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> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par discipline > génétique > génétique moléculaire > acide nucléique > ADN
ADNSynonyme(s)acide désoxyribonucléique deoxyribonucleic acidVoir aussi |
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Shoop WK ; Lape J ; Trum M ; Powell A ; Sevigny E ; Mischler A ; Bacman SR ; Fontanesi F ; Smith J ; Jantz D ; Gorsuch CL ; Moraes CT | 30/11/2023Article
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Capriglia F ; Rizzo F ; Petrosillo G ; Morea V ; d'Amati G ; Cantatore P ; Roberti M ; Loguercio Polosa P ; Bruni F | 10/07/2021Article
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Publication AFM
André C, Auteur ; Moreno-Elgard P, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2018Le développement des technologies de séquençage de nouvelle génération ou NGS (Next Generation Sequencing) durant les 10 dernières années est une révolution technologique sans précédent à l’origine d’une révolution médicale : la médecine de préc[...]Article
Wang J ; El-Hattab AW | 26/07/2018Initial Posting: December 6, 2012; Last Update: July 26, 2018. Clinical characteristics. TK2-related mitochondrial DNA (mtDNA) maintenance defect is a phenotypic continuum that ranges from severe to mild. To date, approximately 107 individua[...]Article
Garone C, Auteur ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
Hedermann G, Auteur ; Dahlqvist JR ; Lokken N ; Vissing CR ; Knak KL ; Andersen LK ; Thomsen C ; Vissing J | 21/02/2018Article
Bartsakoulia M, Auteur ; Pyle A ; Troncosco D ; Vial J ; Paz-Fiblas MV ; Duff J ; Griffin H ; Boczonadi V ; Lochmuller H ; Kleinle S ; Chinnery PF ; Grunert S ; Kirschner J ; Eisner V ; Horvath R | 2018Article
Steffann J, Auteur ; Bonnefont JP ; Frydman N | 07/2017L’annonce récente de la naissance d’un enfant issu d’un transfert du fuseau méiotique d’un ovocyte d’une patiente porteuse d’une mutation de l’ADN mitochondrial vers un ovocyte d’une patiente non atteinte (« donneuse de cytoplasme »), a ravivé l[...]Livre
Le Professeur Louis Buscail, chef du service de gastro-entérologie et nutrition de l’hôpital Rangueil (CHU Toulouse), expose le plus simplement possible les bases moléculaires et médicales, les outils et les applications de la thérapie génique d[...]Article
Lopez-Gomez C, Auteur ; Levy RJ ; Sanchez-Quintero MJ ; Juanola-Falgarona M ; Barca E ; Garcia-Diaz B ; Tadesse S ; Garone C ; Hirano M | 2017Article
Niba ETE, Auteur ; Yamanaka R ; Rani AQM ; Awano H ; Matsumoto M ; Nishio H ; Matsuo M | 2017Article
Orsucci D, Auteur ; Angelini C ; Bertini E ; Carelli V ; Comi GP ; Federico A ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Santorelli FM ; Servidei S ; Tonin P ; Ardissone A ; Bello L ; Bruno C ; Ienco EC ; Diodato D ; Filosto M ; Lamperti C ; Moroni I ; Musumeci O ; Pegoraro E ; Primiano G ; Ronchi D ; Rubegni A ; Salvatore S ; Sciacco M ; Valentino ML ; Vercelli L ; Toscano A ; Zeviani M ; Siciliano G ; Mancuso M | 2017Article
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Evila A, Auteur ; Palmio J ; Vihola A ; Savarese M ; Tasca G ; Penttila S ; Lehtinen S ; Jonson PH ; De Bleecker J ; Rainer P ; Auer Grumbach M ; Pouget J ; Salort-Campana E ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Olive M ; Hackman P ; Udd B | 2017Article
Jangi M, Auteur ; Fleet C ; Cullen P ; Gupta SV ; Mekhoubad S ; Chiao E ; Allaire N ; Bennett CF ; Rigo F ; Krainer AR ; Hurt JA ; Carulli JP ; Staropoli JF | 2017Article
Bougé AL, Auteur ; Murauer E ; Beyne E ; Miro J ; Varilh J ; Taulan M ; Koenig M ; Claustres M ; Tuffery-Giraud S | 2017Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice | AFM-TELETHON | 03/2016VLM
De nombreuses publications scientifiques récentes portent sur les Crispr Cas9, des "ciseaux" qui coupent l'ADN. Serge Braun, directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, fait un point sur cette toute nouvelle technologie en plein essor.Article
Catalan-Garcia M, Auteur ; Garrabou G ; Moren C ; Guitart-Mampel M ; Hernando A ; Diaz-Ramos A ; Gonzalez-Casacuberta I ; Juarez-Flores DL ; Bano M ; Enrich-Bengoa J ; Emperador S ; Milisenda J ; Moreno P ; Tobias E ; Zorzano A ; Montoya J ; Cardellach F ; Grau JM | 2016Article
Armbruster N, Auteur ; Lattanzi A ; Jeavons M ; Van Wittenberghe L ; Gjata B ; Marais T ; Martin S ; Vignaud A ; Voit T ; Mavilio F ; Barkats M ; Buj Bello A | 2016Livre
