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Przymuszała M ; Martyniak A ; Kwiatkowska J ; Meyer-Szary J ; Sledzinska K ; Wierzba J ; Dulak J ; Florczyk-Soluch U ; Stępniewski J | 03/02/2024Article
Engelbeen S ; O'Reilly D ; Van De Vijver D ; Verhaart I ; van Putten M ; Hariharan V ; Hassler M ; Khvorova A ; Damha MJ ; Aartsma-Rus A | 12/2023Article
Gapinske M ; Winter J ; Swami D ; Gapinske L ; Woods WS ; Shirguppe S ; Miskalis A ; Busza A ; Joulani D ; Kao CJ ; Kostan K ; Bigot A ; Bashir R ; Perez-Pinera P | 12/09/2023Article
Happi Mbakam C ; Roustant J ; Rousseau J ; Yameogo P ; Lu Y ; Bigot A ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Lamothe G ; Tremblay JP | 25/05/2023Article
Mercuri E ; Osorio AN ; Muntoni F ; Buccella F ; Desguerre I ; Kirschner J ; Tulinius M ; de Resende MBD ; Morgenroth LP ; Gordish-Dressman H ; Johnson S ; Kristensen A ; Werner C ; Trifillis P ; Henricson EK ; McDonald CM | Germany | 28/04/2023Article
Chai AC ; Chemello F ; Li H ; Nishiyama T ; Chen K ; Zhang Y ; Sanchez-Ortiz E ; Alomar A ; Xu L ; Liu N ; Bassel-Duby R ; Olson EN | 19/04/2023Article
Folland C ; Ganesh V ; Weisburd B ; McLean C ; Kornberg AJ ; O'Donnell-Luria A ; Rehm HL ; Stevanovski I ; Chintalaphani SR ; Kennedy P ; Deveson IW ; Ravenscroft G | United States | 14/03/2023Article
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Happi Mbakam C ; Rousseau J ; Lu Y ; Bigot A ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Tremblay JP | United States | 02/10/2022Article
Majeau N ; Fortin Archambault A ; Gerard C ; Rousseau J ; Yameogo P ; Tremblay JP | United States | 26/05/2022Article
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Pini V ; Mariot V ; Dumonceaux J ; Counsell J ; O'Neill HC ; Farmer S ; Conti F ; Muntoni F | 08/03/2022Article
Capitanio D ; Moriggi M ; Barbacini P ; Torretta E ; Moroni I ; Blasevich F ; Morandi L ; Mora M ; Gelfi C | 27/02/2022Article
Bengtsson NE, Auteur ; Crudele JM ; Klaiman JM ; Halbert CL ; Hauschka SD ; Chamberlain JS | United States | 08/02/2022Article
Chesshyre M ; Ridout D ; Hashimoto Y ; Ookubo Y ; Torelli S ; Maresh K ; Ricotti V ; Abbott L ; Gupta VA ; Main M ; Ferrari G ; Kowala A ; Lin YY ; Tedesco FS ; Scoto M ; Baranello G ; Manzur A ; Aoki Y ; Muntoni F | Germany | 26/01/2022Article
Initial Posting: September 5, 2000; Last Revision: January 20, 2022. Clinical characteristics. The dystrophinopathies cover a spectrum of X-linked muscle disease ranging from mild to severe that includes Duchenne muscular dystrophy, Becker[...]Article
Goncalves A ; Fortuna A ; Ariyurek Y ; Oliveira ME ; Nadais G ; Pinheiro J ; den Dunnen JT ; Sousa M ; Oliveira J ; Santos R | 22/12/2021Article
Domenig SA ; Bundschuh N ; Lenardič A ; Ghosh A ; Kim I ; Qabrati X ; D'Hulst G ; Bar-Nur O | United States | 21/12/2021Article
De Palma FDE ; Nunziato M ; D'Argenio V ; Savarese M ; Esposito G ; Salvatore F | 15/10/2021Article
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Pickar-Oliver A ; Gough V ; Bohning JD ; Liu S ; Robinson-Hamm JN ; Daniels H ; Majoros WH ; Devlin G ; Asokan A ; Gersbach CA | United States | 10/09/2021Article
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Takizawa H ; Mori Yoshimura M ; Minami N ; Murakami N ; Yatabe K ; Taira K ; Hashimoto Y ; Aoki Y ; Nishino I ; Takahashi Y | England | 27/04/2021Article
