MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Myopathie mitochondriale : un effet bénéfique de la vitamine B3

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Myopathie mitochondriale : un effet bénéfique de la vitamine B3 Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 29/06/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : myopathie mitochondriale Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : La niacine, ou vitamine B3, améliore la force musculaire de patients atteints de myopathie mitochondriale. Difficultés à bouger les yeux et à maintenir les paupières ouvertes, fatigue musculaire et intolérance à l’effort sont autant de manifestations possibles d’une myopathie mitochondriale à l’âge adulte. Une équipe de chercheurs finlandais a démontré, chez 5 personnes âgées de 17 and 70 ans présentant de tels symptômes d’origine mitochondriale, l’existence d’un déficit en nicotinamide adénine dinucléotide (ou NAD) dans le muscle et dans le sang. La NAD est impliquée notamment dans la régulation du métabolisme et le vieillissement. L’équipe a ensuite étudié les effets d’une supplémentation en niacine (ou vitamine B3), laquelle favorise la production de NAD, chez les 5 personnes atteintes de myopathie mitochondriale et chez 10 personnes indemnes de cette maladie. Les résultats de cet essai clinique montrent que la prise de vitamine B3 pendant 10 mois normalise la quantité de NAD dans le muscle et dans le sang des malades. Elle améliore également leur force musculaire et leur tolérance à l’effort. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- La vitamine B3 a des effets bénéfiques dans l’ophtalmoplégie externe progressive d’origine mitochondriale. Les maladies mitochondriales représentent un ensemble hétérogène de troubles lié aux dysfonctionnements de la mitochondrie, un organite cellulaire chargé de la respiration cellulaire et de la production d’énergie. Certaines d’entre elles comportent des manifestations musculaires telles qu’une faiblesse (notamment au niveau oculaire), une fatigue et/ou une intolérance à l’effort. Dans l’immense majorité des cas, ces myopathies ou encéphalomyopathies mitochondriales sont d’origine génétique, avec des anomalies soit du génome mitochondrial lui-même soit du génome nucléaire. Dans un article publié en mai 2020, des chercheurs finlandais se sont intéressés au métabolisme du nicotinamide adénine dinucléotide (NAD) et de ses dérivés dans un petit groupe de 5 patients atteints d’ophtalmoplégie externe progressive (PEO) d’origine mitochondriale. Après avoir démontré un déficit de ces métabolites chez ces patients à l’état basal, une supplémentation en niacine (l’autre nom pour la vitamine B3, appelée aussi PP en référence à la pelagre) a été entreprise, à doses croissantes, pendant dix mois. Au terme de cette étude comparative avec une population contrôle de sujets sains appariés, les dosages de NAD sont revenus à la normale dans le muscle et largement au-dessus (huit fois) dans le sang. La force musculaire et la tolérance à l’effort s’en sont trouvées améliorées tout comme les paramètres fonctionnels de la chaine respiratoire. En revanche, les auteurs ne notent pas de bénéfice au niveau de la ptose palpébrale. Bien tolérée et déjà commercialisée, la vitamine B3 pourrait donc être utile dans la prise en charge de ce type de myopathie.

Voir aussi

• Niacin Cures Systemic NAD(+) Deficiency and Improves Muscle Performance in Adult-Onset Mitochondrial Myopathy

  Pirinen E, Auranen M, Khan NA, et al.
  Cell metabolism, 2020
  

Documents numériques

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Myopathy reversion in mice after restauration of mitochondrial complex I

Pereira CV, Peralta S, Arguello T, et al.
EMBO Molecular Medicine, 2020, 12, 2

Notice complète Revue : EMBO Molecular Medicine, 12, 2 Titre : Myopathy reversion in mice after restauration of mitochondrial complex I Type de document : Article Auteurs : Pereira CV ; Peralta S ; Arguello T ; Bacman SR ; Diaz F ; Moraes CT Editeur : England Année de publication : 02/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : maladie neuromusculaire ; myopathie mitochondriale ; recherche thérapeutique ; souris modèle ; thérapie génique Pubmed / DOI : Pubmed : 31916679 / DOI : 10.15252/emmm.201910674 N° Profil MNM : 2020012 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31916679

