MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Myopathie avec déficit en TK2 : une étude espagnole sur les formes à début tardif

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : Myopathie avec déficit en TK2 : une étude espagnole sur les formes à début tardif Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 03/10/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADN mitochondrial ; biopsie musculaire ; fibre rouge mitée ; maladie neuromusculaire ; myopathie mitochondriale Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Un certain nombre de maladies mitochondriales a une expression musculaire. C’est le cas de la myopathie due à un déficit en thymidine kinase 2 (TK2), une enzyme codée par un gène nucléaire intervenant dans la synthèse des acides nucléiques. Le dysfonctionnement ou l’absence de TK2 entraine une diminution qualitative et quantitative des copies d’ADN mitochondrial (ADNmt) présentes dans la cellule. Cliniquement, la myopathie avec déficit en TK2 se transmet sur un mode autosomique récessif et se traduit par un déficit musculaire de début et de sévérité très variables. Dans un article publié en mai 2019, des chercheurs espagnols se sont intéressés aux formes de la maladie apparaissant tardivement. Les données cliniques et biologiques recueillies rétrospectivement chez seize patients espagnols et deux patients américains ont été analysées. L’âge moyen des premiers symptômes était de 31 ans. Une faiblesse des membres, un ptosis et une baisse de la capacité vitale étaient les symptômes les plus communément observés. Douze des 18 patients ont eu besoin d’une assistance ventilatoire et malgré cela quatre d’entre eux sont décédés prématurément. Les auteurs rapportent que la biopsie musculaire peut être un élément d’orientation avec co-existence d’éléments dystrophiques et de fibres rouges déchiquetées (RRF pour ragged-red fibers). Une majorité de patients avait une délétion (p.Lys202del) déjà rapportée dans la littérature et présentait des délétions multiples de l’ADNmt.

Voir aussi

• Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases

  Dominguez-Gonzalez C, Hernandez-Lain A, Rivas E, et al.
  Orphanet journal of rare diseases, 2019, 14, n1, p 100
  

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Novel mutations in DNA2 associated with myopathy and mtDNA instability

Ronchi D, Liu C, Caporali L, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2019, 6, 9

Notice complète Revue : Annals of clinical and translational neurology, 6, 9 Titre : Novel mutations in DNA2 associated with myopathy and mtDNA instability Type de document : Article Auteurs : Ronchi D, Auteur ; Liu C ; Caporali L ; Piga D ; Li H ; Tagliavini F ; Valentino ML ; Ferro MT ; Bini P ; Zheng L ; Carelli V ; Shen B ; Comi GP Editeur : United States Année de publication : 09/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : étude de cas ; gène DNA2 ; maladie neuromusculaire ; myopathie mitochondriale Pubmed / DOI : Pubmed : 31478350 / DOI : 10.1002/acn3.50888 N° Profil MNM : 2019092 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31478350

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ADCK2 Haploinsufficiency Reduces Mitochondrial Lipid Oxidation and Causes Myopathy Associated with CoQ Deficiency

Vazquez-Fonseca L, Schaefer J, Navas-Enamorado I, et al.
Journal of clinical medicine, 2019, 8, 9

Notice complète Revue : Journal of clinical medicine, 8, 9 Titre : ADCK2 Haploinsufficiency Reduces Mitochondrial Lipid Oxidation and Causes Myopathy Associated with CoQ Deficiency Type de document : Article Auteurs : Vazquez-Fonseca L, Auteur ; Schaefer J ; Navas-Enamorado I ; Santos-Ocana C ; Hernandez-Camacho JD ; Guerra I ; Cascajo MV ; Sanchez-Cuesta A ; Horvath Z ; Siendones E ; Jou C ; Casado M ; Gutierrez P ; Brea-Calvo G ; Lopez-Lluch G ; Fernandez-Ayala DJM ; Cortes-Rodriguez AB ; Rodriguez-Aguilera JC ; Matte C ; Ribes A ; Prieto-Soler SY ; Dominguez-Del-Toro E ; Francesco AD ; Aon MA ; Bernier M ; Salviati L ; Artuch R ; Cabo R ; Jackson S ; Navas P Editeur : Switzerland Année de publication : 09/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : coenzyme ; étude de cas ; gene ADCK2 ; maladie neuromusculaire ; myopathie mitochondriale Pubmed / DOI : Pubmed : 31480808 / DOI : 10.3390/jcm8091374 N° Profil MNM : 2019092 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31480808

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Maladies mitochondriales à expression musculaire : un nouveau gène en cause (COX6A2)

