MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

  trié(s) par (Pertinence décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) 

Myopathie avec déficit en TK2 : une étude espagnole sur les formes à début tardif

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : Myopathie avec déficit en TK2 : une étude espagnole sur les formes à début tardif Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 03/10/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADN mitochondrial ; biopsie musculaire ; fibre rouge mitée ; maladie neuromusculaire ; myopathie mitochondriale Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Un certain nombre de maladies mitochondriales a une expression musculaire. C’est le cas de la myopathie due à un déficit en thymidine kinase 2 (TK2), une enzyme codée par un gène nucléaire intervenant dans la synthèse des acides nucléiques. Le dysfonctionnement ou l’absence de TK2 entraine une diminution qualitative et quantitative des copies d’ADN mitochondrial (ADNmt) présentes dans la cellule. Cliniquement, la myopathie avec déficit en TK2 se transmet sur un mode autosomique récessif et se traduit par un déficit musculaire de début et de sévérité très variables. Dans un article publié en mai 2019, des chercheurs espagnols se sont intéressés aux formes de la maladie apparaissant tardivement. Les données cliniques et biologiques recueillies rétrospectivement chez seize patients espagnols et deux patients américains ont été analysées. L’âge moyen des premiers symptômes était de 31 ans. Une faiblesse des membres, un ptosis et une baisse de la capacité vitale étaient les symptômes les plus communément observés. Douze des 18 patients ont eu besoin d’une assistance ventilatoire et malgré cela quatre d’entre eux sont décédés prématurément. Les auteurs rapportent que la biopsie musculaire peut être un élément d’orientation avec co-existence d’éléments dystrophiques et de fibres rouges déchiquetées (RRF pour ragged-red fibers). Une majorité de patients avait une délétion (p.Lys202del) déjà rapportée dans la littérature et présentait des délétions multiples de l’ADNmt.

Voir aussi

• Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases

  Dominguez-Gonzalez C, Hernandez-Lain A, Rivas E, et al.
  Orphanet journal of rare diseases, 2019, 14, n1, p 100
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Maladies mitochondriales à expression musculaire : un nouveau gène en cause (COX6A2)

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : Maladies mitochondriales à expression musculaire : un nouveau gène en cause (COX6A2) Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/08/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : cardiomyopathie ; exon ; gène ; hypotonie musculaire ; maladie neuromusculaire ; myopathie mitochondriale ; souris modèle Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les maladies mitochondriales constituent un groupe très hétérogène de maladies génétiquement déterminées dont plusieurs ont une expression phénotypique neuromusculaire. Elles sont en lien avec des anomalies des protéines de la chaîne respiratoire mitochondriale, lesquelles sont codées soit par des gènes contenus dans l’ADN mitochondrial, soit par des gènes nucléaires. L’expression et la gravité de chacune d’entre elles sont très variables, ce qui rend leur diagnostic difficile. Dans un article publié en juin 2019, des chercheurs japonais se sont intéressés à l’origine des déficits en cytochrome oxydase (COX), qui constitue le complexe IV de la chaine respiratoire. Vingt gènes différents étaient connus comme étant impliqués dans un dysfonctionnement de la COX. La présente étude vient démontrer, chez deux enfants non apparentés, l’implication d’un nouveau gène, le gène COX6A2, dont l’expression est spécifique au muscle strié et qui fait partie du complexe IV. Le phénotype du premier cas était très sévère (hypotonie et cardiomyopathie, décès à sept semaines) alors que le deuxième a longtemps été considéré comme atteint d’une myopathie congénitale non spécifique. Le séquençage à haut débit (étude de l’exome entier dans le cas présent) a été déterminant pour la recherche des mutations de COX6A2. Un modèle murin, COX6A2 -/-, a pu être créé et étudié. Ce dernier mime en tous points le phénotype observé chez l’homme.

Voir aussi

• COX6A2 variants cause a muscle-specific cytochrome c oxidase deficiency.

  Inoue M, Uchino S, Iida A, et al.
  Annals of neurology, 2019
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Myopathie mitochondriale et supplémentation en L-arginine

