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Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique - L'importance du diagnostic
Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
Revue : Fiche technique Titre : Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique - L'importance du diagnostic Type de document : Publication AFM Auteurs : Collectif, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 09/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : p. 8 Langues : Français (fre) Mots-clés : accompagnement ; bonnes pratiques professionnelles ; connaissance de la maladie ; démarche qualité ; diagnostic ; diagnostic génétique ; diagnostic présymptomatique ; maladie neuromusculaire ; procédé diagnostique ; révision diagnostique Résumé : Avoir un diagnostic précis, cest dabord la fin de lincertitude et la reconnaissance de la maladie. Cest ensuite une étape indispensable pour bénéficier dune prise en charge médicale optimale et personnalisée, accéder à un conseil génétique fiable et pouvoir participer à des essais cliniques. Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre développe les raisons de limportance dun diagnostic précis utiles dans laccompagnement des personnes atteintes de maladie neuromusculaire. Voir aussi
Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique Les aspects réglementaires
Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
Les nouvelles techniques de séquençage
André C, Moreno-Elgard P, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
Conseil génétique et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Marey I, Schaerer E, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2018, 12 p.
Diagnostic des maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, André C, Leturcq F, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p.
Organisation des soins et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Segovia-Kueny S, Urtizberea JA
Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p.
Prévention et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO
Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.
Un diagnostic pour chacun : Kit pour l'accompagnement des personnes sans diagnostic précis
Collectif
2018
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Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique Les aspects réglementaires
Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
Revue : Fiche technique Titre : Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique Les aspects réglementaires Type de document : Publication AFM Auteurs : Collectif, Auteur ; Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus, Validateur Editeur : AFM-Téléthon Année de publication : 09/2018 Collection : Savoir & Comprendre Pages : p. 8 Langues : Français (fre) Mots-clés : analyse génétique ; bonnes pratiques professionnelles ; conseil génétique ; consentement éclairé ; diagnostic ; diagnostic préimplantatoire ; diagnostic prénatal ; diagnostic présymptomatique ; information du malade et de la famille ; loi ; réglementation ; test génétique ; test présymptomatique Résumé : Le diagnostic génétique dune maladie génétique est soumis à des normes fixées par la loi de bioéthique et révisées périodiquement. Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre revient sur lencadrement réglementaire des bonnes pratiques en matière de diagnostic génétique (consentement éclairé, diagnostic pré-symptomatique, diagnostic prénatal ou préimplantatoire, information de la parentèle...). Voir aussi
Un diagnostic pour chacun : Accompagner une personne dans sa démarche diagnostique - L'importance du diagnostic
Collectif, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
Les nouvelles techniques de séquençage
André C, Moreno-Elgard P, Comité de pilotage du plan diagnostic AFM-Téléthon/Filnemus
Fiche technique, Savoir & Comprendre, 2018, p. 8
Conseil génétique et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Marey I, Schaerer E, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2018, 12 p.
Diagnostic des maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, André C, Leturcq F, et al.
Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p.
Organisation des soins et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO, Segovia-Kueny S, Urtizberea JA
Repères, Savoir & Comprendre, 2017, 12 p.
Prévention et maladies neuromusculaires
Schanen-Bergot MO
Repères, Savoir & Comprendre, 2016, 12 p.
Un diagnostic pour chacun : Kit pour l'accompagnement des personnes sans diagnostic précis
Collectif
2018
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Entretien avec Brigitte Gagnon, ergothérapeute québécoise, conceptrice de la Mesure du contrôle postural assis de l'adulte 2.0 (MCPAA 2.0) (Dossier : Le Positionnement)
Gagnon B, Dupitier E
Ergothérapies, 2017, 66, p. 7-12
Revue : Ergothérapies, 66 Titre : Entretien avec Brigitte Gagnon, ergothérapeute québécoise, conceptrice de la Mesure du contrôle postural assis de l'adulte 2.0 (MCPAA 2.0) (Dossier : Le Positionnement) Type de document : Article Auteurs : Gagnon B ; Dupitier E Année de publication : 07/2017 Pages : p. 7-12 Langues : Français (fre) Mots-clés : adéquation d'une aide technique aux besoins ; aide à la mobilité ; aide technique (matériel) ; bonnes pratiques professionnelles ; choix d'aide technique ; clinique du positionnement ; confort d'assise ; contrôle postural ; équipe pluridisciplinaire ; ergothérapeute ; évaluation de la posture ; évaluation des besoins ; fauteuil roulant ; interview ; médecine physique et de réadaptation ; orthoprothésiste ; parcours de soins ; personne handicapée ; positionnement ; posture ; qualité de vie ; Québec ; recommandation ; système d'assise ; vie quotidienne Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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L'Evaluation des pratiques professionnelles (EPP) : un outil d'amélioration des pratiques de préconisation de VPH et ATP dans les cliniques du positionnement et de la mobilité (Dossier : Le positionnement)
Leynaert V, Petit C, Benoit P, et al.
