2023Article
Selvakumaran J ; Ursu S ; Bowerman M ; Lu-Nguyen N ; Wood MJ ; Malerba A ; Yanez-Munoz RJ | 04/10/2023Article
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Faravelli I ; Gagliardi D ; Abati E ; Meneri M ; Ongaro J ; Magri F ; Parente V ; Petrozzi L ; Ricci G ; Farè F ; Garrone G ; Fontana M ; Caruso D ; Siciliano G ; Comi GP ; Govoni A ; Corti S ; Ottoboni L | 05/08/2023Article
Lusakowska A ; Wojcik A ; Fraczek A ; Aragon Gawinska K ; Potulska-Chromik A ; Baranowski P ; Nowak R ; Rosiak G ; Milczarek K ; Konecki D ; Gierlak-Wojcicka Z ; Burlewicz M ; Kostera-Pruszczyk A | 04/08/2023Article
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Crawford TO ; Swoboda KJ ; de Vivo DC ; Bertini E ; Hwu WL ; Finkel RS ; Kirschner J ; Kuntz NL ; Nazario AN ; Parsons JA ; Pechmann A ; Ryan MM ; Butterfield RJ ; Topaloglu H ; Ben-Omran T ; Sansone VA ; Jong YJ ; Shu F ; Zhu C ; Raynaud S ; Lago TR ; Paradis AD ; Foster R ; Chin R ; Berger Z | 08/2023Article
Dunaway Young S ; Montes J ; Glanzman AM ; Gee R ; Day JW ; Finkel RS ; Darras BT ; de Vivo DC ; Gambino G ; Foster R ; Wong J ; Garafalo S ; Berger Z | 26/07/2023Article
Stirm M ; Shashikadze B ; Blutke A ; Kemter E ; Lange A ; Stöckl JB ; Jaudas F ; Laane L ; Kurome M ; Kessler B ; Zakhartchenko V ; Bähr A ; Klymiuk N ; Nagashima H ; Walter MC ; Wurst W ; Kupatt C ; Frohlich T ; Wolf E | 18/07/2023Article
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Finkel RS ; Day JW ; Pascual SIP ; Ryan MM ; Mercuri E ; de Vivo DC ; Montes J ; Gurgel-Giannetti J ; Monine M ; Gambino G ; Makepeace C ; Foster R ; Berger Z | 26/06/2023Article
Almeida CF ; Robriquet F ; Vetter TA ; Huang N ; Neinast R ; Hernandez-Rosario L ; Rajakumar D ; Arnold WD ; McBride KL ; Flanigan KM ; Weiss RB ; Wein N | 15/06/2023Article
Correction: Cognitive performance of adult patients with SMA before and after treatment initiation with nusinersen. BMC Neurol. 2023 Jun 22;23(1):241. doi: 10.1186/s12883-023-03289-1Publication AFM
Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are rare genetic diseases which affect skeletal and cardiac muscle. They primarily occur in males but can also occasionally affect females. DMD manifests as progressive muscl[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Masingue M, Validateur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]Publication AFM
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elles concernent majoritairement des hommes et, dans de très rares cas,[...]Article
Ishizuka T ; Komaki H ; Asahina Y ; Nakamura H ; Motohashi N ; Takeshita E ; Shimizu-Motohashi Y ; Ishiyama A ; Yonee C ; Maruyama S ; Hida E ; Aoki Y | 06/2023Article
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Amico S ; Scoscina D ; Milazzo I ; Martiniani M ; Meco L ; Siliquini S ; Specchia N ; Gigante AP | 08/05/2023Article
Gupta R ; Salave S ; Rana D ; Karunakaran B ; Butreddy A ; Benival D ; Kommineni N | 08/05/2023Article