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La littérature fait déjà état de nombreuses lignées indépendantes de cellules souches pluripotentes humaines (hiPSC) déficientes en dystrophine, qu’elles soient issues de patients atteints de myopathie de Duchene (DMD), ou de mutations du gène D[...]Article
Clemens PR ; Niizawa G ; Feng J ; Florence J ; D'Alessandro AS ; Morgenroth LP ; Gorni K ; Guglieri M ; Connolly A ; Wicklund M ; Bertorini T ; Mah JK ; Thangarajh M ; Smith E ; Kuntz N ; McDonald CM ; Henricson EK ; Upadhyayula S ; Byrne B ; Manousakis G ; Harper A ; Bravver E ; Iannaccone S ; Spurney C ; Cnaan A ; Gordish Dressman H | United States | 06/2020Article
Kumar SH ; Athimoolam K ; Suraj M ; Das Christu Das MS ; Muralidharan A ; Jeyam D ; Ashokan J ; Karthikeyan P ; Krishna R ; Khanna-Gupta A ; Bremadesam Raman L | 06/2020Article
Zamani G ; Hosseini Bereshneh A ; Azizi Malamiri R ; Bagheri S ; Moradi K ; Ashrafi MR ; Tavasoli AR ; Mohammadi M ; Badv RS ; Ghahvechi Akbari M ; Heidari M | United States | 05/2020Article
Neri M ; Rossi R ; Trabanelli C ; Mauro A ; Selvatici R ; Falzarano MS ; Spedicato N ; Margutti A ; Rimessi P ; Fortunato F ; Fabris M ; Gualandi F ; Comi G ; Tedeschi S ; Seia M ; Fiorillo C ; Traverso M ; Bruno C ; Giardina E ; Piemontese MR ; Merla G ; Cau M ; Marica M ; Scuderi C ; Borgione E ; Tessa A ; Astrea G ; Santorelli FM ; Merlini L ; Mora M ; Bernasconi P ; Gibertini S ; Sansone V ; Mongini T ; Berardinelli A ; Pini A ; Liguori R ; Filosto M ; Messina S ; Vita G ; Toscano A ; Vita G ; Pane M ; Servidei S ; Pegoraro E ; Bello L ; Travaglini L ; Bertini E ; D'Amico A ; Ergoli M ; Politano L ; Torella A ; Nigro V ; Mercuri E ; Ferlini A | 03/2020Article
Traverso M, Auteur ; Assereto S ; Baratto S ; Iacomino M ; Pedemonte M ; Diana MC ; Ferretti M ; Broda P ; Minetti C ; Gazzerro E ; Madia F ; Bruno C ; Zara F ; Fiorillo C | 19/03/2018Article
Benedetti S, Auteur ; Uno N ; Hoshiya H ; Ragazzi M ; Ferrari G ; Kazuki Y ; Moyle LA ; Tonlorenzi R ; Lombardo A ; Chaouch S ; Mouly V ; Moore M ; Popplewell L ; Kazuki K ; Katoh M ; Naldini L ; Dickson G ; Messina G ; Oshimura M ; Cossu G ; Tedesco FS | 2018Article
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Allen NM, Auteur ; Ewer A ; Nakou V ; Konstantoulaki E ; Wraige E ; Gowda V ; Jungbluth H | 2018Article
Veltrop M, Auteur ; van Vliet L ; Hulsker M ; Claassens J ; Brouwers C ; Breukel C ; van der Kaa J ; Linssen MM ; den Dunnen JT ; Verbeek S ; Aartsma Rus A ; van Putten M | 2018Article
Komaki H, Auteur ; Nagata T ; Saito T ; Masuda S ; Takeshita E ; Sasaki M ; Tachimori H ; Nakamura H ; Aoki Y ; Takeda S | 2018VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 06/2017La myopathie de Duchenne est parfois due à des duplications du gène de la dystrophine. Des équipes de Généthon et de l'Institut de myologie viennent d'arriver à éliminer l'une d'entre elles dans des cellules malades, et à obtenir ainsi une proté[...]Article
Lattanzi A, Auteur ; Duguez S ; Moiani A ; Izmiryan A ; Barbon E ; Martin S ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Bernardi F ; Mavilio F ; Bovolenta M | 2017Article
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Deepha S, Auteur ; Vengalil S ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Nalini A ; Gayathri N ; Purushottam M | 2017Article
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Niba ETE, Auteur ; Yamanaka R ; Rani AQM ; Awano H ; Matsumoto M ; Nishio H ; Matsuo M | 2017Article
