Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > canal ionique (maladie liée à) > canal sodium (maladie neuromusculaire liée à) > myotonie permanente
myotonie permanente
Commentaire :
Mutation G1306E du gène de la sous-unité alpha du canal sodium (SCNA4), localisé en 17q13.1-q13
Transmission autosomique dominante Synonyme(s)myotonia permanens |
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