Cukierman L
2019

Notice complète Titre : Myopathie mitochondriale et supplémentation en L-arginine Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 01/02/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : accident vasculaire cérébral ; acide lactique ; adulte ; arginine ; encéphalopathie ; maladie neuromusculaire ; MELAS ; monoxyde d'azote ; myopathie mitochondriale Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une étude d’une durée de 9 ans met en évidence l’effet bénéfique d’une supplémentation en L-arginine dans le syndrome de MELAS. Le syndrome de MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S) (stroke like episode en anglais). Il se manifeste notamment par des périodes récurrentes et transitoires de symptômes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux, qui associent maux de têtes, vomissements, confusions, perturbation visuelle… Le syndrome du MELAS s’accompagne d’un déficit de production en oxyde nitrique favorisant le développement des symptômes de la maladie. La L-arginine est un composé qui stimule la production d’oxyde nitrique. Une étude clinique japonaise d’une durée de 9 ans regroupe les données recueillies au cours de deux essais réalisés sur 2 ans chez des personnes atteintes du syndrome de MELAS ayant reçu pendant 7 années suivantes une supplémentation en L-arginine : - soit par voie orale chez 15 participants durant une période sans pseudo-accidents vasculaires cérébraux, - soit par voie intraveineuse chez 10 participants lors de période avec pseudo-accidents vasculaires cérébraux. Les résultats, publiés en décembre 2018, ont montré que la L-arginine par voie orale ou intraveineuse a été bien tolérée par les participants pendant les 9 ans de l’étude. Aucun participant n’est décédé au cours des 2 premières années de suivi et aucun n’a eu besoin d’être alité pendant les 9 ans de suivi de l’étude, et ce, malgré la progression de la maladie. La supplémentation en L-arginine par voie orale a tendance à diminuer la fréquence et la sévérité des accidents vasculaires cérébraux. Administrée par voie intraveineuse lors des pseudo-accidents vasculaires cérébraux, la L-arginine en améliore les symptômes. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Effet bénéfique d’une supplémentation en L-arginine dans le syndrome de MELAS. La L-arginine est un composé qui stimule la production d’oxyde nitrique, dont la production diminuée dans le syndrome de MELAS participe au développement des symptômes. Une étude clinique japonaise d’une durée de 9 ans regroupe les données recueillies au cours de deux essais réalisés sur 2 ans chez des personnes atteintes du syndrome de MELAS ayant reçu pendant 7 années suivantes une supplémentation en L-arginine : - soit par voie orale chez 15 participants lors de période sans pseudo-accidents vasculaires cérébraux - soit par voie intraveineuse chez 10 participants lors de période avec pseudo-accidents vasculaires cérébraux. La L-arginine par voie orale ou intraveineuse a été bien tolérée par les participants pendant les 9 ans de l’étude. Aucun participant n’est décédé au cours des 2 premières années de suivi. Aucun n’a eu besoin d’être alité pendant les 9 ans de suivi de l’étude, et ce, malgré la progression de la maladie. Par voie orale, la L-arginine a tendance à diminuer la fréquence et la sévérité des accidents vasculaires cérébraux. Par voie intraveineuse, elle améliore les symptômes des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (maux de tête, vomissements, confusions, perturbation visuelle...).

Voir aussi

• Therapeutic regimen of L-arginine for MELAS: 9-year, prospective, multicenter, clinical research

  Koga Y, Koga Y, Povalko N, et al.
  Journal of neurology, 2018, 265, 12, p 2861
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Des recommandations pour établir l’histoire naturelle des maladies mitochondriales

Urtizberea JA
2018

Notice complète Titre : Des recommandations pour établir l’histoire naturelle des maladies mitochondriales Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 19/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : échelle CHOP INTEND ; histoire naturelle de la maladie ; maladie mitochondriale ; maladie neuromusculaire ; mitochondrie ; myopathie mitochondriale Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les cytopathies ou maladies mitochondriales sont des affections métaboliques génétiquement déterminées et caractérisées par un éventail clinique très large. Elles sont en rapport avec un dysfonctionnement d’un ou plusieurs éléments constitutifs de la mitochondrie, que ces éléments soient ou non sous la dépendance de gènes mitochondriaux ou nucléaires. Certaines de ces affections ont une expression musculaire prédominante et/ou rentrent dans le cadre de véritables encéphalomyopathies mitochondriales. Rarement accessibles à un traitement spécifique, elles font actuellement l’objet de nombreuses études cliniques destinées à mieux les connaitre et à se préparer à d’éventuels essais thérapeutiques. Dans ce contexte, un groupe de cliniciens européens réunis en séminaire pendant deux jours, ont entrepris, en s’inspirant de la méthode Delphi, d’harmoniser les outils d’évaluation des maladies mitochondriales et de fixer le cadre de futurs essais. Publiées sous forme d’article en juillet 2018, ces recommandations distinguent clairement les myopathies mitochondriales des encéphalomyopathies mitochondriales, ces dernières ayant généralement un profil évolutif beaucoup plus rapide et plus sévère. Pour les formes avec myopathie, plusieurs critères de jugement ont été sélectionnés dont le test de six minutes de marche, l’échelle CHOP-INTEND (pour les plus jeunes), une échelle de retentissement familial (caregiver burden scale) ou une échelle spécifique pour les affections mitochondriales (l’IPMDS pour International Pediatric Mitochondrial Disease Scale).

Voir aussi

• Outcome measures for children with mitochondrial disease: consensus recommendations for future studies from a Delphi-based international workshop.