Objectives: To systematically analyze adverse events (AEs) in treatment of spinal muscular atrophy (SMA) with Nusinersen in children and adolescents. Methods: The study is registered on PROSPERO (CRD42022345589). Databases were searched and lit[...]Article
Boujnouni NE ; Van der Bent ML ; Willemse M ; 't Hoen PAC ; Brock R ; Wansink DG | 20/04/2023Article
Trifunov S ; Natera-de Benito D ; Carrera-García L ; Codina A ; Expósito-Escudero J ; Ortez C ; Medina J ; Torres Alcala S ; Bernal S ; Alias L ; Badosa C ; Balsells S ; Alcolea D ; Nascimento A ; Jimenez-Mallebrera C | Netherlands | 17/04/2023Article
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Clemens PR ; Rao VK ; Connolly AM ; Harper AD ; Mah JK ; McDonald CM ; Smith EC ; Zaidman CM ; Nakagawa T ; Hoffman EP | Netherlands | 31/03/2023Article
Overby SJ ; Cerro-Herreros E ; Espinosa-Espinosa J ; González-Martínez I ; Moreno N ; Fernandez-Costa JM ; Balaguer-Trias J ; Ramón-Azcón J ; Pérez-Alonso M ; Møller T ; Llamusi B ; Artero R | Switzerland | 31/03/2023Article
Mercuri E ; Seferian AM ; Servais L ; Deconinck N ; Stevenson H ; Ni X ; Zhang W ; East L ; Yonren S ; Muntoni F | 24/03/2023Article
Saoudi A ; Barberat S ; le Coz O ; Vacca O ; Doisy Caquant M ; Tensorer T ; Sliwinski E ; Garcia L ; Muntoni F ; Vaillend C ; Goyenvalle A | United States | 21/03/2023Article
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Saoudi A ; Fergus C ; Gileadi T ; Montanaro F ; Morgan JE ; Kelly VP ; Tensorer T ; Garcia L ; Vaillend C ; Muntoni F ; Goyenvalle A | Switzerland | 15/03/2023Article
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Pane M ; Coratti G ; Sansone VA ; Messina S ; Catteruccia M ; Bruno C ; Sframeli M ; Albamonte E ; Pedemonte M ; Brolatti N ; Mizzoni I ; D'Amico A ; Bravetti C ; Berti B ; Palermo C ; Leone D ; Salmin F ; De Sanctis R ; Pera MC ; Piastra M ; Genovese O ; Ricci F ; Cavallina I ; Masson R ; Zanin R ; Agosto C ; Salomon E ; Bruno I ; Magnolato A ; Bertini E ; Tiziano FD ; Bovis F ; Mercuri E | England | 07/03/2023Article
Aartsma-Rus A ; De Waele L ; Houwen-Opstal S ; Kirschner J ; Krom YD ; Mercuri E ; Niks EH ; Straub V ; van Duyvenvoorde HA ; Vroom E | Netherlands | 06/03/2023Article
Krosschell KJ ; Brown L ; Hoffman K ; Zumpf KB ; Munson H ; Bidwell J ; Schulte DP ; Schwaede AN ; Buehner AN ; DiDonato CJ ; Kuntz NL ; Rao VK | Netherlands | 01/03/2023Article
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Thornton CA ; Moxley RT 3rd ; Eichinger K ; Heatwole C ; Mignon L ; Arnold WD ; Ashizawa T ; Day JW ; Dent G ; Tanner MK ; Duong T ; Greene EP ; Herbelin L ; Johnson NE ; King W ; Kissel JT ; Leung DG ; Lott DJ ; Norris DA ; Pucillo EM ; Schell W ; Statland JM ; Stinson N ; Subramony SH ; Xia S ; Bishop KM ; Bennett CF | England | 03/2023Article
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Bizot F ; Fayssoil A ; Gastaldi C ; Irawan T ; Phongsavanh X ; Mansart A ; Tensorer T ; Brisebard E ; Garcia L ; Juliano RL ; Goyenvalle A | Switzerland | 23/02/2023Article
Nuzzo T ; Russo R ; Errico F ; D'Amico A ; Tewelde AG ; Valletta M ; Hassan A ; Tosi M ; Panicucci C ; Bruno C ; Bertini E ; Chambery A ; Pellizzoni L ; Usiello A | England | 02/2023Article
