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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie multisystémique > syndrome ICF
syndrome ICF
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Le syndrome ICF (immuno-déficience combinée, instabilité de l'hétérochromatine paracentromérique et dysmorphie faciale) est une maladie autosomale récessive d'expression phénotypique variable caractérisée par une immunodéficience accompagnée d'une instabilité chromosomique. Le défaut moléculaire se traduit par une hypométhylation de l'hétérochromatine (cf. AO-5145). OMIM : 242860
Synonyme(s)syndrome d'immunodéficience-instabilité centromérique-anomalies facialesVoir aussi |
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