MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Maladies mitochondriales à expression musculaire : un nouveau gène en cause (COX6A2)

Urtizberea JA
2019

Notice complète Titre : Maladies mitochondriales à expression musculaire : un nouveau gène en cause (COX6A2) Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 20/08/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : cardiomyopathie ; exon ; gène ; hypotonie musculaire ; maladie neuromusculaire ; myopathie mitochondriale ; souris modèle Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les maladies mitochondriales constituent un groupe très hétérogène de maladies génétiquement déterminées dont plusieurs ont une expression phénotypique neuromusculaire. Elles sont en lien avec des anomalies des protéines de la chaîne respiratoire mitochondriale, lesquelles sont codées soit par des gènes contenus dans l’ADN mitochondrial, soit par des gènes nucléaires. L’expression et la gravité de chacune d’entre elles sont très variables, ce qui rend leur diagnostic difficile. Dans un article publié en juin 2019, des chercheurs japonais se sont intéressés à l’origine des déficits en cytochrome oxydase (COX), qui constitue le complexe IV de la chaine respiratoire. Vingt gènes différents étaient connus comme étant impliqués dans un dysfonctionnement de la COX. La présente étude vient démontrer, chez deux enfants non apparentés, l’implication d’un nouveau gène, le gène COX6A2, dont l’expression est spécifique au muscle strié et qui fait partie du complexe IV. Le phénotype du premier cas était très sévère (hypotonie et cardiomyopathie, décès à sept semaines) alors que le deuxième a longtemps été considéré comme atteint d’une myopathie congénitale non spécifique. Le séquençage à haut débit (étude de l’exome entier dans le cas présent) a été déterminant pour la recherche des mutations de COX6A2. Un modèle murin, COX6A2 -/-, a pu être créé et étudié. Ce dernier mime en tous points le phénotype observé chez l’homme.

Voir aussi

• COX6A2 variants cause a muscle-specific cytochrome c oxidase deficiency.

  Inoue M, Uchino S, Iida A, et al.
  Annals of neurology, 2019
  

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Myopathie mitochondriale et supplémentation en L-arginine

Cukierman L
2019

Notice complète Titre : Myopathie mitochondriale et supplémentation en L-arginine Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 01/02/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : accident vasculaire cérébral ; acide lactique ; adulte ; arginine ; encéphalopathie ; maladie neuromusculaire ; MELAS ; monoxyde d'azote ; myopathie mitochondriale Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une étude d’une durée de 9 ans met en évidence l’effet bénéfique d’une supplémentation en L-arginine dans le syndrome de MELAS. Le syndrome de MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S) (stroke like episode en anglais). Il se manifeste notamment par des périodes récurrentes et transitoires de symptômes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux, qui associent maux de têtes, vomissements, confusions, perturbation visuelle… Le syndrome du MELAS s’accompagne d’un déficit de production en oxyde nitrique favorisant le développement des symptômes de la maladie. La L-arginine est un composé qui stimule la production d’oxyde nitrique. Une étude clinique japonaise d’une durée de 9 ans regroupe les données recueillies au cours de deux essais réalisés sur 2 ans chez des personnes atteintes du syndrome de MELAS ayant reçu pendant 7 années suivantes une supplémentation en L-arginine : - soit par voie orale chez 15 participants durant une période sans pseudo-accidents vasculaires cérébraux, - soit par voie intraveineuse chez 10 participants lors de période avec pseudo-accidents vasculaires cérébraux. Les résultats, publiés en décembre 2018, ont montré que la L-arginine par voie orale ou intraveineuse a été bien tolérée par les participants pendant les 9 ans de l’étude. Aucun participant n’est décédé au cours des 2 premières années de suivi et aucun n’a eu besoin d’être alité pendant les 9 ans de suivi de l’étude, et ce, malgré la progression de la maladie. La supplémentation en L-arginine par voie orale a tendance à diminuer la fréquence et la sévérité des accidents vasculaires cérébraux. Administrée par voie intraveineuse lors des pseudo-accidents vasculaires cérébraux, la L-arginine en améliore les symptômes. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie Effet bénéfique d’une supplémentation en L-arginine dans le syndrome de MELAS. La L-arginine est un composé qui stimule la production d’oxyde nitrique, dont la production diminuée dans le syndrome de MELAS participe au développement des symptômes. Une étude clinique japonaise d’une durée de 9 ans regroupe les données recueillies au cours de deux essais réalisés sur 2 ans chez des personnes atteintes du syndrome de MELAS ayant reçu pendant 7 années suivantes une supplémentation en L-arginine : - soit par voie orale chez 15 participants lors de période sans pseudo-accidents vasculaires cérébraux - soit par voie intraveineuse chez 10 participants lors de période avec pseudo-accidents vasculaires cérébraux. La L-arginine par voie orale ou intraveineuse a été bien tolérée par les participants pendant les 9 ans de l’étude. Aucun participant n’est décédé au cours des 2 premières années de suivi. Aucun n’a eu besoin d’être alité pendant les 9 ans de suivi de l’étude, et ce, malgré la progression de la maladie. Par voie orale, la L-arginine a tendance à diminuer la fréquence et la sévérité des accidents vasculaires cérébraux. Par voie intraveineuse, elle améliore les symptômes des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (maux de tête, vomissements, confusions, perturbation visuelle...).

Voir aussi

• Therapeutic regimen of L-arginine for MELAS: 9-year, prospective, multicenter, clinical research.

  Koga Y, Povalko N, Inoue E, et al.
  Journal of neurology, 2018, 265, 12, p. 2861-2874
  

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Des recommandations pour établir l’histoire naturelle des maladies mitochondriales

Urtizberea JA
2018

Notice complète Titre : Des recommandations pour établir l’histoire naturelle des maladies mitochondriales Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 19/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : échelle CHOP INTEND ; histoire naturelle de la maladie ; maladie mitochondriale ; maladie neuromusculaire ; mitochondrie ; myopathie mitochondriale Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les cytopathies ou maladies mitochondriales sont des affections métaboliques génétiquement déterminées et caractérisées par un éventail clinique très large. Elles sont en rapport avec un dysfonctionnement d’un ou plusieurs éléments constitutifs de la mitochondrie, que ces éléments soient ou non sous la dépendance de gènes mitochondriaux ou nucléaires. Certaines de ces affections ont une expression musculaire prédominante et/ou rentrent dans le cadre de véritables encéphalomyopathies mitochondriales. Rarement accessibles à un traitement spécifique, elles font actuellement l’objet de nombreuses études cliniques destinées à mieux les connaitre et à se préparer à d’éventuels essais thérapeutiques. Dans ce contexte, un groupe de cliniciens européens réunis en séminaire pendant deux jours, ont entrepris, en s’inspirant de la méthode Delphi, d’harmoniser les outils d’évaluation des maladies mitochondriales et de fixer le cadre de futurs essais. Publiées sous forme d’article en juillet 2018, ces recommandations distinguent clairement les myopathies mitochondriales des encéphalomyopathies mitochondriales, ces dernières ayant généralement un profil évolutif beaucoup plus rapide et plus sévère. Pour les formes avec myopathie, plusieurs critères de jugement ont été sélectionnés dont le test de six minutes de marche, l’échelle CHOP-INTEND (pour les plus jeunes), une échelle de retentissement familial (caregiver burden scale) ou une échelle spécifique pour les affections mitochondriales (l’IPMDS pour International Pediatric Mitochondrial Disease Scale).

Voir aussi

• Outcome measures for children with mitochondrial disease: consensus recommendations for future studies from a Delphi-based international workshop.

  Koene S, van Bon L, Bertini E, et al.
  Journal of inherited metabolic disease, 2017, sp
  

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Myopathie mitochondriale : la piste de la thérapie génique

Cukierman L
2018

Notice complète Titre : Myopathie mitochondriale : la piste de la thérapie génique Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 08/06/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : encéphalopathie ; gène TYMP ; maladie neuromusculaire ; MNGIE ; myopathie mitochondriale ; souris ; thérapie génique ; thymidine ; vecteur adénoassocié Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon mettent en évidence la faisabilité de la thérapie génique dans l’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale. L’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale (MNGIE) est une myopathie mitochondriale due à une anomalie du gène TYMP, qui code la thymidine kinase 2. Une collaboration internationale de chercheurs, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est intéressée à la piste de la thérapie génique afin d’apporter le gène TYMP. Elle a injecté un virus adéno-associé (AAV) transportant le gène TYMP dans le foie de souris modèles de MNGIE. Elle est ainsi parvenue à restaurer l’activité de la thymidine kinase 2 pendant au moins 21 jours chez les souris, sans provoquer d’effets secondaires.

Voir aussi

• Long-Term Sustained Effect of Liver-Targeted Adeno-Associated Virus Gene Therapy for Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy.

  Torres-Torronteras J, Cabrera-Pérez R, Vila-Julia F, et al.
  Human gene therapy, 2018, Epub
  

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Myopathie mitochondriale : résultats positifs d’un essai clinique de la taurine

Cukierman L
2018

Notice complète Titre : Myopathie mitochondriale : résultats positifs d’un essai clinique de la taurine Type de document : Brève Auteurs : Cukierman L, Auteur Année de publication : 01/06/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : acidose ; acidose lactique ; ADN ; ADN mitochondrial ; encéphalopathie ; essai clinique ; maladie neuromusculaire ; MELAS ; myopathie mitochondriale ; taurine Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Une supplémentation orale en taurine est efficace pour prévenir les pseudo-accidents vasculaires cérébraux dans le syndrome du MELAS Le syndrome du MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S) (stroke like episode en anglais). Le syndrome MELAS est dû, presque exclusivement, à une anomalie ponctuelle de l’ADN mitochondrial. La taurine est un composé existant à l'état naturel dans l'organisme qui joue un rôle important dans les mitochondries. Elle effectue notamment des modifications de l’ADN mitochondrial permettant l’expression de protéines de la chaine respiratoire ; c’est grâce à la chaîne respiratoire que les mitochondries assurent la production de l’essentiel de l’énergie directement utilisable par la cellule. Chez les personnes qui présentent le syndrome de MELAS, la taurine ne peut pas effectuer les modifications de l’ADN mitochondrial normalement observées chez l’homme, laissant supposer qu’une supplémentation en taurine pourrait être bénéfique chez ces personnes. C’est pourquoi un essai de phase III en ouvert a été conduit au Japon pour évaluer les effets d’une supplémentation orale en taurine pendant un an chez 10 personnes atteintes du syndrome de MELAS. Les résultats de cet essai publié en avril 2018 ont mis en évidence une augmentation des modifications de la taurine sur l’ADN mitochondrial. Après un an, les personnes sous traitement ont présenté moins de pseudo-accidents vasculaires cérébraux.

Voir aussi

• Taurine supplementation for prevention of stroke-like episodes in MELAS: a multicentre, open-label, 52-week phase III trial.

  Ohsawa Y, Hagiwara H, Nishimatsu SI, et al.
  Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, 8 p.
  

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Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy.

Karaa A
Neurology, 2018, 1 p.

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Patient with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency disease and ETFDH mutations benefits from riboflavin therapy: a case report.

Goh LL, Lee Y, Tan ES, et al.
BMC medical genomics, 2018, 11, 37, p. 8

Permalink

Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.

Garone C, Taylor RW, Nascimento A, et al.
Journal of medical genetics, 2018, Epub, 7 p.

Permalink

Randomized dose-escalation trial of elamipretide in adults with primary mitochondrial myopathy.

Karaa A, Haas R, Goldstein A, et al.
Neurology, 2018, Epub, 10 p.

Permalink

Progressive fat replacement of muscle contributes to the disease mechanism of patients with single, large-scale deletions of mitochondrial DNA.

Hedermann G, Dahlqvist JR, Lokken N, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, Epub, 6 p.

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Riboflavin transporter deficiency mimicking mitochondrial myopathy caused by complex II deficiency.

Nimmo GAM, Ejaz R, Cordeiro D, et al.
American journal of medical genetics. Part A, 2018, 176, 2, p. 399-403

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A novel mechanism causing imbalance of mitochondrial fusion and fission in human myopathies.

Bartsakoulia M, Pyle A, Troncosco D, et al.
Human molecular genetics, 2018, Epub, 10 p.

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Principales maladies neuromusculaires

Brignol TN, Urtizberea JA
Fiche technique, Fiche Technique Savoir & Comprendre "médico-scientifiques", 2017, 60 p.

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Update on diagnostics of metabolic myopathies.

Toscano A, Barca E, Musumeci O
Current opinion in neurology, 2017, 30, 5, p. 553-562

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International Workshop:: Outcome measures and clinical trial readiness in primary mitochondrial myopathies in children and adults. Consensus recommendations. Rome, Italy, 16-18 November 2016.

Mancuso M, McFarland R, Klopstock T, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2017, Epub, 12 p.

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Two new cases of mitochondrial myopathy with exercise intolerance, hyperlactatemia and cardiomyopathy, caused by recessive SLC25A4 mutations.

Tosserams A, Papadopoulos C, Jardel C, et al.
Mitochondrion, 2017, Epub, 4 p.

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Mitochondrial tRNA genes are hotspots for mutations in a cohort of patients with exercise intolerance and mitochondrial myopathy.

Lu Y, Yao S, Wu S, et al.
Journal of the neurological sciences, 2017, 379, p. 137-143

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Successful Pregnancy in a Young Woman with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.

Creanza A, Cotugno M, Mazzaccara C, et al.
JIMD reports, 2017, Epub, 7 p.

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Riboflavin Responsive Mitochondrial Dysfunction in Neurodegenerative Diseases.

Udhayabanu T, Manole A, Rajeshwari M, et al.
Journal of clinical medicine, 2017, 6, 5, 13 p.

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Ptôsis : l'avis du neurologue : quand et comment et jusqu'où chercher une myopathie

Eymard B
Neurologies, 2017, 20, 196, p. 116-123

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Deoxycytidine and deoxythymidine treatment for thymidine kinase 2 deficiency.

Lopez-Gomez C, Levy RJ, Sanchez-Quintero MJ, et al.
Annals of neurology, 2017, Epub, 61 p.

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Metabolic Myopathies.

Tarnopolsky MA
Continuum (Minneapolis, Minn.), 2016, 22, 6, Muscle and Neuromuscular Junction Disorders, p. 1829-1851

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Modified Atkins diet induces subacute selective ragged-red-fiber lysis in mitochondrial myopathy patients

Ahola S, Auranen M, Isohanni P, et al.
EMBO Molecular Medicine, 2016, Epub, 14 p.

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Analysis of lipid profile in lipid storage myopathy

Aguennouz M, Beccaria M, Purcaro G, et al.
Journal of chromatography. B, Analytical technologies in the biomedical and life sciences, 2016, 1029-1030, p. 157-168

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Vers un renouveau de l’échographie en pathologie neuromusculaire ?

Urtizberea JA
2016

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