Pour en finir avec les fantasmes, voici un ouvrage de référence qui vous fera naviguer dans l'océan des connaissances génétiques avec simplicité et pédagogie, Une science aux applications vertigineuse : - Les principes de l'hérédité - La st[...]Article
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Mora M ; Angelini C ; Bignami F ; Bodin AM ; Crimi M ; Di Donato JH ; Felice A ; Jaeger C ; Karcagi V ; LeCam Y ; Lynn S ; Meznaric M ; Moggio M ; Monaco L ; Politano L ; De la Paz MP ; Saker S ; Schneiderat P ; Ensini M ; Garavaglia B ; Gurwitz D ; Johnson D ; Muntoni F ; Puymirat J ; Reza M ; Voit T ; Baldo C ; Bricarelli FD ; Goldwurm S ; Merla G ; Pegoraro E ; Renieri A ; Zatloukal K ; Filocamo M ; Lochmuller H | 2015Article
Komulainen T, Auteur ; Hautakangas MR ; Hinttala R ; Pakanen S ; Vähäsarja V ; Lehenkari P ; Olsen P ; Vieira P ; Saarenpää-Heikkilä O ; Palmio J ; Tuominen H ; Kinnunen P ; Majamaa K ; Rantala H ; Uusimaa J | 2015Reco PNDS
Collectif | 2015Conférence plénière José Antonio ENRIQUEZ (Madrid) : Physiological role for the superassembly of the respiratory mitochondrial electron transport complexes 1. MITOCHONDRIE FONDAMENTALE Table ronde - Édifices supra-moléculaires mitochondriau[...]Article
Goyenvalle A, Auteur ; Griffith G ; Babbs A ; Andaloussi SE ; Ezzat K ; Avril A ; Dugovic B ; Chaussenot R ; Ferry A ; Voit T ; Amthor H ; Bühr C ; Schürch S ; Wood MJ ; Davies KE ; Vaillend C ; Leumann C ; Garcia L | 2015Comment in: Muscular dystrophy: New exon-skipping strategy rescues dystrophin. [Nat Rev Drug Discov. 2015]Article
Collectif, Auteur | 04/2014Le but de ce congrès, entièrement consacré à la CMT2A, à l'initiative de l'association italienne Progetto Mitofusina 2 onlus, était de présenter les dernières avancées dans la recherche sur cette maladie et de promouvoir la collaboration interna[...]Article
De multiples altérations peuvent affecter le génome mitochondrial et entraîner l’apparition de nombreuses maladies, pour la plupart neuromusculaires. Bien qu’à ce jour il n’existe aucun traitement efficace pour de telles affections, diverses str[...]Article
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Heckmann M ; Bauer R ; Jungmann A ; Strucksberg KH ; Schroeder R ; Katus HA ; Mueller OJ | 2014Thèse/Mémoire
Gilleron M, Auteur | 2014Les maladies mitochondriales représentent un ensemble très divers de pathologies. Au cours de ce travail, j’ai abordé leur complexité dans deux situations différentes : les déficits humains en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondrial[...]Article
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Livre
Matthijs G, Auteur ; Vermeesch J, Auteur | Bruxelles [Belgique] : Mardaga | Collection santé en soi | 2014Une révolution est en marche ! réalisée en 2003, la première analyse génomique complète a duré 8 ans et coûté un milliard d'euros. Aujourd'hui, une analyse génomique dure deux mois et coûte environ 3000 euros. - Que peuvent prédire les gènes ? [...]Livre
Raphaël a 10 ans. Il est tordu, il est né comme ça. En plus, il est très lent à l’école, même s’il comprend tout. Avec sa classe, il gagne un concours et part visiter un centre de recherche sur les maladies génétiques. Grâce à sa rencontre inatt[...]Multimédia
AFM-Téléthon, Auteur | 03/09/2013Un film d’animation explicatif vers l’infiniment petit autour du fonctionnement de notre corps, les cellules, les protéines, l’ADN, comment un gène peut-être défaillant et ainsi créer ce que l’on appelle une maladie génétique. Pour la soigner, l[...]VLM
Cerveau, coeur, muscles, foie, oreille, rein, oeil, ect. Le dysfonctionnement des mitochondries n'épargne aucun organe et rend les maladies mitochondriales bien difficiles à cerner et à prendre en charge.VLM
A la fois poumon et usine énergétique de l'organisme, la mitochondrie est l'un des composants les plus importants de la cellule dont le fonctionnement, terriblement subtil et complexe, dépend de plus d'un millier de gènes. Schéma du fonctionnem[...]VLM
Traiter des maladies qui touchent autant de tissus et de manière aussi variée est un véritable casse-tête. Un défi que relèvent les chercheurs et qui commence à porter ses fruits.Article
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VLM
Dupuy-Maury F | 02/2013Grâce aux puces à ADN et au séquençage haut débit, les chercheurs disposent de nouveaux outils rapides et fiables pour leur quête des anomalies génétiques à l'origine de maladies neuromusculaires. En cours de validation, ces technologies de poin[...]Thèse/Mémoire
