MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Myopathie mitochondriale : un effet bénéfique de la vitamine B3

Urtizberea JA
2020

Notice complète Titre : Myopathie mitochondriale : un effet bénéfique de la vitamine B3 Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 29/06/2020 Langues : Français (fre) Mots-clés : myopathie mitochondriale Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers les actualités du site Institut de Myologie Texte intégral : La niacine, ou vitamine B3, améliore la force musculaire de patients atteints de myopathie mitochondriale. Difficultés à bouger les yeux et à maintenir les paupières ouvertes, fatigue musculaire et intolérance à l’effort sont autant de manifestations possibles d’une myopathie mitochondriale à l’âge adulte. Une équipe de chercheurs finlandais a démontré, chez 5 personnes âgées de 17 and 70 ans présentant de tels symptômes d’origine mitochondriale, l’existence d’un déficit en nicotinamide adénine dinucléotide (ou NAD) dans le muscle et dans le sang. La NAD est impliquée notamment dans la régulation du métabolisme et le vieillissement. L’équipe a ensuite étudié les effets d’une supplémentation en niacine (ou vitamine B3), laquelle favorise la production de NAD, chez les 5 personnes atteintes de myopathie mitochondriale et chez 10 personnes indemnes de cette maladie. Les résultats de cet essai clinique montrent que la prise de vitamine B3 pendant 10 mois normalise la quantité de NAD dans le muscle et dans le sang des malades. Elle améliore également leur force musculaire et leur tolérance à l’effort. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- La vitamine B3 a des effets bénéfiques dans l’ophtalmoplégie externe progressive d’origine mitochondriale. Les maladies mitochondriales représentent un ensemble hétérogène de troubles lié aux dysfonctionnements de la mitochondrie, un organite cellulaire chargé de la respiration cellulaire et de la production d’énergie. Certaines d’entre elles comportent des manifestations musculaires telles qu’une faiblesse (notamment au niveau oculaire), une fatigue et/ou une intolérance à l’effort. Dans l’immense majorité des cas, ces myopathies ou encéphalomyopathies mitochondriales sont d’origine génétique, avec des anomalies soit du génome mitochondrial lui-même soit du génome nucléaire. Dans un article publié en mai 2020, des chercheurs finlandais se sont intéressés au métabolisme du nicotinamide adénine dinucléotide (NAD) et de ses dérivés dans un petit groupe de 5 patients atteints d’ophtalmoplégie externe progressive (PEO) d’origine mitochondriale. Après avoir démontré un déficit de ces métabolites chez ces patients à l’état basal, une supplémentation en niacine (l’autre nom pour la vitamine B3, appelée aussi PP en référence à la pelagre) a été entreprise, à doses croissantes, pendant dix mois. Au terme de cette étude comparative avec une population contrôle de sujets sains appariés, les dosages de NAD sont revenus à la normale dans le muscle et largement au-dessus (huit fois) dans le sang. La force musculaire et la tolérance à l’effort s’en sont trouvées améliorées tout comme les paramètres fonctionnels de la chaine respiratoire. En revanche, les auteurs ne notent pas de bénéfice au niveau de la ptose palpébrale. Bien tolérée et déjà commercialisée, la vitamine B3 pourrait donc être utile dans la prise en charge de ce type de myopathie.

Voir aussi

• Niacin Cures Systemic NAD(+) Deficiency and Improves Muscle Performance in Adult-Onset Mitochondrial Myopathy

  Pirinen E, Auranen M, Khan NA, et al.
  Cell metabolism, 2020
  

Documents numériques

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Arginine therapy in mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes

Ikawa M, Povalko N, Koga Y
Current opinion in clinical nutrition and metabolic care, 2019

