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paralysie périodique familiale hyperkaliémique
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ORPHA 682
OMIM : 170500 Transmission autosomique dominante. Fréquence : 1 personne sur 100 000 Mutation ou délétion dans le gène SCN4a localisé sur le chromosome 17 (région 17q13.1-q13.3) codant la protéine : sous-unité alpha du canal sodium musculaire, canal ionique membranaire. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)adynamie épisodique de Gamstorp ;GAMSTORP DISEASE ;hyperKPP ;hyperPP ;HYPP ;maladie de Gamstorp ;paralysie périodique familiale avec normokaliémie ;hyperkalaemic periodic paralysis ;paralysie périodique familiale normokaliémique familial hyperkalemic periodic paralysisVoir aussi |
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