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Zimowski JG, Auteur ; Pilch J ; Pawelec M ; Purzycka JK ; Kubalska J ; Ziora-Jakutowicz K ; Dudzinska M ; Zaremba J | 2017Article
Nakamura A, Auteur ; Shiba N ; Miyazaki D ; Nishizawa H ; Inaba Y ; Fueki N ; Maruyama R ; Echigoya Y ; Yokota T | 2017Article
Bengtsson NE ; Hall JK ; Odom GL ; Phelps MP ; Andrus CR ; Hawkins RD ; Hauschka SD ; Chamberlain JR ; Chamberlain JS | 2017Article
Takeshita E, Auteur ; Minami N ; Minami K ; Suzuki M ; Awashima T ; Ishiyama A ; Komaki H ; Nishino I ; Sasaki M | 2017Article
Rigal F, Auteur | 2017Grâce à l'outil d'édition du génome CRISPR-Cas9, certaines mutations responsables de la myopathie de Duchenne pourraient être corrigées. C'est ce qu'annonce l'institut des biothérapies, soutenu par l'AFM-Téléthon.Article
Zhang Y, Auteur ; Long C ; Li H ; McAnally JR ; Baskin KK ; Shelton JM ; Bassel Duby R ; Olson EN | 2017Article
Amoasii L, Auteur ; Long C ; Li H ; Mireault AA ; Shelton JM ; Sanchez-Ortiz E ; McAnally JR ; Bhattacharyya S ; Schmidt F ; Grimm D ; Hauschka SD ; Bassel Duby R ; Olson EN | 2017Article
Sako Y, Auteur ; Ninomiya K ; Okuno Y ; Toyomoto M ; Nishida A ; Koike Y ; Ohe K ; Kii I ; Yoshida S ; Hashimoto N ; Hosoya T ; Matsuo M ; Hagiwara M | 2017Article
Miyagoe-Suzuki Y, Auteur ; Nishiyama T ; Nakamura M ; Narita A ; Takemura F ; Masuda S ; Minami N ; Murayama K ; Komaki H ; Goto YI ; Takeda S | 2017Article
Wilson K, Auteur ; Faelan C ; Patterson-Kane JC ; Rudmann DG ; Moore SA ; Frank D ; Charleston J ; Tinsley J ; Young GD ; Milici AJ | 2017Article
Bello L ; Campadello P ; Barp A ; Fanin M ; Semplicini C ; Soraru G ; Caumo L ; Calore C ; Angelini C ; Pegoraro E | 09/2016Article
Ben Yaou R, Auteur ; Nicolas A, Auteur ; Le Rumeur E, Auteur ; Leturq F, Auteur | EDP Sciences | 06/2016VLM
Thérapie génique, pharmacologique, nouveaux antisens, ect. Les approches thérapeutiques se multiplient pour de nouvelles pathologies ou parfois pour améliorer les traitements proposés aux malades.Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Gersbach C, Auteur | AFM-TELETHON | 18/03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016Article
Iyombe-Engembe JP, Auteur ; Ouellet DL ; Barbeau X ; Rousseau J ; Chapdelaine P ; Lague P ; Tremblay JP | 2016Article
Article
Reddy HM, Auteur ; Hamed SA ; Lek M ; Mitsuhashi S ; Estrella E ; Jones MD ; Mahoney LJ ; Duncan AR ; Cho K ; Macarthur DG ; Kunkel LM ; Kang PB | 2016Article
Pons R, Auteur ; Kekou K ; Gkika A ; Papadimas G ; PhD N ; Svingou M ; Papadopooulos C ; Nikas I ; Dinopoulos A ; Youroukos S ; Kanavakis E | 2016Article
Papa R, Auteur ; Madia F ; Bartolomeo D ; Trucco F ; Pedemonte M ; Traverso M ; Broda P ; Bruno C ; Zara F ; Minetti C ; Fiorillo C | 2016Article
Brève
VLM
AFM-TELETHON 11/2015Le laboratoire PTC Therapeutics a annoncé, le 15 octobre, les résultats de l'essai de phase III du Translarna TM (Ataluren) qui s'est déroulé dans 18 pays, dont la France (essai ACT DMD). L'ataluren est une molécule capable de passer outre les c[...]Article
Zamani GR, Auteur ; Karami F ; Mehdizadeh M ; Movafagh A ; Nilipour Y ; Zamani M | 17/06/2015Article
Rau F ; Laine J ; Ramanoudjame L ; Ferry A ; Arandel L ; Delalande O ; Jollet A ; Dingli F ; Lee KY ; Peccate C ; Lorain S ; Kabashi E ; Athanasopoulos T ; Koo T ; Loew D ; Swanson MS ; Le Rumeur E ; Dickson G ; Allamand V ; Marie J ; Furling D | 28/05/2015VLM