Notice complète Revue : Current opinion in clinical nutrition and metabolic care Titre : Arginine therapy in mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes Type de document : Article Auteurs : Ikawa M, Auteur ; Povalko N ; Koga Y Editeur : England Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : arginine ; essai clinique ; étude longitudinale ; maladie neuromusculaire ; MELAS ; myopathie mitochondriale ; prise en charge thérapeutique Pubmed / DOI : Pubmed : 31693521 / DOI : 10.1097/MCO.0000000000000610 N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31693521

Voir aussi

• Myopathie mitochondriale et supplémentation en L-arginine

  Cukierman L
  2019
  

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MLASA1 is a poly-phenic but not a di-phenic condition

Finsterer J
Molecular genetics and metabolism reports, 2019, 21

Notice complète Revue : Molecular genetics and metabolism reports, 21 Titre : MLASA1 is a poly-phenic but not a di-phenic condition Type de document : Article Auteurs : Finsterer J, Auteur Editeur : United States Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : commentaire ; description de la maladie ; maladie mitochondriale ; maladie neuromusculaire ; myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Pubmed / DOI : Pubmed : 31737488 / DOI : 10.1016/j.ymgmr.2019.100538 N° Profil MNM : 2019112 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31737488

Voir aussi

• Myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 1 (MLASA1): A 25-year follow-up

  Woods J, Cederbaum S
  Molecular genetics and metabolism reports, 2019, 21
  

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Myopathie avec déficit en TK2 : une étude espagnole sur les formes à début tardif

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : Myopathie avec déficit en TK2 : une étude espagnole sur les formes à début tardif Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 03/10/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADN mitochondrial ; biopsie musculaire ; fibre rouge mitée ; maladie neuromusculaire ; myopathie mitochondriale Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Un certain nombre de maladies mitochondriales a une expression musculaire. C’est le cas de la myopathie due à un déficit en thymidine kinase 2 (TK2), une enzyme codée par un gène nucléaire intervenant dans la synthèse des acides nucléiques. Le dysfonctionnement ou l’absence de TK2 entraine une diminution qualitative et quantitative des copies d’ADN mitochondrial (ADNmt) présentes dans la cellule. Cliniquement, la myopathie avec déficit en TK2 se transmet sur un mode autosomique récessif et se traduit par un déficit musculaire de début et de sévérité très variables. Dans un article publié en mai 2019, des chercheurs espagnols se sont intéressés aux formes de la maladie apparaissant tardivement. Les données cliniques et biologiques recueillies rétrospectivement chez seize patients espagnols et deux patients américains ont été analysées. L’âge moyen des premiers symptômes était de 31 ans. Une faiblesse des membres, un ptosis et une baisse de la capacité vitale étaient les symptômes les plus communément observés. Douze des 18 patients ont eu besoin d’une assistance ventilatoire et malgré cela quatre d’entre eux sont décédés prématurément. Les auteurs rapportent que la biopsie musculaire peut être un élément d’orientation avec co-existence d’éléments dystrophiques et de fibres rouges déchiquetées (RRF pour ragged-red fibers). Une majorité de patients avait une délétion (p.Lys202del) déjà rapportée dans la littérature et présentait des délétions multiples de l’ADNmt.

Voir aussi

• Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases

  Dominguez-Gonzalez C, Hernandez-Lain A, Rivas E, et al.
  Orphanet journal of rare diseases, 2019, 14, n1, p 100
  

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Reduction of Rpd3 suppresses defects in locomotive ability and neuronal morphology induced by the knockdown of Drosophila SLC25A46 via an epigenetic pathway

Suda K, Muraoka Y, Ortega-Yanez A, et al.
Experimental cell research, 2019

Notice complète Revue : Experimental cell research Titre : Reduction of Rpd3 suppresses defects in locomotive ability and neuronal morphology induced by the knockdown of Drosophila SLC25A46 via an epigenetic pathway Type de document : Article Auteurs : Suda K, Auteur ; Muraoka Y ; Ortega-Yanez A ; Yoshida H ; Kizu F ; Hochin T ; Kimura H ; Yamaguchi M Editeur : United States Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : drosophile ; épigénétique ; gène SLC25A46 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie neuromusculaire ; mécanisme d'action ; myopathie mitochondriale ; RECHERCHE Pubmed / DOI : Pubmed : 31614134 / DOI : 10.1016/j.yexcr.2019.111673 N° Profil MNM : 2019102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31614134

