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Karolczak S ; Deshwar AR ; Aristegui E ; Kamath BM ; Lawlor MW ; Andreoletti G ; Volpatti JR ; Ellis JL ; Yin C ; Dowling JJ | 25/07/2023Article
Haghighi A ; Alvandi Z ; Nilipour Y ; Haghighi A ; Kornreich R ; Nafissi S ; Desnick RJ | 18/07/2023Article
Middelink M ; Voermans NC ; van Engelen BGM ; Janssen MCH ; Groothuis JT ; Knuijt S ; Zweers-van Essen H | 15/07/2023Article
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Mansur A ; Joseph R ; Kim ES ; Jean-Beltran PM ; Udeshi ND ; Pearce C ; Jiang H ; Iwase R ; Milev MP ; Almousa HA ; McNamara E ; Widrick J ; Perez C ; Ravenscroft G ; Sacher M ; Cole PA ; Carr SA ; Gupta VA | 11/07/2023Article
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Van Kleef ESB ; Langer D ; van Engelen BGM ; Ottenheijm CAC ; Voermans NC ; Doorduin J | 05/07/2023Article
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Wacker J ; Di Bernardo S ; Lobrinus JA ; Jungbluth H ; Gautel M ; Beghetti M ; Fluss J | 22/06/2023Article
Nandy A ; Tankisi H ; Krøigård AB ; Dalager MG ; Hvidbjerg MS ; Schrøder HD ; Obál I | 16/06/2023Article
Arriagada-Diaz J ; Flores-Muñoz C ; Gómez-Soto B ; Labraña-Allende M ; Mattar-Araos M ; Prado-Vega L ; Hinostroza F ; Gajardo I ; Guerra-Fernandez MJ ; Bevilacqua JA ; Cardenas AM ; Bitoun M ; Ardiles AO ; González-Jamett AM | 15/06/2023Article
Uneoka S ; Kobayashi T ; Numata-Uematsu Y ; Oikawa Y ; Katata Y ; Okubo Y ; Abe Y ; Kikuchi A ; Takayama J ; Tamiya G ; Kure S ; Saito K ; Uematsu M | 12/06/2023Article
Bouma S ; Cobben N ; Bouman K ; Gaytant M ; van de Biggelaar R ; van Doorn J ; Reumers SFI ; Voet NB ; Doorduin J ; Erasmus CE ; Kamsteeg EJ ; Jungbluth H ; Wijkstra P ; Voermans NC | 11/06/2023Article
Graham RJ ; Darras BT ; Haselkorn T ; Fisher D ; Genetti CA ; Miller W ; Beggs AH | 06/06/2023Article
Perry L ; Stimpson G ; Singh L ; Morrow JM ; Shah S ; Baranello G ; Muntoni F ; Sarkozy A | 02/06/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur ; Nicot AS, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Congenital myopathies are a heterogenous group of rare diseases characterised by structural abnormalities in muscle fibres which are most often detected at a young age. These abnormalities lead to muscle weakness (hypotonia and impaired motor sk[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
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Zanotti S ; Ripolone M ; Napoli L ; Velardo D ; Salani S ; Ciscato P ; Priori S ; Kukavica D ; Mazzanti A ; Diamanti L ; Vegezzi E ; Moggio M ; Corti S ; Comi G ; Sciacco M | 17/05/2023Article
Roos A ; van der Ven PFM ; Alrohaif H ; Kolbel H ; Heil L ; Della Marina A ; Weis J ; Aßent M ; Beck-Wödl S ; Barresi R ; Topf A ; O'Connor K ; Sickmann A ; Kohlschmidt N ; El Gizouli M ; Meyer N ; Daya N ; Grande V ; Bois K ; Kaiser FJ ; Vorgerd M ; Schroder C ; Schara-Schmidt U ; Gangfuss A ; Evangelista T ; Röbisch L ; Hentschel A ; Grüneboom A ; Fuerst DO ; Kuechler A ; Tzschach A ; Depienne C ; Lochmuller H | 10/05/2023Article
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Ronco L ; Khirani S ; Vedrenne-Cloquet M ; Barrois R ; Barnerias C ; Desguerre I ; Bignamini E ; Fauroux B | 05/05/2023