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : Maladies mitochondriales à expression musculaire : un nouveau gène en cause (COX6A2) Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/08/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : cardiomyopathie ; exon ; gène ; hypotonie musculaire ; maladie neuromusculaire ; myopathie mitochondriale ; souris modèle Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les maladies mitochondriales constituent un groupe très hétérogène de maladies génétiquement déterminées dont plusieurs ont une expression phénotypique neuromusculaire. Elles sont en lien avec des anomalies des protéines de la chaîne respiratoire mitochondriale, lesquelles sont codées soit par des gènes contenus dans l’ADN mitochondrial, soit par des gènes nucléaires. L’expression et la gravité de chacune d’entre elles sont très variables, ce qui rend leur diagnostic difficile. Dans un article publié en juin 2019, des chercheurs japonais se sont intéressés à l’origine des déficits en cytochrome oxydase (COX), qui constitue le complexe IV de la chaine respiratoire. Vingt gènes différents étaient connus comme étant impliqués dans un dysfonctionnement de la COX. La présente étude vient démontrer, chez deux enfants non apparentés, l’implication d’un nouveau gène, le gène COX6A2, dont l’expression est spécifique au muscle strié et qui fait partie du complexe IV. Le phénotype du premier cas était très sévère (hypotonie et cardiomyopathie, décès à sept semaines) alors que le deuxième a longtemps été considéré comme atteint d’une myopathie congénitale non spécifique. Le séquençage à haut débit (étude de l’exome entier dans le cas présent) a été déterminant pour la recherche des mutations de COX6A2. Un modèle murin, COX6A2 -/-, a pu être créé et étudié. Ce dernier mime en tous points le phénotype observé chez l’homme.

Voir aussi

• COX6A2 variants cause a muscle-specific cytochrome c oxidase deficiency.

  Inoue M, Uchino S, Iida A, et al.
  Annals of neurology, 2019
  

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Myopathie mitochondriale et supplémentation en L-arginine

Cukierman L
2019

Notice complète Titre : Myopathie mitochondriale et supplémentation en L-arginine Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 01/02/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : accident vasculaire cérébral ; acide lactique ; adulte ; arginine ; encéphalopathie ; maladie neuromusculaire ; MELAS ; monoxyde d'azote ; myopathie mitochondriale Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une étude d’une durée de 9 ans met en évidence l’effet bénéfique d’une supplémentation en L-arginine dans le syndrome de MELAS. Le syndrome de MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S) (stroke like episode en anglais). Il se manifeste notamment par des périodes récurrentes et transitoires de symptômes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux, qui associent maux de têtes, vomissements, confusions, perturbation visuelle… Le syndrome du MELAS s’accompagne d’un déficit de production en oxyde nitrique favorisant le développement des symptômes de la maladie. La L-arginine est un composé qui stimule la production d’oxyde nitrique. Une étude clinique japonaise d’une durée de 9 ans regroupe les données recueillies au cours de deux essais réalisés sur 2 ans chez des personnes atteintes du syndrome de MELAS ayant reçu pendant 7 années suivantes une supplémentation en L-arginine : - soit par voie orale chez 15 participants durant une période sans pseudo-accidents vasculaires cérébraux, - soit par voie intraveineuse chez 10 participants lors de période avec pseudo-accidents vasculaires cérébraux. Les résultats, publiés en décembre 2018, ont montré que la L-arginine par voie orale ou intraveineuse a été bien tolérée par les participants pendant les 9 ans de l’étude. Aucun participant n’est décédé au cours des 2 premières années de suivi et aucun n’a eu besoin d’être alité pendant les 9 ans de suivi de l’étude, et ce, malgré la progression de la maladie. La supplémentation en L-arginine par voie orale a tendance à diminuer la fréquence et la sévérité des accidents vasculaires cérébraux. Administrée par voie intraveineuse lors des pseudo-accidents vasculaires cérébraux, la L-arginine en améliore les symptômes. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Effet bénéfique d’une supplémentation en L-arginine dans le syndrome de MELAS. La L-arginine est un composé qui stimule la production d’oxyde nitrique, dont la production diminuée dans le syndrome de MELAS participe au développement des symptômes. Une étude clinique japonaise d’une durée de 9 ans regroupe les données recueillies au cours de deux essais réalisés sur 2 ans chez des personnes atteintes du syndrome de MELAS ayant reçu pendant 7 années suivantes une supplémentation en L-arginine : - soit par voie orale chez 15 participants lors de période sans pseudo-accidents vasculaires cérébraux - soit par voie intraveineuse chez 10 participants lors de période avec pseudo-accidents vasculaires cérébraux. La L-arginine par voie orale ou intraveineuse a été bien tolérée par les participants pendant les 9 ans de l’étude. Aucun participant n’est décédé au cours des 2 premières années de suivi. Aucun n’a eu besoin d’être alité pendant les 9 ans de suivi de l’étude, et ce, malgré la progression de la maladie. Par voie orale, la L-arginine a tendance à diminuer la fréquence et la sévérité des accidents vasculaires cérébraux. Par voie intraveineuse, elle améliore les symptômes des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (maux de tête, vomissements, confusions, perturbation visuelle...).

