Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > canal ionique (maladie liée à)
canal ionique (maladie liée à)Synonyme(s)channelopathies ;ion channel disorder ;kalemic periodic paralysis ;KPP ;maladie des canaux ioniques ;maladie liée à un canal ionique ;channelopathy ;ion channel disease canalopathieVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (264)
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Bendahhou S ; Fournier E ; Sternberg D ; Bassez G ; Furby A ; Sereni C ; Donaldson MR ; Larroque MM ; Fontaine B ; Barhanin J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/10/2005 - Etude fonctionnelle des mutations retrouvées chez trois familles atteintes du syndrome d’Andersen. Le syndrome d'Andersen est une maladie autosomique dominante qui provoque des[...]Article
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Treves S ; Anderson AA ; Ducreux S ; Divet A ; Bleunven C ; Grasso C ; Paesante S ; Zorzato F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Miller TM ; Dias Da Silva MR ; Miller HA ; Kwiecinski H ; Mendell JR ; Tawil R ; McManis P ; Griggs RC ; Angelini C ; Servidei S ; Petajan J ; Dalakas MC ; Ranum LPW ; Fu YH ; Ptacek LJ | 9/11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Paralysies périodiques : une corrélation génotype-phénotype établie (02/12/2004) Les paralysies périodiques (hyperkaliémiques et hypokaliémiques) et la paramyotonie congénitale d'Eulenburg, [...]Article
Fournier E ; Arzel M ; Sternberg D ; Vicart S ; Laforet P ; Eymard B ; Willer JC ; Tabti N ; Fontaine B | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'EMG : un outil prédictif pour le diagnostic moléculaire des canalopathies (08/12/2004) Les paralysies périodiques familiales (PPF) et les myotonies sont des maladies de l'excitabilité d[...]Article
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Guis S ; Figarella-Branger D ; Monnier N ; Bendahan D ; Kozak-Ribbens G ; Mattéi JP ; Lunardi J ; Cozzone PJ ; Pellissier JF | 01/2004La susceptibilité à l'hyperthermie maligne (SHM) a souvent été associée à la myopathie à central cores. Environ 50% des malades atteints de cette myopathie présentent des mutations du gène RYR1. Jusqu'à présent, la SHM a rarement été associée à [...]Article
Pereon Y ; Lande G ; Demolombe S ; Nguyen The Tich S ; Sternberg D ; Le Marec H ; David A | 28/01/2003Publication AFM
Texte intégral de l'article : Les XVIèmes Journées Neuromusculaires se sont tenues à Marseille les 11 et 12 septembre 2003 (Université de la Méditerranée, Jardins du Pharo). Plusieurs communications concernaient les canalopathies, un de[...]Publication AFM
2003Texte intégral de l'article : Les paralysies périodiques (PP) qu'elles soient hyperkaliémique ou hypokaliémique peuvent être dues à des mutations du même gène. Si la PP hypokaliémique est due aussi à des mutations impliquant d'autres ca[...]Livre