Stoodley J ; Vallejo-Bedia F ; Seone-Miraz D ; Debasa-Mouce M ; Wood MJA ; Varela MA | Switzerland | 31/01/2023Article
Aslesh T ; Erkut E ; Ren J ; Lim KRQ ; Woo S ; Hatlevig S ; Moulton HM ; Gosgnach S ; Greer J ; Maruyama R ; Yokota T | United States | 31/01/2023Article
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Lejman J ; Panuciak K ; Nowicka E ; Mastalerczyk A ; Wojciechowska K ; Lejman M | Switzerland | 06/01/2023Article
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Pechmann A ; Behrens M ; Dornbrack K ; Tassoni A ; Wenzel F ; Stein S ; Vogt S ; Zoller D ; Bernert G ; Hagenacker T ; Schara-Schmidt U ; Walter MC ; Steinbach M ; Blaschek A ; Baumann M ; Baumgartner M ; Becker B ; Flotats-Bastardas M ; Friese J ; Gunther R ; Hahn A ; Küpper H ; Johannsen J ; Kamm C ; Koch JC ; Kohler C ; Kolbel H ; Kolzter K ; von Moers A ; Naegel S ; Neuwirth C ; Petri S ; Rödiger A ; Schimmel M ; Schrank B ; Schreiber G ; Smitka M ; Stadler C ; Steiner E ; Stogmann E ; Trollmann R ; Türk M ; Weiler M ; Stoltenburg C ; Willichowsky E ; Zeller D ; Ziegler A ; Lochmuller H ; Kirschner J | Netherlands | 2023Article
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Scheijmans FEV ; Cuppen I ; Zwartkruis MM ; Signoria I ; van Ekris C ; Asselman F ; Wadman RI ; Knol EF ; van der Pol WL ; Groen EJN | England | 07/12/2022Article
Ait Benichou S ; Jauvin D ; De Serres-Berard T ; Pierre M ; Ling KK ; Bennett CF ; Rigo F ; Gourdon G ; Chahine M ; Puymirat J | England | 12/2022Article
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Enkhjargal S ; Sugahara K ; Khaledian B ; Nagasaka M ; Inagaki H ; Kurahashi H ; Koshimizu H ; Toda T ; Taniguchi-Ikeda M | England | 25/11/2022Article
Torroba B ; Macabuag N ; Haisma EM ; O'Neill A ; Herva ME ; Redis RS ; Templin MV ; Black LE ; Fischer DF | England | 22/11/2022Article
Bizot F ; Goossens R ; Tensorer T ; Dmitriev S ; Garcia L ; Aartsma-Rus A ; Spitali P ; Goyenvalle A | United States | 21/11/2022Article
Hammond SM ; Abendroth F ; Goli L ; Stoodley J ; Burrell M ; Thom G ; Gurrell I ; Ahlskog N ; Gait MJ ; Wood MJ ; Webster CI | United States | 08/11/2022Article
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Iwayama H ; Kawahara K ; Takagi M ; Numoto S ; Azuma Y ; Kurahashi H ; Yasue Y ; Kawajiri H ; Yanase A ; Ito T ; Kimura S ; Kumagai T ; Okumura A | Netherlands | 02/11/2022Article
De Serres-Berard T ; Ait Benichou S ; Jauvin D ; Boutjdir M ; Puymirat J ; Chahine M | Switzerland | 01/11/2022Article
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Scheijmans FEV ; Cuppen I ; van Eijk RPA ; Wijngaarde CA ; Schoenmakers MAGC ; van der Woude DR ; Bartels B ; Veldhoen ES ; Oude Lansink ILB ; Groen EJN ; Asselman FL ; Wadman RI ; van der Pol WL | England | 31/10/2022Article
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Agosto C ; Benedetti F ; Salamon E ; Mercante A ; Papa S ; Giacomelli L ; Santini A ; Benini F | Norway | 12/10/2022Article