Santolini M, Auteur | 2013La différenciation cellulaire et la spécification des tissus biologiques dépendent en partie de l’établissement de programmes d’expression génétique caractéristiques. Ces programmes sont le résultat de l’interprétation de l’information génomique[...]Article
Khademian H ; Mehravar E ; Urtizberea JA ; Sagoo S ; Sandoval L ; Carbajo R ; Darvish B ; Valles-Ayoub Y ; Darvish D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Tonin Y, Auteur | 2013Impliquées dans de nombreuses voies métaboliques, les mitochondries sont des organites subcellulaires essentiels aux cellules eucaryotiques. De multiples altérations peuvent survenir dans le génome mitochondrial conduisant à l’apparition de nomb[...]Article
Nicolaou P ; Cianchetti C ; Minaidou A ; Marrosu G ; Zamba-Papanicolaou E ; Middleton LT ; Christodoulou K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Popplewell L ; Koo T ; Leclerc X ; Duclert A ; Mamchaoui K ; Gouble A ; Mouly V ; Voit T ; Pâques F ; Cédrone F ; Isman O ; Yanez-Munoz RJ ; Dickson G | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : chirurgie du gène de la dystrophine avec des nucléases La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD, entraînant une absence de la protéine mu[...]Article
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Ousterout DG ; Perez-Pinera P ; Thakore PI ; Kabadi AM ; Brown MT ; Qin X ; Fedrigo O ; Mouly V ; Tremblay JP ; Gersbach CA | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : chirurgie du gène de la dystrophine avec des nucléases La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD, entraînant une absence de la protéine mu[...]Article
Mancuso M ; Orsucci D ; Angelini C ; Bertini E ; Carelli V ; Comi GP ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Servidei S ; Tonin P ; Toscano A ; Uziel G ; Caldarazzo Ienco E ; Filosto M ; Lamperti C ; Martinelli D ; Moroni I ; Musumeci O ; Pegoraro E ; Ronchi D ; Santorelli FM ; Sauchelli D ; Scarpelli M ; Sciacco M ; Spinazzi M ; Valentino ML ; Vercelli L ; Zeviani M ; Siciliano G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie mitochondriale MERRF : une encéphalomyopathie mitochondriale revisitée Le syndrome associant épilepsie myoclonique et myopathie avec fibres musculaires rouges et déchiquetées, pl[...]Article
Hartweck LM ; Anderson LJ ; Lemmers RJLF ; Dandapat A ; Toso EA ; Dalton JC ; Tawil R ; Day JW ; van der Maarel SM ; Kyba M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auré K ; Dubourg O ; Jardel C ; Clarysse L ; Sternberg D ; Fournier E ; Laforet P ; Streichenberger N ; Petiot P ; Gervais-Bernard H ; Vial C ; Bedat-Millet AL ; Drouin-Garraud V ; Bouillaud F ; Vandier C ; Fontaine B ; Lombès A | 2013Article
Lindow M ; Vornlocher HP ; Riley D ; Kornbrust DJ ; Burchard J ; Whiteley LO ; Kamens J ; Thompson JD ; Nochur S ; Younis H ; Bartz S ; Parry J ; Ferrari N ; Henry SP ; Levin AA | 10/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barwick KES ; Wright J ; Al-Turki S ; McEntagart MM ; Nair A ; Chioza B ; Al-Memar A ; Modarres H ; Reilly MM ; Dick KJ ; Ruggiero AM ; Blakely RD ; Hurles ME ; Crosby AH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Webster R ; Maxwell S ; Spearman H ; Tai K ; Beckstein O ; Sansom M ; Beeson D | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndromes myasthéniques congénitaux : identification d’une nouvelle mutation qui réduit la conductance du canal ionique du récepteur de l’acétylcholine Les syndromes myasthéniques congénita[...]Article
Wong CH ; Richardson SL ; Ho YJ ; Lucas AMH ; Tuccinardi T ; Baranger AM ; Zimmerman SC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Limongelli G ; Masarone D ; D'Alessandro R ; Elliott PM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Valencia CA ; Rhodenizer D ; Bhide S ; Chin E ; Littlejohn MR ; Keong LM ; Rutkowski A ; Bonnemann C ; Hegde M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Yamada T ; Ivarsson N ; Hernandez A ; Fahlström A ; Cheng AJ ; Zhang SJ ; Bruton JD ; Ulfhake B ; Westerblad H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Cet ouvrage explique ce que sont les biomédicaments et par extension les biothérapies. Les biomédicaments sont issus des biotechnologies et des connaissances acquises sur le génome humain et permettent de soigner des pathologies graves non ou ma[...]Reco PNDS
Plaquette de présentation des ateliers scientifiques à l'intention des classes de lycéens.Article
Glascock JJ ; Shababi M ; Wetz MJ ; Krogman MM ; Lorson CL | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract