Mots-clés
![]()
myopathie mitochondriale
Commentaire :
ORPHA 206966
- transmission autosomique dominante ou récessive, hérédité maternelle - Des altérations liées à certaines de ces maladies, situées sur l'ADN mitochondrial (codant 13 sous-unités de la chaîne respiratoire qui comporte plus d'une centaine de sous-unités) ou sur l'ADN nucléaire, ont été identifiés dès la fin des années 1980. Sources : ORPHANET Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)mitochondrial myopathy ORPHA 206966 |



Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Titre : Myopathie mitochondriale et supplémentation en L-arginine Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 01/02/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : accident vasculaire cérébral ; acide lactique ; adulte ; arginine ; encéphalopathie ; maladie neuromusculaire ; MELAS ; monoxyde d'azote ; myopathie mitochondriale Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM
Une étude dune durée de 9 ans met en évidence leffet bénéfique dune supplémentation en L-arginine dans le syndrome de MELAS.
Le syndrome de MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez ladulte. Comme son acronyme lindique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S) (stroke like episode en anglais). Il se manifeste notamment par des périodes récurrentes et transitoires de symptômes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux, qui associent maux de têtes, vomissements, confusions, perturbation visuelle
Le syndrome du MELAS saccompagne dun déficit de production en oxyde nitrique favorisant le développement des symptômes de la maladie. La L-arginine est un composé qui stimule la production doxyde nitrique.
Une étude clinique japonaise dune durée de 9 ans regroupe les données recueillies au cours de deux essais réalisés sur 2 ans chez des personnes atteintes du syndrome de MELAS ayant reçu pendant 7 années suivantes une supplémentation en L-arginine :
- soit par voie orale chez 15 participants durant une période sans pseudo-accidents vasculaires cérébraux,
- soit par voie intraveineuse chez 10 participants lors de période avec pseudo-accidents vasculaires cérébraux.
Les résultats, publiés en décembre 2018, ont montré que la L-arginine par voie orale ou intraveineuse a été bien tolérée par les participants pendant les 9 ans de létude. Aucun participant nest décédé au cours des 2 premières années de suivi et aucun na eu besoin dêtre alité pendant les 9 ans de suivi de létude, et ce, malgré la progression de la maladie. La supplémentation en L-arginine par voie orale a tendance à diminuer la fréquence et la sévérité des accidents vasculaires cérébraux. Administrée par voie intraveineuse lors des pseudo-accidents vasculaires cérébraux, la L-arginine en améliore les symptômes.
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie
Effet bénéfique dune supplémentation en L-arginine dans le syndrome de MELAS.
La L-arginine est un composé qui stimule la production doxyde nitrique, dont la production diminuée dans le syndrome de MELAS participe au développement des symptômes.
Une étude clinique japonaise dune durée de 9 ans regroupe les données recueillies au cours de deux essais réalisés sur 2 ans chez des personnes atteintes du syndrome de MELAS ayant reçu pendant 7 années suivantes une supplémentation en L-arginine :
- soit par voie orale chez 15 participants lors de période sans pseudo-accidents vasculaires cérébraux
- soit par voie intraveineuse chez 10 participants lors de période avec pseudo-accidents vasculaires cérébraux.
La L-arginine par voie orale ou intraveineuse a été bien tolérée par les participants pendant les 9 ans de létude.
Aucun participant nest décédé au cours des 2 premières années de suivi. Aucun na eu besoin dêtre alité pendant les 9 ans de suivi de létude, et ce, malgré la progression de la maladie.
Par voie orale, la L-arginine a tendance à diminuer la fréquence et la sévérité des accidents vasculaires cérébraux. Par voie intraveineuse, elle améliore les symptômes des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (maux de tête, vomissements, confusions, perturbation visuelle...). Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
Des recommandations pour établir lhistoire naturelle des maladies mitochondriales
Urtizberea JA
2018
Titre : Des recommandations pour établir lhistoire naturelle des maladies mitochondriales Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 19/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : échelle CHOP INTEND ; histoire naturelle de la maladie ; maladie mitochondriale ; maladie neuromusculaire ; mitochondrie ; myopathie mitochondriale Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les cytopathies ou maladies mitochondriales sont des affections métaboliques génétiquement déterminées et caractérisées par un éventail clinique très large. Elles sont en rapport avec un dysfonctionnement dun ou plusieurs éléments constitutifs de la mitochondrie, que ces éléments soient ou non sous la dépendance de gènes mitochondriaux ou nucléaires. Certaines de ces affections ont une expression musculaire prédominante et/ou rentrent dans le cadre de véritables encéphalomyopathies mitochondriales. Rarement accessibles à un traitement spécifique, elles font actuellement lobjet de nombreuses études cliniques destinées à mieux les connaitre et à se préparer à déventuels essais thérapeutiques.