  Koene S, van Bon L, Bertini E, et al.
  Journal of inherited metabolic disease, 2017, sp
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Myopathie mitochondriale : la piste de la thérapie génique

Cukierman L
2018

Notice complète Titre : Myopathie mitochondriale : la piste de la thérapie génique Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 08/06/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : encéphalopathie ; gène TYMP ; maladie neuromusculaire ; MNGIE ; myopathie mitochondriale ; souris ; thérapie génique ; thymidine ; vecteur adénoassocié Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon mettent en évidence la faisabilité de la thérapie génique dans l’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale. L’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) est une myopathie mitochondriale due à une anomalie du gène TYMP, qui code la thymidine kinase 2. Une collaboration internationale de chercheurs, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée à la piste de la thérapie génique afin d’apporter le gène TYMP. Elle a injecté un virus adéno-associé (AAV) transportant le gène TYMP dans le foie de souris modèles de MNGIE. Elle est ainsi parvenue à restaurer l’activité de la thymidine kinase 2 pendant au moins 21 jours chez les souris, sans provoquer d’effets secondaires.

Voir aussi

• Long-Term Sustained Effect of Liver-Targeted Adeno-Associated Virus Gene Therapy for Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy.

  Torres-Torronteras J, Cabrera-Pérez R, Vila-Julia F, et al.
  Human gene therapy, 2018, Epub
  

Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !

Votre note : (mauvais) 15 (excellent)

Sujet

Avis

Vous pouvez associer ce commentaire à une liste :
Uniquement pour soi

 

Myopathie mitochondriale : résultats positifs d’un essai clinique de la taurine

Cukierman L
2018

Permalink

Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy.

Karaa A
Neurology, 2018, 1 p.

Permalink

Patient with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency disease and ETFDH mutations benefits from riboflavin therapy: a case report.

Goh LL, Lee Y, Tan ES, et al.
BMC medical genomics, 2018, 11, 37, p. 8

Permalink

Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.

Garone C, Taylor RW, Nascimento A, et al.
Journal of medical genetics, 2018, Epub, 7 p.

Permalink

Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy.

Karaa A, Haas R, Goldstein A, et al.
Neurology, 2018, Epub, 10 p.

Permalink

Progressive fat replacement of muscle contributes to the disease mechanism of patients with single, large-scale deletions of mitochondrial DNA.

Hedermann G, Dahlqvist JR, Lokken N, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, Epub, 6 p.

Permalink

Riboflavin transporter deficiency mimicking mitochondrial myopathy caused by complex II deficiency.

Nimmo GAM, Ejaz R, Cordeiro D, et al.
American journal of medical genetics. Part A, 2018, 176, 2, p. 399-403

Permalink

A novel mechanism causing imbalance of mitochondrial fusion and fission in human myopathies.

Bartsakoulia M, Pyle A, Troncosco D, et al.
Human molecular genetics, 2018, Epub, 10 p.

Permalink

Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

Permalink

Update on diagnostics of metabolic myopathies.

Toscano A, Barca E, Musumeci O
Current opinion in neurology, 2017, 30, 5, p. 553-562

Permalink

International Workshop:: Outcome measures and clinical trial readiness in primary mitochondrial myopathies in children and adults. Consensus recommendations. Rome, Italy, 16-18 November 2016.

Mancuso M, McFarland R, Klopstock T, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, Epub, 12 p.

Permalink

Two new cases of mitochondrial myopathy with exercise intolerance, hyperlactatemia and cardiomyopathy, caused by recessive SLC25A4 mutations.

Tosserams A, Papadopoulos C, Jardel C, et al.
Mitochondrion, 2017, Epub, 4 p.

Permalink

Mitochondrial tRNA genes are hotspots for mutations in a cohort of patients with exercise intolerance and mitochondrial myopathy.

Lu Y, Yao S, Wu S, et al.
Journal of the neurological sciences, 2017, 379, p. 137-143

Permalink

Successful Pregnancy in a Young Woman with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.

Creanza A, Cotugno M, Mazzaccara C, et al.
JIMD reports, 2017, Epub, 7 p.

Permalink

Riboflavin Responsive Mitochondrial Dysfunction in Neurodegenerative Diseases.

Udhayabanu T, Manole A, Rajeshwari M, et al.
Journal of clinical medicine, 2017, 6, 5, 13 p.

Permalink

Ptôsis : l'avis du neurologue : quand et comment et jusqu'où chercher une myopathie

Eymard B
Neurologies, 2017, 20, 196, p. 116-123

Permalink

Deoxycytidine and deoxythymidine treatment for thymidine kinase 2 deficiency.

Lopez-Gomez C, Levy RJ, Sanchez-Quintero MJ, et al.
Annals of neurology, 2017, Epub, 61 p.

Permalink

Metabolic Myopathies.

Tarnopolsky MA
Continuum (Minneapolis, Minn.), 2016, 22, 6, Muscle and Neuromuscular Junction Disorders, p. 1829-1851

Permalink

Modified Atkins diet induces subacute selective ragged-red-fiber lysis in mitochondrial myopathy patients

Ahola S, Auranen M, Isohanni P, et al.
EMBO Molecular Medicine, 2016, Epub, 14 p.

Permalink

Analysis of lipid profile in lipid storage myopathy

Aguennouz M, Beccaria M, Purcaro G, et al.
Journal of chromatography. B, Analytical technologies in the biomedical and life sciences, 2016, 1029-1030, p. 157-168

Permalink