Ergothérapies, 2017, 66, p. 47-57
Revue : Ergothérapies, 66 Titre : L'Evaluation des pratiques professionnelles (EPP) : un outil d'amélioration des pratiques de préconisation de VPH et ATP dans les cliniques du positionnement et de la mobilité (Dossier : Le positionnement) Type de document : Article Auteurs : Leynaert V ; Petit C ; Benoit P ; Gelis A Année de publication : 07/2017 Pages : p. 47-57 Langues : Français (fre) Mots-clés : aide à la mobilité ; aide technique (matériel) ; ATP ; bonnes pratiques professionnelles ; clinique du positionnement ; confort d'assise ; contrôle postural ; critère d'évaluation ; équipe pluridisciplinaire ; ergothérapie ; étude d'évaluation ; évaluation de la posture ; évaluation des besoins ; fauteuil roulant ; METHODOLOGIE ; parcours de soins ; personne handicapée ; positionnement ; posture ; prévention des complications ; recommandation ; système d'assise ; véhicule adapté Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Revue : Ergothérapies, 66 Titre : Editorial (Dossier : Le positionnement) Type de document : Article Auteurs : Dupitier E Année de publication : 07/2017 Pages : p. 5-6 Langues : Français (fre) Mots-clés : aide à la mobilité ; bonnes pratiques professionnelles ; clinique du positionnement ; confort d'assise ; éditorial ; ergothérapeute ; évaluation de la posture ; évaluation des besoins ; fauteuil roulant ; personne handicapée ; perspective thérapeutique ; positionnement ; prévention sanitaire ; Québec ; recommandation ; système d'assise Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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L'installation posturale dans le fauteuil roulant et les cliniques du positionnement et de la mobilité (CPM) : Une spécialisation transdisciplinaire (Dossier : Le positionnement)
Dupitier E, Pellegrini N, Lombart E, et al.
Ergothérapies, 2017, 66, p. 13-21
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Clinique du positionnement au sein d'un IEM : protocoles, cas cliniques et retour d'expérience (Dossier : Le positionnement)
Friedling AC, Toupet-Dézé S, du Réau D, et al.
Ergothérapies, 2017, 66, p. 23-36
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Importance de la formation éducative dans le processus du positionnement assis : expérience d'une Clinique du positionnement et de la mobilité (Dossier : Le positionnement)
Costes M, Hidalgo S
Ergothérapies, 2017, 66, p. 37-46
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Identifier les mécanismes de défense en jeu pour mieux accompagner : exemple de la Sclérole Latérale Amyotrophique (SLA)
Olejnik C, Esbens C
Ergothérapies, 2017, 66, p. 65-72
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AVS/AESH : Savoir rester discret
Huchon V
Déclic : le magazine de la famille et du handicap, 2016, 172, p. 58-59
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Un dispositif passerelle pour jeunes handicapés. Un sas vers la vie d'adulte
Cormier H
Actualités sociales hebdomadaires, 2015, 2906, p. 26-30
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MDPH : Entre optimisation et innovation, une exigence toujours plus forte - Dossier technique. : Synthèse des rapports d'activité 2013 des maisons départementales des personnes handicapées
Drobi M, Masson R
CNSA, 2014, 112 p.
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Quatre pharmaciens sur dix impliqués dans une démarche éducative. Enquête au coeur de l'éducation thérapeutique
Micas C
Le quotidien du pharmacien, 2014, 3087, 3 p.
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Myasthenia in pregnancy : best practice guidelines from a UK multispecialty working group
Norwood F, Dhanjal M, Hill M, et al.
Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 2014, 85, 5, p. 538-543
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Promouvoir la santé des personnes en situation de handicap : exemples d'actions
Allaire C, Ferron C, Moisan Y, et al.
La santé en action, 2013, 426, p. 4-5
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Myasthénie auto-immune et grossesse : des précautions à prendre mais un risque somme toute limité
Cukierman L
2013
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Les bonnes pratiques en Europe (Dossier - Compensation, emploi, accessibilité, éducation... et handicaps)
Di Chiappari V, Besozzi C, Ribes P, et al.
Faire face, 2013, 717, p. 30-43
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2013 Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe : State on the Art of Rare Disease Activities in France
EUCERD, 2013, 30 p.
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Journée régionale "Maladies rares" - Quels parcours de soins? Quel projet de vie ? Les attentes des patients porteurs de maladies rares - Maladies rares, les actualités - Prise en charge sanitaire des maladies rares, quelles ressources en Limousin et en inter-région ? Comment améliorer le parcours de soin ?
Congrès : Journée nationale "Maladies rares" (12 Mars 2013; Limoges)
ARS, 2013, sp
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XIVe Forum NTIC et les maladies rares. : NTIC pour le recueil et le partage des données sur les maladies rares. Colloque du 23 septembre 2013
Orphanet, Alliance Maladies Rares, Fondation Groupama pour la santé, et al.
Congrès : XIVe Forum NTIC et les maladies rares. NTIC pour le recueil et le partages des données sur les maladies rares (23/09/2013; Paris, France)
Cahiers d'Orphanet, 2013, 27 p.
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Plateformes de services, partenariats et mise en réseau pour l'accompagnement des personnes en situation de handicap avancées en âge.
GPS (Groupement des Priorités Santé)
FEGAPEI, 2013
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Les étapes de production d'un vecteur médicament à Généthon Bioprod (dossier Médicaments de thérapie génique : une production de haut vol!)
Dupuy-Maury F
VLM. Vaincre les myopathies, 2012, 161, p. 20-23
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Accéder à la santé : un parcours d'obstacles pour les personnes handicapées
Sédrati-Dinet C, Sarazin I
Actualités sociales hebdomadaires, 2012, 2777, p. 26-29
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