Dans ce contexte, un groupe de cliniciens européens réunis en séminaire pendant deux jours, ont entrepris, en sinspirant de la méthode Delphi, dharmoniser les outils dévaluation des maladies mitochondriales et de fixer le cadre de futurs essais. Publiées sous forme darticle en juillet 2018, ces recommandations distinguent clairement les myopathies mitochondriales des encéphalomyopathies mitochondriales, ces dernières ayant généralement un profil évolutif beaucoup plus rapide et plus sévère. Pour les formes avec myopathie, plusieurs critères de jugement ont été sélectionnés dont le test de six minutes de marche, léchelle CHOP-INTEND (pour les plus jeunes), une échelle de retentissement familial (caregiver burden scale) ou une échelle spécifique pour les affections mitochondriales (lIPMDS pour International Pediatric Mitochondrial Disease Scale). Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
Titre : Myopathie mitochondriale : la piste de la thérapie génique Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 08/06/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : encéphalopathie ; gène TYMP ; maladie neuromusculaire ; MNGIE ; myopathie mitochondriale ; souris ; thérapie génique ; thymidine ; vecteur adénoassocié Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Des travaux soutenus par lAFM-Téléthon mettent en évidence la faisabilité de la thérapie génique dans lencéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale.
Lencéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) est une myopathie mitochondriale due à une anomalie du gène TYMP, qui code la thymidine kinase 2.
Une collaboration internationale de chercheurs, soutenue par lAFM-Téléthon, sest intéressée à la piste de la thérapie génique afin dapporter le gène TYMP. Elle a injecté un virus adéno-associé (AAV) transportant le gène TYMP dans le foie de souris modèles de MNGIE. Elle est ainsi parvenue à restaurer lactivité de la thymidine kinase 2 pendant au moins 21 jours chez les souris, sans provoquer deffets secondaires. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
Titre : Myopathie mitochondriale : résultats positifs dun essai clinique de la taurine Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 01/06/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : acidose ; acidose lactique ; ADN ; ADN mitochondrial ; encéphalopathie ; essai clinique ; maladie neuromusculaire ; MELAS ; myopathie mitochondriale ; taurine Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Une supplémentation orale en taurine est efficace pour prévenir les pseudo-accidents vasculaires cérébraux dans le syndrome du MELAS
Le syndrome du MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez ladulte. Comme son acronyme lindique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S) (stroke like episode en anglais).
Le syndrome MELAS est dû, presque exclusivement, à une anomalie ponctuelle de lADN mitochondrial.
La taurine est un composé existant à l'état naturel dans l'organisme qui joue un rôle important dans les mitochondries. Elle effectue notamment des modifications de lADN mitochondrial permettant lexpression de protéines de la chaine respiratoire ; cest grâce à la chaîne respiratoire que les mitochondries assurent la production de lessentiel de lénergie directement utilisable par la cellule.
Chez les personnes qui présentent le syndrome de MELAS, la taurine ne peut pas effectuer les modifications de lADN mitochondrial normalement observées chez lhomme, laissant supposer quune supplémentation en taurine pourrait être bénéfique chez ces personnes.
Cest pourquoi un essai de phase III en ouvert a été conduit au Japon pour évaluer les effets dune supplémentation orale en taurine pendant un an chez 10 personnes atteintes du syndrome de MELAS. Les résultats de cet essai publié en avril 2018 ont mis en évidence une augmentation des modifications de la taurine sur lADN mitochondrial. Après un an, les personnes sous traitement ont présenté moins de pseudo-accidents vasculaires cérébraux. Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy.
Karaa A
Neurology, 2018, 1 p.