Errico F ; Marino C ; Grimaldi M ; Nuzzo T ; Bassareo V ; Valsecchi V ; Panicucci C ; Di Schiavi E ; Mazza T ; Bruno C ; D'Amico A ; Carta M ; D'Ursi AM ; Bertini E ; Pellizzoni L ; Usiello A | Switzerland | 06/10/2022Article
Xiao L ; Chiang J ; Castro-Codesal M ; Kolski H ; Bedi P ; Al Amrani F ; Gonorazky HD ; Amin R | United States | 03/10/2022Article
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Laure LG ; Andreea S ; Aurelie P ; Pascal R ; Marie-Laure M ; Claude C ; Capucine L ; Julien D ; Gaelle G ; Vincent-Genod D ; Ribault S ; de la Banda Marta GG ; Susana QR ; Catherine S ; Laurent S ; Carole V | Italy | 29/09/2022Article
Axente M ; Mirea A ; Sporea C ; Padure L ; Drăgoi CM ; Nicolae AC ; Ion DA | Switzerland | 29/09/2022Article
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Monceau A ; Moutachi D ; Lemaitre M ; Garcia L ; Trollet C ; Furling D ; Klein A ; Ferry A | United States | 13/09/2022Article
Zhou H ; Zhou H ; Hong Y ; Scoto M ; Thomson A ; Pead E ; MacGillivray T ; Hernandez-Gerez E ; Catapano F ; Meng J ; Zhang Q ; Hunter G ; Shorrock HK ; Ng TK ; Hamida A ; Sanson M ; Baranello G ; Howell K ; Gillingwater TH ; Brogan P ; Thompson DA ; Parson SH ; Muntoni F | United States | 13/09/2022Article
Magri F ; Zanotti S ; Salani S ; Fortunato F ; Ciscato P ; Gerevini S ; Maggi L ; Sciacco M ; Moggio M ; Corti S ; Bresolin N ; Comi GP ; Ronchi D | 29/08/2022Article
Gan L ; Wu LCL ; Wood JA ; Yao M ; Treleaven CM ; Estrella NL ; Wentworth BM ; Hanson GJ ; Passini MA | 17/08/2022Article
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Bonanno S ; Cavalcante P ; Salvi E ; Giagnorio E ; Malacarne C ; Cattaneo M ; Andreetta F ; Venerando A ; Pensato V ; Gellera C ; Zanin R ; Arnoldi MT ; Dosi C ; Mantegazza R ; Masson R ; Maggi L ; Marcuzzo S | 11/08/2022Article
Al Amrani F ; Amin R ; Chiang J ; Xiao L ; Boyd J ; Law E ; Nigro E ; Weinstock L ; Stosic A ; Gonorazky HD | 08/2022Article
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Vazquez-Costa JF ; Povedano M ; Nascimiento-Osorio AE ; Moreno Escribano A ; Kapetanovic Garcia S ; Dominguez R ; Exposito JM ; Gonzalez L ; Marco C ; Medina Castillo J ; Muelas N ; Natera de Benito D ; Nungo Garzon NC ; Pitarch-Castellano I ; Sevilla T ; Hervás D | England | 24/07/2022Article
Sarıkaya Uzan G ; Sarıkaya Uzan G ; Paketci C ; Günay Ç ; Edem P ; Özsoy Ö ; Hız Kurul S ; Yis U | Germany | 24/07/2022Article
Pechmann A ; Behrens M ; Dornbrack K ; Tassoni A ; Stein S ; Vogt S ; Zoller D ; Bernert G ; Hagenacker T ; Schara-Schmidt U ; Schwersenz I ; Walter MC ; Baumann M ; Baumgartner M ; Deschauer M ; Eisenkolbl A ; Flotats-Bastardas M ; Hahn A ; Horber V ; Husain RA ; Illsinger S ; Johannsen J ; Kohler C ; Kolbel H ; Muller M ; von Moers A ; Schlachter K ; Schreiber G ; Schwartz O ; Smitka M ; Steiner E ; Stogmann E ; Trollmann R ; Vill K ; Weiss C ; Wiegand G ; Ziegler A ; Lochmuller H ; Kirschner J | England | 20/07/2022Article
Abaji M ; Gorokhova S ; Da Silva N ; Busa T ; Grelet M ; Missirian C ; Sigaudy S ; Philip N ; Leturcq F ; Levy N ; Krahn M ; Bartoli M | 19/07/2022Article
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Iff J ; Gerrits C ; Zhong Y ; Tuttle E ; Birk E ; Zheng Y ; Paul X ; Henricson EK ; McDonald CM | United States | 18/06/2022Article
Marasco LE ; Dujardin G ; Sousa Luis R ; Liu YH ; Stigliano JN ; Nomakuchi T ; Proudfoot NJ ; Krainer AR ; Kornblihtt AR | United States | 09/06/2022Article
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Elkins K ; Wittenauer A ; Hagar AF ; Logan R ; Sekul E ; Xiang Y ; Verma S ; Wilcox WR | United States | 06/2022Article
Finkel RS ; Ryan MM ; Pascual Pascual SI ; Day JW ; Mercuri E ; de Vivo DC ; Foster R ; Montes J ; Gurgel-Giannetti J ; MacCannell D ; Berger Z | United States | 06/2022Publication AFM
Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Pietri Rouxel F, Validateur ; Lorain S, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elle concerne majoritairement les hommes et, dans de rares cas, certain[...]Article
Unver O ; Celik T ; Memisoglu A ; Büyükbayrak EE ; Tülin Simsek F ; Ozturk G ; Eser G ; Saygı EK ; Gökdemir Y ; Aktekin B ; Turkdogan D ; Topaloglu H | England | 06/2022Article
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Clemens PR ; Rao VK ; Connolly AM ; Harper AD ; Mah JK ; McDonald CM ; Smith EC ; Zaidman CM ; Nakagawa T ; Hoffman EP | Netherlands | 24/05/2022Article
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Zarrouki F ; Relizani K ; Bizot F ; Tensorer T ; Garcia L ; Vaillend C ; Goyenvalle A | United States | 19/05/2022Article
Zaharieva IT ; Scoto M ; Aragon Gawinska K ; Ridout D ; Doreste B ; Servais L ; Muntoni F ; Zhou H | United States | 18/05/2022Article
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Magen I ; Aharoni S ; Yacovzada NS ; Tokatly Latzer I ; Alves CRR ; Sagi L ; Fattal-Valevski A ; Swoboda KJ ; Katz J ; Bruckheimer E ; Nevo Y ; Hornstein E | England | 05/05/2022Article
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Echaniz-Laguna A ; Magy L ; Vicino A ; Fayolle D ; Hübers A ; Ochsner F ; Theaudin M | Switzerland | 27/04/2022Article
Schorling DC ; Kolbel H ; Hentschel A ; Pechmann A ; Meyer N ; Wirth B ; Rombo R ; Sickmann A ; Kirschner J ; Schara Schmidt U ; Lochmuller H ; Roos A | England | 23/03/2022Article
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Migliorati JM ; Liu S ; Liu A ; Gogate A ; Nair S ; Bahal R ; Rasmussen TP ; Manautou JE PhD ; Zhong XB | United States | 27/02/2022Article
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Bonanno S ; Zanin R ; Bello L ; Tramacere I ; Bozzoni V ; Caumo L ; Ferraro M ; Bortolani S ; Soraru G ; Silvestrini M ; Vacchiano V ; Turri M ; Tanel R ; Liguori R ; Coccia M ; Mantegazza RE ; Mongini T ; Pegoraro E ; Maggi L | Germany | 03/01/2022Article
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Domenig SA ; Bundschuh N ; Lenardič A ; Ghosh A ; Kim I ; Qabrati X ; D'Hulst G ; Bar-Nur O | United States | 21/12/2021Article
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Kenjo E ; Hozumi H ; Makita Y ; Iwabuchi KA ; Fujimoto N ; Matsumoto S ; Kimura M ; Amano Y ; Ifuku M ; Naoe Y ; Inukai N ; Hotta A | 08/12/2021Article
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