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myotonie congénitale de Thomsen
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ORPHA 614
OMIM : 160800 Transmission autosomique dominante. Mutation ou délétion dans le gène CLCN1, localisé sur le chromosome 7 (région 7q35) codant le canal chlore musculaire, canal ionique membranaire. Protéine : canal chlore musculaire Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)maladie de Thomsen ;myotonie congénitale de Thomsen ;THD ;Thomsen disease ;Thomsen's disease Thomsen myotonia congenitaVoir aussi |
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