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Novel Phenotypes and Cardiac Involvement Associated With DNA2 Genetic Variants

Gonzalez-del Angel A, Bisciglia M, Vargas-Canas S, et al.
Frontiers in neurology, 2019, 10, 1049

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Novel mutations in DNA2 associated with myopathy and mtDNA instability

Ronchi D, Liu C, Caporali L, et al.
Annals of clinical and translational neurology, 2019, 6, 9

Permalink

ADCK2 Haploinsufficiency Reduces Mitochondrial Lipid Oxidation and Causes Myopathy Associated with CoQ Deficiency

Vazquez-Fonseca L, Schaefer J, Navas-Enamorado I, et al.
Journal of clinical medicine, 2019, 8, 9

Permalink

Myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 1 (MLASA1): A 25-year follow-up

Woods J, Cederbaum S
Molecular genetics and metabolism reports, 2019, 21

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Maladies mitochondriales à expression musculaire : un nouveau gène en cause (COX6A2)

Urtizberea JA
2019

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Individual dietary intervention in adult patients with mitochondrial disease due to the m.3243 A>G mutation

Zweers H, Smit D, Leij S, et al.
Nutrition (Burbank, Los Angeles County, Calif.), 2019, 69

Permalink

Myopathie mitochondriale et supplémentation en L-arginine

Cukierman L
2019

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Growth and differentiation factor 15 as a biomarker for mitochondrial myopathy

Poulsen NS, Madsen KL, Hornsyld TM, et al.
Mitochondrion, 2019, 50, p 35

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Des recommandations pour établir l’histoire naturelle des maladies mitochondriales

Urtizberea JA
2018

Permalink

Dilated Cardiomyopathy Overview

Hershberger RE, Morales A
GeneReviews® [Internet], 2018

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TK2-Related Mitochondrial DNA Maintenance Defect, Myopathic Form : Synonyms: Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 2 (MTDPS2), Myopathic Type; TK2 Deficiency

Wang J, El-Hattab AW
GeneReviews® [Internet], 2018

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Muscle contractility of leg muscles in patients with mitochondrial myopathies

Poulsen NS, Poulsen NS, Dahlqvist JR, et al.
Mitochondrion, 2018

Permalink

Myopathie mitochondriale : la piste de la thérapie génique

Cukierman L
2018

Permalink

Myopathie mitochondriale : résultats positifs d’un essai clinique de la taurine

Cukierman L
2018

Permalink

Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency

Garone C, Taylor RW, Nascimento A, et al.
Journal of medical genetics, 2018

Permalink

Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy

Karaa A, Haas R, Goldstein A, et al.
Neurology, 2018

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Progressive fat replacement of muscle contributes to the disease mechanism of patients with single, large-scale deletions of mitochondrial DNA

Hedermann G, Dahlqvist JR, Lokken N, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018

Permalink

Two new cases of mitochondrial myopathy with exercise intolerance, hyperlactatemia and cardiomyopathy, caused by recessive SLC25A4 mutations

Tosserams A, Papadopoulos C, Jardel C, et al.
Mitochondrion, 2018, 39, p 26

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Riboflavin transporter deficiency mimicking mitochondrial myopathy caused by complex II deficiency

Nimmo GAM, Ejaz R, Cordeiro D, et al.
American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, 176, 2, p 399

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A novel mechanism causing imbalance of mitochondrial fusion and fission in human myopathies

Bartsakoulia M, Pyle A, Troncosco D, et al.
Human molecular genetics, 2018, 27, 7, p 1186

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