AFM-TELETHON 03/2015Dans un communiqué de presse daté du 14 janvier 2015, la société biopharmaceutique Sarepta Therapeutics a annoncé l'inclusion du premier patient dans l'essai clinique évaluant le SRP-4053, un oligonucléotide antisens de type morpholino visant le[...]Article
Taglia A, Auteur ; Petillo R ; D'Ambrosio P ; Picillo E ; Torella A ; Orsini C ; Ergoli M ; Scutifero M ; Passamano L ; Palladino A ; Nigro G ; Politano L | 2015Article
Leturcq F, Auteur ; Tuffery-Giraud S | 2015Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) résultent de mutations dans le gène DMD codant pour une protéine du cytosquelette membranaire, la dystrophine. Ces dystrophinopathies sont transmises sur le mode récessif lié au c[...]Article
Nguyen K ; Putoux A ; Busa T ; Cordier MP ; Sigaudy S ; Till M ; Chabrol B ; Michel-Calemard L ; Bernard R ; Julia S ; Malzac P ; Labalme A ; Missirian C ; Edery P ; Popovici C ; Philip N ; Sanlaville D | 2015Article
Kawecka K ; Theodoulides M ; Hasoglu Y ; Jarmin S ; Kymalainen H ; Le-Heron A ; Popplewell L ; Malerba A ; Dickson G ; Athanasopoulos T | 2015Article
Meregalli M, Auteur ; Farini A ; Sitzia C ; Beley C ; Razini P ; Cassinelli L ; Colleoni F ; Frattini P ; Santo N ; Galbiati E ; Prosperi D ; Tavelli A ; Belicchi M ; Garcia L ; Torrente Y | 2015Thèse/Mémoire
Petkova M, Auteur | 2015La dystrophine est une protéine cytoplasmique qui lie physiquement le cytosquelette à la matrice extracellulaire par le biais du complexe dystrophine-protéines associées (DAPC), assurant ainsi la stabilité du sarcolemme. Des mutations dans le gè[...]Article
Ceyhan-Birsoy O, Auteur ; Talim B ; Swanson LC ; Karakaya M ; Graff MA ; Beggs AH ; Topaloglu H | 2015Article
Haas M ; Vlcek V ; Balabanov P ; Salmonson T ; Bakchine S ; Markey G ; Weise M ; Schlosser-Weber G ; Brohmann H ; Yerro CP ; Mendizabal MR ; Stoyanova-Beninska V ; Hillege HL | 2015Article
Li HL ; Fujimoto N ; Sasakawa N ; Shirai S ; Ohkame T ; Sakuma T ; Tanaka M ; Amano N ; Watanabe A ; Sakurai H ; Yamamoto T ; Yamanaka S ; Hotta A | 2015VLM
Les chercheurs de l'Institut des Biothérapies, en collaboration avec des équipes américaines, rapportent les effets positifs de l'injection du traitement AAV-U7 chez des chiens modèles de la myopathie de Duchenne [...]Article
Suárez-Sánchez R ; Aguilar A ; Wagstaff KM ; Velez G ; Azuara-Medina PM ; Gomez P ; Vásquez-Limeta A ; Hernandez-Hernandez O ; Lieu KG ; Jans DA ; Cisneros B | 05/2014Article
Article
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Baskin B ; Stavropoulos DJ ; Rebeiro PA ; Orr J ; Li M ; Steele L ; Marshall CR ; Lemire EG ; Boycott KM ; Gibson W ; Ray PN | 2014Article
Zhao C ; Farruggio AP ; Bjornson CRR ; Chavez CL ; Geisinger JM ; Neal TL ; Karow M ; Calos MP | 2014Article
Chamova T ; Guergueltcheva V ; Raycheva M ; Todorov T ; Genova J ; Bichev S ; Bojinova V ; Mitev V ; Tournev I ; Todorova A | 2013Article
Mercier S, Auteur ; Toutain A ; Toussaint A ; Raynaud M ; De Barace C ; Marcorelles P ; Pasquier L ; Blayau M ; Espil C ; Parent P ; Journel H ; Lazaro L ; Urtizberea JA ; Moerman A ; Faivre L ; Eymard B ; Maincent K ; Gherardi R ; Chaigne D ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Chelly J ; Desguerre I | 2013The molecular basis underlying the clinical variability in symptomatic Duchenne muscular dystrophy (DMD) carriers are still to be precised. We report 26 cases of early symptomatic DMD carriers followed in the French neuromuscular network. Clinic[...]Article
