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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > gène > gène CAPN3
gène CAPN3Synonyme(s)calpain 3 gene ;gène calpaïne 3 ;gène LGMD2A CAPN3 geneVoir aussi |
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Izumi R, Auteur ; Izumi R ; Niihori T ; Takahashi T ; Suzuki N ; Tateyama M ; Watanabe C ; Sugie K ; Nakanishi H ; Sobue G ; Kato M ; Warita H ; Aoki Y ; Aoki M | 2015Article
Stehlikova K ; Skálová D ; Zidkova J ; Mrázová L ; Vondracek P ; Mazanec R ; Vohanka S ; Haberlova J ; Hermanova M ; Zamecnik J ; Soucek O ; Oslejskova H ; Dvorackova N ; Solarova P ; Fajkusova L | 2014Article
Blazquez L ; Aiastui A ; Goicoechea M ; de Araujo MM ; Aurélie A ; Beley C ; Garcia L ; Valcarcel J ; Fortes P ; de Munain AL | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fanin M ; Benedicenti F ; Fritegotto C ; Nascimbeni AC ; Peterle E ; Stanzial F ; Cristofoletti A ; Castellan C ; Angelini C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sacconi S ; Camano P ; Lemmers RJLF ; Salviati L ; Boileau P ; Lopez de Munain Arregui A ; van der Maarel SM ; Desnuelle C | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - FSH et phénotype ressemblant à la FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une contraction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située dans le chromos[...]Article
Jaka O ; Kramerova I ; Azpitarte M ; Lopez de Munain A ; Spencer M ; Saenz A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) are a group of genetically heterogeneous muscular dystrophies grouped together on the basis of common clinical features: they all primarily and predominantly affect proximal muscles. Gene transfer to the m[...]Article
Krahn M ; Goicoechea M ; Hanish F ; Groen E ; Bartoli M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Leturcq F ; Jeannet PY ; Lobrinus JA ; Jacquemont S ; Strober J ; Urtizberea JA ; Saenz A ; Bushby K ; Lopez de Munain A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ermolova N ; Kudryashova E ; DiFranco M ; Vergara J ; Kramerova I ; Spencer MJ | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Ono Y ; Sorimachi H ; Goicoechea M ; Leturcq F ; Blazquez L ; Garcia Bragado F ; Marina A ; Poza JJ ; Azpitarte M ; Doi N ; Urtasun M ; Kaplan JC ; de Munain AL | 2011Article
"Histoire" est sans doute un bien grand mot, Il s'agit ici, plus simplement des témoignages de quatre des principaux acteurs de cette découverte, La dernière réunion annuelle de la Société française de Myologie les avait réunis à Hendaye, il a d[...]Article
Mercuri E ; Clements E ; Offiah A ; Pichiecchio A ; Vasco G ; Bianco F ; Berardinelli A ; Manzur A ; Pane M ; Messina S ; Gualandi F ; Ricci E ; Rutherford M ; Muntoni F | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dystrophies musculaires accompagnées d'une rigidité de la colonne regroupent différents syndromes, et leur distinction n'est pas toujours évidente. Dans cette étude, Mercuri et coll. prés[...]Article
Pérez F ; Vital A ; Martin-Negrier ML ; Ferrer X ; Sole G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/02/2010 - Diagnostic de la maladie des ceintures de type 2A : à propos d’une étude française La maladie des ceintures de type 2A (LGMD2A) se manifeste par une faiblesse musculaire sym[...]Article
Bennett RR ; Schneider HE ; Estrella E ; Burgess S ; Cheng AS ; Barrett CC ; Lip V ; Lai PS ; Shen Y ; Wu BL ; Darras BT ; Beggs AH ; Kunkel LM | 18/10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Kramerova I ; Kudryashova E ; Wu B ; Germain S ; Vandenborne K ; Romain N ; Haller R ; Verity MA ; Spencer MJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - La piste mitochondriale dans les myopathies des ceintures avec déficit en calpaïne 3 : des arguments supplémentaires Les myopathies des ceintures constituent un ensemble très hét[...]Article
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Duno M ; Sveen ML ; Schwartz M ; Vissing J | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Une avancée dans le diagnostic immunocytochimique des calpainopathies Les calpainopathies (aussi référencées LGMD 2A pour limb girdle muscular dystrophy type 2A) sont parmi l[...]Article
Goicoechea M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Jacquemont S ; Lobrinus JA ; Jeannet PY ; Strober J ; Testard H ; Pena-Segura JL ; Romero NB ; Streichenberger N ; Bernard R ; Saenz A ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Lopez de Munain A | 2008Eosinophilic myositis constitutes a rare pathological entity characterized by eosinophilic infiltration of skeletal muscles, usually associated with parasite infections, systemic disorders, or the intake of drugs or L-tryptophan. The exclusion o[...]Article
Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blazquez L ; Azpitarte M ; Saenz A ; Goicoechea M ; Otaegui D ; Ferrer X ; Illa I ; Gutierrez-Rivas E ; Vilchez JJ ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract