MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Des recommandations pour établir l’histoire naturelle des maladies mitochondriales

Urtizberea JA
2018

Notice complète Titre : Des recommandations pour établir l’histoire naturelle des maladies mitochondriales Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 19/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : échelle CHOP INTEND ; histoire naturelle de la maladie ; maladie mitochondriale ; maladie neuromusculaire ; mitochondrie ; myopathie mitochondriale Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les cytopathies ou maladies mitochondriales sont des affections métaboliques génétiquement déterminées et caractérisées par un éventail clinique très large. Elles sont en rapport avec un dysfonctionnement d’un ou plusieurs éléments constitutifs de la mitochondrie, que ces éléments soient ou non sous la dépendance de gènes mitochondriaux ou nucléaires. Certaines de ces affections ont une expression musculaire prédominante et/ou rentrent dans le cadre de véritables encéphalomyopathies mitochondriales. Rarement accessibles à un traitement spécifique, elles font actuellement l’objet de nombreuses études cliniques destinées à mieux les connaitre et à se préparer à d’éventuels essais thérapeutiques. Dans ce contexte, un groupe de cliniciens européens réunis en séminaire pendant deux jours, ont entrepris, en s’inspirant de la méthode Delphi, d’harmoniser les outils d’évaluation des maladies mitochondriales et de fixer le cadre de futurs essais. Publiées sous forme d’article en juillet 2018, ces recommandations distinguent clairement les myopathies mitochondriales des encéphalomyopathies mitochondriales, ces dernières ayant généralement un profil évolutif beaucoup plus rapide et plus sévère. Pour les formes avec myopathie, plusieurs critères de jugement ont été sélectionnés dont le test de six minutes de marche, l’échelle CHOP-INTEND (pour les plus jeunes), une échelle de retentissement familial (caregiver burden scale) ou une échelle spécifique pour les affections mitochondriales (l’IPMDS pour International Pediatric Mitochondrial Disease Scale).

Voir aussi

• Outcome measures for children with mitochondrial disease: consensus recommendations for future studies from a Delphi-based international workshop.

  Koene S, van Bon L, Bertini E, et al.
  Journal of inherited metabolic disease, 2017, sp
  

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Myopathie mitochondriale : la piste de la thérapie génique

Cukierman L
2018

Notice complète Titre : Myopathie mitochondriale : la piste de la thérapie génique Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 08/06/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : encéphalopathie ; gène TYMP ; maladie neuromusculaire ; MNGIE ; myopathie mitochondriale ; souris ; thérapie génique ; thymidine ; vecteur adénoassocié Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon mettent en évidence la faisabilité de la thérapie génique dans l’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale. L’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) est une myopathie mitochondriale due à une anomalie du gène TYMP, qui code la thymidine kinase 2. Une collaboration internationale de chercheurs, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée à la piste de la thérapie génique afin d’apporter le gène TYMP. Elle a injecté un virus adéno-associé (AAV) transportant le gène TYMP dans le foie de souris modèles de MNGIE. Elle est ainsi parvenue à restaurer l’activité de la thymidine kinase 2 pendant au moins 21 jours chez les souris, sans provoquer d’effets secondaires.

Voir aussi

• Long-Term Sustained Effect of Liver-Targeted Adeno-Associated Virus Gene Therapy for Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy.

  Torres-Torronteras J, Cabrera-Pérez R, Vila-Julia F, et al.
  Human gene therapy, 2018, Epub
  

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Myopathie mitochondriale : résultats positifs d’un essai clinique de la taurine

Cukierman L
2018

Notice complète Titre : Myopathie mitochondriale : résultats positifs d’un essai clinique de la taurine Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 01/06/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : acidose ; acidose lactique ; ADN ; ADN mitochondrial ; encéphalopathie ; essai clinique ; maladie neuromusculaire ; MELAS ; myopathie mitochondriale ; taurine Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Une supplémentation orale en taurine est efficace pour prévenir les pseudo-accidents vasculaires cérébraux dans le syndrome du MELAS Le syndrome du MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S) (stroke like episode en anglais). Le syndrome MELAS est dû, presque exclusivement, à une anomalie ponctuelle de l’ADN mitochondrial. La taurine est un composé existant à l'état naturel dans l'organisme qui joue un rôle important dans les mitochondries. Elle effectue notamment des modifications de l’ADN mitochondrial permettant l’expression de protéines de la chaine respiratoire ; c’est grâce à la chaîne respiratoire que les mitochondries assurent la production de l’essentiel de l’énergie directement utilisable par la cellule. Chez les personnes qui présentent le syndrome de MELAS, la taurine ne peut pas effectuer les modifications de l’ADN mitochondrial normalement observées chez l’homme, laissant supposer qu’une supplémentation en taurine pourrait être bénéfique chez ces personnes. C’est pourquoi un essai de phase III en ouvert a été conduit au Japon pour évaluer les effets d’une supplémentation orale en taurine pendant un an chez 10 personnes atteintes du syndrome de MELAS. Les résultats de cet essai publié en avril 2018 ont mis en évidence une augmentation des modifications de la taurine sur l’ADN mitochondrial. Après un an, les personnes sous traitement ont présenté moins de pseudo-accidents vasculaires cérébraux.

Voir aussi

• Taurine supplementation for prevention of stroke-like episodes in MELAS: a multicentre, open-label, 52-week phase III trial.

  Ohsawa Y, Hagiwara H, Nishimatsu SI, et al.
  Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, 8 p.
  

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Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy.

Karaa A
Neurology, 2018, 1 p.

Notice complète Revue : Neurology Titre : Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy. Type de document : Article Auteurs : Karaa A, Auteur Année de publication : 03/04/2018 Pages : 1 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : elamipretide ; essai clinique de phase 1/2 ; essai randomisé ; maladie mitochondriale ; myopathie mitochondriale Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000005461 / Pubmed : 29610236 N° Profil MNM : 2018041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29610236

Voir aussi

• Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy.

  Karaa A, Haas R, Goldstein A, et al.
  Neurology, 2018, Epub, 10 p.
  

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Patient with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency disease and ETFDH mutations benefits from riboflavin therapy: a case report.

Goh LL, Lee Y, Tan ES, et al.
BMC medical genomics, 2018, 11, 37, p. 8

Notice complète Revue : BMC medical genomics, 11, 37 Titre : Patient with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency disease and ETFDH mutations benefits from riboflavin therapy: a case report. Type de document : Article Auteurs : Goh LL, Auteur ; Lee Y, Auteur ; Tan ES, Auteur ; Lim JSC, Auteur ; Lim CW, Auteur ; Dalan R, Auteur Année de publication : 03/04/2018 Pages : p. 8 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : acyl-CoA déshydrogénase (maladie neuromusculaire liée à) ; analyse génétique ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; diagnostic génétique ; ETFDH (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cas ; gène ETFDH ; lipidose musculaire ; mutation génétique ; myopathie mitochondriale liée à ETFDH ; prise en charge thérapeutique ; séquençage de l'exome entier ; vitamine B2 Pubmed / DOI : DOI : 10.1186/s12920-018-0356-8 / Pubmed : 29615056 N° Profil MNM : 2018041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29615056

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Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.

Garone C, Taylor RW, Nascimento A, et al.
Journal of medical genetics, 2018, Epub, 7 p.

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Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy.

Karaa A, Haas R, Goldstein A, et al.
Neurology, 2018, Epub, 10 p.

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Progressive fat replacement of muscle contributes to the disease mechanism of patients with single, large-scale deletions of mitochondrial DNA.

Hedermann G, Dahlqvist JR, Lokken N, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, Epub, 6 p.

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Riboflavin transporter deficiency mimicking mitochondrial myopathy caused by complex II deficiency.

Nimmo GAM, Ejaz R, Cordeiro D, et al.
American journal of medical genetics. Part A, 2018, 176, 2, p. 399-403

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A novel mechanism causing imbalance of mitochondrial fusion and fission in human myopathies.

Bartsakoulia M, Pyle A, Troncosco D, et al.
Human molecular genetics, 2018, Epub, 10 p.

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Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

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Update on diagnostics of metabolic myopathies.

Toscano A, Barca E, Musumeci O
Current opinion in neurology, 2017, 30, 5, p. 553-562

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International Workshop:: Outcome measures and clinical trial readiness in primary mitochondrial myopathies in children and adults. Consensus recommendations. Rome, Italy, 16-18 November 2016.

Mancuso M, McFarland R, Klopstock T, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, Epub, 12 p.

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Two new cases of mitochondrial myopathy with exercise intolerance, hyperlactatemia and cardiomyopathy, caused by recessive SLC25A4 mutations.

Tosserams A, Papadopoulos C, Jardel C, et al.
Mitochondrion, 2017, Epub, 4 p.

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Mitochondrial tRNA genes are hotspots for mutations in a cohort of patients with exercise intolerance and mitochondrial myopathy.

Lu Y, Yao S, Wu S, et al.
Journal of the neurological sciences, 2017, 379, p. 137-143

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Successful Pregnancy in a Young Woman with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.

Creanza A, Cotugno M, Mazzaccara C, et al.
JIMD reports, 2017, Epub, 7 p.

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Riboflavin Responsive Mitochondrial Dysfunction in Neurodegenerative Diseases.

Udhayabanu T, Manole A, Rajeshwari M, et al.
Journal of clinical medicine, 2017, 6, 5, 13 p.

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Ptôsis : l'avis du neurologue : quand et comment et jusqu'où chercher une myopathie

Eymard B
Neurologies, 2017, 20, 196, p. 116-123

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Deoxycytidine and deoxythymidine treatment for thymidine kinase 2 deficiency.

Lopez-Gomez C, Levy RJ, Sanchez-Quintero MJ, et al.
Annals of neurology, 2017, Epub, 61 p.

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Metabolic Myopathies.

Tarnopolsky MA
Continuum (Minneapolis, Minn.), 2016, 22, 6, Muscle and Neuromuscular Junction Disorders, p. 1829-1851

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Modified Atkins diet induces subacute selective ragged-red-fiber lysis in mitochondrial myopathy patients

Ahola S, Auranen M, Isohanni P, et al.
EMBO Molecular Medicine, 2016, Epub, 14 p.

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Analysis of lipid profile in lipid storage myopathy

Aguennouz M, Beccaria M, Purcaro G, et al.
Journal of chromatography. B, Analytical technologies in the biomedical and life sciences, 2016, 1029-1030, p. 157-168

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Vers un renouveau de l’échographie en pathologie neuromusculaire ?

Urtizberea JA
2016

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The Lily Foundation : Fighting Mitochondrial diseases

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Home-based aerobic exercise training improves skeletal muscle oxidative metabolism in patients with metabolic myopathies

Porcelli S, Marzorati M, Morandi L, et al.
Journal of applied physiology (Bethesda, Md. : 1985), 2016, Epub, 33 p.

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