Spitali P ; van den Bergen JC ; Verhaart IEC ; Wokke B ; Janson AAM ; van den Eijnde R ; den Dunnen JT ; Laros JF ; Verschuuren JJGM ; t Hoen PA ; Aartsma Rus A | 2013Article
Popplewell L ; Koo T ; Leclerc X ; Duclert A ; Mamchaoui K ; Gouble A ; Mouly V ; Voit T ; Pâques F ; Cédrone F ; Isman O ; Yanez-Munoz RJ ; Dickson G | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : chirurgie du gène de la dystrophine avec des nucléases La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD, entraînant une absence de la protéine mu[...]Article
Fayssoil A ; Amara W ; Annane D ; Orlikowski D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ousterout DG ; Perez-Pinera P ; Thakore PI ; Kabadi AM ; Brown MT ; Qin X ; Fedrigo O ; Mouly V ; Tremblay JP ; Gersbach CA | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : chirurgie du gène de la dystrophine avec des nucléases La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD, entraînant une absence de la protéine mu[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Donkervoort S ; Schindler A ; Tesi-Rocha C ; Schreiber A ; Leach ME ; Dastgir J ; Hu Y ; Mankodi A ; Wagner KR ; Friedman NR ; Bonnemann CG | 2013Article
Dick E ; Kalra S ; Anderson D ; George V ; Ritso M ; Laval SH ; Barresi R ; Aartsma Rus A ; Lochmuller H ; Denning C | 2013Article
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Nicolas A ; Lucchetti-Miganeh C ; Ben Yaou R ; Kaplan JC ; Chelly J ; Leturcq F ; Barloy-Hubler F ; Le Rumeur E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies de Duchenne et de Becker : une nouvelle base de données, eDystrophin Les myopathies ou dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) sont liées à des mutations d[...]Article
de los Angeles Beytia M ; Vry J ; Kirschner J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Annals of neurology, 71, 3. Evidence-based path to newborn screening for duchenne muscular dystrophy
Mendell JR ; Shilling C ; Leslie ND ; Flanigan KM ; Al Dahhak R ; Gastier-Foster J ; Kneile K ; Dunn DM ; Duval B ; Aoyagi A ; Hamil C ; Mahmoud M ; Roush K ; Bird L ; Rankin C ; Lilly H ; Street N ; Chandrasekar R ; Weiss RB | 2012Article
Humbertclaude V ; Hamroun D ; Bezzou K ; Bérard C ; Boespflug-Tanguy O ; Bommelaer C ; Salort-Campana E ; Cances C ; Chabrol B ; Commare MC ; Cuisset JM ; de Lattre C ; Desnuelle C ; Echenne B ; Halbert C ; Jonquet O ; Labarre-Vila A ; N'Guyen-Morel MA ; Pages M ; Pépin JL ; Petitjean T ; Pouget J ; Ollagnon-Roman E ; Richelme C ; Rivier F ; Sacconi S ; Tiffreau V ; Vuillerot C ; Picot MC ; Claustres M ; Beroud C ; Tuffery-Giraud S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Suivi de cohorte de patients français atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : une hétérogénéité marquée au niveau moteur et respiratoire La dystrophie musculaire de Duc[...]Article
Elliott SA ; Davidson ZE ; Davies PS ; Truby H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Verhaart IEC ; Heemskerk H ; Karnaoukh TG ; Kolfschoten IGM ; Vroon A ; van Ommen GJB ; van Deutekom JCT ; Aartsma Rus A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - La prise de prednisone n’empêche pas de participer à un essai clinique avec oligonucléotides antisens La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), liée à une mutation dans le gè[...]Article
Perronnet C ; Chagneau C ; Le Blanc P ; Samson-Desvignes N ; Mornet D ; Laroche S ; de la Porte S ; Vaillend C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Si l’utrophine peut atténuer le phénotype DMD dans certains tissus ou organes, l’amélioration des fonctions cognitives est dépendante de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne [...]Article
Acsadi G ; Moore SA ; Chéron A ; Delalande O ; Bennett L ; Kupsky W ; El-Baba M ; Le Rumeur E ; Hubert JF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tadayoni R ; Rendon A ; Soria-Jasso LE ; Cisneros B | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nitahara-Kasahara Y ; Hayashita-Kinoh H ; Ohshima-Hosoyama S ; Okada H ; Wada-Maeda M ; Nakamura A ; Okada T ; Takeda S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : étude de l’AAV-U7 chez la souris modèle de DMD double KO La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène co[...]Article
Mendell JR ; Rodino-Klapac L ; Sahenk Z ; Malik V ; Kaspar BK ; Walker CM ; Clark KR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wary C ; Naulet T ; Thibaud JL ; Monnet A ; Blot S ; Carlier PG | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/07/2012 - Myopathie de Duchenne : utilité de la spectro-RMN chez le chien La myopathie de Duchenne est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est liée à une mut[...]Article
Rauch U ; Shami A ; Zhang F ; Carmignac V ; Durbeej M ; Hultgardh-Nilsson A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Momma K ; Noguchi S ; Malicdan MCV ; Hayashi YK ; Minami N ; Kamakura K ; Nonaka I ; Nishino I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire de Becker : une constatation inhabituelle de vacuoles bordées et un piège diagnostique à ne pas méconnaitre La myopathie de Becker (BMD) appartient au groupe des dystr[...]Article
Bovolenta M ; Erriquez D ; Valli E ; Brioschi S ; Scotton C ; Neri M ; Falzarano MS ; Gherardi S ; Fabris M ; Rimessi P ; Gualandi F ; Perini G ; Ferlini A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aoki Y ; Yokota T ; Nagata T ; Nakamura A ; Tanihata J ; Saito T ; Duguez SMR ; Nagaraju K ; Hoffman EP ; Partridge T ; Takeda SI | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie de Duchenne : faisabilité du saut des exons 45 à 55 chez la souris modèle à l’aide d’un mélange de plusieurs oligonucléotides antisens La myopathie de Duchenne ou dystrophie muscu[...]Article
Kendall GC ; Mokhonova EI ; Moran M ; Sejbuk NE ; Wang DW ; Silva O ; Wang RT ; Martinez L ; Lu QL ; Damoiseaux R ; Spencer MJ ; Nelson SF ; Miceli MC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Judge DP ; Kass DA ; Thompson WR ; Wagner KR | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mizunoya W ; Upadhaya R ; Burczynski FJ ; Wang G ; Anderson JE | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Antisense oligonucleotides (AOs) are able to modulate the splicing of the dystrophin pre-mRNA to correct the aberrant reading frame resulting from mutations in the dystrophin gene and thereby lead to the production of functional amounts of dystr[...]Article
Anthony K ; Cirak S ; Torelli S ; Tasca G ; Feng L ; Arechavala-Gomeza V ; Armaroli A ; Guglieri M ; Straathof CS ; Verschuuren JJ ; Aartsma Rus A ; Helderman-van den Enden P ; Bushby K ; Straub V ; Sewry C ; Ferlini A ; Ricci E ; Morgan JE ; Muntoni F | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cui CH ; Miyoshi S ; Tsuji H ; Makino H ; Kanzaki S ; Kami D ; Terai M ; Suzuki H ; Umezawa A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/12/2010 - Des cellules endothéliales diminuant la réaction de rejet La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à des mutations dans le gène codant la dystrophine. Elle se mani[...]Article
AFM-TELETHON 2011Null mutations in the dystrophin gene, leading to lack of the protein dystrophin are manifest most conspicuously in the form of myonecrotic lesions of the muscle fibres. These, in turn, are thought to activate inflammatory mechanisms and to driv[...]Article
Zamani M ; Salahshour V ; Kollaee A ; Zamani GR ; Sheidai M ; Mohammadi M ; Ghaffarpor M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Wingeier K ; Giger E ; Strozzi S ; Kreis R ; Joncourt F ; Conrad B ; Gallati S ; Steinlin M | 01/2011Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Rousseau J ; Chapdelaine P ; Boivert S ; Almeida LP ; Corbeil J ; Montpetit A ; Tremblay JP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Magri F ; Govoni A ; D'Angelo MG ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Sandra G ; Turconi AC ; Sciacco M ; Ciscato P ; Bordoni A ; Tedeshi S ; Fortunato F ; Lucchini V ; Bonato S ; Lamperti C ; Coviello D ; Torrente Y ; Corti S ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kornegay JN ; Bogan JR ; Bogan DJ ; Childers MK ; Grange RW | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Dystrophin, with its modular structure, and in particular its central domain made up of 24 spectrin-like repeat motifs, is a protein that can support the deletion of certain internal areas provided that the final reading frame is preserved. Taki[...]Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/10/2011 - Traitement efficace par oligoantisens chez la souris mdx : attention au coeur L'utilisation d'oligonucléotides antisens représente une approche thérapeutique prometteuse dan[...]Article
Tedesco FS ; Hoshiya H ; D'Antona G ; Gerli MFM ; Messina G ; Antonini S ; Tonlorenzi R ; Benedetti S ; Berghella L ; Torrente Y ; Kazuki Y ; Bottinelli R ; Oshimura M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/09/2011 - La thérapie génique par chromosomes artificiels humains de cellules souches améliore la dystrophie musculaire de Duchenne dans le modèle de souris mdx Les chromosomes artifici[...]Thèse/Mémoire
Humbertclaude V, Auteur | 2011L'objectif de ce travail est de développer la partie clinique de la banque de données du gène DMD, afin d'étudier l'histoire naturelle des dystrophinopathies et les corrélations génotype–phénotype, et de faciliter la sélection des patients pour [...]Article
Veerapandiyan A ; Shashi V ; Jiang YH ; Gallentine WB ; Schoch K ; Smith EC | 12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Escher C ; Lochmuller H ; Fischer D ; Frank S ; Reimann J ; Walter MC ; Ehrat M ; Ruegg MA ; Gygax D | 05/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/05/2010 - Une nouvelle méthode de quantification des protéines dans les dystrophies musculaires Les dystrophies musculaires constituent un groupe très hétérogène de maladies se tradui[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Succès de la méthode de double trans-épissage pour réparer des gènes de la dystrophine mutée La dystrophie de Duchenne (DM[...]Article
Rajakulendran S ; Kuntzer T ; Dunand M ; Yau SC ; Ashton EJ ; Storey H ; McCauley J ; Abbs S ; Thonney F ; Leturcq F ; Lobrinus JA ; Yousry T ; Farmer S ; Holton JL ; Hanna MG | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meregalli M ; Farini A ; Parolini D ; Maciotta S ; Torrente Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract