Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > canal ionique (maladie liée à) > canal sodium (maladie neuromusculaire liée à) > myotonie avec crampes douloureuses
myotonie avec crampes douloureuses
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ORPHA 99736
OMIM 608390 Transmission autosomique dominante. Mutation ou délétion dans le gène SCN4A localisé sur le chromosome 17 (région 17q13.1-q13.3) codant la sous-unité alpha du canal sodium musculaire, canal ionique membranaire. Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)myotonia with painful cramps ;ACZ sensible myotonie congénitale ;ACZ sensible myotonie ;myotonie - contractions douloureuses douloureuse myotonie congénitale ;douloureuse myotonie congénitale ;ACZ-responsive myotonia congenital ;ACZ-responsive myotonia ;Myotonia - painful contractions ;Painful myotonia congenital ;myotonia Painful SNEL, INCLUDEDVoir aussi |
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Plaisier E, Auteur ; Gribouval O ; Alamowitch S ; Mougenot B ; Prost C ; Verpont MC ; Marro B ; Desmettre T ; Cohen SY ; Roullet E ; Dracon M ; Fardeau M ; Van Agtmael T ; Kerjaschki D ; Antignac C ; Ronco P | 200722/01/2008 - Le syndrome AHNAC : une nouvelle maladie héréditaire des muscles. Le syndrome AHNAC pour Angiopathie Héréditaire, avec Néphropathie, Anévrysmes et Crampes associe des anomalies rénales, musculaires et vasculaires cérébrales et rétin[...]