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Safety and efficacy of omaveloxolone in patients with mitochondrial myopathy (MOTOR trial)

Madsen KL, Buch AE, Cohen BH, et al.
Neurology, 2020

Notice complète Revue : Neurology Titre : Safety and efficacy of omaveloxolone in patients with mitochondrial myopathy (MOTOR trial) Type de document : Article Auteurs : Madsen KL ; Buch AE ; Cohen BH ; Falk MJ ; Goldsberry A ; Goldstein A ; Karaa A ; Koenig MK ; Muraresku CC ; Meyer C ; O'Grady M ; Scaglia F ; Shieh PB ; Vockley J ; Zolkipli-Cunningham Z ; Haller RG ; Vissing J Editeur : United States Année de publication : 01/2020 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : essai clinique ; maladie neuromusculaire ; myopathie mitochondriale ; pharmacologie Pubmed / DOI : Pubmed : 31896620 / DOI : 10.1212/WNL.0000000000008861 N° Profil MNM : 2020011 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31896620

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Late-onset riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD): case reports and epidemiology of ETFDH gene mutations

Chen W, Zhang Y, Ni Y, et al.
BMC neurology, 2019, 19, 1, p 330

Notice complète Revue : BMC neurology, 19, 1 Titre : Late-onset riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD): case reports and epidemiology of ETFDH gene mutations Type de document : Article Auteurs : Chen W ; Zhang Y ; Ni Y ; Cai S ; Zheng X ; Mastaglia FL ; Wu J Editeur : England Année de publication : 12/2019 Pages : p 330 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : adolescent ; Asie ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; effet fondateur ; épidémiologie ; étude de cas ; lipidose ; maladie métabolique ; maladie neuromusculaire ; masculin ; myopathie mitochondriale liée à ETFDH ; revue de la littérature Pubmed / DOI : Pubmed : 31852447 / DOI : 10.1186/s12883-019-1562-5 N° Profil MNM : 2019122 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31852447

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Arginine therapy in mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes

Ikawa M, Povalko N, Koga Y
Current opinion in clinical nutrition and metabolic care, 2019

Notice complète Revue : Current opinion in clinical nutrition and metabolic care Titre : Arginine therapy in mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes Type de document : Article Auteurs : Ikawa M, Auteur ; Povalko N ; Koga Y Editeur : England Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arginine ; essai clinique ; étude longitudinale ; maladie neuromusculaire ; MELAS ; myopathie mitochondriale ; prise en charge thérapeutique Pubmed / DOI : Pubmed : 31693521 / DOI : 10.1097/MCO.0000000000000610 N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31693521

Voir aussi

• Myopathie mitochondriale et supplémentation en L-arginine

  Cukierman L
  2019
  

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A high prevalence of arterial hypertension in patients with mitochondrial diseases

Chong-Nguyen C, Stalens C, Goursot Y, et al.
Journal of inherited metabolic disease, 2019

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Vazquez-Fonseca L, Schaefer J, Navas-Enamorado I, et al.
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Woods J, Cederbaum S
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Urtizberea JA
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Individual dietary intervention in adult patients with mitochondrial disease due to the m.3243 A>G mutation

Zweers H, Smit D, Leij S, et al.
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Myopathie mitochondriale et supplémentation en L-arginine

Cukierman L
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Wang J, El-Hattab AW
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Muscle contractility of leg muscles in patients with mitochondrial myopathies

Poulsen NS, Poulsen NS, Dahlqvist JR, et al.
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Myopathie mitochondriale : la piste de la thérapie génique

Cukierman L
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Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency

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Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy

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