Voir aussi

• Therapeutic regimen of L-arginine for MELAS: 9-year, prospective, multicenter, clinical research

  Koga Y, Koga Y, Povalko N, et al.
  Journal of neurology, 2018, 265, 12, p 2861
  

• Arginine therapy in mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes

  Ikawa M, Povalko N, Koga Y
  Current opinion in clinical nutrition and metabolic care, 2019
  

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Des recommandations pour établir l’histoire naturelle des maladies mitochondriales

Urtizberea JA
2018

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Myopathie mitochondriale : la piste de la thérapie génique

Cukierman L
2018

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Myopathie mitochondriale : résultats positifs d’un essai clinique de la taurine

Cukierman L
2018

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Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency

Garone C, Taylor RW, Nascimento A, et al.
Journal of medical genetics, 2018

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Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy

Karaa A, Haas R, Goldstein A, et al.
Neurology, 2018

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Progressive fat replacement of muscle contributes to the disease mechanism of patients with single, large-scale deletions of mitochondrial DNA

Hedermann G, Dahlqvist JR, Lokken N, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018

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Two new cases of mitochondrial myopathy with exercise intolerance, hyperlactatemia and cardiomyopathy, caused by recessive SLC25A4 mutations

Tosserams A, Papadopoulos C, Jardel C, et al.
Mitochondrion, 2018, 39, p 26

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Riboflavin transporter deficiency mimicking mitochondrial myopathy caused by complex II deficiency

Nimmo GAM, Ejaz R, Cordeiro D, et al.
American journal of medical genetics. Part A, 2018, 176, 2, p 399

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A novel mechanism causing imbalance of mitochondrial fusion and fission in human myopathies

Bartsakoulia M, Pyle A, Troncosco D, et al.
Human molecular genetics, 2018, 27, 7, p 1186

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Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy

Karaa A
Neurology, 2018, 90, 14, p 669

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Patient with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency disease and ETFDH mutations benefits from riboflavin therapy: a case report

Goh LL, Lee Y, Tan ES, et al.
BMC medical genomics, 2018, 11, 1, p 37

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Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

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Successful Pregnancy in a Young Woman with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Creanza A, Cotugno M, Mazzaccara C, et al.
JIMD reports, 2017

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Riboflavin Responsive Mitochondrial Dysfunction in Neurodegenerative Diseases.

Udhayabanu T, Manole A, Rajeshwari M, et al.
Journal of clinical medicine, 2017, 6, 5, 13 p.

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Ptôsis : l'avis du neurologue : quand et comment et jusqu'où chercher une myopathie

Eymard B
Neurologies, 2017, 20, 196, p. 116-123

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Deoxycytidine and deoxythymidine treatment for thymidine kinase 2 deficiency.

Lopez-Gomez C, Levy RJ, Sanchez-Quintero MJ, et al.
Annals of neurology, 2017, Epub, 61 p.

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Mitochondrial tRNA genes are hotspots for mutations in a cohort of patients with exercise intolerance and mitochondrial myopathy

Lu Y, Zhao D, Yao S, et al.
Journal of the neurological sciences, 2017, 379, p 137

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Update on diagnostics of metabolic myopathies

Toscano A, Barca E, Musumeci O
Current opinion in neurology, 2017, 30, 5, p 553

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Outcome measures and clinical trial readiness in primary mitochondrial myopathies in children and adults. Consensus recommendations : Actes de colloque - International Workshop, 16-18 November 2016 Rome, Italy

Mancuso M, McFarland R, Klopstock T, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, 27, 12, p 1126

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Metabolic Myopathies.

Tarnopolsky MA
Continuum (Minneapolis, Minn.), 2016, 22, 6, Muscle and Neuromuscular Junction Disorders, p. 1829-1851

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