Revue : Neurology Titre : Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy. Type de document : Article Auteurs : Karaa A, Auteur Année de publication : 03/04/2018 Pages : 1 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : elamipretide ; essai clinique de phase 1/2 ; essai randomisé ; maladie mitochondriale ; myopathie mitochondriale Pubmed / DOI : DOI : 10.1212/WNL.0000000000005461 / Pubmed : 29610236
N° Profil MNM : 2018041 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29610236 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 15 (excellent)
Patient with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency disease and ETFDH mutations benefits from riboflavin therapy: a case report.
Goh LL, Lee Y, Tan ES, et al.
BMC medical genomics, 2018, 11, 37, p. 8PermalinkRetrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.
Garone C, Taylor RW, Nascimento A, et al.
Journal of medical genetics, 2018, Epub, 7 p.PermalinkRandomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy.
Karaa A, Haas R, Goldstein A, et al.
Neurology, 2018, Epub, 10 p.PermalinkProgressive fat replacement of muscle contributes to the disease mechanism of patients with single, large-scale deletions of mitochondrial DNA.
Hedermann G, Dahlqvist JR, Lokken N, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, Epub, 6 p.PermalinkRiboflavin transporter deficiency mimicking mitochondrial myopathy caused by complex II deficiency.
Nimmo GAM, Ejaz R, Cordeiro D, et al.
American journal of medical genetics. Part A, 2018, 176, 2, p. 399-403PermalinkA novel mechanism causing imbalance of mitochondrial fusion and fission in human myopathies.
Bartsakoulia M, Pyle A, Troncosco D, et al.
Human molecular genetics, 2018, Epub, 10 p.PermalinkPrincipales maladies neuromusculaires
Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.PermalinkUpdate on diagnostics of metabolic myopathies.
Toscano A, Barca E, Musumeci O
Current opinion in neurology, 2017, 30, 5, p. 553-562PermalinkInternational Workshop:: Outcome measures and clinical trial readiness in primary mitochondrial myopathies in children and adults. Consensus recommendations. Rome, Italy, 16-18 November 2016.
Mancuso M, McFarland R, Klopstock T, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, Epub, 12 p.PermalinkTwo new cases of mitochondrial myopathy with exercise intolerance, hyperlactatemia and cardiomyopathy, caused by recessive SLC25A4 mutations.
Tosserams A, Papadopoulos C, Jardel C, et al.
Mitochondrion, 2017, Epub, 4 p.PermalinkMitochondrial tRNA genes are hotspots for mutations in a cohort of patients with exercise intolerance and mitochondrial myopathy.
Lu Y, Yao S, Wu S, et al.
Journal of the neurological sciences, 2017, 379, p. 137-143PermalinkSuccessful Pregnancy in a Young Woman with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.
Creanza A, Cotugno M, Mazzaccara C, et al.
JIMD reports, 2017, Epub, 7 p.PermalinkRiboflavin Responsive Mitochondrial Dysfunction in Neurodegenerative Diseases.
Udhayabanu T, Manole A, Rajeshwari M, et al.
Journal of clinical medicine, 2017, 6, 5, 13 p.PermalinkPtôsis : l'avis du neurologue : quand et comment et jusqu'où chercher une myopathie
Eymard B
Neurologies, 2017, 20, 196, p. 116-123PermalinkDeoxycytidine and deoxythymidine treatment for thymidine kinase 2 deficiency.
Lopez-Gomez C, Levy RJ, Sanchez-Quintero MJ, et al.
Annals of neurology, 2017, Epub, 61 p.PermalinkMetabolic Myopathies.
Tarnopolsky MA
Continuum (Minneapolis, Minn.), 2016, 22, 6, Muscle and Neuromuscular Junction Disorders, p. 1829-1851PermalinkModified Atkins diet induces subacute selective ragged-red-fiber lysis in mitochondrial myopathy patients
Ahola S, Auranen M, Isohanni P, et al.
EMBO Molecular Medicine, 2016, Epub, 14 p.PermalinkAnalysis of lipid profile in lipid storage myopathy
Aguennouz M, Beccaria M, Purcaro G, et al.
Journal of chromatography. B, Analytical technologies in the biomedical and life sciences, 2016, 1029-1030, p. 157-168PermalinkPermalinkPermalink