Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie métabolique > encéphalopathie métabolique > encéphalopathie mitochondriale > encéphalomyopathie mitochondriale > MELAS
MELAS
Commentaire :
Mutations dans de nombreux gènes mitochondriaux.
Mutation sporadique, hérédité mitochondriale Le syndrome de MELAS associe Myopathie mitochondriale, Encéphalopathie, Acidose Lactique et des tableaux neurologiques aigus ressemblant à des accidents ischémiques cérébraux OMIM : 540000 ORPHA 550 Sources : orphanet, OMIM Synonyme(s)mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes ;myopathie mitochondriale - encéphalopathie - acidose lactique - accidents vasculaires cérébraux MELASVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (114)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Wong LJC ; Wladyka C ; Mardach-Verdon R | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liolitsa D ; Rahman S ; Benton S ; Carr LJ ; Hanna MG | 01/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Chol M ; Lebon S ; Bénit P ; Chrétien D ; de Lonlay P ; Goldenberg A ; Odent S ; Hertz-Pannier L ; Vincent-Delorme C ; Cormier-Daire V ; Rustin P ; Rotig A ; Munnich A | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Kaufmann P ; Sano MC ; Shungdu DC ; Mao X ; Jhung S ; Engelstad K ; Shanske S ; de Vivo DC | 04/2002AbstractArticle
Bataillard M ; Chatzoglou E ; Rumbach L ; Sternberg D ; Tournade A ; Laforet P ; Jardel C ; Maisonobe T ; Lombès A | 2001Article
Publication AFM
Publication AFM
Actes de colloque : 4ème congrès international de la Word Muscle Society, 14-16 octobre 1999Article
Article
Hanna MG ; Nelson IP ; Morgan-Hughes JA ; Wood NW | 1998L’étude génétique (séquençage de l’ADN mitochondrial) de 5 patients présentant un phénotype de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale avec épisodes d’acidose lactique et épilepsie) a permis, chez un patient, d’identifier une nouvelle mutation [...]Article
Sue CM ; Crimmins DS ; Pamphlett R ; Soo YS ; Presgrave CM ; Kotsimbos N ; Jean-François MJB ; Byrne E ; Morris JGL | 1998Article
Wilichowski E ; Korenke GC ; Ruintenbeek W ; de Meirleir L ; Hagendorff A ; Janssen AJM ; Lissens W ; Hanefeld F | 1998Article
Ghazi I | 12/1997Des mini-synthèses sur la clinique (et l'atteinte oculaire) de trois cytopathies mitochondriales : l'encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactique et crises convulsives (MELAS), le syndrome de Kearns-Sayre et le syndrome MERRF.Article
Warner TT ; Schapira AHV | 1997Après un rappel sur la structure et l'environnement des mitochondries, l'auteur présente les réarrangements de l'ADN mitochondrial, les mutations survenant dans les gènes codant l'ARN de transfert mitochondrial, les gènes codant l'ARN du ribosom[...]Article
Silvestri G ; Bertini E ; Servidei S ; Rana M ; Zachara E ; Ricci E ; Tonali P | 1997La mutation 3243 ( transition d’un A en G), communément associée au MELAS a été retrouvée chez plusieurs membres d’une famille atteinte d’une forme à hérédité maternelle de cardiomyopathie hypertrophique. Ces résultats suggèrent d’ajouter la car[...]Article