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carnitine palmitoyltransférase (maladie neuromusculaire liée à)
Commentaire :
La carnitine palmitoyltransférase est une enzyme nécessaire à la synthèse de la phosphatidylcholine.
Sources : Principales maladies neuromusculaires, octobre 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM Synonyme(s)carnitin palmitoyltransférase related diseaseVoir aussi |
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Wieser T | 03/01/2019Initial Posting: August 27, 2004; Last Revision: January 3, 2019. Clinical characteristics. Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is a disorder of long-chain fatty-acid oxidation. The three clinical presentations are lethal n[...]Article
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